Ataxia

Perspectiva general

La ataxia consiste en el control muscular deficiente que provoca movimientos torpes voluntarios. Puede causar dificultades para caminar y mantener el equilibrio, en la coordinación de las manos, en el habla y para tragar, y en los movimientos oculares.

La ataxia suele ser el resultado de un daño en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) o sus conexiones. Hay muchas afecciones que pueden causar ataxia, entre las que se incluyen el abuso de alcohol, los accidentes cerebrovasculares, los tumores, la degeneración cerebral, la esclerosis múltiple, determinados medicamentos y trastornos genéticos.

El tratamiento de la ataxia depende de la causa. Los dispositivos adaptativos, como los andadores o los bastones, podrían ayudar a conservar la independencia. La fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del habla y el ejercicio aeróbico regular también pueden ayudar.

Cerebelo y tronco del encéfalo

La ataxia persistente generalmente causa daño a la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo).

Síntomas

La ataxia puede desarrollarse con el tiempo o presentarse de forma repentina. La ataxia es signo de muchos trastornos neurológicos graves y puede provocar lo siguiente:

  • Mala coordinación
  • Marcha inestable o con los pies muy separados
  • Equilibrio reducido
  • Dificultad con tareas de motricidad fina, como comer, escribir o abotonarse una camisa
  • Cambios en el habla
  • Movimientos involuntarios de los ojos hacia adelante y hacia atrás (nistagmo)
  • Dificultad para tragar

Cuándo debes consultar a un médico

Si no tienes una afección que causa ataxia, como la esclerosis múltiple, consulta al médico tan pronto como sea posible si tienes alguno de los siguientes síntomas:

  • Pérdida del equilibrio
  • Pérdida de la coordinación muscular en una mano, un brazo o una pierna
  • Dificultad para caminar
  • Dificultad para hablar
  • Dificultad para tragar

Causas

El daño en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) o sus conexiones puede causar ataxia. El cerebelo, situado en la base del cerebro, se conecta con el tronco encefálico. El cerebelo ayuda a controlar el equilibrio, los movimientos de los ojos, la acción de tragar y el habla. Hay tres grupos principales de causas de ataxia: adquiridas, degenerativas y hereditarias.

Causas adquiridas:

  • Alcohol. El consumo excesivo de alcohol a largo plazo puede provocar ataxia persistente. Es posible que pueda mejorar si se evita por completo el alcohol.
  • Medicamentos. La ataxia es un posible efecto secundario de ciertos medicamentos, especialmente los barbitúricos, como el fenobarbital; los sedantes, como las benzodiacepinas; los antiepilépticos, como la fenitoína; y algunos tipos de quimioterapia.
  • Toxinas. El envenenamiento por metales pesados, como el plomo o el mercurio; y el envenenamiento por solventes, como los disolventes, también pueden causar ataxia.
  • Vitaminas. No recibir suficiente vitamina E, vitamina B1, vitamina B12 o tiamina puede derivar en ataxia. Una deficiencia o exceso de vitamina B6 también puede causar ataxia. Es importante identificar estas causas porque la ataxia provocada por estas deficiencias a menudo puede revertirse.
  • Problemas de tiroides. El hipotiroidismo y el hipoparatiroidismo pueden causar ataxia.
  • Accidente cerebrovascular. La aparición repentina de ataxia se da a partir de un accidente cerebrovascular. Esto puede deberse a la obstrucción de un vaso sanguíneo o al sangrado en el cerebro.
  • Esclerosis múltiple. Este trastorno neurológico puede causar ataxia.
  • Enfermedades autoinmunitarias. La sarcoidosis, la enfermedad celíaca, ciertos tipos de encefalomielitis y otras enfermedades autoinmunitarias pueden causar ataxia.
  • Infecciones. La ataxia puede ser una complicación poco común de la varicela en la infancia y otras infecciones virales, como el VIH y la enfermedad de Lyme. Puede aparecer en las etapas de recuperación de la infección y durar días o semanas. Normalmente, los síntomas mejoran con el tiempo.
  • Infección por COVID-19. La ataxia con mayor frecuencia aparece como consecuencia de casos graves de COVID-19.
  • Síndromes paraneoplásicos. Estos son trastornos poco frecuentes y degenerativos provocados por la respuesta del sistema inmunitario a un tumor canceroso (neoplasma), más comúnmente de cáncer de pulmón, de ovario, de mama o linfoma. La ataxia puede aparecer meses o años antes del diagnóstico de cáncer.
  • Anomalías en el cerebro. Un área infectada (absceso) en el cerebro puede causar ataxia. Un tumor en el cerebro, canceroso (maligno) o no canceroso (benigno), puede dañar el cerebelo.
  • Traumatismo craneal. Un daño grave en el cerebro puede provocar ataxia cerebelosa semanas a meses después del traumatismo.
  • Parálisis cerebral. Este es un término general para un grupo de trastornos causados por el daño al cerebro de un niño durante el desarrollo precoz, antes, durante o poco después del nacimiento, que afecta la capacidad del niño de coordinar los movimientos corporales.

