Albinismo

Perspectiva general

El término albinismo generalmente hace referencia al albinismo oculocutáneo, un grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina. El tipo y la cantidad de melanina que produce el cuerpo determina el color de la piel, del cabello y de los ojos. La melanina también participa en el desarrollo de los nervios ópticos, por lo tanto, las personas con albinismo tienen problemas de visión.

Los signos de albinismo generalmente son evidentes en el color de la piel, el cabello y los ojos de una persona, pero a veces las diferencias son sutiles. Las personas con albinismo también son sensibles a los efectos del sol, por lo cual tienen un riesgo mayor de contraer cáncer de piel.

Si bien no existe una cura para el albinismo, las personas que padecen este trastorno pueden seguir algunos pasos para protegerse la piel y los ojos y maximizar su vista.

Síntomas

Los signos y síntomas del albinismo se presentan en la piel, el cabello, el color de los ojos y la visión.

Piel

La forma de albinismo más identificable es el cabello blanco y la piel de color muy claro en comparación con la de los hermanos. El color de la piel (pigmentación) y el color del cabello pueden variar de blanco a castaño, y pueden ser casi iguales a los de los padres o hermanos que no tienen albinismo.

Con la exposición al sol, algunas personas pueden presentar:

  • Pecas.
  • Lunares, con o sin pigmentación; los lunares sin pigmentación generalmente son de color rosa.
  • Manchas grandes similares a las pecas (lentigos).
  • Quemaduras solares y la incapacidad de broncearse.

En algunas personas con albinismo, la pigmentación de la piel nunca cambia. En otras, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia o la adolescencia, lo que ocasiona leves cambios en la pigmentación.

Cabello

El color del cabello puede variar de muy blanco al marrón. Las personas de ascendencia africana o asiática que tienen albinismo pueden tener el cabello de color amarillo, rojizo o marrón. El color del cabello también puede oscurecerse al inicio de la adultez o a causa de la exposición a minerales que se encuentran normalmente en el agua y el ambiente y, por lo tanto, se verá más oscuro con la edad.

Color de los ojos

Las pestañas y las cejas a menudo están pálidas. El color de los ojos puede variar de un azul muy claro a marrón, y puede cambiar con la edad.

La falta de pigmento en la parte con color de los ojos (el iris) hace que el iris sea un poco traslúcido. Esto significa que el iris no puede bloquear por completo la luz que puede entrar al ojo. A causa de esto, los ojos de color muy claro pueden parecer rojos según la luz.

Visión

El deterioro de la visión es una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas que afectan al ojo incluyen lo siguiente:

  • Movimiento lateral rápido e involuntario de los ojos (nistagmo)
  • Movimiento de la cabeza, de rebote o inclinación, para reducir los movimientos involuntarios de los ojos y ver mejor
  • Incapacidad de ambos ojos de enfocarse en el mismo punto o moverse al mismo tiempo (estrabismo)
  • Miopía o hipermetropía extrema
  • Sensibilidad a la luz (fotofobia)
  • Curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del ojo (astigmatismo) que causa visión borrosa
  • Desarrollo anormal de la retina que ocasiona una visión reducida
  • Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen los trayectos nerviosos normales (decusación anómala del nervio óptico)
  • Percepción pobre de la profundidad
  • Ceguera legal (visión de menos de 20/200) o total

Cuándo debes consultar con un médico

En el nacimiento de tu hijo, si el médico advierte una falta de pigmento en el cabello o en la piel que afecte las pestañas y las cejas, es posible que solicite un examen oftalmológico y siga de cerca cualquier cambio en la pigmentación y visión de tu hijo.

Si observas signos de albinismo en tu bebé, habla con el médico.

Comunícate con el médico si tu hijo con albinismo presenta sangrados nasales frecuentes, tiene hematomas con facilidad o infecciones crónicas. Estos signos y síntomas pueden indicar la presencia del síndrome de Hermansky-Pudlak o el síndrome de Chédiak–Higashi, que son trastornos poco comunes pero graves que incluyen albinismo.

Causas

Varios genes proporcionan instrucciones para producir una de las diversas proteínas involucradas en la producción de la melanina. La melanina es producida por células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel y en los ojos.

El albinismo es causado por una mutación en uno de estos genes. Se pueden desarrollar diferentes tipos de albinismo, según el tipo de mutación genética que provocó el trastorno. La mutación puede dar lugar a una ausencia completa de melanina o a una cantidad de melanina significativamente reducida.

