Adrenoleucodistrofia

Perspectiva general

La adrenoleucodistrofia es un tipo de afección hereditaria (genética) que daña la membrana (vaina de mielina) que aísla las células nerviosas del cerebro.

En la adrenoleucodistrofia, el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que hace que estos se acumulen en el cerebro, el sistema nervioso y la glándula suprarrenal.

El tipo más común de adrenoleucodistrofia es la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, causada por un defecto genético en el cromosoma X. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X afecta con mayor intensidad a los hombres que a las mujeres, que son portadoras de la enfermedad.

Formas de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X:

  • Adrenoleucodistrofia de aparición en la infancia. Esta forma de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X se produce generalmente entre los 4 y 10 años de edad. La materia blanca del cerebro se daña progresivamente (leucodistrofia) y los síntomas empeoran con el paso del tiempo. Si no se diagnostica a tiempo, la adrenoleucodistrofia de aparición en la infancia puede provocar la muerte en un plazo de cinco a diez años.
  • Enfermedad de Addison. Las glándulas productoras de hormonas (glándulas suprarrenales) a menudo no producen suficientes esteroides (insuficiencia suprarrenal) en las personas que tienen adrenoleucodistrofia, lo que causa una forma de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X conocida como "enfermedad de Addison".
  • Adrenomieloneuropatía. Esta forma de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X de aparición en la adultez es una forma menos fuerte y de progresión lenta que causa síntomas como rigidez en la marcha y disfunción de la vejiga y el intestino. Las mujeres que son portadoras de adrenoleucodistrofia pueden desarrollar una forma leve de adrenomieloneuropatía.

Diagnóstico

Para diagnosticar la adrenoleucodistrofia (ALD), el médico revisará tus síntomas y tus antecedentes médicos y familiares. El médico llevará a cabo un examen físico y ordenará varios exámenes, que incluyen los siguientes:

  • Análisis de sangre. Estas pruebas detectan niveles altos de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre, que son un indicador clave de la adrenoleucodistrofia.

    Los médicos utilizan muestras de sangre para realizar pruebas genéticas con el fin de identificar defectos o mutaciones que causan la adrenoleucodistrofia. Los médicos también usan análisis de sangre para evaluar el funcionamiento de las glándulas suprarrenales.

  • Imágenes por resonancia magnética (RM). Los potentes imanes y las ondas de radio crean imágenes detalladas del cerebro en una resonancia magnética. Esto permite a los médicos detectar anormalidades en el cerebro que podrían indicar adrenoleucodistrofia, como daño en el tejido nervioso (materia blanca) del cerebro. Los médicos pueden usar varios tipos de RM para ver las imágenes más detalladas del cerebro y detectar signos tempranos de leucodistrofia.
  • Examen de detección visual. Medir las respuestas visuales puede controlar el progreso de la enfermedad en varones que no tienen otros síntomas.
  • Biopsia de piel y cultivo celular de fibroblastos. En algunos casos, se puede tomar una pequeña muestra de piel para verificar si hay niveles elevados de grasos de cadena muy larga.

Tratamiento

La adrenoleucodistrofia no tiene cura. Sin embargo, el trasplante de células madre puede detener el avance de la adrenoleucodistrofia si se realiza cuando recién aparecen los síntomas neurológicos. Los médicos se centrarán en aliviar los síntomas y disminuir el avance de la enfermedad.

Entre las opciones de tratamiento se encuentran:

En un ensayo clínico reciente, los niños con adrenoleucodistrofia cerebral en etapa temprana fueron tratados con terapia génica como una alternativa al trasplante de células madre. Los primeros resultados de la terapia génica son prometedores. El avance de la enfermedad se estabilizó en el 88 por ciento de los niños que participaron en el ensayo. Se necesita investigación adicional para evaluar los resultados a largo plazo y la seguridad de la terapia génica para la adrenoleucodistrofia cerebral.

Last Updated Feb 7, 2020


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