Miopatías congénitas

Perspectiva general

Las miopatías congénitas son enfermedades musculares poco frecuentes que en su mayoría se presentan al nacer (congénitas) y que son el resultado de defectos genéticos. Hay muchos tipos diferentes de miopatías congénitas, pero la mayoría comparte características comunes, como pérdida de tono muscular y debilidad.

Otros signos y síntomas de algunas miopatías congénitas incluyen dificultades alimentarias y respiratorias, y afecciones esqueléticas, como curvatura de la columna vertebral (escoliosis), huesos débiles (osteoporosis) o problemas de cadera. Es posible que algunos signos y síntomas de las miopatías congénitas no sean evidentes hasta más adelante durante el primer año de vida o la niñez.

No existen curas conocidas para las miopatías congénitas. Sin embargo, los avances recientes en terapia génica pueden proporcionar un tratamiento. Los tratamientos de apoyo, que incluyen las terapias física, ocupacional y del lenguaje, el apoyo nutricional y la respiración asistida, pueden ser útiles. La consejería genética puede ayudar a evaluar el riesgo de miopatías congénitas en futuros embarazos.

Síntomas

Los signos y síntomas varían según el tipo de miopatía congénita. La gravedad de los signos y síntomas también varía, aunque las afecciones suelen ser estables o de progresión lenta.

Los siguientes son signos y síntomas comunes:

• Falta de tono muscular
• Debilidad muscular
• Retraso en las habilidades motoras
• Debilidad facial apreciable
• Caída de los párpados
• Calambres o contracciones musculares

Hay diferentes tipos de miopatías congénitas, algunas de las cuales incluyen:

• Miopatía de los cuerpos centrales. Esta enfermedad provoca debilidad muscular y problemas de desarrollo. Algunas personas pueden desarrollar una reacción significativa a la anestesia general (hipertermia maligna).
• Miopatía centronuclear. Estas enfermedades poco frecuentes provocan debilidad muscular en el rostro, los brazos, las piernas y en los músculos del ojo, así como también problemas respiratorios.
• Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra. Se encuentran pequeñas fibras en el tejido muscular durante una biopsia. Esta afección causa debilidad muscular en la cara, el cuello, los brazos, las piernas y el tronco.
• Miopatía nemalínica. La miopatía nemalínica es una de las miopatías congénitas más comunes y provoca debilidad muscular en el rostro, el cuello, los brazos y las piernas y, algunas veces, escoliosis. También puede causar problemas respiratorios y de alimentación.
• Miopatía multimininuclear. Esta enfermedad tiene varios subtipos y generalmente provoca debilidad muscular grave en los brazos y las piernas y escoliosis.
• Miopatía miotubular. Esta rara afección, que solo se da en los hombres, causa debilidad muscular, flacidez y problemas respiratorios.
• Otras miopatías. Otras miopatías raras incluyen la miopatía vacuolar autofágica, la enfermedad en casquete, la miopatía congénita con detención de la miogénesis, la miopatía de almacenamiento de miosina (cuerpo hialino) y la miopatía con cuerpos cebra.

Cuándo debes consultar a un médico

Las miopatías congénitas se suelen notar al nacer. Pero si notas una falta de tono muscular o un retraso en las habilidades motoras a medida que tu bebé crece, informa tus inquietudes al médico de tu hijo.

Causas

Las miopatías congénitas se producen por una o más anomalías genéticas en los genes que controlan el desarrollo muscular.

Factores de riesgo

El único factor de riesgo conocido para las miopatías congénitas es tener un pariente consanguíneo con una de estas afecciones, o que uno o ambos padres sean portadores de un gen mutado que las cause.

Complicaciones

Las miopatías congénitas se asocian con una serie de complicaciones, como las siguientes:

• Retrasos en las habilidades motoras
• Escoliosis
• Neumonía
• Insuficiencia respiratoria
• Problemas de alimentación

Prevención

No hay forma de prevenir las miopatías congénitas. Si tienes un riesgo elevado de tener un hijo con una miopatía congénita, puedes consultar a un consejero genético antes de quedar embarazada.

Un consejero genético puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un niño con miopatía congénita. También puede explicarte las pruebas prenatales que están disponibles y ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas.

Diagnóstico

Para diagnosticar la enfermedad, el médico revisará tu historia clínica y tus antecedentes familiares. Te realizará una exploración física y un examen neurológico para descubrir la causa de la debilidad muscular y para descartar otras enfermedades. El médico puede realizar varias pruebas para diagnosticar la miopatía congénita.

• Análisis de sangre. Se pueden pedir para detectar una enzima llamada creatina quinasa.
• Electromiografía. La electromiografía mide la actividad eléctrica dentro de los músculos.
• Pruebas genéticas. Podrían recomendarse para verificar una mutación particular en un gen dado.
• Biopsia de tejido muscular. Un especialista puede extraer y examinar una pequeña muestra de tejido (biopsia) del músculo.

Diagnóstico prenatal

Si tienes antecedentes familiares conocidos de miopatías congénitas, puedes optar por pruebas prenatales mínimamente invasivas. La obtención de muestras de vellosidades coriónicas puede hacerse después de 11 semanas de embarazo. La amniocentesis puede hacerse después de 15 semanas, y la cordocentesis, poco después.

