Miopatías congénitas

Perspectiva general

Las miopatías congénitas son enfermedades musculares poco frecuentes presentes al momento del nacimiento (congénitas) causadas por defectos genéticos. Hay muchos tipos diferentes de miopatías congénitas, pero la mayoría comparte características comunes, como pérdida de tono muscular y debilidad.

Otros signos y síntomas de algunas miopatías congénitas son dificultades alimentarias y respiratorias, y trastornos esqueléticos, como curvatura de la columna vertebral (escoliosis), huesos débiles (osteoporosis) o problemas de cadera. Es posible que algunos signos y síntomas de las miopatías congénitas no sean evidentes hasta más adelante durante el primer año de vida o la niñez.

No existen curas conocidas para las miopatías congénitas. Los tratamientos de apoyo comprenden terapias físicas y ocupacionales, terapia del lenguaje, apoyo nutricional y respiración asistida, si fuera necesario. El asesoramiento en genética puede ayudar a evaluar el riesgo de miopatías congénitas en futuros embarazos.

Síntomas

Los signos y síntomas varían según el tipo de miopatía congénita. La gravedad de los signos y síntomas también varía, aunque las afecciones muchas veces son estables o avanzan con lentitud.

Los siguientes son signos y síntomas frecuentes:

  • Pérdida de tono muscular
  • Debilidad muscular
  • Retraso de las habilidades motoras
  • Debilidad facial evidente
  • Caída de los párpados
  • Calambres o contracciones musculares

Los tipos de miopatías congénitas comprenden:

  • Miopatía de cuerpos centrales. Esta enfermedad provoca debilidad muscular y problemas de desarrollo. Algunas personas pueden presentar una reacción significativa a la anestesia general (hipertermia maligna).
  • Miopatía centronuclear. Se trata de enfermedades poco frecuentes que provocan debilidad muscular en el rostro, los brazos, las piernas y los músculos del ojo, así como también problemas respiratorios.
  • Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra. Se encuentran pequeñas fibras en el tejido muscular durante una biopsia. Esta enfermedad provoca debilidad muscular en el rostro, el cuello, los brazos, las piernas y el tronco.
  • Miopatía nemalínica. La miopatía nemalínica es una de las miopatías congénitas más frecuentes y provoca debilidad muscular en el rostro, el cuello, los brazos y las piernas y, algunas veces, escoliosis. También puede causar problemas respiratorios y de alimentación.
  • Miopatía multimininuclear. Esta enfermedad tiene varios subtipos y, generalmente, provoca debilidad muscular grave en los brazos y las piernas, y escoliosis.
  • Miopatía miotubular. Esta enfermedad poco frecuente, que solo se manifiesta en los hombres, provoca debilidad muscular, flacidez y problemas respiratorios.
  • Otras miopatías. Otras miopatías poco frecuentes comprenden: miopatía vacuolar autofágica, miopatía envuelta, miopatía congénita con interrupción de la miogénesis, miopatía por almacenamiento de miosina (cuerpos hialinos) y miopatía con cuerpos cebra.

Cuándo consultar al médico

Las miopatías congénitas generalmente se detectan en el momento del nacimiento. Sin embargo, si observas falta de tono muscular o retraso en las habilidades motoras a medida que crece tu bebé, infórmale tus inquietudes a su médico.

Causas

Las miopatías congénitas se generan como resultado de una o más anomalías genéticas en los genes que controlan el desarrollo de los músculos.

Factores de riesgo

El único factor conocido para las miopatías congénitas son tener un familiar consanguíneo con una de estas enfermedades, o que uno o ambos padres sean portadores del gen que las provoca.

Complicaciones

Las miopatías congénitas están relacionadas con diversas complicaciones, entre ellas:

  • Retraso en las habilidades motoras
  • Escoliosis
  • Neumonía
  • Insuficiencia respiratoria
  • Problemas de alimentación
  • Muerte

Prevención

No existe una manera de prevenir las miopatías congénitas. Si presentas un riesgo elevado de tener un hijo con una miopatía congénita, puede ser conveniente que consultes con un asesor en genética antes de quedar embarazada.

Un asesor en genética puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un niño con una miopatía congénita. También puede explicarte las pruebas prenatales que están disponibles y ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas.

Diagnóstico

Para diagnosticar la enfermedad, el médico revisará tu historia clínica y tus antecedentes familiares. Te realizará una exploración física y un examen neurológico para descubrir la causa de la debilidad de los músculos y para descartar otras enfermedades. El médico puede realizar varias pruebas para diagnosticar la miopatía congénita.

  • Se pueden solicitar análisis de sangre para detectar una enzima llamada «creatina-cinasa».
  • Electrocardiograma (ECG). Se puede llevar a cabo un electrocardiograma para observar la actividad eléctrica del corazón.
  • Electromiografía. La electromiografía mide la actividad eléctrica dentro de los músculos.
  • Se pueden recomendar análisis genéticos para comprobar una mutación particular.
  • Biopsia muscular. Un especialista puede extraer y examinar una pequeña muestra de tejido (biopsia) del músculo.

