Síndrome de Stickler

Perspectiva general

El síndrome de Stickler es un desorden genético que puede provocar problemas graves en la visión, la audición y las articulaciones. También conocido como artrooftalmopatía hereditaria progresiva, el síndrome de Stickler se diagnostica, por lo general, durante la infancia o la niñez.

Los niños que tienen síndrome de Stickler, generalmente, tienen características faciales distintivas —ojos prominentes, nariz pequeña con apariencia facial plana y mentón hundido. A menudo nacen con una fisura en el paladar (paladar hendido).

Si bien no existe la cura para el síndrome de Stickler, los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. En algunos casos, la cirugía puede ser necesaria para corregir algunas de las anormalidades físicas relacionadas con el síndrome de Stickler.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Stickler, y la intensidad de dichos signos y síntomas, pueden variar ampliamente de persona a persona.

  • Problemas oculares. Además de miopía grave, los niños con síndrome de Stickler a menudo experimentan cataratas, glaucoma y desprendimiento de retina.
  • Dificultades auditivas. El grado de pérdida de la audición varía entre las personas que tienen síndrome de Stickler. Generalmente, afecta la capacidad de oír altas frecuencias.
  • Anormalidades óseas y articulares. Los niños con síndrome de Stickler suelen tener articulaciones excesivamente flexibles y son más propensos a desarrollar curvaturas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. La artrosis puede aparecer en la adolescencia.

Cuándo consultar con el médico

Las visitas de seguimiento habituales, así como las visitas anuales a los médicos especialistas en trastornos oculares, son fundamentales para controlar cualquier avance de los síntomas. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir las complicaciones que alteran el estilo de vida. Los controles auditivos deben realizarse cada seis meses en niños de hasta 5 años; a partir de esa edad, en forma anual.

Causas

El síndrome de Stickler es causado por mutaciones en determinados genes involucrados en la formación de colágeno, uno de los elementos fundamentales de muchos tipos de tejidos conectivos. El tipo de colágeno más comúnmente afectado es el que se usa para producir el cartílago de las articulaciones, así como el de la sustancia gelatinosa y vítrea que se encuentra en los ojos.

Factores de riesgo

Es más probable que tu hijo nazca con síndrome de Stickler si tú o tu pareja presentan este trastorno.

Complicaciones

Las potenciales complicaciones del síndrome de Stickler incluyen las siguientes:

  • Dificultad para respirar o alimentarse. Las dificultades para respirar o alimentarse pueden producirse en bebés nacidos con una abertura en el paladar (paladar hendido), mandíbula pequeña y una tendencia a que la lengua se retrotraiga hacia la garganta.
  • Ceguera. La ceguera se puede producir si los desprendimientos de retina no se reparan de inmediato.
  • Infecciones en el oído. Los niños con anormalidades en la estructura facial relacionadas con el síndrome de Stickler son más propensos a contraer infecciones en el oído que los niños con características faciales normales.
  • Sordera. La pérdida de la audición puede empeorar con el tiempo y un pequeño porcentaje de personas con síndrome de Stickler han quedado totalmente sordas con el tiempo.
  • Problemas del corazón. Algunas personas con síndrome de Stickler pueden tener un mayor riesgo de presentar problemas en las válvulas cardíacas.
  • Problemas dentales. La mayoría de los niños con síndrome de Stickler tienen mandíbulas anormalmente pequeñas, por lo que a menudo no hay suficiente espacio para el todo el complemento de la dentadura adulta. Pueden necesitar aparatos de ortodoncia o, en algunos casos, cirugías dentales.

Diagnóstico

Si bien el síndrome de Stickler en ocasiones puede diagnosticarse según la historia clínica de tu hijo y una exploración física, se necesitan otras pruebas para determinar la gravedad de los síntomas y ayudar a tomar decisiones respecto al tratamiento. Estas pueden incluir las siguientes:

  • Pruebas de diagnóstico por imágenes. En las radiografías, se pueden revelar anormalidades o daño en las articulaciones y la columna vertebral.
  • Exámenes oculares. Estos exámenes pueden ayudar al médico a detectar problemas con el material gelatinoso (vítreo) que rellena el ojo o con el recubrimiento del ojo (retina), que es fundamental para la visión. Los exámenes oculares también pueden verificar si existen cataratas o glaucoma.
  • Pruebas de audición. En estas pruebas, se mide la capacidad de detectar diferentes tonos y volúmenes de sonido.