Causas degenerativas:

  • Atrofia multisistémica. Afecta a adultos cerca de los 50 años. Además de la ataxia, otros problemas asociados a esta afección incluyen incontinencia de la vejiga, presión arterial baja o desmayos al estar de pie, y trastorno de conducta del sueño en fase MOR (gritos, patadas o golpes de puño durante el sueño).

Causas hereditarias:

Algunos tipos de ataxia y algunas afecciones que causan la ataxia son hereditarias. Si tienes una de estas afecciones, es posible que hayas nacido con una mutación de cierto gen que produce proteínas irregulares.

Las proteínas anormales dificultan la función de las neuronas, principalmente en el cerebelo y en la médula espinal, y hacen que se degeneren. A medida que la enfermedad evoluciona, los problemas de coordinación empeoran.

Puedes heredar la ataxia genética de un gen dominante de uno de tus progenitores (trastorno autosómico dominante) o de un gen recesivo de ambos progenitores (trastorno autosómico recesivo). En el caso de un trastorno recesivo, los padres no se ven afectados y es posible que haya hermanos afectados.

Las distintas mutaciones genéticas provocan diferentes tipos de ataxia y la mayoría de ellos son progresivos. Cada tipo causa coordinación deficiente, pero cada uno de ellos tiene signos y síntomas específicos.

Ataxias autosómicas dominantes

  • Ataxias espinocerebelosas. Los investigadores han identificado más de 40 genes de ataxia autosómica dominante, y el número sigue creciendo. La ataxia cerebelosa y la degeneración cerebelosa son comunes en todos los tipos, y puede haber otros signos y síntomas neurológicos.
  • Ataxia ocasional. Hay ocho tipos reconocidos de ataxia que son ocasionales en lugar de progresivos: del tipo 1 al tipo 7, más la ataxia ocasional de inicio tardío. El tipo 1 y el tipo 2 son los más comunes. El tipo 1 implica breves episodios atáxicos que pueden durar segundos o minutos. El estrés, los sobresaltos o los movimientos repentinos provocan estos episodios que, a menudo, se asocian con espasmos musculares. El tipo 2 implica episodios más largos, que suelen durar entre 30 minutos y seis horas, y que también se desencadenan por el estrés. Durante los episodios, la persona puede tener mareos (vértigo), fatiga y debilidad muscular. En algunos casos, los síntomas desaparecen más adelante. La ataxia ocasional no acorta la esperanza de vida y los síntomas pueden responder a los medicamentos.

Ataxias autosómicas recesivas

  • Ataxia de Friedreich. Es el tipo más común de ataxia hereditaria. Implica daños en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos transmiten señales desde los brazos y las piernas hasta el cerebro y la médula espinal. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas aparecen mucho antes de los 25 años. En una exploración intracraneal, el cerebelo suele mostrar un aspecto normal.

