Trombocitemia esencial

Perspectiva general

La trombocitemia esencial es un trastorno poco frecuente en el que el cuerpo produce demasiadas plaquetas. Esta enfermedad hace que te sientas fatigado y aturdido, y que tengas dolores de cabeza y cambios en la vista. También aumenta el riesgo de que se formen coágulos sanguíneos.

La trombocitemia esencial es más frecuente en personas mayores de 50 años, aunque también puede presentarse en personas más jóvenes. Es un poco más frecuente en las mujeres.

La trombocitemia esencial es una enfermedad crónica que no tiene cura. Si tienes una forma leve de esta enfermedad, es probable que no necesites tratamiento. Si tienes una forma grave, puede que necesites medicamentos que disminuyan la cantidad de plaquetas, anticoagulantes o ambos.

Síntomas

Es posible que no tengas síntomas evidentes de trombocitemia esencial. El primer indicio de que tienes este trastorno puede ser la aparición de un coágulo sanguíneo (trombo). Los coágulos pueden presentarse en cualquier lugar del cuerpo, pero con la trombocitemia esencial, se producen con mayor frecuencia en el cerebro, las manos y los pies.

Los signos y síntomas dependen de dónde se forme el coágulo. Estos son algunos de ellos:

  • Dolor de cabeza
  • Mareos o aturdimiento
  • Dolor en el pecho
  • Desmayo
  • Cambios temporales en la visión
  • Entumecimiento u hormigueo en las manos y los pies
  • Enrojecimiento, dolor pulsátil y ardor en las manos y pies (eritromelalgia)

Con menor frecuencia, la trombocitemia esencial puede provocar sangrado, especialmente si el recuento de plaquetas es muy alto (más de 1 millón de plaquetas por microlitro de sangre). El sangrado se puede manifestar mediante lo siguiente:

  • Sangrado nasal
  • Hematomas
  • Sangrado de la boca o las encías
  • Heces con sangre

Si el coágulo sanguíneo se forma en las arterias que irrigan el cerebro, puede provocar un accidente isquémico transitorio o un accidente cerebrovascular. Un accidente isquémico transitorio, o miniaccidente cerebrovascular, es una interrupción temporal del flujo sanguíneo a una parte del cerebro. Los signos y síntomas de un accidente cerebrovascular o de un accidente isquémico transitorio se manifiestan repentinamente e incluyen los siguientes:

  • Debilidad o entumecimiento del rostro, el brazo o la pierna, generalmente de un lado del cuerpo
  • Dificultad para hablar o para entender el habla (afasia)
  • Visión borrosa, doble o reducida

Cuándo consultar al médico

Busca atención médica de inmediato:

  • Si tienes signos y síntomas de un accidente isquémico transitorio o de un accidente cerebrovascular, como entumecimiento, debilidad o parálisis de un lado del cuerpo
  • Si presentas signos o síntomas de un ataque cardíaco, como presión, inflamación o dolor opresivo en el centro del pecho que dura más de unos pocos minutos; dolor que se extiende hacia el hombro, el brazo, la espalda, los dientes o la mandíbula; falta de aire; y piel sudorosa o pegajosa.
  • Si tienes algún signo o síntoma de coagulación o sangrado anormales

Causas

La trombocitemia esencial es un tipo de trastorno mieloproliferativo crónico. Eso significa que la médula ósea, el tejido esponjoso dentro de los huesos, produce demasiada cantidad de un cierto tipo de células. En el caso de la trombocitemia esencial, la médula ósea produce demasiadas células que crean plaquetas.

La causa de este trastorno no está clara. Casi el 90 por ciento de las personas que padecen este trastorno tiene una mutación genética adquirida que contribuye a la enfermedad.

Las plaquetas se unen para ayudar a formar coágulos sanguíneos. Normalmente, los coágulos detienen el sangrado cuando se daña un vaso sanguíneo, como cuando te cortas.

Un recuento normal de plaquetas oscila entre 150.000 y 450.000 plaquetas por microlitro de sangre. Una persona que padece trombocitemia esencial tiene más de 450.000 plaquetas por microlitro de sangre.

Además, es posible que las plaquetas en exceso no funcionen con normalidad, lo que puede provocar una coagulación anormal o sangrado.

Si una enfermedad preexistente, como una infección o una deficiencia de hierro, provoca un recuento de plaquetas elevado, el trastorno se denomina «trombocitemia reactiva o secundaria». La trombocitemia secundaria conlleva un menor riesgo de presentar coágulos sanguíneos y sangrado que la trombocitemia esencial.

Complicaciones

Las personas mayores con trombocitemia esencial corren riesgo de presentar complicaciones. Las personas que ya han tenido problemas de sangrado o coágulos sanguíneos relacionados con la enfermedad también corren riesgo de tener complicaciones.

