Enanismo

Perspectiva general

El enanismo es la estatura baja ocasionada por una enfermedad o un trastorno genético. Por lo general, el enanismo se define como una estatura adulta de 4 pies y 10 pulgadas (147 centímetros) o menos. La estatura adulta promedio entre las personas con enanismo es de 4 pies (122 cm).

Existen varios trastornos médicos diferentes que causan enanismo. En general, los trastornos se dividen en dos amplias categorías:

  • Enanismo desproporcionado. Si el tamaño corporal es desproporcionado, algunas partes del cuerpo son pequeñas, y otras son de tamaño promedio o por encima del promedio. Los trastornos que causan el enanismo desproporcionado inhiben el desarrollo de los huesos.
  • Enanismo proporcionado. Un cuerpo es proporcionadamente pequeño si todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen ser proporcionadas como un cuerpo de estatura promedio. Las enfermedades presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia limitan el crecimiento y el desarrollo en general.

Algunas personas prefieren los términos “de baja estatura” o “gente pequeña” en lugar de “enano” o “enanismo”. Por eso, es importante ser consciente de la preferencia de alguien que tiene este trastorno. Los trastornos de baja estatura no incluyen la baja estatura hereditaria: la baja estatura que se considera una variación normal con desarrollo normal de los huesos.

Síntomas

Los signos y síntomas, aparte de la estatura baja, varían de manera considerable en todo el rango de trastornos.

Enanismo desproporcionado

La mayoría de las personas que padecen enanismo tienen trastornos que provocan una estatura desproporcionadamente baja. En general, esto significa que una persona tiene el tronco de tamaño promedio y extremidades muy cortas, pero algunas personas tienen el tronco muy corto y las extremidades cortas (pero desproporcionadamente grandes). En estos trastornos, la cabeza es desproporcionadamente grande en comparación con el cuerpo.

Casi todas las personas con enanismo desproporcionado tienen capacidades intelectuales normales. En algunas raras ocasiones, suele ser producto de un factor secundario, como el exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia).

La causa más común del enanismo es un trastorno denominado acondroplasia, que produce la estatura desproporcionadamente baja. Este trastorno generalmente provoca lo siguiente:

  • Un tronco de tamaño promedio
  • Piernas y brazos cortos, con la parte superior de los brazos y las piernas particularmente corta
  • Dedos cortos, a menudo con una separación amplia entre el dedo medio y el anular
  • Una movilidad limitada a la altura de los codos
  • Cabeza desproporcionadamente grande, con una frente prominente y un puente nasal aplanado
  • Desarrollo progresivo de piernas arqueadas
  • Desarrollo progresivo de curvatura en la zona lumbar
  • Una estatura adulta de aproximadamente 4 pies (122 cm)

Otra causa del enanismo desproporcionado es un trastorno poco común denominado displasia espondiloepifisaria congénita. Entre los signos se pueden incluir los siguientes:

  • Tronco muy corto
  • Cuello corto
  • Piernas y brazos cortos
  • Manos y pies de tamaño promedio
  • Pecho amplio y redondeado
  • Pómulos levemente aplanados
  • Una abertura en el paladar (fisura palatina)
  • Deformidades de la cadera que hacen que el fémur se gire hacia adentro
  • Un pie torcido o deformado
  • Inestabilidad de los huesos del cuello
  • Una encorvadura progresiva de la parte superior de la columna vertebral
  • Desarrollo progresivo de una curvatura en la zona lumbar
  • Problemas de visión y audición
  • Artritis y problemas con el movimiento articular
  • Una estatura adulta de entre 3 pies (91 cm) y poco más de 4 pies (122 cm)

Enanismo proporcionado

El enanismo proporcionado es causado por enfermedades presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia y limitan el crecimiento y el desarrollo en general. La cabeza, el tronco y las extremidades son pequeños, pero son proporcionados entre sí. Debido a que estos trastornos afectan el crecimiento general, muchos de ellos ocasionan un desarrollo deficiente de uno o más sistemas del cuerpo.