Tipos de albinismo

Los tipos de albinismo se clasifican según la forma en la que se heredó y en el gen que se ve afectado.

  • El albinismo oculocutáneo (OCA), el tipo más común, significa que una persona heredó dos copias de un gen mutado, uno de cada padre (herencia autosómica recesiva). Es la consecuencia de una mutación en uno de siete genes, etiquetados desde OCA1 hasta OCA7. OCA provoca la disminución de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos, y también problemas de visión. La cantidad de pigmento varía según el tipo, y el color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según los tipos.
  • El albinismo ocular está principalmente limitado a los ojos, lo que causa problemas de visión. La forma más común es el tipo 1, heredado por una mutación genética en el cromosoma X. El albinismo ocular ligado al cromosoma X puede heredarse por una madre que porta un gen X mutado a su hijo (herencia recesiva ligada al cromosoma X). El albinismo ocular sucede casi exclusivamente en hombres y es mucho menos común que el albinismo oculocutáneo.
  • Puede ocurrir albinismo relacionado con síndromes muy poco frecuentes de predisposición genética. Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas de sangrado y hematomas, y enfermedades pulmonares e intestinales. El síndrome de Chédiak–Higashi incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas inmunológicos con infecciones recurrentes, anomalías neurológicas y otros problemas graves.
Patrón hereditario autosómico recesivo

Al tener un trastorno autosómico recesivo, se heredan dos genes mutados, uno de cada padre. Estos trastornos suelen transmitirse por dos portadores. La salud se ve rara vez afectada, pero se tiene un gen mutado (gen recesivo) y un gen normal (gen dominante) por la afección. Dos portadores tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes normales (izquierda), un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado que también sea portador (centro) y un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado con dos genes recesivos (derecha).

Complicaciones

El albinismo incluye complicaciones de la piel y los ojos, y también desafíos sociales y emocionales.

Complicaciones oculares

Los problemas en la vista pueden afectar el aprendizaje, el empleo y la capacidad de conducir.

Complicaciones de la piel

Las personas con albinismo tienen una piel muy sensible a la luz y la exposición solar. Las quemaduras solares son una de las complicaciones más graves del albinismo ya que pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de piel y engrosamiento de la piel causado por el daño solar.

Desafíos sociales y emocionales

Algunas personas con albinismo pueden experimentar discriminación. Las reacciones de otras personas para con las personas con albinismo a menudo pueden tener un efecto negativo en las personas con este trastorno.

Es posible que las personas con albinismo pasen por hostigamiento, burlas o preguntas insistentes sobre su apariencia, anteojos, o dispositivos de ayuda visual. Por lo general, lucen muy diferentes de los miembros de sus propias familias o grupos étnicos, por lo tanto pueden sentirse personas externas o ser tratados como intrusos. Estas experiencias pueden contribuir al aislamiento social, la baja autoestima y el estrés.

Se prefiere el uso de término “persona con albinismo” para evitar el estigma de otros términos.

Prevención

Si un miembro de la familia tiene albinismo, un asesor genético puede ayudarte a comprender el tipo de albinismo y las posibilidades de que tengas, más adelante, un hijo con albinismo. El asesor también puede explicar las pruebas disponibles.

Diagnóstico

El diagnóstico del albinismo se hace a partir de los siguientes factores:

  • Un examen físico que incluye la verificación de la pigmentación de la piel y el cabello
  • Un examen ocular minucioso
  • La comparación de la pigmentación del niño con la de otros miembros de la familia
  • La revisión de los antecedentes familiares del niño, incluida la existencia de hemorragias que no paran, hematomas excesivos o infecciones inesperadas

El médico especializado en trastornos de la visión y los ojos (oftalmólogo) debe hacer el examen ocular de tu hijo. El examen incluye la evaluación de posible nistagmo, estrabismo y fotofobia. El médico también emplea un dispositivo para inspeccionar visualmente la retina y determinar si hay signos de desarrollo anormal.

Mediante la consulta genética se puede determinar el tipo de albinismo y la herencia genética.

