Enfermedad de Gaucher

Perspectiva general

La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.

También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo.

En las personas que tienen la enfermedad de Gaucher, una enzima que descompone esas sustancias grasas no funciona correctamente. El tratamiento a menudo comprende la terapia de reemplazo hormonal.

La enfermedad de Gaucher, trastorno hereditario, es más frecuente en personas judías con ancestros de Europa del Este y Europa Central (askenazíes). Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad.

Síntomas

Hay distintos tipos de enfermedad de Gaucher, y los signos y síntomas pueden variar en gran medida, incluso dentro del mismo tipo. El tipo 1 es indudablemente el más frecuente.

Los hermanos, incluso los gemelos, que padecen la enfermedad pueden tener diferentes niveles de gravedad. Algunas personas con enfermedad de Gaucher no presentan síntomas o solo tienen síntomas leves.

La mayoría de las personas que sufren la enfermedad de Gaucher presentan los siguientes problemas en diversos grados:

  • Molestias abdominales. Dado que el tamaño del hígado y, en especial, del bazo puede aumentar drásticamente, el abdomen puede distenderse y causar dolor.
  • Anomalías esqueléticas. La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos, lo que aumenta el riesgo de sufrir fracturas dolorosas. También puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso.
  • Trastornos de la sangre. Una disminución en los glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar fatiga intensa. La enfermedad de Gaucher también afecta las células responsables de la coagulación, lo que puede provocar la formación de hematomas con facilidad y sangrado nasal.

Con menor frecuencia, la enfermedad de Gaucher puede afectar el cerebro, lo que puede causar movimientos oculares anormales, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones. Un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Gaucher comienza durante la lactancia y, en general, provoca la muerte alrededor de los 2 años de edad.

Cuándo consultar al médico

Si tú o tu hijo tienen signos y síntomas relacionados con la enfermedad de Gaucher, pide una consulta con el médico.

Causas

La enfermedad de Gaucher se transmite en un patrón de herencia llamado «autosómico recesivo». Ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad.

Patrón hereditario autosómico recesivo

Para tener un trastorno autosómico recesivo, debes heredar dos genes mutados, uno del padre y otro de la madre. Por lo general, estos trastornos se transmiten por dos portadores. En raras ocasiones se ve afectada la salud de estos portadores, pero poseen un gen mutado (gen recesivo) y un gen normal (gen dominando) de la enfermedad. Con cada embarazo, dos portadores tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo sin la enfermedad con dos genes normales (izquierda), un 50 % de probabilidades de tener un hijo sin la enfermedad que también sea portador (medio) y un 25 % de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad con dos genes recesivos (derecha).

Factores de riesgo

Las personas con ascendencia judía de Europa oriental o central (askenazí) tienen un mayor riesgo de padecer la variedad más frecuente de la enfermedad de Gaucher.

Complicaciones

La enfermedad de Gaucher puede provocar:

  • Retrasos en el crecimiento y la pubertad en los niños
  • Problemas ginecológicos y obstétricos
  • Enfermedad de Parkinson
  • Tipos de cáncer tales como mieloma, leucemia y linfoma

Diagnóstico

Durante una exploración física, el médico te presionará el abdomen o se lo presionará a tu hijo para comprobar el tamaño del bazo y del hígado. Para determinar si tu hijo tiene la enfermedad de Gaucher, el médico comparará la estatura y el peso de tu hijo con los gráficos de crecimiento estandarizados.

También podría recomendar determinados análisis de laboratorio, exploraciones por imágenes y asesoramiento en genética.

Análisis de laboratorio

Pueden analizarse las muestras de sangre para detectar los niveles de la enzima asociada con la enfermedad de Gaucher. Un análisis genético puede revelar si tienes la enfermedad.

Pruebas de diagnóstico por imágenes

Las personas a las que se les diagnostica la enfermedad de Gaucher, por lo general, requieren pruebas periódicas para controlar su avance, que comprenden las siguientes:

  • Absorciometría de rayos X de energía dual. Esta prueba utiliza rayos X de bajo nivel para medir la densidad ósea.
  • Resonancia magnética (RM). Con el uso de ondas de radio y un fuerte campo magnético, una resonancia magnética puede mostrar si el bazo o el hígado están agrandados, y si la médula ósea ha sido afectada.

