Anemia de células falciformes

Perspectiva general

La anemia de células falciformes es uno de un grupo de trastornos conocidos como enfermedad de células falciformes. La anemia de células falciformes es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos en el que no hay suficientes glóbulos rojos sanos para transportar el oxígeno por todo el cuerpo.

Normalmente, los glóbulos rojos redondos y flexibles se mueven fácilmente a través de los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos tienen forma de hoz o de media luna. Estas células rígidas y pegajosas pueden quedar atascadas en los vasos sanguíneos pequeños, lo cual puede aminorar o bloquear el flujo sanguíneo y oxígeno a distintas partes del cuerpo.

Para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes, no hay cura. Pero los tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir las complicaciones asociadas con la enfermedad.

Glóbulos rojos normales y células falciformes

Los glóbulos rojos normales son redondos y con forma de disco. En la anemia drepanocítica, algunos glóbulos rojos se deforman y se asemejan a las hoces que se utilizan para cortar trigo. El nombre de la enfermedad en inglés proviene de la forma inusual de estas células.

Síntomas

Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor de los 5 meses de edad. Varían de una persona a otra y cambian con el tiempo. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

  • Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, dejándote con muy pocos glóbulos rojos. Los glóbulos rojos suelen vivir aproximadamente 120 días antes de que deban ser reemplazados. Pero las células falciformes suelen morir en 10 a 20 días, y como consecuencia se produce una escasez de glóbulos rojos (anemia).

    Sin suficientes glóbulos rojos, tu cuerpo no puede obtener suficiente oxígeno, y esto causa fatiga.

  • Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor, llamados crisis de dolor, son un síntoma importante de la anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo sanguíneo en los pequeños vasos sanguíneos del pecho, el abdomen y las articulaciones. También puede haber dolor en los huesos.

    El dolor varía en intensidad y puede durar de unas horas a unas semanas. Algunas personas solo tienen unas pocas crisis de dolor al año. Otras tienen una docena de crisis de dolor al año, o más. Una crisis de dolor intenso requiere un internamiento en el hospital.

    Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes también tienen dolor crónico, que puede ser el resultado de daños en los huesos y las articulaciones, úlceras y otras causas.

  • Hinchazón de manos y pies. La hinchazón es consecuencia de los glóbulos rojos en forma de hoz que bloquean el flujo sanguíneo a las manos y los pies.
  • Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar el bazo y volverte más vulnerable a las infecciones. Normalmente, los médicos les dan vacunas y antibióticos a los bebés y niños con anemia de células falciformes para prevenir infecciones potencialmente mortales, como la neumonía.
  • Retraso en el crecimiento o de la pubertad. Los glóbulos rojos proporcionan a tu cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos saludables puede hacer más lento el crecimiento de bebés y niños, y retrasar el inicio de la pubertad en adolescentes.
  • Problemas de visión. Los diminutos vasos sanguíneos que abastecen a los ojos pueden obstruirse con las células falciformes. Esto puede dañar la retina, la parte del ojo que procesa las imágenes visuales, y provocar problemas de visión.

Cuándo consultar al médico

La anemia de células falciformes se suele diagnosticar a los bebés a través de programas de cribado neonatal. Si tú o tu hijo desarrollan alguno de los siguientes problemas, consulta al médico de inmediato o busca atención médica de emergencia:

  • Fiebre. Las personas con anemia de células falciformes tienen un mayor riesgo de infección grave, y la fiebre puede ser el primer signo de una infección.
  • Episodios de dolor intenso sin causa aparente, como dolor en el abdomen, el pecho, los huesos o las articulaciones.
  • Hinchazón en las manos o los pies.
  • Hinchazón abdominal, especialmente si la zona es sensible al tacto.
  • Piel pálida o lechos ungueales.
  • Color amarillento de la piel o en la parte blanca de los ojos.
  • Signos o síntomas de un accidente cerebrovascular. Si notas parálisis unilateral o debilidad en la cara, los brazos o las piernas; confusión; problemas para caminar o hablar; cambios repentinos en la visión o entumecimiento inexplicable; o un fuerte dolor de cabeza, llama inmediatamente al 911 o al número de emergencias local.

Causas

La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que le dice a tu cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro que hace que la sangre sea roja y permite que los glóbulos rojos transporten el oxígeno de los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina). En la anemia de células falciformes, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.

