Examen cuádruple

Perspectiva general

El examen cuádruple, también conocido como prueba cuádruple de marcadores, la prueba de detección del segundo trimestre o simplemente la prueba cuádruple, es una prueba prenatal que mide los niveles de cuatro sustancias en la sangre de las mujeres embarazadas:

• La alfa fetoproteína (AFP), una proteína que produce un bebé en desarrollo.
• La gonadotropina coriónica humana (HCG), una hormona que produce la placenta.
• El estriol, una hormona que produce la placenta y el hígado del bebé.
• La inhibina A, otra hormona que produce la placenta.

Lo ideal es que el examen cuádruple se realice entre las semanas 15 y 18 de embarazo, durante el segundo trimestre. Sin embargo, el procedimiento puede realizarse hasta la semana 22.

El examen cuádruple se emplea para evaluar si el embarazo tiene una mayor probabilidad de verse afectado con ciertas afecciones, como el síndrome de Down o los defectos del tubo neural. Si el riesgo es bajo, el examen cuádruple puede ofrecerte la seguridad de que existe una posibilidad menor de síndrome de Down, trisomía 18, defectos del tubo neural y defectos de la pared abdominal.

Si el examen cuádruple indica una mayor probabilidad de padecer una de estas afecciones, podrías considerar la realización de una prueba de detección adicional.

Por qué se debe hacer

El examen de detección cuádruple evalúa tu posibilidad de tener un bebé con cualquiera de las siguientes enfermedades:

• Síndrome de Down (trisomía 21). El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que produce discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida y, en algunas personas, problemas de salud.
• Trisomía 18. Este es un trastorno cromosómico que produce graves retrasos en el desarrollo y anomalías en la estructura del cuerpo. La trisomía 18 suele ser mortal en el primer año de vida.
• Espina bífida. La espina bífida es una anomalía congénita que ocurre cuando una parte del tubo neural no se desarrolla o no se cierra adecuadamente, lo cual produce defectos en la médula espinal y en los huesos de la columna vertebral.
• Anomalías de la pared abdominal. En estas anomalías, los intestinos u otros órganos abdominales del bebé sobresalen a través del ombligo.

El examen de detección cuádruple ha sido tradicionalmente uno de los análisis de detección que se hace con más frecuencia durante el segundo trimestre de embarazo. Generalmente se utilizaba si la atención prenatal comenzaba durante el segundo trimestre o si no estaban disponibles los análisis para detección del primer trimestre, que comprenden un análisis de sangre y una ecografía. El profesional de salud podría combinar los resultados de los análisis para detección del primer trimestre con el examen de detección cuádruple para mejorar la tasa de detección del síndrome de Down.

El análisis para detección de ADN prenatal acelular es otro método de detección que el profesional de salud podría recomendar en lugar del examen de detección cuádruple. Habla con tu profesional de salud acerca de tus opciones de análisis de detección.

Un examen de detección cuádruple con resultados negativos no garantiza que el bebé no tendrá una anomalía cromosómica, un trastorno monogénico o ciertas anomalías congénitas. Si el examen de detección arroja resultados positivos, el médico te recomendará análisis adicionales para hacer un diagnóstico.

Antes del análisis de detección, piensa qué significarán los resultados para ti. Considera si valdrá la pena toda la ansiedad que podría producir el análisis de detección o si tomarás decisiones diferentes sobre tu embarazo según los resultados. También puedes considerar qué nivel de riesgo sería suficiente para que elijas un análisis de seguimiento más invasivo.

Riesgos

La prueba de detección cuádruple es un examen de rutina para la detección de enfermedades prenatales. Este análisis no presenta riesgo de aborto espontáneo ni ninguna otra complicación para el embarazo.

Al igual que otros exámenes de detección prenatales, esta prueba puede causar ansiedad respecto de los posibles resultados y lo que estos significarían para el bebé.

Cómo prepararte

Antes del análisis, tu profesional de salud podría pedirte que te reúnas con un asesor en genética. O bien, el profesional de salud podría brindar asesoramiento genético durante tu consulta médica de atención prenatal de rutina.