    Por lo general, la primera señal es la dificultad para caminar. La afección normalmente avanza hacia los brazos y el tronco. Con frecuencia, causa deformidades en los pies, como arcos plantares altos y curvatura de la columna vertebral (escoliosis).

    Otros signos y síntomas que pueden desarrollarse incluyen habla arrastrada (disartria), fatiga, movimientos oculares involuntarios (nistagmo), pérdida auditiva, agrandamiento del corazón (miocardiopatía), insuficiencia cardíaca y diabetes. El tratamiento temprano de los problemas cardíacos puede mejorar la calidad de vida y la supervivencia.

  • Ataxia asociada al gen RFC1: esta es la causa más común de ataxia de aparición tardía. Los síntomas suelen acompañarse de mareos, entumecimiento u hormigueo en el cuerpo y, algunas veces, tos de origen desconocido.
  • Ataxia telangiectasia. Esta enfermedad poco frecuente y progresiva de la infancia causa degeneración en el cerebro y en el sistema inmunitario. Esto aumenta el riesgo de que aparezcan otras enfermedades, como infecciones o tumores.

    La telangiectasia es la formación de pequeñas venas rojas (arañas) que pueden aparecer en las esquinas de los ojos de tu hijo o en las orejas y las mejillas. Con frecuencia, los primeros signos son retraso en el desarrollo de las actividades motrices, problemas de equilibrio y habla arrastrada. Es común tener infecciones respiratorias y de los senos paranasales frecuentes.

    Los niños con ataxia telangiectasia tienen un riesgo elevado de padecer cáncer, especialmente leucemia o linfoma.

  • Ataxia cerebelosa congénita. Este tipo de ataxia es consecuencia del daño al cerebelo al nacer.
  • Enfermedad de Wilson. Las personas con esta afección acumulan cobre en el cerebro, el hígado y otros órganos, lo que puede causar ataxia y otros problemas neurológicos.
Patrón de la herencia autosómica dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen modificado es un gen dominante. Está ubicado en uno de los autosomas, que son los cromosomas no sexuales. Solo se necesita un gen modificado para verse afectado por este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante —en este caso, el padre— tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo con un gen modificado. La persona tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo que no se vea afectado.

Patrón hereditario autosómico recesivo

Al tener un trastorno autosómico recesivo, heredas dos genes alterados, que a veces se denominan mutaciones. Recibes uno de cada progenitor. La salud de los padres con poca frecuencia se ve afectada porque tienen un solo gen alterado. Dos personas portadoras tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo no afectado, con dos genes no afectados. Tienen un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado que también sea portador. Tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado, con dos genes alterados.

Diagnóstico

Si tienes ataxia, tu médico buscará una causa tratable. Además de realizar un examen físico y un examen neurológico, incluido el control de la vista, el equilibrio, la coordinación y los reflejos, es probable que el médico solicite pruebas, que incluyen las siguientes:

  • Análisis de sangre. Estos podrían ayudar a identificar causas tratables de ataxia.
  • Estudios por imágenes. Una resonancia magnética del cerebro podría ayudar a determinar causas posibles. A veces, una resonancia magnética puede mostrar la reducción de tamaño del cerebelo y de otras estructuras cerebrales en las personas que tienen ataxia. Es posible que también muestre otros hallazgos tratables, como un coágulo sanguíneo o un tumor benigno.
  • Punción lumbar. Esta prueba puede ser una útil en algunos casos de ataxia. En ella, se inserta una aguja en la parte baja de la espalda (región lumbar) entre dos vértebras lumbares para extraer una pequeña muestra de líquido cefalorraquídeo. Este líquido, que rodea y protege tanto el cerebro como la médula espinal, se envía a un laboratorio para su análisis.
  • Pruebas genéticas. El médico puede recomendar que te hagas pruebas genéticas para determinar si una mutación genética causa una de las afecciones atáxicas hereditarias. Las pruebas genéticas están disponibles para muchos tipos de ataxias hereditarias, pero no para todos.