La coagulación anormal de la trombocitemia esencial puede provocar una variedad de complicaciones potencialmente graves, entre ellas:

  • Accidente cerebrovascular. Un coágulo que bloquea el flujo de sangre al cerebro puede provocar un accidente cerebrovascular. Si manifiestas signos o síntomas de un accidente cerebrovascular, busca atención médica de inmediato.
  • Ataque cardíaco. Los coágulos sanguíneos que obstruyen el flujo sanguíneo al corazón provocan ataques cardíacos. Busca atención médica de inmediato si manifiestas signos o síntomas de ataque cardíaco.
  • Sangrado excesivo. Este sangrado puede presentarse como sangrados nasales, sangrados en las encías o hematomas.

En raras ocasiones, la trombocitemia esencial puede evolucionar a estas enfermedades potencialmente mortales:

  • Leucemia mielógena aguda. Es un tipo de cáncer de los glóbulos blancos y de la médula ósea que avanza rápidamente.
  • Mielofibrosis. Este trastorno progresivo hace que se formen cicatrices en la médula ósea, lo que provoca anemia grave y un aumento de tamaño del hígado y del bazo.

Complicaciones en el embarazo

Las embarazadas con trombocitemia esencial corren mayor riesgo de complicaciones que las mujeres que no sufren esta enfermedad. Mientras que la mayoría de las mujeres que padecen trombocitemia tienen embarazos saludables y normales,

la trombocitemia no controlada puede provocar aborto espontáneo y otras complicaciones. Puedes reducir el riesgo de complicaciones con controles regulares y medicamentos, así que asegúrate de que el médico controle periódicamente tu enfermedad.

Diagnóstico

Si el hemograma es superior a 450.000 plaquetas por microlitro de sangre, es probable que el médico busque una enfermedad oculta. Descartará todas las otras causas de recuentos de plaquetas altos para confirmar el diagnóstico de trombocitemia esencial.

Análisis de sangre

Se analizarán las muestras de sangre para controlar lo siguiente:

  • La cantidad de plaquetas
  • El tamaño de las plaquetas
  • La actividad de las plaquetas
  • Fallas genéticas específicas, como la mutación genética en JAK2, CALR o MPL
  • Niveles de hierro
  • Marcadores de inflamación

Análisis de la médula ósea

También puede sugerir dos análisis de la médula ósea:

  • Aspirado de médula ósea. El médico extrae una pequeña cantidad de médula ósea líquida con una aguja. La muestra se examina debajo de un microscopio para detectar la presencia de células anormales.
  • Biopsia de médula ósea. El médico toma una muestra de tejido de médula ósea sólida con una aguja. La muestra se examina debajo de un microscopio para determinar si la médula ósea tiene una cantidad más alta de lo normal de las células de gran tamaño que componen las plaquetas (megacariocitos).

Tratamiento

Si bien no existe una cura para la trombocitemia esencial, hay tratamientos disponibles. Además, a pesar de la enfermedad, se prevé una esperanza de vida normal.

El tratamiento de la trombocitemia esencial depende del riesgo que tengas de padecer problemas de coagulación o episodios de sangrado. Si tienes menos de 60 años y no has tenido signos ni síntomas, es posible que simplemente necesites realizar controles médicos periódicos.

El médico puede recetarte medicamentos si:

  • Tienes más de 60 años y has tenido coágulos sanguíneos anteriores o accidentes isquémicos transitorios
  • Tienes factores de riesgo cardiovascular, como colesterol alto, presión arterial alta y diabetes

Medicamentos

El médico puede recomendarte alguno de los siguientes medicamentos recetados, quizá junto con una dosis baja de aspirina, para reducir el recuento de plaquetas y el riesgo de coagulación:

  • Hidroxiurea (Droxia, Hydrea). Este medicamento reduce la cantidad de células sanguíneas que produce la médula ósea, incluso las plaquetas. Los efectos secundarios, por lo general, son leves y pueden comprender náuseas, caída del cabello, cambio de color en las uñas y úlceras en la boca o en las piernas.

    El médico controlará tus hemogramas y el funcionamiento del hígado. Existe la inquietud de que el uso prolongado pueda aumentar ligeramente el riesgo de padecer leucemia mielógena aguda.

  • Anagrelida (Agrylin). A diferencia de la hidroxiurea, la anagrelida no está asociada a un aumento del riesgo de padecer leucemia, aunque no se considera tan eficaz. Los efectos secundarios pueden comprender retención de líquidos, problemas cardíacos, dolores de cabeza, mareos, náuseas y diarrea.
  • Interferón alfa (Intron A) o peginterferón alfa-2a (Pegasys). Este medicamento se administra por inyección y puede causar efectos secundarios peores que los de la hidroxiurea o la anagrelida. De todos modos, es la mejor opción para algunas personas. Los efectos secundarios pueden comprender síntomas similares a la influenza, desorientación, náuseas, depresión, diarrea, convulsiones, irritabilidad y somnolencia.

