Amiloidosis

Perspectiva general

La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente que se produce cuando una sustancia llamada «amiloide» se acumula en los órganos. El amiloide es una proteína anormal que se produce en la médula ósea y puede depositarse en cualquier tejido u órgano.

La amiloidosis puede afectar diferentes órganos según la persona, y existen diversos tipos de amiloide. La amiloidosis afecta, con frecuencia, el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tubo digestivo. La amiloidosis grave puede provocar la insuficiencia de un órgano y poner en riesgo la vida.

La amiloidosis no tiene cura. No obstante, los tratamientos pueden ayudar a controlar los signos y los síntomas, y limitar la producción de la proteína amiloide.

Síntomas

Es posible que no tengas signos ni síntomas de amiloidosis hasta que la enfermedad esté avanzada. Cuando los signos y síntomas son evidentes, dependen de los órganos que estén afectados.

Los signos y síntomas de la amiloidosis pueden comprender:

  • Hinchazón de los tobillos y las piernas
  • Fatiga y debilidad intensas
  • Dificultad para respirar
  • Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies, en especial, dolor en la muñeca (síndrome del túnel carpiano)
  • Diarrea, posiblemente con sangre, o estreñimiento
  • Adelgazamiento involuntario significativo
  • Lengua agrandada
  • Cambios en la piel, como engrosamiento o hematomas que aparecen con facilidad, y manchas purpúreas alrededor de los ojos
  • Latidos del corazón irregulares
  • Dificultad para tragar

Cuándo consultar al médico

Consulta con el médico si persiste alguno de los signos o síntomas asociados a la amiloidosis.

Fotografía de una púrpura alrededor de los ojos, un signo de amiloidosis

Algunas personas con amiloidosis experimentan púrpura (un trastorno en el cual pequeños vasos sanguíneos liberen sangre en la piel y causan manchas púrpuras).

Fotografía de una lengua más grande, un signo de amiloidosis

Una lengua más grande (macroglosia) puede ser un signo de amiloidosis.

Causas

En general, la amiloidosis es provocada por la acumulación de una proteína anormal llamada «amiloide». El amiloide es una proteína que se produce en la médula ósea y puede depositarse en cualquier tejido u órgano. La causa específica de tu enfermedad depende del tipo de amiloidosis que padezcas.

Existen varios tipos de amiloidosis, entre ellos:

  • La amiloidosis AL (amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina) es el tipo más frecuente y puede afectar el corazón, los riñones, la piel, los nervios y el hígado. Anteriormente conocida como «amiloidosis primaria», la amiloidosis AL se presenta cuando la médula ósea produce anticuerpos anormales que no se pueden descomponer. Los anticuerpos se depositan en los tejidos como amiloide, lo cual interfiere en el funcionamiento normal.
  • La amiloidosis AA afecta, principalmente, a los riñones, pero, algunas veces, se ve afectado el tubo digestivo, el hígado o el corazón. Anteriormente se la conocía como «amiloidosis secundaria». Aparece junto con enfermedades inflamatorias o infecciosas crónicas, como la artritis reumatoide o la enfermedad intestinal inflamatoria.
  • La amiloidosis hereditaria es un trastorno hereditario que suele afectar el hígado, los nervios, el corazón y los riñones. Hay muchos tipos de anomalías genéticas presentes al momento del nacimiento que están relacionadas con un mayor riesgo de padecer enfermedades de amiloides. El tipo y la ubicación de la anomalía del gen amiloide pueden influir en el riesgo de presentar ciertas complicaciones, la edad en la cual comienzan a aparecer los síntomas y la manera en la que la enfermedad avanza con el paso del tiempo.
  • La amiloidosis relacionada con la diálisis se manifiesta cuando las proteínas de la sangre se depositan en las articulaciones y en los tendones, lo que provoca dolor, rigidez y presencia de líquido en las articulaciones, así como el síndrome del túnel carpiano. Este tipo, generalmente, afecta a las personas que se someten a diálisis a largo plazo.

