Trombocitemia esencial

Perspectiva general

La trombocitemia esencial es un trastorno poco frecuente en el que el cuerpo produce demasiadas plaquetas. Las plaquetas son la parte de la sangre que se adhiere para formar coágulos.

Esta enfermedad hace que te sientas fatigado y aturdido, y que tengas dolores de cabeza y cambios en la visión. También aumenta el riesgo de que se formen coágulos sanguíneos.

La trombocitemia esencial es más común en personas mayores de 60 años, aunque las personas más jóvenes también pueden tenerla. También es más común en las mujeres.

La trombocitemia esencial es una enfermedad crónica sin cura. Si tienes una forma leve de esta enfermedad, es probable que no necesites tratamiento. Si tienes síntomas graves, es posible que necesites medicamentos que reduzcan el recuento de plaquetas, anticoagulantes o ambos.

Síntomas

Es posible que no tengas ningún síntoma notable de trombocitemia esencial. El primer indicio de que tienes este trastorno puede ser la aparición de un coágulo sanguíneo. Los coágulos pueden presentarse en cualquier lugar del cuerpo, pero con la trombocitemia esencial, se producen con mayor frecuencia en el cerebro, las manos y los pies.

Los signos y síntomas dependen de dónde se forme el coágulo. Por ejemplo:

  • Dolor de cabeza
  • Mareos o aturdimiento
  • Dolor en el pecho
  • Desmayo
  • Cambios temporales en la visión
  • Entumecimiento u hormigueo en las manos y los pies
  • Enrojecimiento, dolor pulsátil y ardor en las manos y pies

Con menor frecuencia, la trombocitemia esencial puede provocar sangrado, especialmente si el recuento de plaquetas es de más de 1 millón de plaquetas por microlitro de sangre. El sangrado se puede manifestar mediante:

  • Sangrados nasales
  • Hematomas
  • Sangrado de la boca o las encías
  • Heces con sangre

Causas

La trombocitemia esencial es un tipo de trastorno mieloproliferativo crónico. En este trastorno, la médula ósea, el tejido esponjoso que se encuentra dentro de los huesos, produce demasiada cantidad de determinado tipo de células. En el caso de la trombocitemia esencial, la médula ósea produce demasiadas células que crean plaquetas.

No está claro qué es lo que lo provoca. Casi el 90 % de las personas que padecen este trastorno tiene una mutación genética que contribuye a la enfermedad.

Si hay una afección subyacente, por ejemplo, una infección o deficiencia de hierro que genera un recuento de plaquetas elevado, se denomina trombocitosis secundaria. Comparada con la trombocitemia esencial, la trombocitosis secundaria causa menos riesgo de presentar coágulos sanguíneos y sangrado.

Complicaciones

La trombocitemia esencial puede provocar una variedad de complicaciones que podrían poner en peligro la vida.

Accidente cerebrovascular y mini accidente cerebrovascular

Si el coágulo sanguíneo se forma en las arterias que irrigan el cerebro, puede provocar un accidente isquémico transitorio o un accidente cerebrovascular. Un accidente isquémico transitorio, o mini accidente cerebrovascular, es una interrupción temporal del flujo sanguíneo a una parte del cerebro.

Los signos y síntomas de un accidente cerebrovascular o de un accidente isquémico transitorio se manifiestan repentinamente y son los siguientes:

  • Debilidad o entumecimiento del rostro, el brazo o la pierna, generalmente de un lado del cuerpo
  • Dificultad para hablar o entender el habla
  • Visión borrosa, doble o reducida

Si manifiestas signos o síntomas de accidente cerebrovascular, busca atención médica de inmediato.

Ataques cardíacos

En casos menos frecuentes, la trombocitemia esencial puede provocar coágulos en las arterias que suministran sangre al corazón. Los signos y síntomas de un ataque cardíaco son los siguientes:

  • Presión, sensación de plenitud o dolor opresivo en el centro del pecho que dura más de unos pocos minutos
  • Dolor que se prolonga al hombro, al brazo, a la espalda, a los dientes o a la mandíbula
  • Falta de aire
  • Sudoración o piel húmeda

Si manifiestas signos o síntomas de ataque cardíaco, busca atención médica de inmediato.