La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa relativamente frecuente de enanismo proporcionado. Se produce cuando la glándula hipófisis no produce un suministro adecuado de la hormona del crecimiento, que es fundamental para el crecimiento normal en la infancia. Algunos signos incluyen los siguientes:

  • Estatura por debajo del tercer percentil en las tablas de crecimiento pediátricas estándares
  • Índice de crecimiento más lento que el previsto para la edad
  • Retraso en el desarrollo sexual o falta de desarrollo sexual durante la adolescencia

Cuándo debes consultar con un médico

Los signos y síntomas del enanismo desproporcionado generalmente se manifiestan en el nacimiento o durante los primeros años de la infancia. Es posible que el enanismo desproporcionado no se note inmediatamente. Consulta con el médico de tu hijo si tienes alguna inquietud sobre el crecimiento o desarrollo general de tu hijo.

Causas

La mayoría de las enfermedades relacionadas con el enanismo son trastornos genéticos, pero se desconocen las causas de algunos trastornos. La mayoría de los casos de enanismo se deben a una mutación genética aleatoria en el esperma del padre o en el óvulo de la madre en lugar de en la composición genética completa de cualquiera de los dos.

Acondroplasia

Alrededor del 80 % de las personas con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio. Quienes tienen acondroplasia y padres con tamaño promedio reciben una copia mutada del gen asociado con el trastorno y una copia normal del gen. Una persona con el trastorno puede transmitirles a sus hijos tanto la copia mutada como la copia normal.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, una enfermedad que afecta solo a mujeres y niñas, se produce cuando falta un cromosoma sexual (el cromosoma X) parcial o completamente. Una mujer hereda un cromosoma X de cada padre. Una niña con síndrome de Turner solo tiene una copia enteramente funcional del cromosoma sexual femenino en lugar de dos.

Deficiencia de la hormona del crecimiento

La causa de la deficiencia de la hormona del crecimiento en ocasiones puede adjudicarse a una mutación genética o lesión, pero en la mayoría de las personas con la enfermedad, no se puede identificar una causa.

Otras causas

Entre otras causas del enanismo, se incluyen otros trastornos genéticos, deficiencias en otras hormonas o nutrición deficiente. En ocasiones, se desconoce la causa.

Complicaciones

Las complicaciones de los trastornos relacionados con el enanismo pueden variar enormemente, pero algunas ocurren en varias enfermedades.

Enanismo desproporcionado

Los rasgos característicos del cráneo, la columna vertebral y los miembros que comparten la mayoría de las formas de enanismo desproporcionado pueden causar problemas comunes:

  • Retrasos en el desarrollo de las habilidades motrices, como sentarse, gatear o caminar
  • Frecuentes infecciones de los oídos y riesgo de pérdida de la audición
  • Arqueamiento de piernas
  • Dificultad para respirar durante el sueño (apnea del sueño)
  • Presión sobre la médula espinal en la base del cráneo
  • Exceso de fluido alrededor del cerebro (hidrocefalia)
  • Apiñamiento dental
  • Curvatura u ondulación grave y progresiva de la espalda con dolor y problemas respiratorios
  • Estrechamiento de canal en la columna vertebral baja (estenosis del conducto vertebral) que genera presión en la médula espinal y dolor o entumecimiento posterior en las piernas
  • Artritis
  • Aumento de peso que puede complicar aún más los problemas en las articulaciones y en la columna vertebral y generar presión sobre los nervios

Enanismo proporcionado

Con el enanismo proporcionado, los problemas en el crecimiento y en el desarrollo suelen generar complicaciones con órganos mal desarrollados. Por ejemplo, los problemas cardíacos que suelen suceder en el síndrome de Turner pueden tener un efecto importante en la salud. La ausencia de la madurez sexual relacionada con la deficiencia de la hormona del crecimiento o con el síndrome de Turner afecta tanto el desarrollo físico como el funcionamiento social.

Embarazo

Las mujeres con enanismo desproporcionado pueden manifestar problemas respiratorios durante el embarazo. Casi siempre es necesario realizar un parto por cesárea porque el tamaño y la forma de la pelvis no permiten un parto vaginal exitoso.

Percepciones públicas

La mayoría de las personas con enanismo prefieren que la enfermedad no los etiquete. Sin embargo, algunas personas pueden referirse a sí mismos como personas pequeñas o personas de estatura baja. La palabra “enano” se suele considerar un término ofensivo.

