Hemocromatosis

Perspectiva general

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que comes. El exceso de hierro se almacena en los órganos, especialmente el hígado, el corazón y el páncreas. El exceso de hierro puede generar afecciones potencialmente mortales, como enfermedad hepática, problemas cardíacos y diabetes.

Los genes que provocan hemocromatosis se heredan, aunque la mayoría de las personas que tienen estos genes nunca desarrollan problemas graves. Los signos y síntomas de la hemocromatosis hereditaria suelen aparecer en la mediana edad.

El tratamiento incluye una extracción periódica de sangre del cuerpo. Este tratamiento reduce los niveles de hierro debido a que el hierro del cuerpo se almacena en los glóbulos rojos.

Hígado normal y con cirrosis

Un hígado normal (izquierda) no muestra signos de cicatrices. En un hígado con cirrosis (derecha), el tejido cicatricial reemplaza al tejido hepático normal.

Síntomas

Algunas personas con hemocromatosis hereditaria nunca presentan síntomas. Los signos y síntomas tempranos suelen coincidir con los de otras afecciones frecuentes. Los síntomas frecuentes son los siguientes:

  • Dolor articular
  • Dolor abdominal
  • Fatiga
  • Debilidad

Los siguientes son los signos y síntomas posteriores de la enfermedad:

  • Diabetes
  • Pérdida del deseo sexual
  • Impotencia
  • Insuficiencia cardíaca
  • Insuficiencia hepática

Cuándo suelen aparecer los signos y síntomas

La hemocromatosis hereditaria se presenta en el nacimiento. No obstante, la mayoría de las personas no tienen signos ni síntomas hasta una edad más avanzada, por lo general entre los 50 y 60 años en el caso de los hombres y luego de los 60 años en el caso de las mujeres. Las mujeres tienen más probabilidades de presentar síntomas luego de la menopausia, cuando ya no pierden hierro por la menstruación y el embarazo.

Cuándo consultar al médico

Consulta al médico si presentas alguno de los signos y síntomas de hemocromatosis hereditaria. Si tienes un familiar inmediato que tiene hemocromatosis, consulta al médico sobre las pruebas genéticas para determinar si heredaste el gen que aumenta el riesgo de hemocromatosis.

Causas

La hemocromatosis hereditaria se debe a una mutación en un gen que controla la cantidad de hierro que absorbe el cuerpo a partir de la comida que ingieres. Estas mutaciones se transmiten de padres a hijos. Este tipo de hemocromatosis es indudablemente el tipo más frecuente.

Mutaciones genéticas que provocan hemocromatosis

La causa de hemocromatosis hereditaria más frecuente es un gen denominado «HFE». Las personas heredamos un gen HFE de cada uno de nuestros padres. El gen HFE tiene dos mutaciones frecuentes: C282Y y H63D. Los análisis genéticos pueden revelar si tienes estas mutaciones en el gen HFE.

  • Si heredas dos genes anómalos, tienes posibilidades de padecer hemocromatosis. También puedes transmitirles la mutación a tus hijos. Pero no todas las personas que heredan dos genes sufren problemas vinculados con la sobrecarga de hierro de la hemocromatosis.
  • Si heredas un gen anómalo, no tendrás hemocromatosis. Se considerará que eres portador de la mutación genética y puedes transmitirla a tus hijos. Pero tus hijos no padecerán esta enfermedad salvo que también hereden un gen anómalo de parte del otro padre.

Cómo afecta la hemocromatosis a los órganos

El hierro cumple una función esencial en muchas funciones corporales e, incluso, colabora en la formación de la sangre. No obstante, una gran cantidad de hierro resulta tóxica.

Normalmente, una hormona denominada «hepcidina», que es segregada por el hígado, controla el modo en que se utiliza y se absorbe el hierro en el cuerpo, y también el modo en que se almacena el exceso de hierro en los diversos órganos. En la hemocromatosis, se interrumpe la función normal de la hepcidina, lo que provoca que el cuerpo absorba más hierro del necesario.

