Displasia fibrosa

Perspectiva general

La displasia fibrosa es un trastorno óseo poco frecuente que consiste en el crecimiento de tejido (fibroso) parecido a una cicatriz en lugar de hueso normal. Este tejido irregular puede debilitar el hueso afectado y hacer que se deforme o fracture.

En la mayoría de los casos, la displasia fibrosa aparece en un solo lugar de un hueso, pero puede aparecer en varios lugares de diversos huesos. La afección de un solo hueso suele presentarse en adolescentes y adultos jóvenes. Normalmente, la gente que tiene más de un hueso afectado presenta síntomas antes de cumplir 10 años.

A pesar de que la displasia fibrosa es un trastorno genético, se produce a causa de una mutación genética que no se transmite de padres a hijos. Este trastorno no tiene cura. El tratamiento, que puede consistir en cirugía, se enfoca en aliviar el dolor y reparar o estabilizar los huesos.

Síntomas

La displasia fibrosa puede causar pocos signos y síntomas o ninguno, sobre todo si la enfermedad es leve. La displasia fibrosa nás grave puede provocar:

  • Dolor óseo, generalmente un dolor sordo de leve a moderado
  • Hinchazón
  • Deformidad ósea
  • Fracturas óseas, en especial, en los brazos o las piernas
  • Curvatura en los huesos de las piernas

La displasia fibrosa puede afectar cualquier hueso del cuerpo, pero los huesos que se ven más afectados pueden ser los siguientes:

  • Muslo (fémur)
  • Tibia
  • Hueso superior del brazo (húmero)
  • Cráneo
  • Costillas
  • Pelvis

Rara vez, la displasia fibrosa puede estar asociada al síndrome que afecta las glándulas que producen hormonas del sistema endocrino. Algunas de estas anormalidades pueden comprender:

  • Pubertad muy precoz
  • Producción hiperactiva de hormonas
  • Manchas cutáneas de color marrón claro

El aumento del dolor en los huesos también puede estar asociado a los cambios hormonales normales del ciclo menstrual o del embarazo.

Cuándo consultar al médico

Consulta con el médico si tú o tu hijo manifiestan alguna de las siguientes opciones:

  • Dolor en los huesos que aumenta con actividades de levantamiento de peso o que no desaparece con el descanso
  • Dolor en los huesos que interrumpe el sueño
  • Dificultad para caminar o cojera
  • Hinchazón sin causa aparente
  • Cambios en la forma de los huesos
  • Diferencia en la longitud de las extremidades

Causas

La displasia fibrosa está vinculada con una mutación genética presente en ciertas células que producen los huesos. Como consecuencia de esa mutación, se forma un tejido óseo inmaduro o irregular. La mayoría de las veces, el tejido óseo irregular (lesión) se presenta en un solo sitio o hueso. Con menor frecuencia, se ven afectados varios huesos y puede haber más de una lesión en ellos.

Por lo general, las lesiones dejan de crecer en algún momento durante la pubertad. Sin embargo, las lesiones pueden volver a crecer durante el embarazo.

La mutación genética asociada con la displasia fibrosa ocurre después de la concepción, en las primeras etapas del desarrollo fetal. Por lo tanto, la mutación no se hereda de los progenitores y no puedes transmitirla a tus hijos.

Complicaciones

La displasia fibrosa grave puede causar:

  • Deformidades o fracturas en los huesos. La parte debilitada de un hueso afectado puede hacer que el hueso se doble. Estos huesos debilitados tienen más posibilidad de fracturarse.
  • Pérdida de visión y audición. Es posible que los nervios de los ojos y los oídos estén rodeados de huesos afectados. La deformidad grave de los huesos faciales puede conducir a una pérdida de la visión y la audición, pero es una complicación poco frecuente.
  • Artritis. Si los huesos de las piernas y la pelvis se deforman, es posible que se desarrolle artritis en las articulaciones de estos huesos.
  • Cáncer. Es poco frecuente que la parte afectada del hueso se vuelva cancerosa. Esta complicación poco frecuente generalmente solo afecta a personas que han sido sometidas a radioterapia con anterioridad.