Problemas de la médula ósea, leucemia incluida

Es muy infrecuente pero, en ocasiones, la trombocitemia esencial puede evolucionar y convertirse en estas enfermedades que pueden poner en riesgo la vida:

  • Leucemia mielógena aguda. Es un tipo de cáncer de los glóbulos blancos y de la médula ósea que avanza rápidamente.
  • Mielofibrosis. Este trastorno progresivo hace que se formen cicatrices en la médula ósea, lo que provoca una anemia grave y la dilatación del hígado y del bazo.

Complicaciones en el embarazo

La mayoría de las mujeres que sufren de trombocitemia esencial llevan adelante embarazos normales y saludables. Pero cuando no está controlada, la trombocitemia puede provocar un aborto espontáneo y otras complicaciones. Puedes reducir tu riesgo de complicaciones con controles periódicos y medicamentos, así que no dejes de ir periódicamente al médico para que te controle tu enfermedad.

Diagnóstico

Si el hemograma es superior a 450.000 plaquetas por microlitro de sangre, es probable que el médico busque una enfermedad oculta. Descartará todas las otras causas de recuentos de plaquetas altos para confirmar el diagnóstico de trombocitemia esencial.

Análisis de sangre

Se analizarán tus muestras de sangre para detectar lo siguiente:

  • La cantidad de plaquetas
  • El tamaño de las plaquetas
  • Defectos genéticos específicos, como la mutación de los genes JAK2, CALR o MPL
  • La concentración de hierro
  • Marcadores de inflamación

Análisis de la médula ósea

El médico también puede sugerir dos pruebas en la médula ósea:

  • Aspiración de médula ósea. El médico extrae una pequeña cantidad de médula ósea líquida con una aguja. La muestra se examina en un microscopio para detectar la presencia de células anormales.
  • Biopsia de médula ósea. El médico toma una muestra de tejido de médula ósea sólida con una aguja. La muestra se examina con un microscopio a fin de determinar si la médula ósea tiene una cantidad mayor que la normal de células de gran tamaño que producen plaquetas.

Tratamiento

La trombocitemia esencial no tiene cura, pero los tratamientos pueden controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones. La expectativa de vida es normal a pesar de la enfermedad.

El tratamiento de la trombocitemia esencial depende del riesgo que tengas de que se te formen coágulos sanguíneos o de padecer episodios de sangrado. Si tienes menos de 60 años y no has tenido signos ni síntomas, es posible que simplemente necesites realizar controles médicos periódicos.

El médico puede recetarte medicamentos en los siguientes casos:

  • Tienes más de 60 años y previamente has tenido coágulos sanguíneos o accidentes isquémicos transitorios
  • Tienes factores de riesgo cardiovascular, como colesterol alto, hipertensión arterial y diabetes

Medicamentos

El médico puede recomendarte alguno de los siguientes medicamentos recetados, quizá junto con una dosis baja de aspirina, para reducir el recuento de plaquetas:

  • Hidroxiurea (Droxia, Hydrea). Este medicamento es el que habitualmente se receta para la trombocitemia esencial. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, caída del cabello, decoloración de las uñas y úlceras en la boca o en las piernas. El uso prolongado puede aumentar ligeramente el riesgo de padecer leucemia mielógena aguda. Pero la enfermedad en sí aumenta el riesgo de leucemia, por lo que es difícil determinar la repercusión exacta de la hidroxiurea.
  • Anagrelida (Agrylin). A diferencia de la hidroxiurea, la anagrelida no se asocia con un aumento del riesgo de padecer leucemia, aunque no se considera tan eficaz. Los efectos secundarios pueden comprender retención de líquidos, problemas cardíacos, dolores de cabeza, mareos, náuseas y diarrea.
  • Interferón alfa-2b (Intron A) o peginterferón alfa-2a (Pegasys). Estos medicamentos se administran por inyección y pueden causar efectos secundarios peores que la hidroxiurea o la anagrelida. Pero para algunas personas, son la mejor opción. Los efectos secundarios pueden comprender síntomas similares a los de la gripe, desorientación, náuseas, depresión, diarrea, convulsiones, irritabilidad y somnolencia.

