Ataxia

Perspectiva general

La ataxia describe una falta de control muscular o coordinación de los movimientos voluntarios, como caminar o levantar objetos. Como signo de una enfermedad no diagnosticada, la ataxia puede afectar varios movimientos y provocar dificultades para hablar, mover los ojos y tragar.

La ataxia persistente generalmente causa daño a la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo). Muchos trastornos pueden provocar ataxia, entre ellos, abuso de alcohol, determinados medicamentos, accidentes cerebrovasculares, tumores, parálisis cerebral infantil, degeneración cerebral y esclerosis múltiple. La afección también puede deberse a genes defectuosos heredados.

El tratamiento de la ataxia depende de la causa. Los dispositivos adaptativos, como caminadores o bastones, pueden ayudarte a conservar la independencia. La fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del habla y el ejercicio aeróbico regular también pueden ayudarte.

Cerebelo y tronco del encéfalo

La ataxia persistente generalmente causa daño a la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo).

Síntomas

La ataxia puede manifestarse con el tiempo o presentarse de forma repentina. Es un signo de diversos trastornos neurológicos que puede provocar:

  • Falta de coordinación
  • Andar inestable y tendencia a tropezar
  • Dificultad con tareas de motricidad fina, como comer, escribir o abotonarse una camisa
  • Cambios en el habla
  • Movimientos involuntarios de los ojos hacia adelante y hacia atrás (nistagmo)
  • Dificultad para tragar

Cuándo consultar al médico

Si no sabes que tienes un trastorno que provoca ataxia, como la esclerosis múltiple, consulta con tu médico lo antes posible si te ocurre lo siguiente:

  • Pierdes el equilibrio
  • Pierdes coordinación muscular en una mano, un brazo o una pierna
  • Tienes dificultad para caminar
  • Balbuceas
  • Tienes dificultad para tragar

Causas

El daño, la degeneración o pérdida de neuronas en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) causa ataxia. El cerebelo consta de dos partes de tejido doblado del tamaño de pelotas de tenis de mesa situadas en la base del cerebro, cerca del tronco encefálico.

La parte derecha del cerebelo controla la coordinación del lado derecho del cuerpo, mientras que la parte izquierda del cerebelo controla la coordinación del lado izquierdo.

Las enfermedades que dañan la médula espinal y los nervios periféricos que conectan el cerebelo con los músculos también pueden causar ataxia. Las causas de la ataxia son:

  • Traumatismo craneal. El daño al cerebro o a la médula espinal a causa de un golpe en la cabeza, como puede suceder en un accidente automovilístico, puede ocasionar ataxia cerebelosa aguda, la cual aparece en forma repentina.
  • Accidente cerebrovascular. Cuando se interrumpe o se reduce gravemente el suministro de sangre a una parte del cerebro, el tejido cerebral no recibe oxígeno y nutrientes y, en consecuencia, mueren las células cerebrales.
  • Parálisis cerebral infantil. Este es un término general para un grupo de trastornos causados por el daño al cerebro de un niño durante el desarrollo precoz, antes, durante o poco después del nacimiento, que afecta la capacidad del niño de coordinar los movimientos corporales.
  • Enfermedades autoinmunitarias. La esclerosis múltiple, la sarcoidosis, la celiaquía y otras afecciones autoinmunitarias pueden provocar ataxia.
  • Infecciones. La ataxia puede ser una complicación poco frecuente de la varicela y otras infecciones virales. Puede aparecer en las etapas de curación de la infección y durar días o semanas. Normalmente, la ataxia se resuelve con el tiempo.
  • Síndromes paraneoplásicos. Estos son trastornos poco frecuentes y degenerativos provocados por la respuesta del sistema inmunitario a un tumor canceroso (neoplasma), con más frecuencia de cáncer de pulmón, de ovario, de mama o linfático. La ataxia puede aparecer meses o años antes del diagnóstico de cáncer.
  • Tumor. Un crecimiento en el cerebro, canceroso (maligno) o no canceroso (benigno), puede dañar el cerebelo.
  • Reacción tóxica. La ataxia es un efecto secundario posible de determinados medicamentos, en especial, los barbitúricos, como el fenobarbital, los sedantes, como las benzodiacepinas, y algunos tipos de quimioterapia. Es importante identificarlos porque, a menudo, los efectos son reversibles.

