Ataxia

Perspectiva general

La ataxia describe la falta de control muscular o de coordinación de los movimientos voluntarios, como caminar o recoger objetos. Como signo de una condición subyacente, la ataxia puede afectar a varios movimientos y crear dificultades en el habla, el movimiento de los ojos y la deglución.

La ataxia persistente suele ser el resultado de un daño en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo). Muchas afecciones pueden causar ataxia, incluidos el abuso de alcohol, ciertos medicamentos, accidentes cerebrovasculares, tumores, parálisis cerebral, degeneración cerebral y esclerosis múltiple. Los genes defectuosos heredados también pueden causar la afección.

El tratamiento de la ataxia depende de la causa. Los dispositivos adaptativos, como caminadores o bastones, pueden ayudarte a conservar la independencia. La fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del habla y el ejercicio aeróbico regular también pueden ayudar.

Cerebelo y tronco del encéfalo

La ataxia persistente generalmente causa daño a la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo).

Síntomas

La ataxia puede manifestarse con el tiempo o presentarse de forma repentina. Un signo de una serie de trastornos neurológicos que la ataxia puede causar:

  • Mala coordinación
  • Andar inestable y tendencia a tropezar
  • Dificultad con tareas de motricidad fina, como comer, escribir o abotonarse una camisa
  • Cambios en el habla
  • Movimientos involuntarios de los ojos hacia adelante y hacia atrás (nistagmo)
  • Dificultad para tragar

Cuándo debes consultar a un médico

Si no eres consciente de que tienes una afección que causa ataxia, como la esclerosis múltiple, consulta al médico lo antes posible si presentas alguno de los siguientes:

  • Pérdida del equilibrio
  • Pérdida de la coordinación muscular en una mano, un brazo o una pierna
  • Dificultad para caminar
  • Dificultad para hablar
  • Dificultad para tragar

Causas

El daño, la degeneración o pérdida de neuronas en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) causa ataxia. El cerebelo está compuesto por dos porciones de tejido plegado situado en la base del cerebro, cerca del tronco cerebral. Esta área del cerebro ayuda con el equilibrio, así como con los movimientos oculares, la deglución y el habla.

Las enfermedades que dañan la médula espinal y los nervios periféricos que conectan el cerebelo con los músculos también pueden causar ataxia. Las causas de la ataxia incluyen las siguientes:

  • Traumatismo craneal. Los daños en el cerebro o en la médula espinal por un golpe en la cabeza, como los que pueden ocurrir en un accidente de coche, pueden causar una ataxia cerebelosa aguda, que se produce de forma repentina.
  • Accidente cerebrovascular. Una obstrucción o sangrado en el cerebro pueden causar ataxia. Cuando se interrumpe o se reduce intensamente el suministro de sangre a una parte del cerebro, lo que impide que el tejido cerebral no reciba oxígeno y nutrientes, mueren las neuronas cerebrales.
  • Parálisis cerebral infantil. Este es un término general para un grupo de trastornos causados por el daño al cerebro de un niño durante el desarrollo precoz, antes, durante o poco después del nacimiento, que afecta la capacidad del niño de coordinar los movimientos corporales.
  • Enfermedades autoinmunitarias. La esclerosis múltiple, la sarcoidosis, la enfermedad celíaca y otras afecciones autoinmunes pueden causar ataxia.
  • Infecciones. La ataxia puede ser una complicación poco común de la varicela y otras infecciones virales, como el VIH y la enfermedad de Lyme. Puede aparecer en las etapas de recuperación de la infección y durar días o semanas. Normalmente, la ataxia se resuelve con el tiempo.
  • Síndromes paraneoplásicos. Estos son trastornos poco frecuentes y degenerativos provocados por la respuesta del sistema inmunitario a un tumor canceroso (neoplasma), más comúnmente de cáncer de pulmón, de ovario, de mama o linfático. La ataxia puede aparecer meses o años antes de que se diagnostique el cáncer.
  • Anomalías en el cerebro. Un área infectada (absceso) en el cerebro puede causar ataxia. Un crecimiento en el cerebro, canceroso (maligno) o no canceroso (benigno), puede dañar el cerebelo.
  • Reacción tóxica. La ataxia es un posible efecto secundario de ciertos medicamentos, especialmente los barbitúricos, como el fenobarbital; los sedantes, como las benzodiacepinas; los antiepilépticos, como la fenitoína; y algunos tipos de quimioterapia. La toxicidad de la vitamina B-6 también puede causar ataxia. Es importante identificar estas causas porque los efectos suelen ser reversibles.

