Adrenoleucodistrofia

Perspectiva general

La adrenoleucodistrofia es un tipo de afección hereditaria (genética) que daña la membrana (vaina de mielina) que aísla las neuronas del cerebro.

En la adrenoleucodistrofia, el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que causa que estos se acumulen en el cerebro, el sistema nervioso y la glándula suprarrenal.

El tipo más común de adrenoleucodistrofia es la ligada al cromosoma X, que es causada por un defecto genético en el cromosoma X. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X afecta con más gravedad a los hombres que a las mujeres, quienes son portadoras de la enfermedad.

Las formas de adrenoleucodistrofia ligadas al cromosoma X son las siguientes:

  • Adrenoleucodistrofia de aparición en la niñez. Esta forma de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X suele aparecer entre los 4 y los 10 años. La sustancia blanca del cerebro se daña progresivamente (leucodistrofia), y los síntomas empeoran con el tiempo. Si no se diagnostica de manera temprana, la adrenoleucodistrofia de aparición en la niñez puede producir la muerte en cinco a diez años.
  • Enfermedad de Addison. A menudo, las glándulas que producen hormonas (glándulas suprarrenales) no secretan suficientes corticosteroides (insuficiencia suprarrenal) en las personas que tienen adrenoleucodistrofia, lo que provoca una forma de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X conocida como «enfermedad de Addison».
  • Adrenomieloneuropatía. Esta forma de adrenoleucodistrofia de aparición en la adultez es un tipo menos grave y de evolución lenta que provoca síntomas, como marcha rígida y mal funcionamiento de la vejiga y de los intestinos. Las mujeres que son portadoras de la adrenoleucodistrofia pueden padecer una forma leve de adrenomieloneuropatía.

Diagnóstico

Para diagnosticar la adrenoleucodistrofia, el médico revisará los síntomas, la historia clínica y los antecedentes familiares. El médico hará una exploración física y solicitará varias pruebas, como:

  • Análisis de sangre. En estas pruebas se buscan niveles altos de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre, que son un indicador clave de la adrenoleucodistrofia.

    Los médicos usan muestras de sangre para las pruebas genéticas a fin de identificar defectos o mutaciones que causan la adrenoleucodistrofia. Los médicos también usan análisis de sangre para evaluar el funcionamiento de las glándulas suprarrenales.

  • Resonancia magnética (RM). Mediante los imanes potentes y las ondas de radio se crean imágenes detalladas del cerebro en una resonancia magnética. Esto permite a los médicos detectar anomalías en el cerebro que podrían indicar adrenoleucodistrofia, como daño en el tejido nervioso (sustancia blanca) del cerebro. Los médicos podrían usar varios tipos de resonancia magnética para ver las imágenes más detalladas del cerebro y detectar signos tempranos de leucodistrofia.
  • Examen de detección visual. Medir las respuestas visuales puede controlar el progreso de la enfermedad en varones que no tienen otros síntomas.
  • Biopsia de piel y cultivo celular de fibroblastos. En algunos casos, se puede tomar una pequeña muestra de piel para detectar niveles elevados de ácidos grasos de cadena muy larga.

Tratamiento

La adrenoleucodistrofia no tiene cura. Sin embargo, el trasplante de células madre puede detener el avance de la adrenoleucodistrofia si se hace cuando recién aparecen los síntomas neurológicos. Los médicos se centrarán en aliviar los síntomas y disminuir el avance de la enfermedad.

Entre las opciones de tratamiento, se encuentran las siguientes:

  • Trasplante de células madre. Esta puede ser una opción para disminuir o detener el avance de la adrenoleucodistrofia en niños si la enfermedad se diagnostica y se trata a tiempo. Las células madre pueden extraerse de la médula ósea a través de un trasplante de médula ósea.
  • Tratamiento de la insuficiencia suprarrenal. Muchas personas con adrenoleucodistrofia padecen insuficiencia suprarrenal y tienen que someterse a análisis regulares de la glándula suprarrenal. La insuficiencia suprarrenal puede tratarse de manera eficaz con esteroides (terapia de reemplazo con corticosteroides).
  • Medicamentos. El médico puede recetar medicamentos para ayudar a aliviar los síntomas, como la rigidez y las convulsiones.
  • Fisioterapia. La fisioterapia puede ayudar a aliviar los espasmos musculares y disminuir la rigidez muscular. El médico puede recomendar sillas de ruedas y otros dispositivos de movilidad, si fuera necesario.

En un ensayo clínico reciente, los varones con adrenoleucodistrofia cerebral en estadio temprano se trataron con terapia génica como una alternativa al trasplante de células madre. Los resultados iniciales de la terapia génica son prometedores. El avance de la enfermedad se estabilizó en el 88 por ciento de los varones que participaron en el ensayo. Se requiere investigación adicional para evaluar los resultados y la seguridad a largo plazo de la terapia génica para tratar la adrenoleucodistrofia cerebral.

Last Updated Aug 8, 2018


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