Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

Perspectiva general

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un trastorno del sistema inmunitario que es hereditario, se pasa entre miembros de la familia. Esto hace que sea difícil combatir infecciones. Las personas que tienen agammaglobulinemia ligada al cromosoma X pueden tener infecciones del oído interno, de los senos paranasales, de las vías respiratorias, del torrente sanguíneo y de órganos internos.

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X casi siempre afecta a los hombres. Pero las mujeres pueden ser portadoras de los genes asociados a esta afección. La mayoría de las personas con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X son diagnosticadas en la infancia o en la niñez temprana, después de haber tenido infecciones repetidas. A algunas personas no se les diagnostica hasta la edad adulta.

Síntomas

La mayoría de los bebés que tienen agammaglobulinemia ligada al cromosoma X parecen estar sanos durante los primeros meses. Están protegidos por las proteínas o anticuerpos que obtuvieron de sus madres antes de nacer.

Cuando estos anticuerpos abandonan sus sistemas, los bebés comienzan a contraer infecciones bacterianas repetidas. Las infecciones pueden poner en riesgo la vida. Pueden afectar los oídos, los pulmones, los senos paranasales y la piel.

Los bebés varones nacidos con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X presentan lo siguiente:

  • Amígdalas muy pequeñas
  • Ganglios linfáticos pequeños o inexistentes

Causas

La causa de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un cambio genético. Las personas con esta afección no pueden producir proteínas, conocidas como anticuerpos, para combatir las infecciones. Alrededor del 40 % de las personas que padecen la afección tienen un familiar que también la padece.

Patrón hereditario vinculado al cromosoma X con una madre portadora

Las mujeres pueden transmitir trastornos recesivos vinculados al cromosoma X, como la agammaglobulinemia. Las mujeres que son portadoras de un trastorno recesivo vinculado al cromosoma X tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo no afectado, un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado, un 25 % de probabilidades de tener una hija no afectada y un 25 % de probabilidades de tener una hija que también es portadora.

Complicaciones

Las personas con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X pueden vivir una vida prácticamente normal. Deben intentar participar en actividades habituales para su edad. Sin embargo, es probable que las infecciones repetidas asociadas con la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X deban controlarse y tratarse con cuidado. Pueden dañar los órganos y poner en riesgo la vida.

Las posibles complicaciones incluyen las siguientes:

  • Enfermedad pulmonar persistente o crónica
  • Mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer
  • Artritis infecciosa
  • Mayor riesgo de tener infecciones del sistema nervioso central al recibir vacunas con virus vivos atenuados

Diagnóstico

El diagnóstico implica los antecedentes médicos de infecciones repetidas y un examen físico. Mediante pruebas de sangre y, quizás, pruebas genéticas, se puede confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X no tiene cura. El tratamiento tiene como objetivo reforzar el sistema inmunitario para prevenir las infecciones. También existe un tratamiento rápido contra las infecciones a medida que se presentan.

Medicamentos

Los medicamentos para tratar la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X incluyen los siguientes:

  • Gammaglobulina. Es un tipo de proteína que se encuentra en la sangre y que contiene anticuerpos contra las infecciones. Se coloca en una vena, lo que se conoce como infusión, cada 2 a 4 semanas o se administra en forma de inyecciones semanales.

    Las reacciones a la gammaglobulina pueden incluir dolor de cabeza, escalofríos, dolor de espalda y náuseas. Es más probable que las reacciones se presenten cuando hay una infección vírica, como un resfriado.

  • Antibióticos. Algunas personas con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X toman antibióticos continuamente para prevenir las infecciones. Otras toman antibióticos contra las infecciones bacterianas por más tiempo que las personas que no padecen la afección.

Es probable que el profesional de atención médica te recomiende hacer visitas de seguimiento cada 6 o 12 meses para detectar complicaciones relacionadas con la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. También es probable que te aconsejen no recibir vacunas con virus vivos atenuados, como las vacunas contra la poliomielitis, el sarampión, las paperas, la rubéola o la varicela.

Last Updated Apr 20, 2024


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