Tanto la madre como el padre deben transmitir el tipo defectuoso del gen para que un niño se vea afectado.

Si solo uno de los padres transmite al niño el gen de células falciformes, ese niño tendrá el rasgo genético de células falciformes. Con un gen de hemoglobina normal y un tipo defectuoso del gen, las personas con rasgo de células falciformes producen tanto hemoglobina normal como hemoglobina de células falciformes.

Su sangre puede contener algunas células falciformes, pero generalmente no tienen síntomas. Sin embargo, son portadores de la enfermedad, lo que significa que pueden transmitir el gen a sus hijos.

Factores de riesgo

Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, ambos padres deben transportar un gen de células falciformes. En los Estados Unidos, la anemia de células falciformes afecta, por lo general, a las personas de raza negra.

Complicaciones

La anemia de células falciformes puede provocar varias complicaciones, como estas:

  • Accidente cerebrovascular. Las células falciformes pueden bloquear el flujo sanguíneo hacia un área del cerebro. Algunos signos de accidente cerebrovascular son convulsiones, debilidad o entumecimiento en brazos y piernas, dificultad repentina para hablar y pérdida del conocimiento. Si tu hijo presenta alguno de estos signos y síntomas, busca tratamiento médico de inmediato. Un accidente cerebrovascular puede ser mortal.
  • Síndrome torácico agudo. Esta complicación que pone en riesgo la vida puede ser causa de una infección pulmonar o por las células falciformes que bloquean los vasos sanguíneos en los pulmones, lo que provoca dolor en el pecho, fiebre y dificultad para respirar. Podría requerir un tratamiento médico de emergencia.
  • Hipertensión pulmonar. Las personas que padecen anemia de células falciformes también pueden tener presión arterial alta en los pulmones. Esta complicación suele afectar a los adultos. La dificultad para respirar y la fatiga son síntomas comunes de esta afección, que puede ser mortal.
  • Daño en los órganos. Las células falciformes que bloquean el flujo sanguíneo a los órganos privan a los órganos afectados de sangre y oxígeno. En la anemia de células falciformes, la sangre también tiene poco oxígeno de manera crónica. Esta falta de sangre rica en oxígeno puede dañar los nervios y los órganos, incluidos los riñones, el hígado y el bazo, y puede ser fatal.
  • Ceguera. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos sanguíneos que abastecen a los ojos. Con el tiempo, esto puede dañar el ojo y provocar ceguera.
  • Úlceras en las piernas. La anemia de células falciformes puede causar llagas abiertas en las piernas.
  • Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia llamada bilirrubina. Un nivel elevado de bilirrubina en el cuerpo puede ocasionar cálculos biliares.
  • Priapismo. En esta afección, los hombres con anemia de células falciformes pueden tener erecciones dolorosas y duraderas. Las células falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos del pene, lo que puede ocasionar impotencia con el tiempo.
  • Complicaciones en el embarazo. La anemia de células falciformes puede aumentar el riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos durante el embarazo. También puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, de nacimiento prematuro y de tener bebés de bajo peso al nacer.

Prevención

Si eres portador del gen asociado a la anemia de células falciformes, consultar a un consejero genético antes de intentar concebir puede ayudarte a entender el riesgo de tener un niño con anemia de células falciformes. También te puede explicar los posibles tratamientos, medidas preventivas y opciones reproductivas.

Diagnóstico

Un análisis de sangre puede comprobar si hay un tipo defectuoso de hemoglobina que existe desde antes de la anemia de células falciformes. En los Estados Unidos, este análisis de sangre forma parte del cribado neonatal de rutina. Pero los niños mayores y los adultos también pueden hacerse el análisis.

En los adultos, la muestra de sangre se extrae de una vena del brazo. En los niños pequeños y bebés, la muestra de sangre generalmente se obtiene de un dedo o del talón. La muestra se envía a un laboratorio, donde se examina para detectar la hemoglobina defectuosa.

Si tú o tu hijo tienen anemia de células falciformes, el médico puede sugerirte pruebas adicionales para comprobar las posibles complicaciones de la enfermedad.

Si tú o tu hijo son portadores del gen de la célula falciforme, es probable que sean remitidos a un consejero genético.