Procedimiento de urgencia

El procedimiento médico llamado «trombocitaféresis» se usa solo en urgencias, como después de un accidente cerebrovascular u otra coagulación peligrosa. Este reduce temporalmente el recuento de plaquetas. Una aguja conectada a un tubo permite que la sangre circule dentro de un dispositivo que elimina las plaquetas, después de lo cual la sangre regresa al organismo.

Estilo de vida y remedios caseros

Si sufres de trombocitemia esencial, el médico puede recomendarte que tomes una dosis baja de aspirina en forma regular. La aspirina hace que las plaquetas sean menos pegajosas y que la sangre sea menos propensa a formar coágulos. Se usa frecuentemente en el embarazo ya que tiene un bajo riesgo de causar efectos secundarios al feto.

También intenta elegir hábitos de vida saludables para reducir el riesgo de contraer trastornos que puedan contribuir a la formación de coágulos. Algunos de ellos son la diabetes, la presión arterial alta y el nivel alto de colesterol en sangre. Toma las siguientes medidas:

  • Consume alimentos saludables. Elige una dieta variada y rica en cereales integrales, vegetales y frutas, y baja en grasas saturadas. Intenta evitar las grasas trans. Infórmate sobre el control de porciones para mantener un peso normal.
  • Realiza más actividad física. Intenta hacer actividad física moderada al menos 30 minutos por día. Haz una caminata a paso ligero todos los días, anda en bicicleta o nada algunos largos en la piscina.
  • Obtén o mantén un peso normal.Tener sobrepeso u obesidad aumenta el riesgo de que se formen coágulos sanguíneos.
  • Deja de fumar.Si fumas, toma medidas para intentar dejar de hacerlo.

Preparación antes de la cita

A continuación, encontrarás información útil para ayudarte a prepararte para la consulta y saber qué esperar del médico.

Qué puedes hacer

  • Ten en cuenta cualquier restricción previa a la consulta. Cuando programes la consulta, pregunta si hay algo que debas hacer con anticipación, como por ejemplo restringir tu dieta.
  • Anota cualquier síntoma que tengas, incluso los que parezcan no tener relación con el motivo por el cual programaste la consulta.
  • Enumera los elementos más importantes de tus antecedentes médicos, como coágulos sanguíneos, episodios de sangrado y antecedentes familiares de recuento alto de plaquetas.
  • Anota tu información personal más importante, incluso aquello que te genera más estrés o los cambios recientes en tu vida.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas y los suplementos que estés tomando. Ciertos medicamentos, como los anticonceptivos orales, pueden aumentar el riesgo de que se generen coágulos sanguíneos en mujeres que padecen de trombocitemia esencial.
  • Pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que recibes en una consulta. La persona que te acompañe puede recordar algún detalle que hayas pasado por alto u olvidado.
  • Anota preguntas para hacerle al médico.

Algunas preguntas básicas para hacerle al médico acerca de la trombocitemia esencial incluyen las siguientes:

  • ¿Qué tipo de pruebas necesito hacerme?
  • ¿Esta afección es temporal o de larga duración?
  • ¿Qué tratamiento es recomendable para mí?
  • ¿Tendré efectos secundarios por el tratamiento?
  • ¿Qué tipo de seguimiento necesitaré?
  • ¿Es necesario restringir mis actividades?
  • ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta enfermedad?
  • Tengo otros problemas de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlos en forma conjunta?
  • ¿Dónde puedo encontrar información adicional sobre la trombocitopenia esencial?

No dudes en hacer otras preguntas que te surjan durante la consulta.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas, como las siguientes:

  • ¿Qué signos y síntomas has notado?
  • ¿Cuándo los notaste por primera vez?
  • ¿Han empeorado con el tiempo?
  • ¿Te has sometido a algún procedimiento médico o has recibido transfusiones de sangre recientemente?
  • ¿Has tenido alguna infección o te has aplicado alguna vacuna recientemente?
  • ¿Bebes alcohol?
  • ¿Tienes dolor de cabeza, mareos o debilidad?
  • ¿Sientes algún dolor en el pecho?
  • ¿Has tenido problemas de visión?
  • ¿Has tenido algún sangrado o hematoma?
  • ¿Has sentido entumecimiento u hormigueo en las manos o los pies?
  • ¿Has tenido enrojecimiento, pulsaciones o ardor en las manos o los pies?
  • ¿Tienes antecedentes familiares de niveles de plaquetas elevados?

Last Updated Feb 21, 2018


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