Síndrome de Stickler

Perspectiva general

El síndrome de Stickler es un trastorno genético que puede causar problemas graves de visión, audición y articulaciones. También conocido como artrooftalmopatía progresiva hereditaria, el síndrome de Stickler generalmente se diagnostica durante la infancia.

Los niños que tienen el síndrome de Stickler a menudo tienen rasgos faciales distintivos: ojos prominentes, una nariz pequeña con una apariencia facial recortada y un mentón en retroceso. A menudo nacen con una abertura en el techo de la boca (paladar hendido).

Aunque no existe cura para el síndrome de Stickler, los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. En algunos casos, se puede necesitar cirugía para corregir algunas de las anomalías físicas asociadas con el síndrome de Stickler.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Stickler (y la gravedad de esos signos y síntomas) pueden variar ampliamente de persona a persona, incluso dentro de la misma familia.

  • Problemas oculares. Además de tener miopía severa, los niños con síndrome de Stickler a menudo experimentan cataratas, glaucoma y desprendimiento de retina.
  • Dificultades auditivas. El grado de pérdida auditiva varía entre las personas que tienen el síndrome de Stickler. Por lo general, afecta la capacidad de oír las frecuencias altas.
  • Anomalías óseas y articulares. Los niños que tienen el síndrome de Stickler a menudo tienen articulaciones demasiado flexibles y son más propensos a tener curvaturas anormales de la columna vertebral, como la escoliosis. La artrosis puede comenzar en la adolescencia.

Cuándo debes consultar con un médico

Las visitas de seguimiento periódicas, así como las visitas anuales a los médicos especializados en trastornos oculares, son cruciales para controlar el avance de los síntomas. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir complicaciones que alteran la vida. La audición debe ser revisada cada seis meses en los niños hasta los 5 años de edad y luego cada año a partir de entonces.

Causas

El síndrome de Stickler es causado por mutaciones en ciertos genes implicados en la formación de colágeno, uno de los componentes básicos de muchos tipos de tejidos conectivos. El tipo de colágeno más comúnmente afectado es el que se utiliza para producir el cartílago articular y el material gelatinoso (vítreo) que se encuentra dentro de los ojos.

Factores de riesgo

Es más probable que tu hijo nazca con síndrome de Stickler si tú o tu pareja presentan este trastorno.

Complicaciones

Las complicaciones posibles del síndrome de Stickler incluyen lo siguiente:

  • Dificultad para respirar o alimentarse. Las dificultades respiratorias o de alimentación pueden ocurrir en bebés que nacen con una abertura en el techo de la boca (paladar hendido), una mandíbula inferior pequeña y una tendencia a que la lengua vuelva a caer hacia la garganta.
  • Ceguera. La ceguera puede ocurrir si los desprendimientos de retina no se reparan rápidamente.
  • Infecciones de oído. Los niños con anomalías en la estructura facial asociadas con el síndrome de Stickler tienen más probabilidades de contraer infecciones de oído que los niños con estructura facial normal.
  • Sordera. La pérdida auditiva asociada con el síndrome de Stickler puede empeorar con el tiempo.
  • Problemas cardíacos. Algunas personas con el síndrome de Stickler pueden tener un mayor riesgo de tener problemas en las válvulas cardíacas.
  • Problemas dentales. La mayoría de los niños con síndrome de Stickler tienen mandíbulas anormalmente pequeñas, por lo que a menudo no hay suficiente espacio para el complemento completo de los dientes adultos. Es posible que se necesiten frenos dentales o, en algunos casos, cirugías dentales.

Diagnóstico

Aunque el síndrome de Stickler a veces se puede diagnosticar a partir de los antecedentes médicos de tu hijo y un examen físico, se necesitan exámenes adicionales para determinar la gravedad de los síntomas y tomar decisiones sobre el tratamiento directo. Entre las pruebas se pueden incluir las siguientes:

  • Pruebas de diagnóstico por imágenes. Las radiografías pueden revelar anomalías o daño en las articulaciones y la columna vertebral.
  • Exámenes de la vista. Mediante estos exámenes, el médico puede detectar problemas con el material gelatinoso (vítreo) que forma el ojo o con su revestimiento (retina), que es crucial para la vista. Los exámenes de la vista también sirven para detectar cataratas y glaucoma.
  • Pruebas de audición. Estas pruebas miden la capacidad de detectar diferentes tonos y volúmenes de sonido.