    Además, algunos medicamentos que estés tomando pueden provocar problemas a medida que envejeces, por lo que es posible que debas reducir la dosis o interrumpir tu medicación.

    El alcohol y la intoxicación por drogas, el envenenamiento por metales pesados (como el plomo o el mercurio) y el envenenamiento por solventes (como los disolventes) también pueden causar ataxia.

  • Deficiencia de vitamina E, vitamina B-12 o tiamina. La falta de estos nutrientes por no poder absorber suficiente cantidad, por abuso de alcohol o por otros motivos puede provocar ataxia.

No se encuentra la causa específica por la que algunos adultos padecen ataxia esporádica. La ataxia esporádica puede manifestarse de diferentes formas, como la atrofia multisistémica, que es un trastorno progresivo y degenerativo.

Ataxias hereditarias

Algunos tipos de ataxia y algunas enfermedades que causan la ataxia son hereditarias. Si tienes una de estas enfermedades, naciste con un defecto en determinado gen que produce proteínas anormales.

Las proteínas anormales dificultan la función de las neuronas, principalmente en el cerebelo y en la médula espinal, y hacen que se degeneren. A medida que la enfermedad avanza, los problemas de coordinación empeoran.

Puedes heredar la ataxia genética de un gen dominante de uno de tus progenitores (trastorno autosómico dominante) o de un gen recesivo de ambos progenitores (trastorno autosómico recesivo). En el último caso, es posible que ninguno de tus progenitores tenga el trastorno (mutación silenciosa), por lo cual quizás no existan antecedentes familiares evidentes.

Los distintos defectos genéticos provocan distintos tipos de ataxia y la mayoría de ellos son progresivos. Cada tipo de defecto causa coordinación deficiente, pero cada uno de ellos manifiesta signos y síntomas específicos.

Ataxias autosómicas dominantes

Algunos de ellos son:

  • Ataxias espinocerebelosas. Los investigadores clasificaron más de 35 genes de ataxia autosómica dominante, y el número sigue aumentando. La ataxia cerebelosa y la degeneración cerebelosa son frecuentes para todos los tipos, pero otros signos y síntomas, al igual que la edad de aparición, varían según la mutación específica del gen.
  • Ataxia episódica. Existen siete tipos reconocidos de ataxia que son episódicas en lugar de progresivas, de EA1 a EA7. EA1 y EA2 son las más frecuentes. La EA1 comprende episodios atáxicos breves que pueden durar segundos o minutos. El estrés, los sobresaltos o los movimientos repentinos provocan estos episodios que, a menudo, se asocian con espasmos musculares.

    La EA2 comprende episodios más prolongados, generalmente duran de 30 minutos a 6 horas, también provocados por el estrés. Durante los episodios, podrías tener mareos (vértigo), fatiga y debilidad muscular. En algunos casos, los síntomas se resuelven con el tiempo.

    La ataxia episódica no acorta la esperanza de vida, y los síntomas podrían responder a los medicamentos.

Ataxias autosómicas recesivas

Algunos de ellos son:

  • Ataxia de Friedreich. Esta ataxia hereditaria frecuente comprende lesiones en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos transportan señales desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas aparecen bastante antes de los 25 años.

    La tasa de avance de la enfermedad varía. Por lo general, la primera señal es la dificultad para caminar (ataxia de la marcha). La enfermedad normalmente avanza hacia los brazos y el tronco. Con el tiempo, los músculos se debilitan y se atrofian, lo que causa deformidades, especialmente en los pies, las piernas y las manos.

