Enfermedad de von Willebrand

Perspectiva general

La enfermedad de von Willebrand es un trastorno hemorrágico de por vida en el cual la sangre no coagula bien. Las personas con la enfermedad tienen niveles bajos de factor von Willebrand, una proteína que ayuda a la coagulación de la sangre, o la proteína no funciona como debería.

La mayoría de las personas con la enfermedad nacen con ella, tras haberla heredado de uno o ambos padres. Sin embargo, las señales de advertencia, como el sangrado abundante después de un procedimiento dental, podrían no aparecer durante años.

La enfermedad de von Willebrand no se puede curar. Pero con tratamiento y cuidado personal, la mayoría de las personas con esta enfermedad pueden llevar una vida activa.

Síntomas

Muchas personas con la enfermedad de von Willebrand no saben que la tienen porque los signos son leves o no tienen signos. El signo más común de la afección es el sangrado anormal.

Existen tres tipos principales de la enfermedad. La cantidad de sangrado varía de una persona a otra, dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad.

Si padeces la enfermedad de von Willebrand, podrías tener los siguientes signos:

  • Sangrado excesivo por una lesión o después de una cirugía o un trabajo dental
  • Hemorragias nasales que no se detienen en 10 minutos
  • Sangrado menstrual abundante o prolongado
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Tendencia a la formación de moretones o moretones abultados

Los signos y síntomas menstruales pueden incluir los siguientes:

  • Coágulos sanguíneos de más de 1 pulgada (2,5 centímetros) de diámetro en el flujo menstrual
  • La necesidad de cambiar la toalla higiénica o el tampón más de una vez por hora
  • La necesidad de usar doble protección sanitaria para el flujo menstrual
  • Síntomas de anemia, incluidos cansancio, fatiga o falta de aliento

Cuándo debes consultar con un médico

Ponte en contacto con tu médico si tienes un sangrado que dura mucho tiempo o es difícil de detener.

Causas

La causa habitual de la enfermedad de von Willebrand es un gen anómalo hereditario que controla el factor von Willebrand, una proteína que desempeña un papel clave en la coagulación de la sangre.

Cuando se tiene niveles bajos de esta proteína o esta no funciona como debería, las células sanguíneas pequeñas, llamadas plaquetas, no pueden adherirse adecuada ni normalmente a las paredes de los vasos sanguíneos al producirse una lesión. Esto interfiere en el proceso de coagulación y a veces puede causar sangrado incontrolable.

Muchas personas con la enfermedad de von Willebrand también tienen niveles bajos de factor VIII, otra proteína que ayuda a la coagulación.

El factor VIII está implicado en otro trastorno hereditario de la coagulación llamado hemofilia. Pero a diferencia de la hemofilia, que afecta principalmente a los hombres, la enfermedad de von Willebrand afecta a hombres y mujeres y suele ser más leve.

En raras ocasiones, la enfermedad de von Willebrand se puede presentar posteriormente en personas que no heredaron un gen anómalo de uno de los padres. Esto se conoce como síndrome de von Willebrand adquirido y es probable que sea causado por una afección preexistente.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo para la enfermedad de von Willebrand es tener antecedentes familiares de la misma. Los padres transmiten a sus hijos el gen anormal de la enfermedad. En muy pocas ocasiones, la enfermedad se salta generaciones.

La enfermedad suele ser un trastorno "hereditario autosómico dominante", lo que significa que se necesita un gen anormal de solo uno de los padres para resultar afectado. Si tienes el gen de la enfermedad de von Willebrand, tienes un 50 % de probabilidades de transmitir este gen a tus hijos.

La forma más grave de la afección es "autosómica recesiva", lo que significa que ambos padres tienen que transmitirte a ti un gen anormal.

Patrón de la herencia autosómica dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen mutado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Solo se necesita un gen mutado para ser portador de este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante (en este caso, el padre) tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo afectado con un gen mutado (gen dominante) y un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes normales (genes recesivos).

Patrón hereditario autosómico recesivo

Al tener un trastorno autosómico recesivo, se heredan dos genes mutados, uno de cada padre. Estos trastornos suelen transmitirse por dos portadores. La salud se ve rara vez afectada, pero se tiene un gen mutado (gen recesivo) y un gen normal (gen dominante) por la afección. Dos portadores tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes normales (izquierda), un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado que también sea portador (centro) y un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado con dos genes recesivos (derecha).

Complicaciones

En raras ocasiones, la enfermedad de von Willebrand puede causar sangrado incontrolable, que puede ser potencialmente mortal. Otras complicaciones de la enfermedad de von Willebrand pueden incluir:

  • Anemia. Las mujeres que tienen sangrado menstrual abundante pueden sufrir anemia por deficiencia de hierro.
  • Hinchazón y dolor. Esto puede ser el resultado de un sangrado anormal en las articulaciones o en el tejido blando.

Prevención

Debido a que la enfermedad de von Willebrand suele ser un trastorno hereditario, puede ser buena idea buscar asesoramiento genético si tienes antecedentes familiares de esta afección y planeas tener hijos. Si eres portador del gen defectuoso que causa la enfermedad de von Willebrand, puedes transmitirlo a tus hijos, incluso si no tienes síntomas.