En algunos casos, existen pruebas genéticas que sirven para definir el diagnóstico. Las pruebas genéticas también se pueden utilizar para ayudar con la planificación familiar y para determinar el riesgo de transmitir el gen a tus hijos cuando el patrón hereditario no es evidente a partir de los antecedentes familiares. Se debe brindar consejería genética a las personas afectadas.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Stickler. El tratamiento aborda los signos y síntomas del trastorno.

Terapia

  • Terapia del habla. Tu hijo puede necesitar terapia del habla si la pérdida de la audición interfiere con su capacidad de aprender a pronunciar determinados sonidos.
  • Fisioterapia. En algunos casos, la fisioterapia puede ayudar con los problemas de movilidad asociados con el dolor articular y la rigidez. Los dispositivos ortopédicos, los bastones y las plantillas pueden ser útiles.
  • Audífonos. Si tu hijo tiene problemas auditivos, es posible que notes que su calidad de vida mejora con el uso de audífonos.
  • Educación especial. Los problemas auditivos o visuales pueden causar dificultades del aprendizaje en la escuela, por lo que los servicios de educación especial pueden ser de ayuda.

Cirugía

  • Traqueostomía. Los recién nacidos con mandíbulas muy pequeñas y lengua desviada pueden necesitar una traqueostomía para crear un orificio en la garganta que les permita respirar. Una vez que el bebé ha crecido lo suficiente como para que sus vías respiratorias ya no estén bloqueadas, la operación se revierte.
  • Cirugía maxilar. Los cirujanos pueden alargar la mandíbula inferior. Para ello, parten el maxilar e implantan un dispositivo que estirará gradualmente el hueso a medida que sana.
  • Reparación de hendidura del paladar. Los bebés que nacen con un orificio en el paladar (hendidura del paladar) comúnmente deben someterse a una cirugía en la que el tejido del paladar se puede estirar para cubrir la hendidura del paladar.
  • Tubos en el oído. La colocación quirúrgica de un tubo plástico corto en el tímpano puede ayudar a reducir la frecuencia y la gravedad de las infecciones del oído, que son especialmente frecuentes en niños con síndrome de Stickler.
  • Cirugías oculares. Las cirugías para eliminar las cataratas o los procedimientos para volver a unir el recubrimiento de la parte posterior del ojo (retina) pueden ser necesarios para preservar la visión.
  • Reemplazo articular. La artritis de aparición temprana, en especial en las caderas y las rodillas, puede requerir cirugías de reemplazo articular en una edad mucho menor que la habitual para la población en general.
  • Cirugías de fusión vertebral o colocación de corsé dorsolumbar. Los niños que padecen curvaturas anormales en la columna vertebral, como las que se observan en la escoliosis y la cifosis, pueden necesitar una cirugía correctiva. A menudo, las curvaturas más leves se pueden tratar con un dispositivo de inmovilización.

Estilo de vida y remedios caseros

  • Prueba con analgésicos. Los medicamentos de venta libre como ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros) y naproxeno sódico (Aleve) pueden ayudar a aliviar la inflamación, la rigidez y el dolor articular.
  • Evita los deportes de contacto. La actividad física extenuante puede sobrecargar las articulaciones y los deportes de contacto, como el fútbol, pueden aumentar el riesgo de desprendimiento de retina.
  • Busca ayuda educativa. Tu hijo podría tener dificultades en la escuela debido a problemas con la audición o la vista. Los maestros de tu hijo necesitan estar al tanto de sus necesidades especiales.

Preparación antes de la cita

En muchos casos, los signos y síntomas del síndrome de Stickler serán aparentes mientras tu hijo aún esté en el hospital después del nacimiento. Después del diagnóstico, tu hijo debe ser monitoreado regularmente por médicos que se especialicen en áreas específicas para su afección.

Qué puedes hacer

Antes de la consulta, quizás quieras preparar una lista de respuestas a las siguientes preguntas:

  • ¿Alguien en tu familia directa o extendida ha tenido problemas similares?
  • ¿Qué medicamentos y suplementos toma tu hijo?
  • ¿Interfieren los problemas visuales o auditivos de tu hijo en sus tareas escolares?

Qué esperar del médico

Es posible que el médico te haga algunas de las siguientes preguntas:

  • ¿Tu hijo parece tener problemas visuales?
  • ¿Tu hijo ha visto alguna vez muchas moscas volantes o centelleos en sus ojos?
  • ¿Tu hijo parece tener problemas auditivos?
  • ¿Han empeorado los síntomas de tu hijo recientemente?
  • ¿Tu hijo renguea o se queja de dolor de articulaciones?

Last Updated Mar 3, 2020


Content from Mayo Clinic ©1998-2020 Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). All rights reserved. Terms of Use