Exámenes de detección de ADN fetal libre

Perspectiva general

El examen de detección de ADN fetal libre, también conocido como examen de detección prenatal no invasivo, es un método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el feto.

Durante el examen de detección de ADN fetal libre, se extrae ADN de la madre y del feto a partir de una muestra de sangre materna, y se examina para detectar un aumento del riesgo de que el bebé presente determinados problemas cromosómicos, como el síndrome de Down, la trisomía 13 y la trisomía 18. Este examen de detección también puede brindar información sobre el sexo del feto.

El examen de detección de ADN fetal libre se recomienda para las mujeres que tienen un embarazo de al menos 10 semanas y que cuentan con un asesoramiento adecuado respecto de las opciones, los beneficios y las limitaciones de los análisis para la detección de enfermedades del primer y segundo trimestre y las pruebas de diagnóstico. Tu proveedor de atención médica o consejero genético te dirá si el examen de detección de ADN fetal libre puede ser beneficioso en tu caso y cómo interpretar los resultados.

Por qué se debe hacer

El análisis para detección de ADN fetal libre está disponible para todas las embarazadas. Se puede usar para detectar ciertos trastornos cromosómicos, que incluyen:

  • Síndrome de Down (trisomía 21)
  • Trisomía 18
  • Trisomía 13

También se puede usar para detectar el sexo del feto.

Algunos análisis para detección de ADN fetal libre también pueden detectar una mayor probabilidad de:

  • Trisomía 16
  • Trisomía 22
  • Triploidía
  • Aneuploidía de los cromosomas sexuales
  • Ciertos trastornos causados por una deleción cromosómica (síndrome de microdeleción)
  • Ciertos trastornos de un solo gen

El análisis para detección de ADN fetal libre podría ser más sensible y específico que los análisis tradicionales que se llevan a cabo en el primer y segundo trimestre, como el análisis para detección de enfermedades del primer trimestre o la evaluación cuádruple. Además, el análisis para detección de ADN fetal libre podría ayudar a las mujeres que tienen ciertos factores de riesgo a tomar decisiones sobre pruebas invasivas que conllevan un leve riesgo de aborto espontáneo, como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas.

Sin embargo, ten en cuenta que se ha demostrado que el análisis para detección de ADN fetal libre es menos eficaz en estos casos:

  • Si estás embarazada de varios bebés
  • Si tienes un índice de masa corporal de 30 o más (obesidad)
  • Si quedaste embarazada a través de una donación de óvulos
  • Si estás embarazada como portadora gestacional
  • Si llevas menos de 10 semanas de embarazo
  • Si estás tomando determinados anticoagulantes

Aproximadamente, entre el 1 % y el 5 % de los análisis para detección de ADN fetal libre no arrojan ningún resultado, posiblemente debido a que la muestra no tiene suficiente ADN u otro material necesario para la prueba. En estos casos, tu proveedor de atención médica hablará contigo sobre tus opciones.

Riesgos

Un examen de detección de ADN fetal libre no supone riesgos físicos para ti ni para tu bebé.

Si bien el examen de detección de ADN fetal libre puede generar ansiedad, también puede ayudar a evitar la necesidad de controles, tratamientos y otras pruebas más invasivas durante el embarazo.

Sin embargo, ten en cuenta que el examen de detección de ADN fetal libre no detecta todos las afecciones genéticas o cromosómicas. Un resultado negativo de este análisis no garantiza un embarazo sin complicaciones.

Cómo prepararte

Si estás interesada en someterte a un análisis para la detección de ADN fetal libre, habla con tu proveedor de atención médica acerca de la disponibilidad de esta prueba. También considera verificar si tu seguro médico cubre el costo del análisis para la detección de ADN fetal libre.

Antes de someterte a un análisis para la detección de ADN fetal libre, tu proveedor de atención médica o consejero genético te explicará los posibles resultados y lo que podrían significar para ti y para tu bebé. Asegúrate de hacer todas las preguntas que tengas y de conversar acerca de tus inquietudes sobre el proceso del análisis.

Lo que puedes esperar

El examen de detección de ADN fetal libre se puede hacer ya desde la semana 10 de embarazo.

Durante el procedimiento

Durante el examen de detección de ADN fetal libre, se toma una muestra de sangre materna y se la envía a un laboratorio. El laboratorio analiza el ADN fetal y materno de la muestra de sangre. Por ejemplo, una proporción de secuencias del cromosoma 21 mayor de la esperada indica un mayor riesgo de trisomía del par 21 en el feto. La trisomía del par 21 es la causa más común del síndrome de Down.

Normalmente, los resultados de las pruebas están disponibles en cinco a siete días.

Resultados

El informe de los resultados varía según el laboratorio. Los resultados se pueden informar como positivos o negativos, de alto riesgo o de bajo riesgo de anomalía, o en términos de probabilidad.

Si los resultados de la prueba indican que el feto tiene un mayor riesgo de presentar una anomalía cromosómica, es posible que necesites una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas para confirmar el diagnóstico.

Las anomalías cromosómicas no se pueden corregir. Si a tu bebé se le diagnostica una anomalía cromosómica, deberás decidir si continuar con el embarazo o qué medidas tomar para cuidar de tu bebé durante el embarazo y después del parto. Tu médico de cabecera o un asesor en genética pueden responder cualquier pregunta que tengas.

Independientemente de los resultados de la prueba de ADN fetal libre, si presentas factores de riesgo que indican que tu bebé podría tener un riesgo mayor de tener una afección genética o cromosómica, tienes la opción de someterte a la amniocentesis o a la muestra de vellosidades coriónicas.

Last Updated Jul 17, 2020


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