Se encuentran disponibles análisis genéticos para ayudar con el diagnóstico en algunos casos. Los análisis genéticos también se pueden utilizar para ayudar en la planificación familiar y para determinar el riesgo de transmitirles el gen a tus hijos cuando el patrón hereditario de los antecedentes familiares no está claro. Se debe brindar asesoramiento en genética a las personas afectadas.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Stickler. El tratamiento aborda los signos y síntomas del trastorno.

Terapia

  • Terapia del habla. Tu hijo puede necesitar terapia del habla si la pérdida de la audición interfiere con su capacidad de aprender a pronunciar determinados sonidos.
  • Fisioterapia. En algunos casos, la fisioterapia puede ayudar con los problemas de movilidad asociados con el dolor articular y la rigidez. Los dispositivos ortopédicos, los bastones y las plantillas pueden ser útiles.
  • Audífonos. Si tu hijo tiene problemas auditivos, es posible que notes que su calidad de vida mejora con el uso de audífonos.
  • Educación especial. Los problemas auditivos o visuales pueden causar dificultades del aprendizaje en la escuela, por lo que los servicios de educación especial pueden ser de ayuda.

Cirugía

  • Traqueostomía. Los recién nacidos con mandíbulas muy pequeñas y lengua desviada pueden necesitar una traqueostomía para crear un orificio en la garganta que les permita respirar. Una vez que el bebé ha crecido lo suficiente como para que sus vías respiratorias ya no estén bloqueadas, la operación se revierte.
  • Cirugía maxilar. Los cirujanos pueden alargar la mandíbula inferior. Para ello, parten el maxilar e implantan un dispositivo que estirará gradualmente el hueso a medida que sana.
  • Reparación de hendidura del paladar. Los bebés que nacen con un orificio en el paladar (hendidura del paladar) comúnmente deben someterse a una cirugía en la que el tejido del paladar se puede estirar para cubrir la hendidura del paladar.
  • Tubos en el oído. La colocación quirúrgica de un tubo plástico corto en el tímpano puede ayudar a reducir la frecuencia y la gravedad de las infecciones del oído, que son especialmente frecuentes en niños con síndrome de Stickler.
  • Cirugías oculares. Las cirugías para eliminar las cataratas o los procedimientos para volver a unir el recubrimiento de la parte posterior del ojo (retina) pueden ser necesarios para preservar la visión.
  • Reemplazo articular. La artritis de aparición temprana, en especial en las caderas y las rodillas, puede requerir cirugías de reemplazo articular en una edad mucho menor que la habitual para la población en general.
  • Cirugías de fusión vertebral o colocación de corsé dorsolumbar. Los niños que padecen curvaturas anormales en la columna vertebral, como las que se observan en la escoliosis y la cifosis, pueden necesitar una cirugía correctiva. A menudo, las curvaturas más leves se pueden tratar con un dispositivo de inmovilización.

Estilo de vida y remedios caseros

  • Analgésicos. Los medicamentos de venta libre, como el ibuprofeno (Advil, Motrin IB) y el naproxeno sódico (Aleve) pueden ayudar a aliviar la inflamación, la rigidez y el dolor de las articulaciones.
  • Evita los deportes de contacto. La actividad física extenuante puede forzar las articulaciones, y los deportes de contacto, como el fútbol, pueden aumentar el riesgo de sufrir un desprendimiento de retina.
  • Busca ayuda educativa. Tu hijo puede tener dificultades en la escuela debido a problemas auditivos o visuales. Los docentes de tu hijo deben estar al tanto de sus necesidades especiales.

Preparación antes de la cita

En muchos casos, los signos y síntomas del síndrome de Stickler serán evidentes mientras tu hijo permanezca en el hospital tras el parto. Después del diagnóstico, médicos que se especialicen en las áreas específicas de los problemas de tu hijo deberán controlarlo regularmente.

Qué puedes hacer

Antes de la consulta, quizás quieras preparar una lista de respuestas a las siguientes preguntas:

  • ¿Alguien en tu familia directa o extendida ha tenido problemas similares?
  • ¿Qué medicamentos y suplementos toma tu hijo?
  • ¿Interfieren los problemas visuales o auditivos de tu hijo en sus tareas escolares?

Qué esperar del médico

Es posible que el médico te haga algunas de las siguientes preguntas:

  • ¿Tu hijo parece tener problemas visuales?
  • ¿Tu hijo ha visto alguna vez muchas moscas volantes o centelleos en sus ojos?
  • ¿Tu hijo parece tener problemas auditivos?
  • ¿Han empeorado los síntomas de tu hijo recientemente?
  • ¿Tu hijo renguea o se queja de dolor de articulaciones?

Last Updated Oct 29, 2016


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