Las personas con una altura promedio tienen ideas equivocadas acerca de las personas con enanismo. Además, la representación de las personas con enanismo en películas modernas suele incluir estereotipos. Las ideas equivocadas pueden afectar la autoestima de una persona y limitar las oportunidades de éxito en la escuela o en el trabajo.

Los niños con enanismo son en particular vulnerables a las bromas y burlas por parte de sus compañeros de clase. Debido a que el enanismo es relativamente poco frecuente, los niños podrían sentirse aislados de sus pares.

Diagnóstico

El pediatra probablemente examinará varios factores para evaluar el crecimiento de tu hijo y determinar si tiene un trastorno relacionado con el enanismo. En algunos casos, el enanismo desproporcionado puede sospecharse durante una ecografía prenatal si se observan extremidades muy cortas y desproporcionadas en relación con el torso.

Las pruebas diagnósticas pueden incluir lo siguiente:

  • Mediciones. Una parte habitual del examen médico de bebé sano es la medición de la estatura, el peso y la circunferencia de la cabeza. En cada consulta, el pediatra trazará estas mediciones en un gráfico para mostrar el orden de percentilos actual de tu hijo para cada una. Esto es importante para identificar un crecimiento anormal, como un retraso del crecimiento o una cabeza desproporcionadamente grande. Si alguna tendencia en estos gráficos constituye una preocupación, el médico puede realizar mediciones más frecuentes.
  • Apariencia. Muchas características óseas y faciales específicas se relacionan con varios trastornos relacionados con el enanismo. La apariencia de tu hijo también puede ayudar al pediatra a obtener un diagnóstico.
  • Tecnología de diagnóstico por imágenes. El médico puede solicitar estudios de diagnóstico por imágenes, como radiografías, ya que algunas anomalías del cráneo y el esqueleto pueden indicar qué trastorno podría tener tu hijo. Hay varios dispositivos de diagnóstico por imágenes que también pueden revelar un retraso en la maduración de los huesos, como en el caso de la deficiencia de la hormona del crecimiento. Una resonancia magnética puede revelar anomalías de la glándula hipófisis o el hipotálamo, los cuales influyen en la función hormonal.
  • Pruebas genéticas. Existen pruebas genéticas disponibles para detectar muchos de los genes causales conocidos de los trastornos relacionados con el enanismo pero, por lo general, estas pruebas no son necesarias para obtener un diagnóstico preciso. Probablemente, el médico recomiende una prueba genética solo para distinguir entre posibles diagnósticos cuando otras pruebas no sean claras o como parte de la planificación familiar futura. Si el pediatra cree que tu hija puede tener el síndrome de Turner, se puede hacer un análisis de laboratorio especial que permite evaluar los cromosomas X extraídos de las células sanguíneas.
  • Antecedentes familiares. Es posible que el pediatra analice los antecedentes de estatura en hermanos, padres, abuelos u otros familiares para ayudar a determinar si el rango de estatura promedio en tu familia incluye baja estatura.
  • Análisis hormonales. El médico puede solicitar análisis que permitan evaluar los niveles de la hormona del crecimiento u otras hormonas que son fundamentales para el crecimiento y el desarrollo infantil.

Equipo de atención médica

Hay una cantidad de trastornos que provocan enanismo que pueden ocasionar varios problemas del desarrollo y complicaciones médicas. Es posible que varios especialistas estén involucrados en los análisis para detección de trastornos específicos, la realización de diagnósticos, la recomendación de tratamientos y la administración de los cuidados. Este equipo puede cambiar a medida que lo hagan las necesidades de tu hijo, y el médico familiar o el pediatra puede coordinar el cuidado.

Los especialistas presentes en el equipo de atención pueden ser los siguientes:

  • Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
  • Especialista de la garganta, la nariz y el oído (otorrinolaringólogo)
  • Especialista en trastornos esqueléticos (ortopedista)
  • Especialista en trastornos genéticos (genetista médico)
  • Especialista en el corazón (cardiólogo)
  • Especialista de los ojos (oftalmólogo)
  • Profesional de la salud mental, como un psicólogo o psiquiatra
  • Especialista en anomalías del sistema nervioso (neurólogo)
  • Especialista dental que corrige problemas relacionados con la alineación de los dientes (ortodontista)
  • Terapeuta del desarrollo, que se especializa en la terapia que ayuda a tu hijo a desarrollar comportamientos, habilidades sociales y habilidades interpersonales correspondientes a su edad
  • Terapeuta ocupacional, que se especializa en la terapia para desarrollar habilidades cotidianas y usar productos adaptados que ayudan con tales habilidades

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es maximizar el funcionamiento y la independencia. La mayoría de los tratamientos para tratar el enanismo no aumentan la estatura, pero pueden corregir o aliviar los problemas causados por complicaciones.