Puedes comer y beber normalmente antes de la prueba.

Lo que puedes esperar

Durante la prueba cuádruple, un miembro del equipo de atención médica toma una muestra de sangre insertándote una aguja en una vena del brazo. Se envía la muestra de sangre a un laboratorio para su análisis. Puedes retomar tus actividades habituales de inmediato.

Resultados

El examen cuádruple mide los niveles de alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica humana, estriol e inhibina A en la sangre de mujeres embarazadas. Tu profesional de atención médica utilizará tu edad en la fecha estimada de parto y los resultados del examen cuádruple para evaluar si tienes posibilidades de gestar un bebé que tenga determinados trastornos cromosómicos, defectos del tubo neural o defectos de la pared abdominal.

Los resultados del examen cuádruple muestran el nivel de riesgo de tener un bebé que tenga ciertas afecciones en comparación con el riesgo de la población general. Ten en cuenta que un examen cuádruple positivo simplemente significa que los niveles de todas o algunas de las sustancias medidas en la sangre estaban fuera del rango normal. Algunos de los factores que pueden afectar a las sustancias medidas por un examen cuádruple son:

• Un cálculo incorrecto del tiempo que has estado embarazada
• Raza de la madre
• Peso de la madre
• Tener un embarazo múltiple
• Diabetes
• Fertilización in vitro
• Fumar durante el embarazo

Si los resultados de tu prueba son positivos, el proveedor de atención médica podría recomendar una ecografía para verificar la edad gestacional del bebé y confirmar la cantidad de bebés que estás gestando.

El examen cuádruple identifica correctamente a aproximadamente el 80 por ciento de las mujeres que están gestando un bebé que tiene síndrome de Down. Aproximadamente el 5 por ciento de las mujeres tienen un resultado falso positivo, lo que significa que el resultado de la prueba es positivo, pero el bebé en realidad no tiene síndrome de Down.

Al observar los resultados de tu prueba, recuerda que el examen cuádruple solo indica tu posibilidad general de gestar un bebé que tenga determinados trastornos cromosómicos o defectos del tubo neural o defectos de la pared abdominal. Una menor posibilidad (resultado negativo del examen) no garantiza que tu bebé no tenga ninguno de estos trastornos. De la misma manera, una mayor posibilidad (resultado positivo del examen) no garantiza que tu bebé nazca con alguno de estos trastornos.

A menudo, los resultados positivos del examen pueden hacer que consideres otras pruebas, como las siguientes:

• Análisis para detección de ADN fetal libre. Este sofisticado análisis de sangre examina el ADN libre de la placenta y del feto en el torrente sanguíneo de la madre. Evalúa si tu bebé está en riesgo de presentar síndrome de Down, secuencias adicionales del cromosoma 13 (trisomía 13), secuencias adicionales del cromosoma 18 (trisomía 18) o una anomalía del cromosoma sexual, como el síndrome de Turner. Un resultado normal puede eliminar la necesidad de un análisis de diagnóstico prenatal invasivo.
• Ecografía dirigida. Si tienes un riesgo alto de que haya un defecto del tubo neural, tu proveedor de atención médica podría sugerir esta prueba. La ecografía no es una herramienta de examen de detección eficaz del síndrome de Down.
• Muestra de vellosidades coriónicas. Este procedimiento puede utilizarse para diagnosticar trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down. Durante la muestra de vellosidades coriónicas, se extrae una muestra de tejido de la placenta para su análisis. La muestra de vellosidades coriónicas presenta un riesgo leve de aborto espontáneo y no resulta útil para detectar defectos del tubo neural, como la espina bífida.
• Amniocentesis. La amniocentesis se puede utilizar para diagnosticar enfermedades cromosómicas y defectos del tubo neural. Durante la amniocentesis, se extrae una muestra de líquido amniótico del útero para su análisis. Al igual que la muestra de vellosidades coriónicas, la amniocentesis plantea un leve riesgo de aborto espontáneo.

Tu proveedor de atención médica o un consejero genético te ayudarán a comprender los resultados de la prueba y lo que estos pueden significar para tu embarazo.