Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Perspectiva general

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno cerebral degenerativo que provoca demencia y, en última instancia, la muerte. Los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) pueden ser parecidos a los de otros trastornos cerebrales similares a la demencia, como la enfermedad de Alzheimer. Pero la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suele avanzar mucho más rápido.

La CJD captó la atención pública en la década de 1990 cuando algunas personas en el Reino Unido contrajeron una forma de esta enfermedad, una variante de la CJD (vCJD), tras comer carne de ganado enfermo. Sin embargo, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob «clásica» no se ha relacionado con productos de carne de res contaminados.

Si bien es una enfermedad grave, la CJD es poco frecuente y la vCJD es la variante menos frecuente. Según las estimaciones, se diagnostica un caso de CJD por cada millón de personas anualmente en todo el mundo, y en la mayoría de los casos en adultos mayores.

Síntomas

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por un rápido deterioro mental, que generalmente ocurre en unos meses. Algunos de los primeros signos y síntomas suelen ser:

  • Cambios en la personalidad
  • Ansiedad
  • Depresión
  • Pérdida de memoria
  • Pensamiento alterado
  • Visión borrosa o ceguera
  • Insomnio
  • Dificultad para hablar
  • Dificultad para tragar
  • Movimientos bruscos repentinos

A medida que la enfermedad avanza, los síntomas mentales empeoran. La mayoría de las personas finalmente entra en coma. Por lo general, la causa de la muerte es insuficiencia cardíaca, insuficiencia respiratoria, neumonía u otras infecciones. La muerte suele ocurrir en el plazo de un año.

En las personas con una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob menos frecuente, los síntomas psiquiátricos suelen ser más importantes al principio y, con el avance de la enfermedad, pueden presentar demencia (pérdida de la capacidad para pensar, razonar y recordar). Además, esta variante afecta a las personas a una edad más joven que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob clásica y parece tener una duración levemente mayor (de 12 a 14 meses).

Causas

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y sus variantes pertenecen a un amplio grupo de enfermedades de seres humanos y animales llamadas encefalopatías espongiformes transmisibles (TSE). El nombre deriva de los orificios esponjosos, visibles debajo de un microscopio, que se desarrollan en el tejido cerebral afectado.

La causa de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras TSE parece consistir en las versiones anómalas de un tipo de proteína llamada prión. Normalmente estas proteínas son inofensivas. Pero cuando son deformes, se vuelven infecciosas y pueden dañar los procesos biológicos normales.

Cómo se transmite la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

El riesgo de sufrir la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es bajo. La enfermedad no puede transmitirse a través de la tos, los estornudos, el contacto físico ni el contacto sexual. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se desarrolla de tres formas:

  • De manera esporádica. La mayoría de las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob desarrollan la enfermedad sin causa aparente. Este tipo, denominado enfermedad de Creutzfeldt-Jakob espontánea o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, representa la mayoría de los casos.
  • Por herencia. Menos del 15 % de las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tienen antecedentes familiares de la enfermedad o tienen resultados positivos en un examen de una mutación genética relacionada con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Este tipo se denomina enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar.
  • Por contaminación. Pocas personas han desarrollado la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob después de estar expuestas a tejidos humanos infectados durante un procedimiento médico, como un trasplante de córnea o de piel. Además, debido a que los métodos habituales de esterilización no destruyen los priones anormales, algunas personas han desarrollado la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob luego de someterse a una cirugía cerebral con instrumentos contaminados.

    Los casos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob relacionados con los procedimientos médicos se conocen como enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica. La variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob está vinculada principalmente con la ingestión de carne vacuna infectada con la enfermedad de la vaca loca (encefalopatía espongiforme bovina).

Ilustraciones que comparan un prion normal con un prion enfermo

Los priones son proteínas que se producen de manera natural en el cerebro de los animales y de las personas. Normalmente, estas proteínas son inofensivas; sin embargo, cuando se deforman, pueden provocar enfermedades devastadoras como la encefalopatía espongiforme bovina en el ganado y la enfermedad de Jakob-Creutzfeldt en los seres humanos.