Tratamientos quirúrgicos

Los procedimientos quirúrgicos que pueden corregir problemas en las personas con enanismo desproporcionado incluyen los siguientes:

  • Corregir la dirección en la que crecen los huesos.
  • Estabilizar y corregir la forma de la columna.
  • Aumentar el tamaño de la apertura de los huesos de la columna (vértebras) para aliviar la presión sobre la médula espinal.
  • Colocar una derivación para extraer el exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia), si se produce.

Terapia hormonal

Para las personas con enanismo debido a la deficiencia de la hormona de crecimiento, el tratamiento con inyecciones de una versión sintética de la hormona puede aumentar la estatura final. En la mayoría de los casos, los niños reciben inyecciones diarias durante varios años hasta que alcanzan su altura máxima como adultos, a menudo dentro del rango de altura adulta promedio para su familia.

El tratamiento puede continuar a lo largo de la adolescencia y la edad adulta temprana para asegurar la maduración del adulto, como el aumento adecuado de músculo o grasa. Algunas personas pueden necesitar terapia de por vida. El tratamiento puede complementarse con otras hormonas relacionadas si también presentan deficiencia.

El tratamiento para las niñas con síndrome de Turner también requiere estrógeno y terapia hormonal relacionada para que comiencen la pubertad y logren el desarrollo sexual en adultos. La terapia de reemplazo de estrógeno generalmente continúa durante toda la vida hasta que las mujeres con síndrome de Turner alcanzan la edad promedio de la menopausia.

Los suplementos con hormona de crecimiento para niños con acondroplasia no aumentan la estatura final en la adultez.

Atención médica constante

Los chequeos regulares y la atención continua realizada por un médico familiarizado con el enanismo pueden mejorar la calidad de vida. Debido a la variedad de síntomas y complicaciones, los tratamientos están diseñados para abordar los problemas a medida que ocurren, como la evaluación y el tratamiento de las infecciones de oído, la estenosis espinal o la apnea del sueño.

Los adultos con enanismo deben continuar siendo monitoreados y tratados por problemas que ocurren a lo largo de la vida.

Extensión de extremidades

Algunas personas con enanismo eligen someterse a una cirugía denominada cirugía para la extensión de extremidades. Este procedimiento es tema de controversia para muchas personas con enanismo porque, como sucede con todas las cirugías, conlleva riesgos. Se recomienda esperar hasta que la persona con enanismo tenga edad suficiente para participar en la decisión de someterse a la cirugía para la extensión de extremidades debido al estrés emocional y físico que implican los diversos procedimientos.

Estilo de vida y remedios caseros

Habla con el pediatra o con un especialista sobre los cuidados domiciliarios. Entre los problemas particularmente críticos para los niños con enanismo desproporcionado se incluyen los siguientes:

  • Asientos para automóviles. Utiliza un asiento para automóviles para bebés con soportes firmes para la espalda y el cuello. Continúa utilizando un asiento para automóviles orientado hacia atrás hasta que alcance el peso y la altura máximos (y más allá del límite de edad recomendado).
  • Portabebés y equipo de juego. Evita los dispositivos infantiles, como columpios, cobertores de cochecitos, eslingas, asientos de salto y portabebés tipo mochila, que no sostienen el cuello o que curvan la espalda en forma de C.
  • Soporte adecuado para la cabeza y el cuello. Proporciona soporte para la cabeza y el cuello de tu hijo cuando esté sentado a medida que le sostienes la cabeza, el cuello y la parte superior de la espalda en una posición segura y estable. Una almohadilla puede ayudar a proporcionar soporte y la posición correcta.
  • Complicaciones. Controla a tu hijo para detectar signos de complicaciones, como infección de los oídos o apnea del sueño.
  • Postura. Para promover una buena postura, usa una almohadilla para la parte baja de la espalda y una banqueta para pies cuando tu hijo esté sentado.
  • Alimentación sana. Comienza a una edad temprana con hábitos de alimentación sana para evitar problemas posteriores de aumento de peso.
  • Actividades saludables. Fomenta la participación en actividades recreativas adecuadas, como nadar o andar en bicicleta, pero evita los deportes de contacto, como fútbol, buceo o gimnasia.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Si tu hijo tiene enanismo, puedes tomar ciertas medidas para ayudarlo a enfrentar desafíos y a ser independiente:

  • Busca ayuda. La organización sin fines de lucro Little People of America (Gente Pequeña de Norteamérica) brinda apoyo social, información sobre trastornos, oportunidades y recursos de apoyo. Muchas personas con enanismo se mantienen activamente involucradas con esta organización a lo largo de sus vidas.
  • Modifica tu hogar. Realiza cambios en tu hogar, como colocar extensiones especialmente diseñadas en las llaves de luz, instalar pasamanos más bajos en las escaleras y reemplazar los picaportes por palancas. El sitio web de Little People of America proporciona enlaces a compañías que venden productos adaptables, como muebles de tamaño adecuado y herramientas domésticas para todos los días.
  • Proporciona herramientas personales adaptables. Las actividades diarias y el cuidado personal pueden ser un problema para las personas con un alcance de brazos limitado y problemas de destreza. El sitio web Little People of America proporciona enlaces a compañías que venden productos personales y ropa adaptables. Además, un terapeuta ocupacional podrá recomendar herramientas adecuadas para usar en el hogar y en la escuela.
  • Habla con los educadores. Habla con el personal de la escuela sobre el enanismo, cómo afecta a tu hijo, qué necesidades puede tener tu hijo en el salón de clases y cómo puede ayudar la escuela a responder a estas necesidades.
  • Habla sobre las burlas. Alienta a tu hijo a que comparta sus sentimientos contigo, y ensayen respuestas a preguntas desconsideradas y burlas. Si tu hijo te cuenta que está siendo hostigado en la escuela, pide ayuda a su maestro, el director o el consejero escolar y pide una copia de la política de la escuela con respecto al hostigamiento.

Preparación antes de la cita

El modo en que sepas si tu hijo tiene enanismo dependerá del grado en que afecte su desarrollo. Por lo general, el enanismo desproporcionado es evidente al nacer o en los primeros años de la infancia. El enanismo proporcionado posiblemente no se diagnostique hasta los últimos años de la infancia o la adolescencia si tu hijo no crece al ritmo esperado.

Consultas pediátricas de control y anuales

Es importante que lleves a tu hijo a todas las consultas pediátricas de control programadas con regularidad y a las consultas anuales durante la niñez. Estas consultas son una oportunidad para que el médico de tu hijo haga un seguimiento de su crecimiento, observe retrasos en el crecimiento esperado e identifique otros problemas en el desarrollo físico.

Estas son algunas de las preguntas que el médico de tu hijo puede hacerte:

  • ¿Qué preocupaciones tienes acerca del crecimiento o desarrollo de tu hijo?
  • ¿Se alimenta bien?
  • ¿Tu hijo alcanza determinados hitos del desarrollo, como rodar, empujar, sentarse, gatear, caminar o hablar?
  • ¿Otros familiares son de muy baja estatura o han experimentado retrasos en el crecimiento?
  • ¿Tienes la estatura de tu hijo marcada en un cuadro de medición que hayas traído contigo?
  • ¿Tienes fotografías de tu hijo a varias edades que hayas traído contigo?

Consulta con el médico sobre el enanismo

Si tu médico de cabecera o pediatra considera que tu hijo exhibe signos de enanismo, estas son algunas preguntas que puedes hacerle:

  • ¿Qué pruebas de diagnóstico serán necesarias?
  • ¿Cuándo tendremos los resultados de las pruebas?
  • ¿A qué especialistas deberé consultar?
  • ¿Cómo detectará los trastornos o las complicaciones que están comúnmente relacionados con el tipo de enanismo que afecta a mi hijo?
  • ¿De qué forma supervisará la salud y el desarrollo de mi hijo?
  • ¿Puede sugerirme materiales educativos y servicios de apoyo locales sobre el enanismo?

Preparar y anticipar preguntas te ayudará a aprovechar al máximo tu consulta.

Last Updated Jan 15, 2019


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