El exceso de hierro se almacena en los órganos más importantes, especialmente el hígado. A lo largo de los años, el hierro almacenado puede provocar daños graves que pueden producir insuficiencias en los órganos y enfermedades crónicas, como cirrosis, diabetes e insuficiencia cardíaca. Si bien muchas personas tienen genes defectuosos que provocan hemocromatosis, solo alrededor del 10 por ciento de estas personas presentan un grado de sobrecarga de hierro que genera daños en los tejidos y órganos.

La hemocromatosis hereditaria no es el único tipo de hemocromatosis. Entre otros tipos se incluyen los siguientes:

  • Hemocromatosis juvenil. Provoca en las personas jóvenes los mismos problemas que la hemocromatosis hereditaria genera en los adultos. No obstante, la acumulación de hierro comienza mucho antes y los síntomas suelen aparecer entre los 15 y 30 años. Este trastorno se genera mediante mutaciones en los genes de hemojuvelina y hepcidina.
  • Hemocromatosis neonatal. En este trastorno grave, el hierro se acumula rápidamente en el hígado del feto en desarrollo. Se considera una enfermedad autoinmunitaria, donde el cuerpo se ataca a sí mismo.
  • Hemocromatosis secundaria. Esta forma de la enfermedad no se hereda y suele denominarse «sobrecarga de hierro». Las personas con determinados tipos de anemia o enfermedad hepática crónica pueden necesitar varias transfusiones de sangre, lo que puede generar una acumulación excesiva de hierro.
El hígado

El hígado es el órgano interno más grande del cuerpo. Tiene un tamaño similar al de una pelota de fútbol americano y se ubica principalmente en la parte superior derecha del abdomen, debajo del diafragma y encima del estómago.

Factores de riesgo

Factors that increase your risk of hereditary hemochromatosis include:

  • Having 2 copies of a mutated HFE gene. This is the greatest risk factor for hereditary hemochromatosis.
  • Antecedentes familiares. If you have a first-degree relative — a parent or sibling — with hemochromatosis, you're more likely to develop the disease.
  • El origen étnico. People of Northern European descent are more prone to hereditary hemochromatosis than are people of other ethnic backgrounds. Hemochromatosis is less common in African-Americans, Hispanics and Asian-Americans.
  • El sexo. Men are more likely than women to develop signs and symptoms of hemochromatosis at an earlier age. Because women lose iron through menstruation and pregnancy, they tend to store less of the mineral than men do. After menopause or a hysterectomy, the risk for women increases.

Complicaciones

La hemocromatosis hereditaria no tratada puede generar una gran cantidad de complicaciones, especialmente en las articulaciones y los órganos donde se suelen almacenar los excesos de hierro: el hígado, el páncreas y el corazón. Entre las complicaciones se incluyen:

  • Problemas hepáticos. La cirrosis (cicatrices permanentes en el hígado) es solo uno de los problemas que se pueden generar. La cirrosis aumenta el riesgo de cáncer de hígado y otras complicaciones potencialmente mortales.
  • Problemas pancreáticos. Los daños del páncreas pueden generar diabetes.
  • Problemas cardíacos. El exceso de hierro en el corazón afecta la capacidad del corazón de hacer circular sangre suficiente para las necesidades del cuerpo. Esto se denomina insuficiencia cardíaca congestiva. La hemocromatosis también puede producir ritmos cardíacos anormales (arritmias).
  • Problemas reproductivos. El exceso de hierro puede producir disfunción eréctil (impotencia) y pérdida del deseo sexual en los hombres y ausencia del ciclo menstrual en las mujeres.
  • Cambios en el color de la piel. Los depósitos de hierro en las células de la piel pueden hacer que la piel tenga un color bronce o gris.

Diagnóstico

La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar. La causa de los síntomas tempranos, como articulaciones rígidas y fatiga, pueden ser otras afecciones que no son hemocromatosis.

Muchas personas que tienen esta afección no presentan signos ni síntomas aparte de niveles elevados de hierro en la sangre. La hemocromatosis se puede identificar mediante análisis de sangre anormales realizados por otros motivos o exámenes realizados a familiares de personas diagnosticadas con la enfermedad.

