Análisis prenatales del primer trimestre

Perspectiva general

Por qué se debe hacer

El análisis para detección de enfermedades durante el primer trimestre se realiza para evaluar el riesgo que tienes de gestar un bebé con síndrome de Down. La prueba también brinda información sobre el riesgo de trisomía 18.

El síndrome de Down causa deficiencias de por vida en el desarrollo mental y social, así como diversos problemas físicos. La trisomía 18 causa retrasos más graves y suele ser fatal al año de vida.

El análisis para detección de enfermedades durante el primer trimestre no evalúa el riesgo de padecer defectos en el tubo neural, como espina bífida.

Como este análisis se puede realizar antes que la mayoría de los otros análisis prenatales, tendrás los resultados al comienzo del embarazo. Esto te dará más tiempo para tomar decisiones sobre pruebas de diagnóstico adicionales, el curso del embarazo, el tratamiento médico y el control durante el parto y después de este. Si tu bebé tiene un alto riesgo de padecer síndrome de Down, también tendrás más tiempo para prepararte para la posibilidad de cuidar a un niño con necesidades especiales.

Se pueden hacer otros análisis para detección de enfermedades con posterioridad en el embarazo. Un ejemplo es la evaluación cuádruple, un análisis de sangre que se suele realizar entre las semanas 15 y 20 del embarazo. La evaluación cuádruple puede analizar el riesgo de gestar un bebé con síndrome de Down o trisomía 18, así como defectos del tubo neural, como la espina bífida. Algunos profesionales de salud eligen combinar los resultados del análisis para detección de enfermedades durante el primer trimestre con la evaluación cuádruple. Esto se denomina «análisis integrado». Esto puede mejorar el índice de detección de síndrome de Down.

El análisis para la detección de enfermedades durante el primer trimestre es opcional. Los resultados de las pruebas solo indican si tienes un mayor riesgo de gestar un bebé con síndrome de Down o trisomía 18, no si tu bebé efectivamente tiene alguna de estas enfermedades.

Antes del análisis, piensa acerca de qué significarán los resultados para ti. Considera si vale la pena toda la ansiedad que podría producir el análisis o si tomarás decisiones diferentes sobre tu embarazo según los resultados. También puedes considerar qué nivel de riesgo sería suficiente para que elijas un análisis de seguimiento más invasivo.

Riesgos

Los análisis prenatales del primer trimestre son exámenes de detección de rutina. Estas exploraciones no presentan riesgo de aborto espontáneo ni ninguna otra complicación para el embarazo.

Cómo prepararte

No debes hacer nada especial a fin de prepararte para el análisis de detección de enfermedades durante el primer trimestre. Puedes comer y beber de forma habitual tanto antes del examen de sangre como de la ecografía.

Lo que puedes esperar

El análisis para detección de enfermedades durante el primer trimestre comprende una extracción de sangre y una ecografía.

Durante el análisis de sangre, un miembro del equipo de atención médica toma una muestra de sangre insertándote una aguja en una vena del brazo. Se envía la muestra de sangre a un laboratorio para su análisis. Puedes retomar tus actividades habituales de inmediato.

Para la ecografía, te recostarás boca arriba sobre una camilla de exploración. El profesional de salud o el técnico ecografista colocará el transductor (un pequeño dispositivo plástico que envía y recibe ondas sonoras) sobre el abdomen. Las ondas sonoras reflejadas se convertirán digitalmente en imágenes en un monitor. El profesional de salud o el técnico utilizarán estas imágenes para medir el tamaño del espacio libre en el tejido de la parte posterior del cuello del bebé.

La ecografía no hace daño, y puedes volver a realizar tus actividades habituales de inmediato.

Resultados

Tu proveedor de atención médica usará datos como tu edad y los resultados del análisis de sangre y de la ecografía para calcular el riesgo que tienes de gestar un bebé con síndrome de Down o trisomía 18. Otros factores, como un embarazo anterior de un bebé con síndrome de Down, también pueden afectar el cálculo del riesgo.

Los resultados del examen de detección del primer trimestre se dan como positivos o negativos, y también como una probabilidad, como un riesgo de 1 en 250 de gestar un bebé con síndrome de Down.

El examen de detección del primer trimestre identifica correctamente alrededor del 85 por ciento de las mujeres que están gestando un bebé con síndrome de Down. Aproximadamente el 5 por ciento de las mujeres tienen un resultado falso positivo, lo que significa que el resultado de la prueba es positivo, pero el bebé en realidad no tiene síndrome de Down.

Al observar los resultados de tu análisis, recuerda que el examen de detección del primer trimestre solo indica tu riesgo general de gestar un bebé con síndrome de Down o trisomía 18. Un resultado de bajo riesgo no garantiza que tu bebé no tendrá ninguno de estos trastornos. De la misma manera, un resultado de alto riesgo no garantiza que tu bebé nazca con alguno de estos trastornos.

Si tienes un resultado de análisis positivo, tu proveedor de atención médica y profesional en genética analizarán tus opciones, incluida la posibilidad de realizar otro análisis. Por ejemplo:

• Análisis para detección de ADN fetal libre. Este es un análisis de sangre sofisticado que examina el ADN fetal en el torrente sanguíneo materno para determinar si tu bebé está en riesgo de presentar síndrome de Down, secuencias extra del cromosoma 13 (trisomía 13) o secuencias extra del cromosoma 18 (trisomía 18). Algunas formas del examen de detección de ADN fetal libre también detectan otros problemas en los cromosomas y proporcionan información sobre el sexo del bebé. Un resultado normal puede eliminar la necesidad de un análisis de diagnóstico prenatal más invasivo.
• Muestra de vellosidades coriónicas. La muestra de vellosidades coriónicas puede utilizarse para diagnosticar enfermedades cromosómicas, como el síndrome de Down. Durante la muestra de vellosidades coriónicas, que se suele realizar en el primer trimestre, se extrae una muestra de tejido de la placenta para su análisis. La muestra de vellosidades coriónicas genera un pequeño riesgo de aborto espontáneo.
• Amniocentesis. La amniocentesis se puede utilizar para diagnosticar tanto enfermedades cromosómicas, como el síndrome de Down, y defectos del tubo neural, como la espina bífida. Durante la amniocentesis (que se suele realizar en el segundo trimestre), se extrae una muestra de líquido amniótico del útero para su análisis. Al igual que la muestra de vellosidades coriónicas, la amniocentesis genera un pequeño riesgo de aborto espontáneo.

Tu proveedor de atención médica o un consejero genético te ayudarán a comprender los resultados de la prueba y lo que estos significan para tu embarazo.