    Además, algunos medicamentos que tomas pueden causar problemas a medida que envejeces, por lo que puede ser necesario reducir la dosis o suspender la medicación.

    El alcohol y la intoxicación por drogas; el envenenamiento por metales pesados, como el plomo o el mercurio; y el envenenamiento por solventes, como los disolventes, también pueden causar ataxia.

  • Deficiencia de vitamina E, de vitamina B-12 o de tiamina. La no obtención de estos nutrientes, debido a la incapacidad de absorberlos, el abuso del alcohol u otras razones, puede conducir a la ataxia.
  • Problemas de tiroides. El hipotiroidismo y el hipoparatiroidismo pueden causar ataxia.

No se encuentra la causa específica por la que algunos adultos padecen ataxia esporádica. La ataxia esporádica puede adoptar varios tipos, incluida la atrofia multisistémica, un trastorno progresivo y degenerativo.

Ataxias hereditarias

Algunos tipos de ataxia y algunas enfermedades que causan la ataxia son hereditarias. Si tienes una de estas enfermedades, naciste con un defecto en determinado gen que produce proteínas anormales.

Las proteínas anormales dificultan la función de las neuronas, principalmente en el cerebelo y en la médula espinal, y hacen que se degeneren. A medida que la enfermedad avanza, los problemas de coordinación empeoran.

Puedes heredar la ataxia genética de un gen dominante de uno de tus progenitores (trastorno autosómico dominante) o de un gen recesivo de ambos progenitores (trastorno autosómico recesivo). En el último caso, es posible que ninguno de tus progenitores tenga el trastorno (mutación silenciosa), por lo cual quizás no existan antecedentes familiares evidentes.

Los distintos defectos genéticos provocan distintos tipos de ataxia y la mayoría de ellos son progresivos. Cada tipo de defecto causa coordinación deficiente, pero cada uno de ellos manifiesta signos y síntomas específicos.

Ataxias autosómicas dominantes

Por ejemplo:

  • Ataxias espinocerebelosas. Los investigadores han identificado más de 40 genes de ataxia autosómica dominante, y el número sigue creciendo. La ataxia cerebelosa y la degeneración cerebelosa son comunes para todos los tipos, pero otros signos y síntomas, al igual que la edad de aparición, varían según la mutación genética específica.
  • Ataxia episódica (EA). Hay ocho tipos reconocidos de ataxia que son episódicos en lugar de progresivos: de EA1 a EA7, más la ataxia episódica de inicio tardío. EA1 y EA2 son los más comunes. EA1 implica breves episodios atáxicos que pueden durar segundos o minutos. El estrés, los sobresaltos o los movimientos repentinos provocan estos episodios que, a menudo, se asocian con espasmos musculares.

    EA2 implica episodios más largos, que suelen durar entre 30 minutos y seis horas, y que también se desencadenan por el estrés. Es posible que tenga mareos (vértigo), fatiga y debilidad muscular durante sus episodios. En algunos casos, los síntomas se resuelven más tarde en la vida.

    La ataxia episódica no reduce la expectativa de vida, y los síntomas pueden responder al medicamento.

Ataxias autosómicas recesivas

Por ejemplo:

  • Ataxia de Friedreich. Esta ataxia hereditaria común implica daños en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos transportan señales desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas aparecen mucho antes de los 25 años.

    La tasa de avance de la enfermedad varía. Por lo general, la primera señal es la dificultad para caminar (ataxia de la marcha). La afección normalmente avanza hacia los brazos y el tronco. Con el tiempo, los músculos se debilitan y se atrofian, lo que causa deformidades, especialmente en los pies, las piernas y las manos.