Diagnóstico

Las formas leves de la enfermedad de von Willebrand pueden ser difíciles de diagnosticar porque el sangrado es común y, para la mayoría de las personas, no indica una enfermedad. Sin embargo, si el médico sospecha que tienes un trastorno hemorrágico, puede remitirte a un especialista en trastornos sanguíneos (hematólogo).

Para evaluarte para detectar la enfermedad de von Willebrand, es probable que el médico te haga preguntas detalladas acerca de tus antecedentes médicos y revise si tienes moretones u otros signos de sangrado reciente.

El médico probablemente también te recomendará los siguientes análisis de sangre:

  • Antígeno del factor Von Willebrand. Esto determina el nivel del factor von Willebrand en tu sangre midiendo una proteína en particular.
  • Actividad del factor Von Willebrand. Hay una variedad de pruebas para medir cómo funciona el factor von Willebrand en tu proceso de coagulación.
  • Actividad de coagulación del factor VIII. Esto muestra si tienes niveles anormalmente bajos y actividad del factor VIII.
  • Multímeros del factor Von Willebrand. Esto evalúa la estructura del factor von Willebrand en tu sangre, sus complejos proteicos y cómo se descomponen sus moléculas. Esta información ayuda a identificar el tipo de enfermedad de von Willebrand que tienes.

Los resultados de estas pruebas pueden fluctuar en la misma persona con el tiempo debido a factores como el estrés, el ejercicio, la infección, el embarazo y los medicamentos. Por lo tanto, es posible que tengas que repetir algunas pruebas.

Si tienes la enfermedad de von Willebrand, el médico podría sugerir que los miembros de la familia se sometan a pruebas para determinar si esta afección es hereditaria en tu familia.

Tratamiento

Aunque la enfermedad de von Willebrand no tiene cura, el tratamiento puede ayudar a prevenir o detener los episodios de sangrado. Tu tratamiento depende de lo siguiente:

  • El tipo y la gravedad de tu afección
  • Cómo has respondido a la terapia anterior
  • Tus otros medicamentos y afecciones

Tu médico podría recomendar uno o más de los siguientes tratamientos para aumentar tu factor von Willebrand, fortalecer los coágulos sanguíneos o, en las mujeres, controlar el sangrado menstrual abundante:

  • Desmopresina. Este medicamento está disponible en forma de inyección (desmopresina) o de atomizador nasal (Minirin). Es una hormona sintética que controla el sangrado estimulando el cuerpo para que libere más del factor von Willebrand almacenado en el revestimiento de los vasos sanguíneos.

    Muchos médicos consideran la desmopresina como el primer tratamiento para el manejo de la enfermedad de von Willebrand. Algunas mujeres usan el atomizador nasal al comienzo de sus períodos menstruales para controlar el sangrado excesivo. También puede ser efectivo cuando se usa antes de un procedimiento quirúrgico menor.

  • Terapias de reemplazo. Incluyen infusiones de factores de coagulación concentrados que contienen el factor von Willebrand y el factor VIII. Tu médico podría recomendarlas si la desmopresina no es una opción para ti o si no fue efectiva.

    Otra terapia de reemplazo aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) para el tratamiento de adultos mayores de 18 años es un producto de factor von Willebrand creado por ingeniería genética (recombinante). Debido a que el factor recombinante se produce sin plasma, puede reducir el riesgo de una infección viral o una reacción alérgica.

  • Anticonceptivos orales. Para las mujeres, pueden ser útiles para controlar el sangrado abundante durante los períodos menstruales. Las hormonas de estrógeno en las píldoras anticonceptivas pueden aumentar la actividad del factor von Willebrand y del factor VIII. Es probable que este efecto también lo tengan los parches anticonceptivos, aunque se necesitan estudios adicionales para confirmarlo.
  • Medicamentos estabilizadores de la coagulación. Estos medicamentos antifibrinolíticos, como el ácido aminocaproico (Amicar) y el ácido tranexámico (Cyklokapron, Lysteda), pueden ayudar a detener el sangrado al retardar la descomposición de los coágulos sanguíneos. Los médicos suelen recetar estos medicamentos antes o después de un procedimiento quirúrgico o de una extracción dental.
  • Medicamentos aplicados a los cortes. El sellante de fibrina (Tisseel VHSD), si se lo coloca sobre un corte, ayuda a reducir el sangrado. Se aplica como pegamento usando una jeringa. También hay productos de venta libre para detener las hemorragias nasales.

Si tu afección es leve, tu médico podría recomendar tratamiento solo cuando te sometas a una cirugía o un trabajo dental o cuando hayas sufrido un traumatismo, como un accidente automovilístico.