Tratamiento

Debido a que el albinismo es un trastorno genético, no tiene cura. El tratamiento se centra en obtener una atención ocular adecuada y controlar la piel para detectar signos de anomalías. Tu equipo de cuidados puede estar comprendido por tu médico de atención primaria y médicos especializados en atención ocular (oftalmólogo), cuidado de la piel (dermatólogo) y genética.

El tratamiento suele incluir lo siguiente:

  • Cuidado ocular. Esto incluye que el oftalmólogo te realice un examen ocular anual y probablemente que te indique lentes correctivos recetados. Aunque la cirugía muy pocas veces es parte del tratamiento para los problemas oculares relacionados con el albinismo, tu oftalmólogo puede recomendar una cirugía en los músculos ópticos para minimizar el nistagmo. Una cirugía para corregir el estrabismo puede ayudar a que la enfermedad sea menos notoria.
  • Cuidado de la piel y prevención del cáncer de piel. Esto incluye una evaluación anual de la piel para analizar la detección de cáncer de piel o lesiones que puedan derivar en cáncer. Una forma agresiva de cáncer de piel llamada melanoma puede presentarse como lesiones rosadas en la piel.

Las personas con los síndromes de Hermansky-Pudlak o de Chédiak–Higashi, por lo general, requieren atención periódica especializada para abordar las necesidades médicas y prevenir complicaciones.

Estilo de vida y remedios caseros

Puedes ayudar a tu hijo a aprender prácticas de cuidado personal que le servirán hasta llegar a la edad adulta:

  • Usa dispositivos de ayuda para la visión reducida, como una lupa de mano, un monocular o una lupa que se adhiera a los anteojos, y una tableta sincronizada a una pizarra inteligente (una pizarra electrónica interactiva con pantalla táctil) en el aula.
  • Usa siempre protector solar con factor de protección solar (FPS) de 30 o más, que proteja contra rayos UVA y UVB.
  • Evita estrictamente la exposición al sol de alto riesgo o prolongada, por ejemplo, estar al aire libre durante períodos prolongados o al mediodía, a grandes alturas y durante días soleados con nubosidad leve.
  • Usa ropa de protección, incluidas ropa de colores, como camisas de manga larga con cuello, pantalones largos y medias; sombreros de ala ancha y ropa especial con protección UV.
  • Protege los ojos con gafas de sol oscuras con bloqueo UV o lentes de transición (lentes fotocromáticos), que se oscurecen con la luz clara.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Hacer ajustes en la escuela o el trabajo

Si tu hijo tiene albinismo, comienza anticipadamente a trabajar con los profesores y los directores de la escuela para tomar medidas que ayuden a tu hijo a adaptarse al aprendizaje de la clase. De ser necesario, comienza con informar a los profesionales de la escuela sobre el albinismo y cómo afecta a tu hijo. También consulta sobre los servicios que la escuela o el lugar de trabajo ofrecen para evaluar y satisfacer necesidades.

Los ajustes en la clase o entorno laboral que pueden ayudar incluyen los siguientes:

  • Un asiento cerca del frente de la clase
  • Libros de texto con letra grande o una tablet
  • Una tablet que se pueda sincronizar con una pizarra interactiva (pizarra SMART) al frente de la clase, lo que le permite al niño sentarse más atrás de la clase
  • Manuales del contenido escrito en las pizarras o proyecciones en pantallas
  • Documentos impresos con contraste alto, como tinta negra sobre papel blanco, en lugar de usar papel o tinta de colores
  • Agrandar el tamaño de la letra en la pantalla de la computadora
  • Evitar la luz brillante en el entorno laboral o de aprendizaje
  • Permitir tiempo adicional para tomar exámenes o para el material de lectura

Enfrentar problemas emocionales y sociales

Ayuda a tu hijo a desarrollar las habilidades para lidiar con las reacciones de otros hacia el albinismo. Por ejemplo:

  • Anímalo a hablar contigo sobre sus experiencias y sentimientos.
  • Practica las posibles respuestas a las burlas o las preguntas embarazosas.
  • Busca un grupo de apoyo o una comunidad en línea a través de agencias como la Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación (National Organization for Albinism and Hypopigmentation [NOAH]).
  • Si es necesario, habla con un profesional de la salud mental para que tú y tu hijo puedan desarrollar una comunicación saludable y la capacidad de enfrentar desafíos, si es necesario.

Last Updated Sep 21, 2018


Content from Mayo Clinic ©1998-2020 Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). All rights reserved. Terms of Use