    Otros signos y síntomas que pueden manifestarse a medida que avanza la enfermedad son hablar lento y balbuceando (disartria), fatiga, movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo), curvatura espinal (escoliosis), pérdida de la audición y enfermedades cardíacas, entre ellas, agrandamiento del corazón (cardiomiopatía) e insuficiencia cardíaca. El tratamiento temprano de los problemas cardíacos puede mejorar la calidad de vida y la supervivencia.

  • Ataxia telangiectasia. Esta enfermedad poco frecuente y progresiva de la infancia causa degeneración en el cerebro y otros sistemas del cuerpo. Esta enfermedad también causa debilitamiento del sistema inmunitario (inmunodeficiencia), lo que aumenta la susceptibilidad a padecer otras enfermedades, como infecciones y tumores. Esta enfermedad afecta a diferentes órganos.

    Las telangiectasias son «arañitas» rojas diminutas que pueden aparecer en las comisuras de los ojos de tu hijo o en las orejas y las mejillas. Por lo general, los primeros indicios de la enfermedad son el retraso en el desarrollo de las actividades motrices, el equilibrio deficiente y el balbuceo. Las infecciones respiratorias y de los senos paranasales recurrentes ocurren con frecuencia.

    Los niños con ataxia telangiectasia tienen alto riesgo de padecer cáncer, especialmente leucemia o linfoma. La mayoría de las personas que tienen esta enfermedad necesitan una silla de ruedas en la adolescencia y mueren antes de los 30 años, en general, de cáncer o de una enfermedad de los pulmones (pulmonar).

  • Ataxia cerebelosa congénita. Este tipo de ataxia es consecuencia del daño al cerebelo al nacer.
  • Enfermedad de Wilson. Las personas con este trastorno acumulan cobre en el cerebro, el hígado y otros órganos, lo que causa problemas neurológicos como la ataxia. La identificación temprana de este trastorno puede conducir a un tratamiento que retrase su avance.
Patrón de la herencia autosómica dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen mutado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Necesitas solo un gen mutado para que te afecte este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante (en este caso, el padre) tiene 50 % de probabilidades de tener un hijo afectado con un gen mutado (gen dominante) y 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes normales (genes recesivos).

Patrón hereditario autosómico recesivo

Para tener un trastorno autosómico recesivo, debes heredar dos genes mutados, uno del padre y otro de la madre. Por lo general, estos trastornos se transmiten por dos portadores. En raras ocasiones se ve afectada la salud de estos portadores, pero poseen un gen mutado (gen recesivo) y un gen normal (gen dominando) de la enfermedad. Con cada embarazo, dos portadores tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo sin la enfermedad con dos genes normales (izquierda), un 50 % de probabilidades de tener un hijo sin la enfermedad que también sea portador (medio) y un 25 % de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad con dos genes recesivos (derecha).

Diagnóstico

Si padeces ataxia, tu médico buscará una causa tratable. Además de realizar una exploración física y un examen neurológico, que comprende el control de la memoria y de la concentración, la vista, el oído, el equilibrio, la coordinación y los reflejos, es probable que tu médico te solicite análisis de laboratorio, como los siguientes:

  • Pruebas de diagnóstico por imágenes. Una exploración por tomografía computarizada o una resonancia magnética del cerebro pueden ayudar a determinar las posibles causas. A veces, una resonancia magnética puede mostrar la reducción de tamaño del cerebelo y de otras estructuras cerebrales en las personas que tienen ataxia. También puede mostrar otros hallazgos tratables, como un coágulo sanguíneo o un tumor benigno, que podrían estar haciendo presión en el cerebelo.
  • Punción espinal (punción lumbar). Se inserta una aguja en la parte baja de la espalda (región lumbar) entre dos vértebras lumbares para extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo. Este líquido, que rodea y protege tanto el cerebro como la médula espinal, se envía a un laboratorio para su análisis.
  • Análisis genéticos. El médico podría recomendarte que te hagas análisis genéticos para determinar si tú o tu hijo tienen la mutación genética que causa una de las afecciones atáxicas hereditarias. Los análisis genéticos están disponibles para muchos tipos de ataxias hereditarias, pero no para todos.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para la ataxia. En algunos casos, el tratamiento de la causa de fondo resuelve la ataxia, como suspender los medicamentos que la provocan. En otros, como la ataxia provocada por la varicela u otra infección viral, es probable que se cure sola. Tu médico puede recomendarte un tratamiento para controlar los síntomas, como el dolor, la fatiga o los mareos, o dispositivos de adaptación o terapias para ayudarte con la ataxia.