    Otros signos y síntomas que pueden desarrollarse a medida que avanza la enfermedad son el habla arrastrando las palabras (disartria), la fatiga, los movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo), la curvatura de la columna vertebral (escoliosis), la pérdida auditiva y las enfermedades cardíacas, incluidas la dilatación del corazón (miocardiopatía) y la insuficiencia cardíaca. El tratamiento temprano de los problemas cardíacos puede mejorar la calidad de vida y la supervivencia.

  • Ataxia telangiectasia. Esta enfermedad poco frecuente y progresiva de la infancia causa degeneración en el cerebro y otros sistemas del cuerpo. La enfermedad también causa debilitamiento del sistema inmunitario (inmunodeficiencia), lo que aumenta la susceptibilidad a otras enfermedades, incluidos los tumores y las infecciones. Esta enfermedad afecta a diferentes órganos.

    La telangiectasia es la formación de pequeñas venas rojas ("arañas") que pueden aparecer en las esquinas de los ojos de tu hijo o en las orejas y las mejillas. Por lo general, los primeros indicios de la enfermedad son el retraso en el desarrollo de las actividades motrices, el equilibrio deficiente y el habla arrastrando las palabras. Las infecciones respiratorias y de los senos paranasales recurrentes son comunes.

    Los niños con ataxia telangiectasia tienen un riesgo elevado de padecer cáncer, especialmente leucemia o linfoma. La mayoría de las personas con la enfermedad necesitan una silla de ruedas para sus adolescentes y mueren antes de los 30 años, generalmente de cáncer o enfermedad pulmonar.

  • Ataxia cerebelosa congénita. Este tipo de ataxia es consecuencia del daño al cerebelo al nacer.
  • Enfermedad de Wilson. Las personas con esta afección acumulan cobre en el cerebro, el hígado y otros órganos, lo que causa problemas neurológicos como la ataxia. La identificación temprana de este trastorno puede conducir a un tratamiento que retarde la progresión.
Patrón de la herencia autosómica dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen mutado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Solo se necesita un gen mutado para ser portador de este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante (en este caso, el padre) tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo afectado con un gen mutado (gen dominante) y un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes normales (genes recesivos).

Patrón hereditario autosómico recesivo

Al tener un trastorno autosómico recesivo, se heredan dos genes mutados, uno de cada padre. Estos trastornos suelen transmitirse por dos portadores. La salud se ve rara vez afectada, pero se tiene un gen mutado (gen recesivo) y un gen normal (gen dominante) por la afección. Dos portadores tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes normales (izquierda), un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado que también sea portador (centro) y un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado con dos genes recesivos (derecha).

Diagnóstico

Si padeces ataxia, tu médico buscará una causa tratable. Además de realizar una exploración física y un examen neurológico, incluido el control de la memoria y de la concentración, la vista, el oído, el equilibrio, la coordinación y los reflejos, es probable que el médico solicite análisis de laboratorio, como los siguientes:

  • Estudios por imágenes. Una tomografía computarizada o una resonancia magnética del cerebro podría ayudar a determinar las posibles causas. A veces, una resonancia magnética puede mostrar la reducción de tamaño del cerebelo y de otras estructuras cerebrales en las personas que tienen ataxia. También puede mostrar otros hallazgos tratables, como un coágulo sanguíneo o un tumor benigno, que podría estar presionando el cerebelo.
  • Punción lumbar (punción medular). Se inserta una aguja en la parte baja de la espalda (región lumbar) entre dos vértebras lumbares para extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo. Este líquido, que rodea y protege tanto el cerebro como la médula espinal, se envía a un laboratorio para su análisis.
  • Pruebas genéticas El médico puede recomendar que te hagas una prueba genética para determinar si tú o tu hijo tienen la mutación genética que causa una de las afecciones atáxicas hereditarias. Los análisis genéticos están disponibles para muchos tipos de ataxias hereditarias, pero no para todos.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para la ataxia. En algunos casos, el tratamiento de la causa subyacente resuelve la ataxia, como la suspensión de los medicamentos que la causan. En otros casos, como la ataxia que resulta de la varicela u otras infecciones virales, es probable que se resuelva por sí sola. El médico podría recomendar un tratamiento para controlar los síntomas, como depresión, rigidez, temblores, fatiga o mareos, o sugerir dispositivos o terapias de adaptación para ayudar con la ataxia.

