Análisis prenatales del primer trimestre

Perspectiva general

El análisis para detección de enfermedades durante el primer trimestre es un análisis prenatal que ofrece información temprana sobre el riesgo del bebé de presentar determinadas enfermedades cromosómicas, específicamente el síndrome de Down (trisomía 21) y secuencias adicionales del cromosoma 18 (trisomía 18).

El análisis para detección de enfermedades durante el primer trimestre, llamado también análisis combinado del primer trimestre, tiene dos pasos:

  • Un análisis de sangre para medir los niveles de dos sustancias específicas del embarazo en la sangre de la madre: proteína plasmática A asociada al embarazo y coriogonadotropina humana (HCG)
  • Una ecografía para medir el tamaño del espacio libre en el tejido de la parte posterior del cuello del bebé (translucencia nucal)

Típicamente, el análisis para detección de enfermedades durante el primer trimestre se realiza entre la semana 11 y la semana 14 del embarazo.

Tu profesional de salud usa datos como tu edad y los resultados del análisis de sangre y de la ecografía para calcular el riesgo que tienes de gestar un bebé con síndrome de Down o trisomía 18.

Si los resultados demuestran que el nivel de riesgo es moderado o alto, puedes optar por realizar otros análisis más definitivos después del análisis para detección de enfermedades durante el primer trimestre.

Imagen de la translucidez de la nuca de un bebé

Los análisis durante el primer trimestre incluyen una ecografía para medir el tamaño del espacio libre en el tejido en la parte posterior de la nuca de un bebé (translucencia nucal). En el síndrome de Down, la medición de la translucidez de la nuca es más grande de lo normal (como se muestra a la izquierda en imagen ecográfica de un feto de 11 semanas). A modo de comparación, la imagen ecográfica a la derecha muestra un feto de 11 semanas con una medición dela translucidez de la nuca normal.

Por qué se debe hacer

El análisis para detección de enfermedades durante el primer trimestre se realiza para evaluar el riesgo que tienes de gestar un bebé con síndrome de Down. La prueba también brinda información sobre el riesgo de trisomía 18.

El síndrome de Down causa deficiencias de por vida en el desarrollo mental y social, así como diversos problemas físicos. La trisomía 18 causa retrasos más graves y suele ser fatal al año de vida.

El análisis para detección de enfermedades durante el primer trimestre no evalúa el riesgo de padecer defectos en el tubo neural, como espina bífida.

Como este análisis se puede realizar antes que la mayoría de los otros análisis prenatales, tendrás los resultados al comienzo del embarazo. Esto te dará más tiempo para tomar decisiones sobre pruebas de diagnóstico adicionales, el curso del embarazo, el tratamiento médico y el control durante el parto y después de este. Si tu bebé tiene un alto riesgo de padecer síndrome de Down, también tendrás más tiempo para prepararte para la posibilidad de cuidar a un niño con necesidades especiales.

Se pueden hacer otros análisis para detección de enfermedades con posterioridad en el embarazo. Un ejemplo es la evaluación cuádruple, un análisis de sangre que se suele realizar entre las semanas 15 y 20 del embarazo. La evaluación cuádruple puede analizar el riesgo de gestar un bebé con síndrome de Down o trisomía 18, así como defectos del tubo neural, como la espina bífida. Algunos profesionales de salud eligen combinar los resultados del análisis para detección de enfermedades durante el primer trimestre con la evaluación cuádruple. Esto se denomina «análisis integrado». Esto puede mejorar el índice de detección de síndrome de Down.

El análisis para la detección de enfermedades durante el primer trimestre es opcional. Los resultados de las pruebas solo indican si tienes un mayor riesgo de gestar un bebé con síndrome de Down o trisomía 18, no si tu bebé efectivamente tiene alguna de estas enfermedades.

Antes del análisis, piensa acerca de qué significarán los resultados para ti. Considera si vale la pena toda la ansiedad que podría producir el análisis o si tomarás decisiones diferentes sobre tu embarazo según los resultados. También puedes considerar qué nivel de riesgo sería suficiente para que elijas un análisis de seguimiento más invasivo.

Riesgos

Los análisis prenatales del primer trimestre son exámenes de detección de rutina. Estas exploraciones no presentan riesgo de aborto espontáneo ni ninguna otra complicación para el embarazo.