Dispositivos adaptativos

Es probable que la ataxia que se produce a causa de ciertas afecciones, como la esclerosis múltiple o la parálisis cerebral infantil, no pueda tratarse. En ese caso, el médico puede recomendarte dispositivos adaptativos. Estos son algunos de ellos:

  • Bastones o andadores para caminar
  • Utensilios modificados para comer
  • Dispositivos de comunicación para hablar

Terapias

Podrías beneficiarte de algunas terapias, como las siguientes:

  • La fisioterapia para ayudarte con la coordinación y mejorar la movilidad
  • La terapia ocupacional para ayudarte en las tareas de la vida cotidiana, como alimentarte
  • La terapia del habla para mejorar el habla y ayudarte a tragar

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Los desafíos que enfrentas cuando vives con ataxia o tienes un hijo con este trastorno podrían hacer que te sientas solo o llevarte a sufrir depresión o ansiedad. Hablar con un consejero o con un terapeuta puede ayudarte. O bien, puedes encontrar aliento y comprensión en un grupo de apoyo, ya sea para ataxia o una enfermedad no diagnosticada, como el cáncer o la esclerosis múltiple.

Aunque los grupos de apoyo no son para todos, pueden ser buenas fuentes de información. Los miembros del grupo casi siempre conocen los tratamientos más recientes y tienden a compartir sus propias experiencias. Si te interesa, es probable que el médico pueda recomendarte un grupo en tu zona.

Preparación antes de la cita

Es probable que primero veas a tu médico de familia o a un médico general. En algunos casos, el médico podría derivarte a un neurólogo.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta.

Qué puedes hacer

Cuando programes la consulta, pregunta si hay algo que debas hacer con anticipación, como ayunar antes de una prueba determinada. Prepara una lista de lo siguiente:

  • Los síntomas, incluso aquellos que parezcan no estar relacionados con el motivo por el que programaste la consulta, así como el momento en que comenzaron a manifestarse
  • Información personal importante, incluso otras enfermedades que tuviste y la historia clínica familiar
  • Todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tomes, incluso las dosis
  • Preguntas para hacerle al médico

Si es posible, lleva a un familiar o amigo que te ayude a recordar la información que recibes.

Algunas preguntas básicas para hacerle al médico sobre la ataxia son las siguientes:

  • ¿Qué podría estar provocando mis síntomas?
  • Además de la causa más probable, ¿cuáles serían otras causas posibles?
  • ¿Qué pruebas necesito hacerme?
  • ¿Esta afección suele ser temporal o crónica?
  • ¿Cuál es la mejor forma de proceder?
  • ¿Hay dispositivos que me pueden ayudar con la coordinación?
  • Tengo otros problemas de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlos en forma conjunta?
  • ¿Hay alguna restricción que deba seguir?
  • ¿Debería consultar a un especialista?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomiendas?
  • ¿Conoces algún estudio de investigación sobre la ataxia en el que pueda participar?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga preguntas, como las siguientes:

  • ¿Tus síntomas son continuos u ocasionales?
  • ¿Cuán intensos son los síntomas?
  • ¿Qué parece mejorarlos?
  • ¿Qué parece empeorarlos?
  • ¿Tienes familiares que hayan tenido estos tipos de síntomas?
  • ¿Tomas alcohol o usas drogas?
  • ¿Estuviste expuesto a toxinas?
  • ¿Contrajiste algún virus recientemente?

Qué puedes hacer mientras tanto

No bebas alcohol ni consumas drogas recreativas, ya que podría empeorar la ataxia.

Last Updated Sep 21, 2018


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