Estilo de vida y remedios caseros

Estos consejos de cuidado personal pueden ayudarte a controlar tu afección:

  • Cambia los analgésicos. Para ayudar a prevenir episodios de sangrado, habla con el médico antes de tomar medicamentos anticoagulantes, como aspirina, ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros) o naproxeno sódico (Aleve). En su lugar, el médico podría recomendar analgésicos y calmantes para la fiebre como el acetaminofén (Tylenol, otros).
  • Habla con los médicos y el dentista. Hazle saber a los médicos o el dentista que tienes la enfermedad de von Willebrand antes de someterte a una cirugía, comenzar un nuevo medicamento o dar a luz. También menciona si alguien en tu familia tiene antecedentes de sangrado excesivo.
  • Considera usar un brazalete de identificación médica. Asegúrate de anotar que tienes la enfermedad de von Willebrand, lo cual será de gran ayuda para el personal médico en caso de que tengas un accidente o seas llevado a la sala de emergencias. También lleva una tarjeta de alerta médica en tu billetera.
  • Mantente activo y seguro. Haz ejercicio para lograr o mantener un peso saludable. Evita actividades que puedan causar moretones, como el fútbol americano, la lucha y el hockey.

Preparación antes de la cita

Es probable que veas a tu médico de familia si crees que tienes un problema de sangrado. Luego, es posible que te remitan a un médico que se especialice en el diagnóstico y tratamiento de trastornos hemorrágicos (hematólogo).

A continuación, se presenta información que te ayudará a prepararte para la consulta.

Qué puedes hacer

Pregunta acerca de las restricciones previas a la cita cuando solicites una. Es posible que necesites seguir restricciones dietarias o ayunar durante ocho a diez horas si se programan análisis de sangre.

Prepara una lista de lo siguiente:

  • Signos o síntomas que impliquen sangrado, por ejemplo, con qué frecuencia, qué tan grave y por cuánto tiempo. Incluye los moretones inusuales. El médico querrá saber si tienes antecedentes de hemorragias nasales o moretones de fácil aparición desde la infancia o, en el caso de las mujeres, si tus periodos menstruales se han prolongado y son muy intensos desde que comenzaste a menstruar.
  • Información personal clave, incluidas las tensiones importantes o los cambios recientes, tanto positivos como negativos.
  • Información médica clave, incluidos otros problemas médicos y los parientes cercanos que sangran fácilmente. También anota los medicamentos, vitaminas u otros suplementos que tomes, incluidas las dosis.
  • Preguntas para hacerle al médico.

Lleva a un familiar o amigo, si es posible, para que te ayude a recordar la información que recibirás.

Para la enfermedad de von Willebrand, las preguntas que debes hacerle al médico incluyen lo siguiente:

  • ¿Cuál es la razón más probable de mis síntomas?
  • ¿Qué tratamiento recomienda y cómo controlará si está funcionando?
  • ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios de los medicamentos que usted está recetando?
  • ¿Esta afección aumenta mi riesgo de tener otros problemas médicos?
  • ¿Qué pasos debo seguir antes de someterme a una cirugía o a un procedimiento dental?
  • ¿Esta afección aumenta mi riesgo de problemas de salud durante el embarazo y el parto? ¿Existen opciones de tratamiento para reducir ese riesgo?
  • ¿Necesito evitar ciertas actividades físicas o tipos de ejercicio?
  • Tengo otras afecciones. ¿Cómo puedo controlarlas de la mejor manera?

Qué esperar del médico

Tu médico podría preguntar:

  • ¿Alguna vez has tenido sangrado de una pequeña herida que duró más de 15 minutos o que volvió a ocurrir durante la semana después de la herida?
  • ¿Alguna vez has tenido una hemorragia nasal que duró más de 10 minutos o que necesitó atención médica?
  • ¿Has tenido alguna vez moretones inesperados? ¿Alguna vez has sentido un bulto bajo el hematoma?
  • Para las mujeres, ¿cuántos días duran tus períodos menstruales? ¿Con qué frecuencia tienes que cambiarte el tampón o la toalla sanitaria durante un período? ¿Alguna vez has notado coágulos de sangre en tu flujo menstrual?
  • ¿Alguna vez has tenido sangre en tus heces que no se haya explicado por un problema médico conocido, como una úlcera estomacal o un pólipo en el colon?
  • ¿Alguna vez has necesitado atención médica por sangrado durante o después de una cirugía, procedimiento dental, parto o lesión?
  • ¿Alguna vez has tenido anemia o has necesitado una transfusión de sangre?

Qué puedes hacer mientras tanto

Mientras espera para tu cita, evite los analgésicos que pueden aumentar tu riesgo de episodios de sangrado, como aspirina, ibuprofeno y naproxeno sódico. Si necesita alivio para los dolores y las molestias, prueba con acetaminofén (Tylenol, otros).

Mantente alejado de los deportes de contacto asociados con un alto riesgo de hematomas o lesiones, como el fútbol americano y el hockey. Si tienes programado algún procedimiento médico o dental, informa a tu médico o dentista acerca de tus antecedentes de sangrado intenso por lesiones menores.

Si te vas a someter a un procedimiento que no es urgente, vuelve a programarlo hasta después de haber sido evaluado por un trastorno de sangrado.

Last Updated Mar 3, 2020


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