Diagnóstico prenatal

Si tienes antecedentes familiares conocidos de miopatías congénitas, puedes optar por hacerte análisis prenatales mínimamente invasivos. Un análisis de vellosidades coriónicas se puede hacer después de las 11 semanas de embarazo. La amniocentesis se puede hacer después de las 15 semanas y la cordocentesis se puede realizar poco después de esta.

El riesgo de perder el embarazo a causa de estos análisis es inferior al 1 por ciento.

Tratamiento

Las miopatías congénitas no se pueden curar, pero los médicos pueden ayudarte a controlar la enfermedad y los síntomas. El tratamiento puede comprender varias opciones.

  • Asesoramiento en genética. Los asesores en genética te pueden ayudar a comprender la genética de la enfermedad.
  • Medicamentos. Los medicamentos pueden ayudar a tratar los síntomas de algunas miopatías. Por ejemplo, el medicamento salbutamol (ProAir HFA, Ventolin HFA y otros) reduce la debilidad muscular en las miopatías de cuerpos centrales y puede ser útil en otras miopatías congénitas.
  • Apoyo nutricional y asistencia respiratoria. Es posible que necesites apoyo nutricional o asistencia respiratoria a medida que la enfermedad avanza.
  • Tratamientos ortopédicos. Los dispositivos de soporte ortopédico u otros tratamientos, como la cirugía para corregir o mejorar la escoliosis, pueden ser útiles.
  • Fisioterapia, terapia ocupacional o terapia del habla. La fisioterapia, la terapia ocupacional o la terapia del habla pueden ayudar a controlar los síntomas.

Debido a los avances en la atención complementaria, más personas con miopatías congénitas pueden vivir hasta la adultez y muchos años más.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Cuando te enteras de que tu hijo tiene una miopatía congénita, es posible que sientas un abanico de emociones, entre ellas, ira, miedo, preocupación, tristeza y culpa. Quizás no sepas qué esperar y te preocupe tu capacidad para cuidar de tu hijo. Los mejores antídotos para evitar el miedo y la preocupación son la información y el apoyo.

Ten en cuenta estas medidas para prepararte y atender a tu hijo:

  • Buscar un equipo de profesionales de confianza. Deberás tomar decisiones importantes acerca de la educación y el tratamiento de tu hijo. Forma un equipo de profesionales de salud, maestros y terapeutas en quienes confías. Estos profesionales pueden ayudarte a evaluar los recursos disponibles donde vives y explicarte los programas estatales y federales para niños con discapacidades.
  • Busca a otras familias que estén lidiando con los mismos problemas. Pregúntale al médico si tu comunidad cuenta con grupos de apoyo para padres de niños con miopatías congénitas. También puedes encontrar grupos de apoyo en Internet. Los familiares y amigos también pueden brindar comprensión y apoyo.

Preparación antes de la cita

Las miopatías congénitas, generalmente, se pueden ver en el momento del nacimiento. Sin embargo, los efectos de algunas miopatías congénitas no aparecen hasta la niñez o más tarde. En este caso, es probable que comiences por visitar al pediatra de tu hijo o a un médico de atención primaria.

Qué puedes hacer

  • Anota todos los signos y síntomas que tenga tu hijo. Anota cuándo comenzó cada síntoma.
  • Toma nota de los antecedentes familiares de tu hijo, incluidos los detalles tanto del lado materno como paterno de la familia.
  • Pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe si es posible. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que recibes durante una consulta. La persona que te acompañe puede ayudarte a recordar las recomendaciones del médico.
  • Anota las preguntas que desees hacerle al médico.

Tu tiempo con el médico es limitado; por eso, preparar una lista de preguntas puede ayudarte a aprovecharlo al máximo. Tal vez quieras hacer las siguientes preguntas:

  • ¿Cuál es la causa más probable de estos síntomas?
  • ¿Qué tipos de pruebas necesita hacerse mi hijo? ¿Estas pruebas requieren alguna preparación especial?
  • ¿Mi hijo necesita tratamiento? Si es así, ¿cuándo?
  • ¿Qué tratamientos hay disponibles y cuáles me recomiendas?
  • ¿Cuál es el pronóstico?
  • Si tengo más hijos, ¿cuáles son las probabilidades de que tengan esta enfermedad?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomiendas?

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Estar preparado para responderlas puede ahorrarte tiempo para consultar sobre cualquier tema al que quieras dedicarle más tiempo. El médico puede preguntarte lo siguiente:

  • ¿Cuándo notaste los síntomas por primera vez?
  • ¿Puedes describir los síntomas?
  • ¿Cuándo ocurren estos síntomas?
  • ¿Han sido continuos o son ocasionales?
  • ¿Los síntomas parecen empeorar?
  • ¿Tienes antecedentes familiares de miopatías congénitas?
  • ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas de tu hijo?
  • ¿Tu hijo ha crecido y ha alcanzado los hitos del desarrollo como se esperaba?

Last Updated Feb 5, 2019


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