Distonía

Perspectiva general

La distonía es un trastorno del movimiento que hace que los músculos se contraigan de manera involuntaria, lo que provoca movimientos repetidos o de torsión.

La enfermedad puede afectar una parte del cuerpo (distonía focal), dos o más partes adyacentes (distonía segmentaria) o todas las partes del cuerpo (distonía general). Los espasmos musculares pueden variar de leves a graves. Pueden ser dolorosos y pueden interferir con sus actividades diarias.

No hay cura para la distonía, pero los medicamentos y la terapia pueden mejorar los síntomas. A veces se lleva a cabo una cirugía para desactivar o regular los nervios o determinadas regiones del cerebro en las personas con distonía grave.

Síntomas

La distonía afecta a diferentes personas de diversas maneras. En el caso de los espasmos musculares, puede suceder lo siguiente:

• Comienzan en una sola zona, como las piernas, el cuello o los brazos. La distonía focal que comienza después de los 21 años, normalmente se presenta en el cuello, los brazos o la cara. Tiende a permanecer como distonía focal o a volverse segmentaria.
• Ocurren durante una acción específica, como escribir a mano.
• Empeoran con el estrés, la fatiga o la ansiedad.
• Son más notorios con el paso del tiempo.

Las partes del cuerpo que pueden verse afectadas incluyen las siguientes:

• Cuello (distonía cervical). Las contracciones hacen girar la cabeza hacia un lado o tiran la cabeza hacia atrás o hacia adelante y a veces producen dolor.
• Párpados. El parpadeo rápido o los espasmos que hacen que los ojos se cierren (blefaroespasmo) y dificultan la visión. Los espasmos no suelen causar dolor, pero pueden aumentar si estás expuesto a una luz brillosa, leyendo, mirando televisión, en una situación estresante o interactuando con personas. Es posible que sientas que tienes los ojos secos, arenosos o sensibles a la luz.
• Mandíbula o lengua (distonía bucomandibular). Puedes presentar babeo o dificultad para hablar, masticar o tragar. La distonía bucomandibular puede causar dolor y suele ocurrir en combinación con la distonía cervical o los blefaroespasmos.
• Laringe y cuerdas vocales (distonía laríngea). La voz puede sonar forzada o débil.
• Mano y antebrazo. Algunos tipos de distonía ocurren cuando haces una actividad repetitiva, como escribir (distonía del escritor) o tocar un instrumento musical específico (distonía del músico). Por lo general, los síntomas no ocurren cuando el brazo está en reposo.

Cuándo consultar al médico

Los primeros signos de distonía suelen ser leves, presentarse ocasionalmente y estar vinculados con una actividad específica. Consulta con tu proveedor de atención médica si tienes contracciones musculares involuntarias.

Causas

Se desconoce la causa exacta de la distonía. Pero podría relacionarse con cambios en la comunicación entre las células nerviosas de varias regiones del cerebro. Algunas formas de distonía se trasmiten en las familias.

La distonía además puede ser un síntoma de otra enfermedad o afección, entre ellas:

• Enfermedad de Parkinson
• Enfermedad de Huntington
• Enfermedad de Wilson
• Lesión cerebral traumática
• Lesión durante el parto
• Accidente cerebrovascular
• Tumor cerebral o determinados trastornos que se manifiestan en algunas personas con cáncer (síndromes paraneoplásicos)
• Falta de oxígeno o intoxicación con monóxido de carbono
• Infecciones, como la tuberculosis o la encefalitis
• Reacciones a determinados medicamentos o envenenamiento por metales pesados

Complicaciones

Según el tipo de distonía, las complicaciones pueden incluir las siguientes:

• Discapacidades físicas que afectan el desempeño de las actividades cotidianas o de tareas específicas
• Dificultad en la visión que afecta los párpados
• Dificultad para mover la mandíbula, tragar o hablar
• Dolor y fatiga, debido a la contracción constante de los músculos
• Depresión, ansiedad y aislamiento social

Diagnóstico

Para diagnosticar la distonía, el proveedor de atención médica puede comenzar con los antecedentes médicos y la exploración física.

Para determinar si afecciones subyacentes causan tus síntomas, el proveedor de atención médica podría recomendarte lo siguiente:

• Análisis de sangre u orina. Estos análisis pueden revelar signos de toxinas o de otras afecciones.
• Imágenes por resonancia magnética o tomografía computarizada. Estas pruebas por imágenes pueden identificar problemas en el cerebro, como tumores, lesiones o evidencia de accidente cerebrovascular.
• Electromiografía. Esta prueba mide la actividad eléctrica dentro de los músculos.
• Pruebas genéticas. Algunas formas de distonía están asociadas con ciertos genes. Saber si tienes estos genes puede ayudar a orientar el tratamiento.

Tratamiento

Para controlar la distonía, el proveedor de atención médica podría recomendarte una combinación de medicamentos, tratamiento o cirugía.

Medicamentos

Las inyecciones de toxina botulínica (Botox, Dysport, otros) en músculos específicos pueden reducir o detener los espasmos musculares. Las inyecciones suelen repetirse cada 3 o 4 meses.

Por lo general, los efectos secundarios son leves y temporales. Pueden incluir debilidad, sequedad de boca o cambios de voz.