Procedimiento de urgencia

Un procedimiento médico llamado plaquetoféresis se usa solo en emergencias, como después de un derrame cerebral u otra coagulación sanguínea peligrosa. Implica pasar la sangre a través de un dispositivo que elimina las plaquetas y luego devuelve la sangre al cuerpo. Esto reduce temporalmente el recuento de plaquetas.

Estilo de vida y remedios caseros

Si sufres de trombocitemia esencial, el médico puede recomendarte que tomes una dosis baja de aspirina en forma regular. La aspirina hace que las plaquetas sean menos pegajosas y que la sangre sea menos propensa a formar coágulos. Además, tiene un bajo riesgo de causar efectos secundarios al feto durante el embarazo.

Intenta elegir hábitos de vida saludables para reducir el riesgo de contraer trastornos que puedan contribuir a la formación de coágulos. Algunos de ellos son la diabetes, la presión arterial alta y el nivel alto de colesterol en sangre. Toma las medidas necesarias para lo siguiente:

  • Come alimentos saludables. Elige una dieta variada rica en cereales integrales, vegetales y frutas y baja en grasas saturadas. Intenta evitar las grasas trans. Infórmate sobre el control de porciones para mantener un peso normal.
  • Aumenta la actividad física. Intenta hacer actividad física moderada al menos 30 minutos por día. Haz una caminata a paso ligero todos los días, anda en bicicleta o nada algunos largos en la piscina.
  • Deja de fumar El tabaquismo aumenta el riesgo de formación de coágulos. Si fumas, toma medidas para intentar dejar de hacerlo.

Preparación antes de la cita

A continuación, encontrarás información útil para ayudarte a prepararte para la consulta y saber qué esperar del médico.

Qué puedes hacer

  • Ten en cuenta cualquier restricción previa a la cita. Cuando programes la cita, pregunta si hay algo que debas hacer con anticipación, por ejemplo, restringir la dieta.
  • Anota los síntomas que tienen, incluidos aquellos que quizás no parezcan relacionados con el motivo de la cita.
  • Anota los elementos más importantes de tu historial médico, por ejemplo, coágulos sanguíneos, episodios de sangrado y antecedentes familiares de recuento alto de plaquetas.
  • Anota tu información personal esencial, como episodios de estrés importantes o cambios recientes en tu vida.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas y los suplementos que tomes. Algunos medicamentos, como las píldoras anticonceptivas, pueden aumentar el riesgo de que se formen coágulos sanguíneos en personas que padecen trombocitemia esencial.
  • Pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe. A veces, puede resultar difícil recordar toda la información que recibes en una cita. La persona que te acompañe podría recordar algún detalle que tú hayas pasado por alto u olvidado.
  • Prepara una lista de preguntas para hacerle al médico.

Estas son algunas preguntas básicas para hacerle al médico sobre la trombocitemia esencial:

  • ¿Qué tipo de pruebas necesito hacerme?
  • ¿Mi afección es temporal o duradera?
  • ¿Qué tratamiento es recomendable para mí?
  • ¿Tendré efectos secundarios por el tratamiento?
  • ¿Qué tipo de seguimiento necesitaré?
  • ¿Es necesario que limite mi actividad?
  • ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta enfermedad?
  • Tengo otras afecciones médicas. ¿Cómo puedo controlarlas de manera conjunta?
  • ¿Dónde puedo encontrar información adicional sobre la trombocitemia esencial?

No dudes en hacer otras preguntas que te surjan durante la cita.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas, como las siguientes:

  • ¿Qué signos y síntomas has notado?
  • ¿Cuándo los notaste por primera vez?
  • ¿Han empeorado con el tiempo?
  • ¿Te has sometido a algún procedimiento médico o has recibido transfusiones de sangre recientemente?
  • ¿Has tenido alguna infección o te has aplicado alguna vacuna recientemente?
  • ¿Bebes alcohol?
  • ¿Tienes dolor de cabeza, mareos o debilidad?
  • ¿Sientes algún dolor en el pecho?
  • ¿Has tenido problemas de visión?
  • ¿Has tenido algún sangrado o hematoma?
  • ¿Has sentido entumecimiento u hormigueo en las manos o los pies?
  • ¿Has tenido enrojecimiento, pulsaciones o ardor en las manos o los pies?
  • ¿Tienes antecedentes familiares de niveles de plaquetas elevados?

Last Updated Oct 21, 2020


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