Factores de riesgo

Cualquier persona puede padecer amiloidosis. Algunos de los factores que pueden aumentar el riesgo de padecerla son:

  • Edad. La mayoría de las personas a las que les diagnostican amiloidosis AL, el tipo más frecuente, tienen entre 60 y 70 años, aunque también puede aparecer antes.
  • Sexo. Aproximadamente el 70 por ciento de las personas con amiloidosis AL son hombres.
  • Otras enfermedades. Tener una enfermedad infecciosa o inflamatoria crónica aumenta el riesgo de padecer amiloidosis AA.
  • Antecedentes familiares. Algunos tipos de amiloidosis son hereditarios.
  • Diálisis renal. La diálisis no siempre puede eliminar las proteínas grandes de la sangre. Si te estás haciendo diálisis, pueden acumularse proteínas anormales en tu sangre y, con el tiempo, depositarse en el tejido. Esta afección es menos frecuente con las técnicas de diálisis modernas.
  • Raza. Las personas de ascendencia africana parecen correr un mayor riesgo de portar una mutación genética asociada al tipo de amiloidosis que puede dañar el corazón.

Complicaciones

Las posibles complicaciones de la amiloidosis dependen de los órganos que los depósitos de amiloide afectan. La amiloidosis puede dañar de gravedad:

  • Los riñones. Los depósitos de amiloide pueden dañar el sistema de filtración de los riñones, lo cual hace que las proteínas pasen de la sangre a la orina. La capacidad de los riñones para eliminar los desechos del organismo se ve reducida, lo cual puede provocar insuficiencia renal con el tiempo.
  • El corazón. Los depósitos de amiloide reducen la capacidad del corazón de llenarse de sangre entre latidos. Se bombea menos sangre con cada latido, por lo que es posible que tengas dificultad para respirar. Si la amiloidosis afecta al sistema eléctrico del corazón, se puede alterar el ritmo cardíaco.
  • El sistema nervioso. Es posible que tengas dolor, entumecimiento u hormigueo en los dedos de la mano, o entumecimiento, falta de sensibilidad o sensación de ardor en los dedos o en las plantas de los pies. Si el amiloide afecta los nervios que controlan la función de la vejiga, es posible que tengas períodos alternados de estreñimiento y de diarrea.

    Si la enfermedad afecta los nervios que controlan la presión arterial, es posible que tengas mareos o sensación de desmayo cuando te pones de pie demasiado rápido.

Diagnóstico

La amiloidosis con frecuencia se pasa por alto debido a que los signos y síntomas pueden ser similares a los de enfermedades más frecuentes. El diagnóstico temprano puede prevenir mayores daños en los órganos. Es importante realizar un diagnóstico preciso, ya que el tratamiento varía en gran medida en función de la enfermedad específica.

Es probable que el médico comience con una revisión exhaustiva de la historia clínica y una exploración física. A continuación, es posible que te realicen:

  • Análisis de laboratorio. Pueden analizar la sangre y la orina para saber si tienen proteínas anormales que indiquen amiloidosis. Según tus signos y síntomas, es posible que también te hagan análisis de la función tiroidea y hepática.
  • Biopsia. Tal vez tomen una muestra de tejido para saber si hay signos de amiloidosis. Es posible que la biopsia te la realicen de la grasa abdominal, la médula ósea o de algún órgano, como el hígado o los riñones. El análisis de tejido puede ayudar a determinar el tipo de depósito de amiloide.
  • Pruebas de diagnóstico por imágenes. Las imágenes de los órganos afectados por la amiloidosis pueden ayudar a establecer la extensión de la enfermedad. Se puede usar un ecocardiograma para evaluar el tamaño y funcionamiento del corazón. Otras pruebas de diagnóstico por imágenes pueden evaluar la extensión de la amiloidosis en el hígado o el bazo.

Tratamiento

La amiloidosis no tiene cura. Pero el tratamiento puede ayudar a controlar los signos y síntomas, y limitar una mayor producción de la proteína amiloide. Los tratamientos específicos dependen del tipo de amiloidosis y se dirigen a la fuente de producción de amiloide.

  • Amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina. Muchos de los medicamentos de la quimioterapia que se utilizan para tratar el mieloma múltiple se usan en la amiloidosis AL para detener el crecimiento de células anormales que producen amiloide.

    El trasplante autógeno de células madre de la sangre es una opción de tratamiento adicional en algunos casos. Este procedimiento comprende recoger tus propias células madre de la sangre y almacenarlas durante un período corto, mientras recibes una dosis alta de quimioterapia. Las células madre regresan al cuerpo por vía venosa.