Evaluación del riesgo de accidente cerebrovascular

Con una máquina especial de ecografía, los médicos pueden identificar a los niños que tienen un mayor riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular. Esta prueba indolora, que utiliza ondas sonoras para medir el flujo sanguíneo, puede utilizarse hasta en niños de tan sólo 2 años. Las transfusiones sanguíneas regulares pueden reducir el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular.

Análisis para detectar genes de células falciformes antes del nacimiento

La enfermedad de células falciformes se puede diagnosticar en un feto tomando una muestra del líquido que rodea al bebé en el útero de la madre (líquido amniótico). Si tú o tu pareja tienen anemia de células falciformes o el rasgo falciforme, pregúntale a tu médico sobre este examen de detección.

Tratamiento

El tratamiento de la anemia de células falciformes suele tener por objeto evitar los episodios de dolor, aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones. Los tratamientos pueden incluir medicamentos y transfusiones sanguíneas. Para algunos niños y adolescentes, un trasplante de células madre podría curar la enfermedad.

Medicamentos

  • Hidroxiurea (Droxia, Hydrea, Siklos). La hidroxiurea diaria reduce la frecuencia de las crisis dolorosas y podría reducir la necesidad de transfusiones sanguíneas y hospitalizaciones. También puede aumentar el riesgo de infecciones. No tomes el fármaco si estás embarazada.
  • Polvo de L-glutamina (Endari) por vía oral. La FDA aprobó recientemente este fármaco para el tratamiento de la anemia de células falciformes. Ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor.
  • Crizanlizumab (Adakveo). La FDA aprobó recientemente este fármaco para el tratamiento de la anemia de células falciformes. Si se administra por vía intravenosa, ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, dolor en las articulaciones, dolor de espalda y fiebre.
  • Analgésicos. Tu médico podría recetarte narcóticos para ayudar a aliviar el dolor durante las crisis de dolor de la anemia de células falciformes.
  • Voxelotor (Oxbryta). La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó recientemente este medicamento por vía oral para mejorar la anemia en personas con anemia de células falciformes. Los efectos secundarios pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, diarrea, fatiga, sarpullido y fiebre.

Prevención de infecciones

Los niños con anemia de células falciformes pueden recibir penicilina entre los 2 meses y los 5 años. Esto ayuda a prevenir infecciones, como la neumonía, que puede ser mortal para los niños con anemia de células falciformes.

Los adultos que tienen anemia de células falciformes pueden necesitar tomar penicilina durante toda su vida si han tenido neumonía o una cirugía para extirpar el bazo.

Las vacunas en la niñez son importantes para prevenir las enfermedades en todos los niños. Son aún más importantes para los niños con anemia de células falciformes porque sus infecciones pueden ser graves.

El médico de tu hijo se asegurará de que este reciba todas las vacunas infantiles recomendadas, así como las vacunas contra la neumonía y la meningitis, y una vacuna antigripal anual. Las vacunas también son importantes para los adultos con anemia de células falciformes.

Cirugías y otros procedimientos

  • Transfusiones sanguíneas. En una transfusión de glóbulos rojos, estos se extraen de la sangre donada y luego se administran por vía intravenosa a una persona con anemia de células falciformes. Esto aumenta la cantidad de glóbulos rojos normales, lo que ayuda a reducir los síntomas y las complicaciones.

    Los riesgos incluyen una respuesta inmunitaria a la sangre del donante (lo que puede dificultar la búsqueda de futuros donantes), infección y acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. Debido a que el exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos, las personas que reciben transfusiones periódicas pueden necesitar un tratamiento para reducir los niveles de hierro.

  • Trasplante de células madre. También llamado trasplante de médula ósea, este procedimiento supone el reemplazo de la médula ósea afectada por la anemia de células falciformes por la médula ósea sana de un donante. El procedimiento suele utilizar un donante compatible, como un hermano, que no tenga anemia de células falciformes.

    Dados los riesgos asociados al trasplante de médula ósea, el procedimiento solo se recomienda para las personas, generalmente niños, que tienen síntomas y complicaciones a causa de la anemia de células falciformes.

    El procedimiento requiere un internamiento en el hospital prolongado. Después del trasplante, recibirás medicamentos que te ayudarán a prevenir el rechazo de las células madre donadas. Aún así, tu cuerpo podría rechazar el trasplante, lo que podría ocasionar complicaciones que pondrían en riesgo la vida.