Cómo prepararte

No debes hacer nada especial a fin de prepararte para el análisis de detección de enfermedades durante el primer trimestre. Puedes comer y beber de forma habitual tanto antes del examen de sangre como de la ecografía.

Lo que puedes esperar

El análisis para detección de enfermedades durante el primer trimestre comprende una extracción de sangre y una ecografía.

Durante el análisis de sangre, un miembro del equipo de atención médica toma una muestra de sangre insertándote una aguja en una vena del brazo. Se envía la muestra de sangre a un laboratorio para su análisis. Puedes retomar tus actividades habituales de inmediato.

Para la ecografía, te recostarás boca arriba sobre una camilla de exploración. El profesional de salud o el técnico ecografista colocará el transductor (un pequeño dispositivo plástico que envía y recibe ondas sonoras) sobre el abdomen. Las ondas sonoras reflejadas se convertirán digitalmente en imágenes en un monitor. El profesional de salud o el técnico utilizarán estas imágenes para medir el tamaño del espacio libre en el tejido de la parte posterior del cuello del bebé.

La ecografía no hace daño, y puedes volver a realizar tus actividades habituales de inmediato.

Resultados

Tu profesional de salud usará datos como tu edad y los resultados del análisis de sangre y de la ecografía para calcular el riesgo que tienes de gestar un bebé con síndrome de Down o trisomía 18. Otros factores, como un embarazo anterior de un bebé con síndrome de Down, también pueden afectar el cálculo del riesgo.

Los resultados del análisis para detección de enfermedades durante el primer trimestre se dan como positivos o negativos, y también como una probabilidad, como un riesgo de 1 en 250 de gestar un bebé con síndrome de Down.

El análisis para detección de enfermedades durante el primer trimestre identifica correctamente a cerca del 85 por ciento de las mujeres que están gestando un bebé con síndrome de Down. Aproximadamente el 5 por ciento de las mujeres tienen un resultado falso positivo, lo que significa que el resultado de la prueba es positivo, pero el bebé en realidad no tiene síndrome de Down.

Al observar los resultados de tu análisis, recuerda que el análisis para detección de enfermedades durante el primer trimestre solo indica tu riesgo general de gestar un bebé con síndrome de Down o trisomía 18. Un resultado de bajo riesgo no garantiza que tu bebé no tendrá ninguno de estos trastornos. De la misma manera, un resultado de alto riesgo no garantiza que tu bebé nacerá con alguno de estos trastornos.

Si tienes un resultado de análisis positivo, tu profesional de salud y profesional en genética analizarán tus opciones, incluso la posibilidad de realizar más análisis. Por ejemplo:

  • Análisis para detección de ADN fetal libre. Este es un análisis de sangre sofisticado que examina el ADN fetal en el torrente sanguíneo materno para determinar si tu bebé está en riesgo de presentar síndrome de Down, secuencias extra del cromosoma 13 (trisomía 13) o secuencias extra del cromosoma 18 (trisomía 18). Algunas formas del análisis para detección de ADN fetal libre también detectan otros problemas en los cromosomas y proporcionan información sobre el sexo del bebé. Un resultado normal puede eliminar la necesidad de un análisis de diagnóstico fetal más invasivo.
  • Análisis de vellosidades coriónicas. El análisis de vellosidades coriónicas puede utilizarse para diagnosticar enfermedades cromosómicas, como el síndrome de Down. Durante el análisis de vellosidades coriónicas (que se suele realizar en el primer trimestre), se extrae una muestra de tejido de la placenta para su análisis. El análisis de vellosidades coriónicas genera un pequeño riesgo de aborto espontáneo.
  • Amniocentesis. La amniocentesis se puede utilizar para diagnosticar tanto enfermedades cromosómicas (síndrome de Down) como anomalías del tubo neural (espina bífida). Durante la amniocentesis (que se suele realizar en el segundo trimestre), se extrae una muestra de líquido amniótico del útero para su análisis. Al igual que el análisis de vellosidades coriónicas, la amniocentesis genera un pequeño riesgo de aborto espontáneo.

Tu profesional de salud o un asesor en genética te ayudarán a comprender los resultados de la prueba y lo que estos significan para tu embarazo.

Last Updated Mar 16, 2019


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