Diagnóstico

La herramienta principal para el diagnóstico de la displasia fibrosa es la radiografía. A pesar de que el hueso se vea sólido en la radiografía, una lesión por displasia fibrosa tiene un aspecto distintivo que suele describirse como «vidrio molido». Por lo tanto, esta enfermedad se le puede diagnosticar a una persona que no presenta síntomas y que se realiza una radiografía por otros motivos.

Una radiografía también puede ayudar al médico a determinar en qué medida se ve afectado el hueso y si tiene alguna deformidad.

Es posible que se utilicen pruebas adicionales para confirmar un diagnóstico o para descartar otros trastornos:

  • Pruebas de diagnóstico por imágenes. Mediante la tomografía y la resonancia magnética, se pueden producir imágenes tridimensionales o transversales del hueso. Estas herramientas pueden ayudar al médico a determinar mejor la calidad del hueso o una fractura asociada a la displasia fibrosa.
  • Gammagrafía ósea. Una gammagrafía ósea es una prueba de diagnóstico por imágenes de medicina nuclear. Se inyecta una pequeña cantidad de radiomarcador en el torrente sanguíneo y las secciones dañadas del hueso la absorben. Cuando se explora el cuerpo con una cámara especializada, las imágenes pueden ayudar al médico a identificar múltiples lesiones por displasia fibrosa.
  • Biopsia. En esta prueba, se usa una aguja hueca para extraer una pequeña cantidad del hueso afectado a fin de realizar análisis microscópicos. La estructura y disposición de las células pueden confirmar un diagnóstico de displasia fibrosa.

Tratamiento

Si tienes displasia fibrosa leve que se descubrió accidentalmente y no tienes otros signos o síntomas, el riesgo de padecer una deformidad en los huesos o de que se fracturen es bajo. Es probable que el médico supervise la afección con radiografías periódicas.

Medicamentos

Los medicamentos para la osteoporosis llamados «bisfosfonatos» ayudan a prevenir la disminución de la masa ósea, ya que reducen la actividad de las células que normalmente disuelven los huesos. Algunos estudios indican que los bisfosfonatos pueden fortalecer los huesos afectados por la displasia fibrosa, así como aliviar el dolor en los huesos.

Cirugía

El médico puede recomendar cirugía para lo siguiente:

  • Corregir una deformidad
  • Corregir una diferencia en la longitud de las extremidades
  • Reparar una fractura que no se consolida con yeso
  • Prevenir las fracturas
  • Aliviar la presión sobre un nervio, especialmente si la lesión se encuentra en el cráneo o en la cara

La cirugía puede implicar quitar la lesión ósea y reemplazarla con un injerto óseo: un hueso de otra parte del cuerpo, tejido óseo de un donante o material sintético. En algunos casos, una lesión por displasia fibrosa puede volver a formarse.

El cirujano también puede colocar placas de metal, varillas o tornillos para prevenir fracturas o estabilizar un hueso o un injerto óseo.

Preparación antes de la cita

La mayoría de las personas que padecen displasia fibrosa no tienen síntomas y reciben el diagnóstico cuando se realizan radiografías por otros motivos que revelan signos de la afección.

Sin embargo, en algunos casos, tú y tu hijo pueden tener dolor u otros síntomas que hagan que programes una consulta con el médico de cabecera o con el pediatra de tu hijo. En algunos casos, es posible que te deriven a un médico que se especializa en el tratamiento de las lesiones o de los trastornos musculares y óseos (cirujano ortopédico).

Qué puedes hacer

Antes de la consulta, sería conveniente que prepares una lista de respuestas a las siguientes preguntas y que estés listo para analizarlas con el médico:

  • ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
  • ¿Cuán intensos son los síntomas?
  • ¿Los síntomas han sido continuos u ocasionales?
  • ¿Existe alguna actividad específica que empeore los síntomas?
  • ¿Hay algo que ayude a aliviar los síntomas?
  • ¿El dolor te despierta o despierta a tu hijo durante la noche?
  • ¿El dolor o la deformidad está mejorando, sigue siendo igual o está empeorando?
  • ¿Qué medicamentos o suplementos tú o tu hijo toman habitualmente?

Last Updated Aug 7, 2017


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