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico para la ataxia. En algunos casos, el tratamiento de la causa subyacente puede ayudar a mejorar la ataxia. En otros casos, como la ataxia que resulta de la varicela u otras infecciones virales, es probable que se resuelva por sí sola. El médico podría recomendarte dispositivos adaptativos o terapias para ayudarte con la ataxia. Otros síntomas, como la rigidez, los temblores y los mareos, podrían mejorar con los tratamientos.

Dispositivos adaptativos

Es probable que la ataxia que se produce a causa de ciertas afecciones, como la esclerosis múltiple o la parálisis cerebral infantil, no pueda tratarse. En ese caso, el médico puede recomendarte dispositivos adaptativos. Estos son algunos de ellos:

  • Bastones o andadores para caminar
  • Utensilios modificados para comer
  • Dispositivos de comunicación para hablar

Terapias

Podrías beneficiarte de algunas de las siguientes terapias:

  • La fisioterapia puede ayudarte con la coordinación y mejorar la movilidad.
  • La terapia ocupacional para ayudarte en las tareas de la vida cotidiana, como alimentarte.
  • La terapia del habla sirve para mejorar el habla y ayudarte a tragar.

Algunos estudios han indicado que el ejercicio aeróbico puede ser beneficioso para algunas personas con síndromes atáxicos idiopáticos.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Los desafíos de vivir con ataxia o de tener un hijo con esta afección pueden hacerte sentir aislado o provocar depresión o ansiedad. Hablar con un consejero o terapeuta puede ser de ayuda. Es posible que participar en un grupo de apoyo, ya sea para la ataxia o para la afección subyacente, también te permita obtener información y sentirte animado.

Los miembros del grupo de apoyo casi siempre conocen los tratamientos más recientes y tienden a compartir sus propias experiencias. Si te interesa, el proveedor de atención médica podría recomendarte uno en tu área.

Preparación antes de la cita

Probablemente, en primer lugar, consultes con el proveedor de atención médica. En algunos casos, es posible que te deriven a un neurólogo.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita médica.

Qué puedes hacer

Cuando programes la cita médica, pregunta si hay algo que debas hacer con anticipación, como el ayuno antes de una prueba determinada. Prepara una lista de lo siguiente:

  • Los síntomas, incluidos aquellos que parezcan no estar relacionados con el motivo de la cita médica, y cuándo comenzaron
  • Información personal importante, incluidas otras afecciones que tengas y los antecedentes médicos familiares
  • Todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tomes, incluso las dosis
  • Preguntas para hacerle al médico

Si es posible, lleva a un familiar o a un amigo, para que te ayude a recordar la información que recibas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga preguntas, como las siguientes:

  • ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
  • ¿Cuál fue el primer síntoma?
  • ¿Sientes los síntomas todo el tiempo o de vez en cuando?
  • ¿Qué parece mejorar los síntomas?
  • ¿Qué parece empeorar los síntomas?
  • ¿Tienes familiares que hayan tenido estos tipos de síntomas?
  • ¿Consumes alcohol o drogas ilícitas?
  • ¿Estuviste expuesto a toxinas?
  • ¿Tuviste algún virus recientemente?

En caso de ataxia, algunas preguntas básicas para hacerle el médico incluyen las siguientes:

  • ¿Cuál puede ser la causa de mis síntomas?
  • Además de la causa más probable, ¿cuáles serían otras causas posibles?
  • ¿Qué pruebas necesito hacerme?
  • ¿Es probable que mi afección sea temporal o crónica?
  • ¿Cuál es el mejor curso de acción?
  • ¿Hay dispositivos que me pueden ayudar con la coordinación?
  • Tengo otras afecciones médicas. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlas de forma conjunta?
  • ¿Hay alguna restricción que deba seguir?
  • ¿Debería consultar a un especialista?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?
  • ¿Conoce sobre estudios de investigación acerca de la ataxia en los que podría participar?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué puedes hacer mientras tanto

No bebas alcohol ni consumas drogas recreativas, ya que podría empeorar la ataxia.

Last Updated Apr 9, 2022


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