    El trasplante autógeno de células madre de la sangre es el tratamiento más adecuado para las personas cuya enfermedad no está avanzada y cuyo corazón no está afectado en gran medida.

  • Amiloidosis secundaria (AA). Los tratamientos se dirigen a la enfermedad de fondo, por ejemplo, se puede utilizar un medicamento antiinflamatorio para tratar la artritis reumatoide.
  • Amiloidosis hereditaria. El trasplante de hígado puede ser una opción, ya que la proteína que provoca esta forma de amiloidosis se produce en el hígado.
  • Amiloidosis relacionada con la diálisis. Los tratamientos comprenden cambiar el modo de la diálisis o recibir un trasplante de riñón.

Atención complementaria

Para controlar los signos y síntomas continuos de la amiloidosis, es posible que el médico también recomiende:

  • Analgésicos
  • Medicamentos para la retención de líquidos (diuréticos) y una dieta con bajo contenido de sal
  • Medicamentos anticoagulantes
  • Medicamentos para controlar la frecuencia cardíaca

Estilo de vida y remedios caseros

Estos consejos pueden ayudarte a vivir con amiloidosis:

  • Modera el ritmo. Si sientes que te falta el aire, descansa. Debes evitar realizar actividades extenuantes, pero puedes continuar las actividades normales diarias, como ir a trabajar. Consulta con tu médico sobre el nivel adecuado de actividad para ti.
  • Consume una dieta equilibrada. La buena nutrición es importante para dar a tu cuerpo la energía adecuada. Sigue una dieta con bajo contenido de sal si te lo recomienda el médico.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Un diagnóstico de amiloidosis puede ser extremadamente desafiante. A continuación, te damos algunas sugerencias que te pueden ayudar a lidiar con la amiloidosis:

  • Busca a alguien con quien hablar. Puede que te sientas cómodo hablando de tus sentimientos con un amigo o familiar, o quizás prefieras reunirte con un grupo formal de apoyo.
  • Fija metas razonables. Tener metas te da una sensación de control y te puede brindar un propósito. Escoge metas que puedas lograr.

Preparación antes de la cita

Es posible que te deriven a un médico que se especialice en trastornos de la sangre (hematólogo).

Qué puedes hacer

  • Toma nota de tus síntomas, incluso los que puedan parecer no tener relación con el motivo por el cual programaste la consulta.
  • Haz una lista de todos tus medicamentos, vitaminas y suplementos.
  • Anota tu información médica más importante, incluso otras enfermedades.
  • Anota tu información personal más importante, incluso lo que te genere mayor estrés o cualquier cambio reciente en tu vida.
  • Escribe preguntas para hacerle al médico.
  • Pídele a un familiar o amigo que te acompañe, para que te ayude a recordar lo que te diga el médico.

Preguntas para hacerle al médico

  • ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
  • ¿Qué tipo de amiloidosis tengo?
  • ¿Qué órganos están afectados?
  • ¿En qué estadio me encuentro?
  • ¿Qué tipo de pruebas necesito hacerme?
  • ¿Qué tipo de tratamientos necesito?
  • ¿Estoy en riesgo de sufrir complicaciones a largo plazo?
  • ¿Qué tipos de efectos secundarios suele ocasionar el tratamiento?
  • ¿Debo respetar alguna restricción en la dieta o en mis actividades?
  • Tengo otros problemas de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlos de manera conjunta?

Además de las preguntas que hayas preparado para hacerle al médico, no dudes en hacerle otras durante la consulta.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Estar preparado para responderlas puede ahorrarte tiempo para repasar los puntos que te interesan más. Te puede preguntar lo siguiente:

  • ¿Cuándo comenzaste a tener los síntomas? ¿Qué tan graves son? ¿Son continuos u ocasionales?
  • ¿Existe algo que, al parecer, mejore o empeore los síntomas?
  • ¿Cómo está tu apetito? ¿Has adelgazado recientemente de manera involuntaria?
  • ¿Se te hincharon las piernas?
  • ¿Has tenido dificultad para respirar?
  • ¿Puedes trabajar y realizar las tareas diarias normales? ¿Te sientes cansado con frecuencia?
  • ¿Has notado que te aparecen hematomas fácilmente?
  • ¿A alguien de tu familia le diagnosticaron amiloidosis?

Last Updated Jul 7, 2017


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