Análisis de sangre

Los dos exámenes fundamentales para detectar la sobrecarga de hierro son:

  • Saturación de transferrina sérica. Este análisis mide la cantidad de hierro vinculado a una proteína (transferrina) que transporta el hierro en la sangre. Los valores de saturación de transferrina mayores que 45 por ciento se consideran demasiado elevados.
  • Ferritina sérica. Este análisis mide la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si los resultados del análisis de saturación de transferrina sérica son más altos que lo normal, el médico comprobará el valor de ferritina sérica.

Como una variedad de otros trastornos también pueden causar aumento de ferritina, ambos análisis de sangre suelen dar fuera de lo normal en las personas con esta afección y es conveniente realizarlos en ayunas. Valores elevados en uno o varios de estos análisis de hierro en sangre también pueden ocurrir en otros trastornos. Es posible que se deban repetir los análisis para obtener resultados más precisos.

Las personas que tienen análisis de hierro fuera de lo normal deben realizarse análisis genéticos para confirmar el diagnóstico. La mayoría de la gente presentará dos mutaciones genéticas.

Estudios adicionales

El médico puede sugerir otros estudios para confirmar el diagnóstico y detectar otros problemas:

  • Análisis de función hepática. Estas pruebas pueden ayudar a identificar daños en el hígado.
  • Resonancia magnética. La resonancia magnética es una forma rápida y no invasiva de medir el grado de sobrecarga de hierro en el hígado.
  • Análisis de mutaciones genéticas. Se recomienda hacer análisis de mutaciones del ADN en el gen HFE si tienes niveles altos de hierro en la sangre. Si estás considerando hacerte análisis genéticos de hemocromatosis, habla sobre las ventajas y las desventajas con tu médico o con el asesor en genética.
  • Extracción de una muestra de tejido del hígado para su análisis (biopsia de hígado). Si el médico sospecha un daño hepático, puede extraer una muestra de tejido del hígado con una delgada aguja. La muestra se envía al laboratorio para determinar la presencia de hierro, además de evidencia de daños en el hígado, especialmente, cicatrices o cirrosis. Entre los riesgos de la biopsia, se incluyen hematomas, sangrado e infección.

Análisis de detección de hemocromatosis para personas saludables

Los análisis genéticos se recomiendan para todos los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos), de cualquier persona diagnosticada con hemocromatosis. Si se encuentra una mutación en un solo familiar, entonces no es necesario hacerles pruebas a los hijos.

Tratamiento

Extracción de sangre

Los médicos pueden tratar la hemocromatosis hereditaria de forma segura y eficaz mediante una extracción periódica de sangre del cuerpo (flebotomía), tal como si donaras sangre. Algunos centros de recolección de sangre de Estados Unidos obtuvieron permiso de la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration) para recoger esta sangre y usarla en transfusiones.

El objetivo de la flebotomía es restablecer los niveles de hierro a parámetros normales. La cantidad de hierro extraída y la frecuencia con que se extrae dependen de la edad, el estado de salud general y la gravedad de la sobrecarga de hierro. Es posible que se necesite un año o más tiempo para restablecer los niveles normales de hierro del cuerpo.

  • Cronograma de tratamiento inicial. En un principio, es posible que te extraigan una pinta (alrededor de 470 mililitros) de sangre una o dos veces por semana, generalmente en un hospital o en el consultorio del médico. Para ello, deberás reclinarte en una silla mientras te colocan una aguja en una vena del brazo. La sangre fluye desde la aguja hacia un tubo conectado a una bolsa que se utiliza para recoger sangre.
  • Cronograma de tratamiento de mantenimiento. Una vez que los niveles de hierro han vuelto a la normalidad, se pueden realizar extracciones de sangre con menos frecuencia, por lo general, cada dos, tres o cuatro meses. Algunas personas pueden mantener niveles de hierro normales sin extracciones de sangre, mientras que otras necesitan extracciones de sangre mensuales. El cronograma depende de la velocidad con que se acumule el hierro en el cuerpo.

El tratamiento de la hemocromatosis hereditaria puede ayudar a aliviar los síntomas de cansancio, dolor abdominal y oscurecimiento de la piel. También puede ayudar a evitar complicaciones graves, como enfermedades hepáticas, enfermedades cardíacas y diabetes. Si ya padeces una de estas afecciones, es posible que una flebotomía reduzca el avance de la enfermedad e, incluso, podría revertirlo en algunos casos.