Otros medicamentos se dirigen a las sustancias químicas del cerebro (neurotransmisores) que afectan al movimiento muscular. Estas son algunas de las opciones:

• Carbidopa-levodopa (Duopa, Rytary, otros). Este medicamento puede aumentar los niveles del neurotransmisor dopamina. Este fármaco también puede utilizarse como una prueba para ayudar a diagnosticar algunos tipos de distonía.
• Trihexifenidilo y benzatropina. Estos dos medicamentos actúan sobre otros neurotransmisores distintos de la dopamina. Los efectos secundarios pueden ser los siguientes: pérdida de la memoria, visión borrosa, somnolencia, sequedad de boca y estreñimiento.
• Tetrabenazina (Xenazina) y deutetrabenazina (Austedo). Estos dos medicamentos bloquean la dopamina. Los efectos secundarios pueden incluir sedación, nerviosismo, depresión o insomnio.
• Diazepam (Valium, Diastat y otros), clonazepam (Klonopin) y baclofeno (Lioresal, Gablofen y otros). Estos medicamentos reducen la neurotransmisión y podrían ser beneficiosos para ciertas formas de distonía. Pueden causar efectos secundarios, como somnolencia.

Terapia

El proveedor de atención médica podría sugerirte lo siguiente:

• Fisioterapia o terapia ocupacional, o ambas, para ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la función
• Terapia del habla si la distonía afecta tu voz
• Ejercicios de estiramiento o masajes para aliviar el dolor muscular

Cirugía

Si tus síntomas son graves, un procedimiento quirúrgico podría ser beneficioso. Hay varios tipos de procedimientos quirúrgicos para tratar la distonía:

• Estimulación cerebral profunda. Mediante un procedimiento quirúrgico, se implantan electrodos en una parte específica del cerebro y se conectan a un generador que se implanta en el pecho. El generador envía impulsos eléctricos al cerebro que pueden ayudar a controlar las contracciones musculares. La configuración del generador se puede ajustar para tratar tu afección en particular.
• Procedimiento quirúrgico de denervación selectiva. En este procedimiento se cortan los nervios que controlan los espasmos musculares. Podría ser una opción cuando otros tratamientos para la distonía cervical no han funcionado.

Estilo de vida y remedios caseros

La distonía no tiene cura, pero puedes tomar varias medidas para controlar los síntomas:

• Trucos sensoriales para reducir los espasmos. Al tocar determinadas partes del cuerpo, es posible que los espasmos se detengan temporalmente.
• Calor o frío. Aplicar calor o frío también puede ayudar a aliviar el dolor muscular.
• Manejo del estrés. Aprende capacidades eficaces de afrontar una situación difícil, como la respiración profunda, el apoyo social y el diálogo interno positivo.

Medicina alternativa

No se han estudiado en profundidad los tratamientos alternativos para la distonía. Antes de comenzar un tratamiento complementario, consulta con tu proveedor de atención médica. Considera lo siguiente:

• Meditación y respiración profunda. Es posible que ambas alivien el estrés que puede empeorar los espasmos.
• Biorretroalimentación. Un terapeuta usa dispositivos electrónicos para controlar las funciones del cuerpo, como la tensión muscular, la frecuencia cardíaca y la presión arterial. Luego, aprendes a controlar las respuestas del cuerpo, lo que podría ayudar a reducir la tensión muscular y el estrés.
• Yoga. El yoga combina posturas físicas, técnicas de respiración, y meditación o relajación.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Vivir con distonía puede resultar difícil y frustrante. Es posible que tu cuerpo no siempre se mueva como deseas y que te sientas incómodo en situaciones sociales. A ti y tu familia les podría resultar útil hablar con un terapeuta o ingresar en un grupo de apoyo.

Preparación antes de la cita

Pueden derivarte a un médico especializado en trastornos del sistema nervioso (neurólogo).

Qué puedes hacer

• Anota los síntomas que tengas, incluidos aquellos que no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica.
• Haz una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que tomas.
• Anota información médica clave, incluidas otras afecciones que tengas.
• Anota información personal importante, e incluye cualquier cambio o situación estresante reciente en tu vida.
• Pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe para ayudarte a recordar lo que diga el proveedor de atención médica.
• Anota todas las preguntas que quieras hacerle al proveedor de atención médica.

Preguntas para hacerle al proveedor de atención médica

• ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas necesito hacerme? ¿Requieren alguna preparación especial?
• ¿Es probable que mi afección sea temporal o crónica?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles?
• ¿Qué efectos secundarios puedo esperar de estos tratamientos?
• Tengo otras enfermedades. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlas de forma conjunta?

Además de las preguntas que preparaste, no dudes en hacer otras preguntas durante la cita médica.

Qué esperar del médico

Es posible que el proveedor de atención médica te haga algunas preguntas. Si te preparas para responderlas, tendrás más tiempo para hablar sobre lo que te preocupa. Es posible que te pregunte lo siguiente:

• ¿Cuándo notaste los síntomas por primera vez?
• ¿Los síntomas han sido continuos u ocasionales?
• ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
• ¿Existe algo que, al parecer, mejore los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?
• ¿A alguien de tu familia le diagnosticaron distonía?