El riesgo de pérdida de embarazo a causa de la realización de estas pruebas es inferior al 1 %.

Tratamiento

Las miopatías congénitas no se pueden curar, pero los médicos pueden ayudarte a controlar la enfermedad y los síntomas. El tratamiento puede comprender varias opciones.

• Consejería genética. Los consejeros genéticos te pueden ayudar a comprender la genética de la enfermedad.
• Medicamentos. Los medicamentos pueden ayudar a tratar los síntomas de algunas miopatías. Por ejemplo, el fármaco albuterol (Proair HFA, Ventolin HFA, entre otros) puede ser útil para algunas miopatías congénitas.
• Apoyo nutricional y asistencia respiratoria. Es posible que necesites apoyo nutricional y asistencia respiratoria a medida que avanza la afección.
• Tratamientos ortopédicos. Los dispositivos de soporte ortopédico u otros tratamientos, como cirugía para corregir o mejorar la escoliosis o las contracturas, pueden ser útiles.
• Fisioterapia, terapia ocupacional o terapia del habla. La fisioterapia, la terapia ocupacional o la terapia del habla pueden ayudar a controlar los síntomas. Los ejercicios aeróbicos de bajo impacto, como caminar y nadar, pueden ayudar a mantener la fuerza, el movimiento y la salud general. Algunos tipos de ejercicios de fortalecimiento también pueden ser útiles.
• Terapia respiratoria. Algunos pacientes necesitan asistencia o tratamientos respiratorios.

Además de estos tratamientos, algunas personas con miopatías congénitas podrían beneficiarse de la evaluación de un endocrinólogo. Un endocrinólogo puede controlar la salud de los huesos, ya que algunas personas con miopatías congénitas podrían presentar enfermedades óseas, como la osteopenia y la osteoporosis.

También es importante tomar precauciones para prevenir las infecciones respiratorias. Se recomiendan las vacunas anuales contra la gripe y las vacunas habituales contra la neumonía. Trata de evitar el contacto con cualquier persona que tenga una infección respiratoria.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Cuando te enteras de que tu hijo tiene una miopatía congénita, es probable que experimentes una variedad de emociones, como ira, miedo, preocupación, tristeza y culpa. Es posible que no sepas qué esperar y que te preocupes por tu capacidad para cuidar de tu hijo. El mejor antídoto para el miedo y la preocupación es la información y el apoyo.

Ten en cuenta estas medidas para prepararte y cuidar de tu hijo:

• Encuentra un equipo de profesionales de confianza. Deberás tomar decisiones importantes sobre de la educación y el tratamiento de tu hijo. Construye un equipo de proveedores de atención médica, maestros y terapeutas en quienes confías. Estos profesionales pueden ayudarte a evaluar los recursos disponibles donde vives y explicarte los programas estatales y federales para niños con discapacidades.
• Busca ponerte en contacto con otras familias que estén lidiando con los mismos problemas. Pregúntale a tu médico si tu comunidad tiene un grupo de apoyo para padres de niños con miopatías congénitas. También puedes encontrar grupos de apoyo en Internet. La familia y los amigos también pueden ser una fuente de comprensión y apoyo.

Preparación antes de la cita

Las miopatías congénitas suelen ser evidentes al nacer. Pero, los efectos de algunas miopatías congénitas pueden aparecer recién en la infancia o más tarde. Si este es el caso, probablemente comenzará por ver al pediatra de su hijo o a un médico de atención primaria.

Qué puedes hacer

• Anota todos los signos y síntomas que tenga tu hijo. Anota cuándo comenzó cada síntoma.
• Toma nota de los antecedentes familiares de tu hijo, incluidos los detalles tanto del lado materno como paterno de la familia.
• Pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe si es posible. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que recibes durante una consulta. La persona que te acompañe puede ayudarte a recordar las recomendaciones del médico.
• Anota las preguntas que desees hacerle al médico.

Tu tiempo con el médico es limitado; por eso, preparar una lista de preguntas puede ayudarte a aprovecharlo al máximo. Tal vez quieras hacer las siguientes preguntas:

• ¿Cuál es la causa más probable de estos síntomas?
• ¿Qué tipos de pruebas necesita hacerse mi hijo? ¿Estas pruebas requieren alguna preparación especial?
• ¿Mi hijo necesita tratamiento? Si es así, ¿cuándo?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles y cuáles me recomiendas?
• ¿Cuál es el pronóstico?
• Si tengo más hijos, ¿cuáles son las probabilidades de que tengan esta enfermedad?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomiendas?

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas. Estar preparado para responderlas puede ahorrarte tiempo para consultar sobre cualquier tema al que quieras dedicarle más tiempo. El médico podría hacerte estas preguntas:

• ¿Cuándo notaste los síntomas por primera vez?
• ¿Puedes describir los síntomas?
• ¿Cuándo ocurren estos síntomas?
• ¿Los síntomas han sido continuos o son ocasionales?
• ¿Los síntomas parecen empeorar?
• ¿Tienes antecedentes familiares de miopatías congénitas?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas de tu hijo?
• ¿Tu hijo ha crecido y ha alcanzado los hitos fundamentales del desarrollo como se esperaba?