La flebotomía no revertirá la cirrosis ni aliviará el dolor articular.

Si tienes cirrosis, el médico podría recomendarte exámenes periódicos para detectar el cáncer de hígado. Este examen suele constar de una ecografía abdominal y un análisis de sangre.

Quelación para las personas que no pueden someterse a una extracción de sangre

Si no puedes someterte a una flebotomía (por ejemplo porque tienes anemia o complicaciones cardíacas), es posible que el médico recomiende un medicamento para eliminar el exceso de hierro. El medicamento se puede inyectar en el cuerpo o se puede tomar como una pastilla. El medicamento une el exceso de hierro, lo que permite que tu cuerpo despida el hierro a través de la orina o las heces en un proceso denominado quelación.

Estilo de vida y remedios caseros

Además de la extracción terapéutica de sangre, puedes reducir de forma adicional el riesgo de complicaciones de la hemocromatosis si haces lo siguiente:

  • Evita los suplementos de hierro y los complejos multivitamínicos que contienen hierro. Estos pueden aumentar aún más el nivel de hierro.
  • Evita los suplementos de vitamina C. La vitamina C aumenta la absorción del hierro. Sin embargo, habitualmente no es necesario limitar la vitamina C en la dieta.
  • Evita el alcohol. El alcohol aumenta considerablemente el riesgo de daño en el hígado en las personas con hemocromatosis hereditaria. Si sufres de hemocromatosis hereditaria y ya tienes una enfermedad hepática, evita el alcohol por completo.
  • Evita comer pescado y mariscos crudos. Las personas con hemocromatosis hereditaria tienden a contraer infecciones, en especial, aquellas causadas por determinadas bacterias del pescado y los mariscos crudos.

En general, no se necesitan otros cambios en la dieta para las personas que están en tratamiento de extracción de sangre.

Preparación antes de la cita

Solicita una consulta con tu médico de atención primaria si tienes algún signo o síntoma que te preocupa. Es posible que te deriven a un médico especialista en enfermedades digestivas (gastroenterólogo), u otro especialista, según tus síntomas. A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la consulta y saber qué esperar del médico.

Qué puedes hacer

  • Ten en cuenta cualquier restricción previa a la consulta. Cuando programes la cita, asegúrate de preguntar si hay algo que debes hacer con anticipación, como por ejemplo restringir tu dieta.
  • Toma nota de cualquier síntoma que tengas, incluso los que puedan parecer no tener relación con el motivo por el cual programaste la consulta.
  • Anota tu información personal más importante, incluso lo que te genera mayor estrés o cualquier cambio reciente en tu vida. Pregunta a tus parientes si alguien de la familia tuvo alguna enfermedad hepática, si es posible.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que tomes.
  • Lleva a un familiar o amigo a la consulta para que te ayude a recordar de qué temas se habló.
  • Anota preguntas para hacerle a tu médico.

Preguntas para hacerle al médico

Algunas preguntas básicas para hacer al médico incluyen las siguientes:

  • ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
  • ¿Qué tipo de pruebas necesito hacerme?
  • ¿Este trastorno es temporal o siempre lo tendré?
  • ¿Qué tratamientos hay disponibles? ¿Cuál es el indicado para mí?
  • Tengo otras afecciones. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlas de manera conjunta?
  • ¿Debo respetar alguna restricción?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomiendas?

No dudes en hacer otras preguntas durante la consulta.

Qué esperar del médico

Tienes que estar preparado para responder las preguntas de tu médico:

  • ¿Cuándo comenzaste a experimentar los síntomas?
  • ¿Los síntomas han sido continuos o a veces desaparecen?
  • ¿Qué tan intensos son los síntomas?
  • ¿Hay algo que, al parecer, mejore los síntomas?
  • ¿Existe algo que, al parecer, empeore los síntomas?
  • ¿Tienes algún familiar con hemocromatosis?
  • ¿Cuántas bebidas alcohólicas bebes por semana?
  • ¿Estás tomando suplementos de hierro o vitamina C?
  • ¿Tienes antecedentes de hepatitis viral, como por ejemplo hepatitis C?
  • ¿Has recibido transfusiones de sangre alguna vez?

Last Updated Jan 5, 2018


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