Análisis genéticos para el cáncer de mama: impacto psicológico y social

Debes considerar mucha información cuando estás pensando en someterte a una prueba genética para saber si eres portador de uno de los genes de susceptibilidad al cáncer mamario. Es posible que ya hayas considerado los aspectos prácticos de las pruebas genéticas, como a qué prueba someterte y los costos potenciales.

Pero también debes considerar algunas de las implicaciones psicológicas, emocionales y sociales de los resultados de tus pruebas genéticas. Considera las siguientes cuestiones para decidir si las pruebas genéticas para BRCA1, BRCA2 o muchos otros genes relacionados con el cáncer mamario son adecuadas para ti.

Resultados positivos del examen

Si las pruebas genéticas revelan que eres portador de un gen con cambios que aumentan tu riesgo de padecer cáncer de mama, es posible que experimentes una variedad de reacciones al conocer los resultados de la prueba, que incluyen:

• Ansiedad acerca del desarrollo del cáncer. Tener un gen alterado no significa que definitivamente vas a tener cáncer. Los resultados de las pruebas no pueden determinar tu nivel de riesgo exacto, a qué edad puedes desarrollar cáncer o con qué grado de agresividad puede progresar la enfermedad.
• Alivio de conocer tu estado de riesgo. Puedes ver los resultados de tu prueba de manera positiva: ahora sabes a qué te enfrentas. Puedes intensificar los esfuerzos de control del cáncer o tomar medidas para reducir el riesgo, como cirugía preventiva o medicamentos. También tienes la posibilidad de informar y educar a los miembros de la familia que puedan verse afectados.
• Relaciones familiares tensas. Es posible que algunos de tus familiares no quieran saber que se ha detectado un gen preocupante en la familia. Pero puede ser difícil ocultar la verdad a los familiares cercanos si estás planeando medidas proactivas, como una cirugía preventiva. Piensa de antemano cómo, o incluso si, compartirás los resultados de la prueba con los miembros de tu familia.
• Preocuparte por pasar un gen a tus hijos. Conocer tu estado genético podría generar temores de que tus hijos hayan heredado el gen. Si te enteras de que eres portadora de un gen relacionado con el cáncer de mama, esto puede generar más preguntas y ansiedad sobre cuándo es el mejor momento para hablar sobre los resultados con tus hijos.
• Estrés por las decisiones médicas importantes. Recibir una prueba con resultado positivo significa que querrás considerar la prevención del cáncer y las estrategias de detección temprana más adecuadas para ti. Discutir las opciones con un consejero genético, un especialista en mamas u oncólogo puede servir de guía.

Habla sobre estas inquietudes, o cualquier otra, con tu consejero genético u otro proveedor de atención médica.

Resultados negativos de los análisis

El hecho de saber que las pruebas genéticas no han encontrado cambios genéticos que puedan aumentar el riesgo de cáncer de mama puede producir sentimientos de:

• Alivio de que es menos probable que tengas un mayor riesgo de cáncer. Si el resultado de la prueba es negativo respecto a las alteraciones genéticas identificadas en otros familiares, puedes sentir que te has quitado un gran peso de encima. Sin embargo, teniendo en cuenta tus antecedentes familiares, querrás hacer un plan de detección con el proveedor de atención médica que sea adecuado para ti según tu situación particular.

  Sería un error dejar que los resultados negativos de las pruebas te provoquen una falsa sensación de seguridad. Sigues teniendo el mismo nivel de riesgo de cáncer que la población general, o quizá un poco más alto debido a tus antecedentes familiares.

• Culpa del “superviviente”. Dar un resultado negativo en las pruebas de cambios genéticos que aumentan el riesgo de cáncer de mama puede provocar sentimientos de culpa, especialmente si otros familiares son portadores de los cambios genéticos y se enfrentan a un mayor riesgo de cáncer.
• Incertidumbre sobre el riesgo de tener cáncer. Un resultado negativo no significa que no tengas riesgo de padecer cáncer. Puede ser difícil para los proveedores de atención médica sacar conclusiones definitivas sobre el riesgo de padecer cáncer.

Resultados de pruebas inciertos o divergentes

En algunos casos, las pruebas identifican cambios genéticos que no se han visto en familias anteriores con cáncer mamario, y no hay suficiente información sobre los cambios genéticos para saber si causan un mayor riesgo de cáncer. Esto se conoce como variante de significado incierto.

Saber que tienes una variante genética de importancia desconocida puede conducir a:

• Confusión y ansiedad sobre el riesgo de cáncer
• Frustración por la falta de información precisa e individualizada sobre el riesgo de cáncer
• Desafíos respecto a la toma de decisiones sobre detección, tratamiento y prevención del cáncer

Vivir con los resultados de las pruebas

La mayoría de las personas se sentirían ansiosas si tuvieran la oportunidad de averiguar si el riesgo de una enfermedad grave es superior al promedio. De hecho, puedes decidir que prefieres no saberlo y simplemente renunciar a las pruebas por completo. Es una opción válida.

También es común experimentar tristeza, ansiedad o incluso enojo si los resultados de tu prueba son positivos. Sin embargo, la investigación muestra que, a largo plazo, la mayoría de las personas afrontan bien el hecho de saber que existe un mayor riesgo de cáncer y no experimentan una angustia significativa por los resultados de la prueba.

Si obtienes un resultado positivo para un gen que aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama, debes saber que tienes tiempo para aceptar tus resultados y considerar lo que significa para tu futuro. Si estás pensando en someterte a una cirugía para reducir el riesgo de cáncer, tómate tu tiempo para investigar y comprender todas tus opciones. A veces es útil buscar una segunda opinión o reunirse con un especialista en mamas que pueda ayudarte a sopesar los riesgos y beneficios de las opciones disponibles según tu situación individual.

En muchos casos, el simple hecho de conocer el estado de riesgo alivia el sufrimiento psicológico y emocional. Pueden ser proactivos y establecer un plan personalizado para hacer frente al mayor riesgo de cáncer.