Estilo de vida y remedios caseros

Tomar las siguientes medidas para mantenerte sano puede ayudarte a evitar las complicaciones de la anemia de células falciformes:

  • Tomar ácido fólico y suplementos a diario, y optar por una dieta saludable. La médula ósea necesita ácido fólico y otras vitaminas para producir glóbulos rojos nuevos. Pregunta a tu médico sobre un suplemento de ácido fólico y otras vitaminas. Come una variedad de frutas y verduras de colores, así como granos enteros.
  • Beber mucha agua. La deshidratación puede aumentar el riesgo de sufrir una crisis de células falciformes. Bebe agua durante todo el día e intenta tomar alrededor de ocho vasos cada día. Aumenta la cantidad de agua que bebes si haces ejercicio o si pasas tiempo en un clima cálido y seco.
  • Evitar temperaturas extremas. La exposición al calor o al frío extremos puede incrementar el riesgo de sufrir una crisis de células falciformes.
  • Hacer ejercicio regularmente, pero no en exceso. Consúltale al médico sobre la cantidad de ejercicio que es adecuada para ti.
  • Usar medicamentos de venta libre con precaución. Usa medicamentos de venta libre para el dolor, como el ibuprofeno (Advil, Motrin IB, Motrin para niños, otros) o el naproxeno sódico (Aleve), con moderación, si es que los usas, debido al posible efecto en los riñones. Pregúntale a tu médico antes de tomar medicamentos de venta libre.
  • No fumar. Fumar aumenta el riesgo de crisis de dolor.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Si tú o alguien de tu familia tienen anemia de células falciformes, puede que quieran ayuda para afrontarlo. Considera lo siguiente:

  • Encuentra a alguien con quien hablar. Pregúntale a tu médico si hay algún grupo de apoyo para familias en tu zona. Hablar con otras personas que están enfrentando las mismas dificultades que tú puede ser de ayuda.
  • Explora maneras de enfrentar el dolor. Conversa con tu médico para encontrar formas de controlarlo. Los analgésicos no siempre eliminan completamente el dolor. La eficacia de las distintas técnicas varía para cada persona, pero posiblemente valga la pena probar compresas térmicas, baños calientes, masajes o fisioterapia.
  • Obtén información sobre la anemia de células falciformes para tomar decisiones fundadas sobre tu atención médica. Si tienes un hijo con anemia de células falciformes, obtén toda la información posible sobre la enfermedad. No dudes en hacer preguntas durante las citas de tu hijo. Pide a tu equipo de atención médica que te recomiende buenas fuentes de información.

Preparación antes de la cita

La anemia de células falciformes generalmente se diagnostica a través de un análisis que se realiza cuando nace un bebé. Los resultados del análisis probablemente se enviarán a tu médico de cabecera o pediatra. Es probable que él te derive a un médico especializado en trastornos de la sangre (hematólogo) o a un hematólogo pediátrico.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta.

Qué puedes hacer

Prepara una lista de lo siguiente:

  • Los síntomas que has notado, incluso cualquiera que parezca no estar relacionado con la razón por la que programaste la cita, y cuándo comenzaron
  • Información personal clave, que incluya antecedentes médicos familiares y si alguien tiene anemia de células falciformes o tiene el rasgo para ello
  • Preguntas para hacerle al médico

Trae a un familiar o amigo, si es posible, para que te ayude a recordar la información que recibas.

En el caso de la anemia de células falciformes, las preguntas que debes hacerle al médico incluyen las siguientes:

  • ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
  • ¿Existen otras causas posibles?
  • ¿Qué pruebas se necesitan?
  • ¿Cuáles son los tratamientos disponibles, y cuál me recomienda?
  • ¿Qué efectos secundarios son comunes con estos tratamientos?
  • ¿Existen alternativas al enfoque primario que me indica?
  • ¿Cuál es el pronóstico para mi hijo?
  • ¿Existen restricciones dietéticas o de actividad?
  • ¿Tiene algunos folletos o material impreso que me pueda llevar? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga preguntas, entre ellas:

  • ¿Cuándo notaste los síntomas de tu hijo?
  • ¿Han sido continuos u ocasionales?
  • ¿Existe algo que, al parecer, mejore los síntomas?
  • ¿Existe algo que, al parecer, los empeore?

Last Updated May 5, 2020


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