Dispositivos adaptativos

Es probable que la ataxia que se produce a causa de ciertas afecciones, como la esclerosis múltiple o la parálisis cerebral infantil, no pueda tratarse. En ese caso, el médico puede recomendarte dispositivos adaptativos. Estos son algunos de ellos:

  • Bastones o andadores para caminar
  • Utensilios modificados para comer
  • Dispositivos de comunicación para hablar

Terapias

Podrías beneficiarte de algunas terapias, como las siguientes:

  • La fisioterapia puede ayudarte con la coordinación y mejorar la movilidad
  • La terapia ocupacional para ayudarte en las tareas de la vida cotidiana, como alimentarte
  • La terapia del habla para mejorar el habla y ayudarte a tragar

Las investigaciones han demostrado que la estimulación magnética transcraneal puede ayudar a mejorar el control de la marcha y la postura en personas con ataxia, pero se necesita más investigación. Algunos estudios han indicado que el ejercicio aeróbico también puede ser beneficioso para algunas personas con síndromes atáxicos idiopáticos.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Los desafíos que enfrentas cuando vives con ataxia o tienes un hijo con este trastorno podrían hacer que te sientas solo o llevarte a sufrir depresión o ansiedad. Hablar con un consejero o con un terapeuta puede ayudarte. O bien, puedes encontrar aliento y comprensión en un grupo de apoyo, ya sea para ataxia o una enfermedad no diagnosticada, como el cáncer o la esclerosis múltiple.

Aunque los grupos de apoyo no son para todos, pueden ser buenas fuentes de información. Los miembros del grupo casi siempre conocen los tratamientos más recientes y tienden a compartir sus propias experiencias. Si te interesa, es probable que el médico pueda recomendarte un grupo en tu zona.

Preparación antes de la cita

Es probable que primero veas a tu médico de familia o a un médico general. En algunos casos, el médico podría derivarte a un neurólogo.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta.

Qué puedes hacer

Cuando programes la consulta, pregunta si hay algo que debas hacer con anticipación, como ayunar antes de una prueba determinada. Prepara una lista de lo siguiente:

  • Los síntomas, incluso aquellos que parezcan no estar relacionados con el motivo por el que programaste la consulta, así como el momento en que comenzaron a manifestarse
  • Información personal importante, incluso otras enfermedades que tuviste y la historia clínica familiar
  • Todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tomes, incluso las dosis
  • Preguntas para hacerle al médico

Si es posible, lleva a un familiar o amigo que te ayude a recordar la información que recibes.

Algunas preguntas básicas para hacerle al médico sobre la ataxia son las siguientes:

  • ¿Qué podría estar provocando mis síntomas?
  • Además de la causa más probable, ¿cuáles serían otras causas posibles?
  • ¿Qué pruebas necesito hacerme?
  • ¿Esta afección suele ser temporal o crónica?
  • ¿Cuál es la mejor forma de proceder?
  • ¿Hay dispositivos que me pueden ayudar con la coordinación?
  • Tengo otros problemas de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlos en forma conjunta?
  • ¿Hay alguna restricción que deba seguir?
  • ¿Debería consultar a un especialista?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomiendas?
  • ¿Conoces algún estudio de investigación sobre la ataxia en el que pueda participar?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga preguntas, como las siguientes:

  • ¿Tus síntomas son continuos u ocasionales?
  • ¿Cuán intensos son los síntomas?
  • ¿Qué parece mejorarlos?
  • ¿Qué parece empeorarlos?
  • ¿Tienes familiares que hayan tenido estos tipos de síntomas?
  • ¿Tomas alcohol o usas drogas?
  • ¿Estuviste expuesto a toxinas?
  • ¿Contrajiste algún virus recientemente?

Qué puedes hacer mientras tanto

No bebas alcohol ni consumas drogas recreativas, ya que podría empeorar la ataxia.

Last Updated May 5, 2020


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