Exámenes para la detección de enfermedades previos a la concepción y análisis prenatales

Se recomienda que consideres hacerte análisis para la detección de enfermedades genéticas antes de formar una familia si tú o tu pareja tienen ascendencia judía askenazí o si cualquiera de ustedes tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Gaucher. En algunos casos, los médicos recomiendan análisis prenatales para ver si el feto corre el riesgo de tener la enfermedad de Gaucher.

Tratamiento

Si bien no hay una cura para la enfermedad de Gaucher, existen diversos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir el daño irreversible y mejorar la calidad de vida. Algunas personas tienen síntomas tan leves que no necesitan tratamiento.

Es probable que tu médico te recomiende un control de rutina para supervisar la progresión y las complicaciones de la enfermedad. La frecuencia con la que necesites controles dependerá de tu situación.

Medicamentos

Muchas personas que tienen la enfermedad de Gaucher han notado mejoras en sus síntomas luego de comenzar el tratamiento con lo siguiente:

  • Terapia de restitución de enzimas. Este enfoque implica la sustitución de la enzima deficiente por enzimas artificiales. Estas enzimas de sustitución se administran mediante un procedimiento ambulatorio a través de una vena (por vía intravenosa), generalmente en dosis altas a intervalos de dos semanas. Ocasionalmente, las personas presentan una reacción alérgica o hipersensibilidad al tratamiento enzimático.
  • Miglustat (Zavesca). Este medicamento oral aparentemente interfiere en la producción de las sustancias grasas que se acumulan en las personas que sufren la enfermedad de Gaucher. Los efectos secundarios frecuentes comprenden diarrea y adelgazamiento.
  • Eliglustat (Cerdelga). Este medicamento, aprobado en 2014 por la Administración de Alimentos y Medicamentos para el tratamiento de la forma más frecuente de la enfermedad de Gaucher, también parece inhibir la producción de sustancias grasas que se acumulan en las personas que padecen esta afección. Los posibles efectos secundarios comprenden fatiga, dolor de cabeza, náuseas y diarrea.
  • Medicamentos para la osteoporosis. Estos tipos de medicamentos pueden ayudar a reconstruir el hueso debilitado por la enfermedad de Gaucher.

Cirugías y otros procedimientos

Si los síntomas son graves y no eres candidato a tratamientos menos invasivos, el médico podría recomendar lo siguiente:

  • Trasplante de médula ósea. En este procedimiento, se extraen y reemplazan las células que forman la sangre que han sufrido daño a causa de la enfermedad de Gaucher, lo cual puede revertir muchos de los signos y síntomas de esta enfermedad. Dado que este enfoque implica un alto riesgo, se realiza con menor frecuencia que la terapia de sustitución enzimática.
  • Extirpación del bazo. Antes de que la terapia de sustitución enzimática estuviera disponible, la extirpación del bazo era un tratamiento frecuente para la enfermedad de Gaucher. Actualmente, este procedimiento, en general, se realiza como último recurso.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Tener una afección crónica puede ser difícil, pero tener una enfermedad poco frecuente, como la enfermedad de Gaucher, puede ser incluso más complejo. Pocas personas saben de esta enfermedad y muchas menos comprenden los desafíos que enfrentas. Podría resultarte útil hablar con alguna persona que padezca la enfermedad de Gaucher o cuyo hijo la tenga. Consulta con tu médico acerca de los grupos de apoyo de tu zona.

Preparación antes de la cita

Es probable que comiences por consultar con el profesional de atención médica primaria. Después, es posible que te deriven a un médico que se especialice en trastornos de la sangre (hematólogo) o a un médico que se especialice en trastornos hereditarios (genetista).

Qué puedes hacer

Antes de la consulta, quizás te sea útil preparar una lista de respuestas a las siguientes preguntas:

  • ¿A alguna persona de tu familia se le diagnosticó enfermedad de Gaucher?
  • ¿Algún niño en tu círculo familiar murió antes de los 2 años?
  • ¿Qué medicamentos y suplementos tomas habitualmente?

Qué esperar del médico

El médico podría hacerte preguntas, como las siguientes:

  • ¿Cuáles son los síntomas y cuándo comenzaron?
  • ¿Tienes dolor en el abdomen o en los huesos?
  • ¿Has notado una tendencia a la formación de hematomas o sangrados nasales?
  • ¿Cuál es tu ascendencia familiar?
  • ¿Hay enfermedades o síntomas que hayan ocurrido en varias generaciones en tu familia?

Last Updated May 24, 2017


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