Factores de riesgo

La mayoría de los casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se producen por razones desconocidas y no se pueden identificar factores de riesgo. Sin embargo, existen algunos factores que parecen estar relacionados con diferentes tipos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

  • Edad. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica tiende a desarrollarse posteriormente en la vida, generalmente alrededor de los 60 años. El comienzo de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar ocurre un poco más temprano y la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ha afectado a personas a una edad más joven, generalmente poco antes de cumplir los 30 años.
  • Genética. Las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar tienen una mutación genética que provoca la enfermedad. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que necesitas heredar solamente una copia del gen mutado, de cualquiera de los padres, para desarrollar la enfermedad. Si tienes la mutación, la probabilidad de pasársela a tus hijos es del 50 por ciento.

    Los análisis genéticos en personas con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénico y con la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob sugieren que heredar copias idénticas de ciertas variantes del gen del prion puede aumentar su riesgo de desarrollar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob si estás expuesto a tejido contaminado.

  • Exposición a tejido contaminado. Las personas que recibieron hormona del crecimiento humana derivada de glándulas hipófisis humanas o que han recibido injertos de tejido que recubren el cerebro (duramadre) pueden estar en riesgo de sufrir Creutzfeldt-Jakob iatrogénico.

    El riesgo de contraer la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob por comer carne de res contaminada es difícil de determinar. En general, si los países implementan de manera efectiva medidas de salud pública, el riesgo es virtualmente inexistente.

Patrón de la herencia autosómica dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen mutado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Solo se necesita un gen mutado para ser portador de este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante (en este caso, el padre) tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo afectado con un gen mutado (gen dominante) y un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes normales (genes recesivos).

Complicaciones

Como sucede con otras causas de la demencia, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob afecta profundamente al cerebro y al cuerpo, aunque dicha enfermedad y sus variantes suelen evolucionar con una rapidez mucho mayor. Quienes padecen la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suelen alejarse de sus familiares y de sus amigos y, finalmente, pierden la capacidad para reconocerlos o de relacionarse con ellos. Estas personas también pierden la capacidad para cuidarse a sí mismas, y muchas de ellas, finalmente, entran en coma. En última instancia, la enfermedad es mortal.

Prevención

No hay una forma conocida de prevenir la ECJ esporádica. Si tienes familiares con una historia clínica de enfermedades neurológicas, puedes beneficiarte de hablar con un asesor genético, que puede ayudarte a determinar los riesgos asociados con tu situación.

Prevención de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica.

Los hospitales y otras instituciones médicas siguen políticas explícitas para prevenir la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica. Entre estas medidas se han incluido las siguientes:

  • El uso exclusivo de la hormona de crecimiento humana sintética, en lugar del uso de hormonas derivadas de la glándula hipófisis humana
  • La destrucción de los instrumentos quirúrgicos que se hayan utilizado en el cerebro o en el tejido nervioso de una persona que se sabe o se sospecha que padece la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
  • El uso de kits descartables para las punciones lumbares (punciones espinales)

Para garantizar la seguridad del suministro de sangre, las personas con riesgo de exposición a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o a la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no se consideran aptas para donar sangre en los Estados Unidos. Esto comprende a personas que:

  • Tengan un familiar biológico a quien se le ha diagnosticado la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
  • Hayan recibido un injerto cerebral en la duramadre
  • Hayan recibido hormonas de crecimiento humanas
  • Hayan pasado al menos tres meses en el Reino Unido entre 1980 y 1996
  • Hayan pasado cinco años o más en Europa desde 1980
  • Hayan vivido en bases militares de los Estados Unidos ubicadas en el norte de Europa durante al menos seis meses desde 1980 hasta 1990, o en otras ubicaciones en Europa desde 1980 hasta 1996
  • Hayan recibido una transfusión de sangre en el Reino Unido o Francia desde 1980
  • Hayan recibido inyecciones de insulina bovina desde 1980

El Reino Unido, así como algunos otros países, también tiene ciertas restricciones con respecto a las donaciones de sangre de personas con riesgo de exposición a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o a la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Prevención de ECJ

El riesgo de contraer la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) en los Estados Unidos sigue siendo extremadamente bajo. Solo se informaron tres casos en los EE. UU. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, una evidencia sólida sugiere que estos casos se adquirieron en el extranjero, dos en el Reino Unido y uno en Arabia Saudita.

En el Reino Unido, donde se produjeron la mayoría de los casos de ECJ, se informaron menos de 200 casos. La incidencia de ECJ alcanzó su punto máximo entre 1999 y 2000 y continuó disminuyendo desde entonces.

Un número muy pequeño de otros casos de ECJ se informaron en otros países del mundo.

