Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

Síntomas

Los bebés con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X generalmente parecen saludables durante los primeros meses porque están protegidos por los anticuerpos que recibieron de sus madres antes de nacer. Cuando estos anticuerpos se eliminan de sus sistemas, los bebés comienzan a desarrollar con frecuencia infecciones bacterianas graves y recurrentes, como las de oídos, pulmones, senos paranasales y piel, que pueden poner en peligro su vida.

Los bebés varones nacidos con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X tienen:

  • Amígdalas muy pequeñas
  • Ganglios linfáticos pequeños o inexistentes

Causas

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X se produce a causa de una mutación genética. Las personas con esta afección no pueden producir anticuerpos para combatir infecciones. Alrededor del 40 % de las personas que padecen la afección tienen un familiar que también la padece.

Patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X con una madre portadora

Las mujeres pueden transmitir trastornos recesivos ligados al cromosoma X, como la agammaglobulinemia. Una mujer que es portadora de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X tiene un 25 % de probabilidades de tener un hijo no afectado, un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado, un 25 % de probabilidades de tener una hija no afectada y un 25 % de probabilidades de tener una hija que también es portadora.

Complicaciones

Las personas con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X pueden llevar una vida relativamente normal y se les debe animar a participar en actividades regulares para su edad. Sin embargo, es probable que las infecciones recurrentes relacionadas con la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X requieran una atención médica cuidadosa y un tratamiento intensivo. Pueden causar daños en los órganos y poner en riesgo la vida.

Algunas de las posibles complicaciones son las siguientes:

  • Enfermedad pulmonar crónica
  • Aumento del riesgo de ciertos tipos de cáncer
  • Artritis infecciosa
  • Mayor riesgo de infecciones del sistema nervioso central por vacunas con microbios vivos

Diagnóstico

El médico recopilará tus antecedentes médicos para documentar las infecciones recurrentes y realizará una exploración física. Ordenará análisis de sangre y posiblemente recomendará pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

No hay cura para la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. El objetivo del tratamiento es reforzar el sistema inmunitario, prevenir las infecciones y tratar agresivamente las infecciones que se produzcan.

Medicamentos

Los medicamentos para tratar la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X incluyen los siguientes:

  • Gammaglobulina. Es un tipo de proteína que se encuentra en la sangre y que contiene anticuerpos contra las infecciones. Se da por infusión en una vena cada dos o cuatro semanas o por inyección semanal.

    Las reacciones a la gammaglobulina pueden incluir dolor de cabeza, escalofríos, dolor de espalda y náuseas. Es más probable que ocurran reacciones durante una infección viral.

  • Antibióticos. Algunas personas con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X reciben antibióticos en forma continua para prevenir infecciones. Otros toman antibióticos para las infecciones bacterianas más tiempo que las personas que no tienen agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.

Es probable que el médico te recomiende hacer visitas de seguimiento cada seis o 12 meses para detectar complicaciones de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. También es probable que se te aconseje no recibir vacunas con virus vivos, como las vacunas con los virus vivos de la poliomielitis, el sarampión, las paperas y la rubéola o la varicela.

Last Updated May 5, 2020


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