Regulación de fuentes potenciales de una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La mayoría de los países han tomado medidas para evitar que el tejido infectado con encefalopatía espongiforme bovina ingrese al suministro de alimentos, incluidas las siguientes:

  • Restricciones estrictas a la importación de ganado de países donde la encefalopatía espongiforme bovina es común
  • Restricciones a la alimentación animal
  • Procedimientos estrictos para tratar con animales enfermos
  • Métodos de vigilancia y análisis para el seguimiento de la salud del ganado
  • Restricciones sobre qué partes del ganado pueden ser procesadas para alimentos

Diagnóstico

La presencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob solo se puede confirmar mediante una biopsia del cerebro o mediante el examen del tejido cerebral después de la muerte (autopsia). Pero, en general, los médicos pueden hacer un diagnóstico preciso en función de tu historia clínica y tus antecedentes personales, un examen neurológico y ciertas pruebas de diagnóstico.

Es probable que el examen revele síntomas característicos, como espasmos musculares, reflejos anormales y problemas de coordinación. Las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob también pueden tener zonas de ceguera y cambios en la percepción visual-espacial.

Además, los médicos suelen usar estas pruebas para ayudar a detectar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob:

  • Electroencefalograma (EEG). Este examen mide la actividad eléctrica del cerebro mediante electrodos que se colocan en el cuero cabelludo. Las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o una variante presentan un patrón característicamente anormal.
  • Resonancia magnética (RM). Esta técnica de pruebas por imágenes utiliza ondas de radio y un campo magnético para crear imágenes transversales de la cabeza y el cuerpo. Es especialmente útil para diagnosticar trastornos cerebrales gracias a las imágenes de alta resolución de la materia gris y blanca del cerebro.
  • Pruebas de líquido cefalorraquídeo. El líquido cefalorraquídeo envuelve y amortigua el cerebro y la médula espinal. En una prueba denominada «punción espinal», comúnmente conocida como «punción lumbar», el médico usa una aguja para extraer una pequeña cantidad de este líquido para análisis. La presencia de una proteína, en particular, en el líquido cefalorraquídeo suele ser un indicio de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o de una variante.

Tratamiento

No existe un tratamiento eficaz para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ni ninguna de sus variantes. Se han probado varios medicamentos que no han demostrado ningún beneficio. Por ese motivo, los médicos se centran en el alivio del dolor y de otros síntomas y en hacer que las personas con estas enfermedades se sientan lo más cómodas posible.

Preparación antes de la cita

Probablemente, lo primero que harás será consultar con tu médico de cabecera o un profesional de la salud general. En algunos casos, es probable que cuando llames para pedir una consulta, te deriven de inmediato a un especialista del cerebro (neurólogo).

A continuación, te presentamos información que te ayudará a prepararte para la consulta.

Lo que puedes hacer

  • Haz una lista de tus síntomas, incluidos aquellos que quizás no parezcan estar relacionados con el motivo de la consulta.
  • Anota información personal esencial, incluso cualquier cambio reciente en tu vida.
  • Haz una lista de los medicamentos, las vitaminas y los suplementos que tomes.
  • Si es posible, pídele a un familiar o a un amigo que te acompañen. Quizás la persona que te acompaña recuerde información que tú pasaste por alto u olvidaste.
  • Anota preguntas para hacerle al médico.

En el caso de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, estas son algunas preguntas básicas que puedes hacerle al médico:

  • ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
  • Además de la causa más probable, ¿cuáles son las otras posibles causas de mis síntomas?
  • ¿Qué análisis necesito?
  • ¿Cuál es el mejor plan de acción?
  • ¿Existen restricciones que tengo que seguir?
  • ¿Debería ver a un especialista?
  • Tengo otras enfermedades. ¿Cómo puedo controlarlas de forma conjunta?
  • ¿Tiene folletos u otro material impreso que me pueda llevar? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar de tu médico

Es probable que tu médico te haga varias preguntas, incluidas las siguientes:

  • ¿Cuándo comenzaron tus síntomas?
  • ¿Tus síntomas han sido continuos u ocasionales?
  • ¿Qué tan graves son tus síntomas?
  • ¿Hay algo que parezca mejorar tus síntomas?
  • ¿Hay algo que parezca empeorar tus síntomas?
  • ¿Alguien en tu familia ha tenido la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
  • ¿Has vivido o viajado mucho fuera de los Estados Unidos?

Last Updated Jan 15, 2019


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