Enfermedad de Hirschsprung

Perspectiva general

Síntomas

Los signos y síntomas de la enfermedad de Hirschsprung varían según la gravedad de la afección. Por lo general, los signos y síntomas aparecen poco después del nacimiento, aunque a veces no son evidentes hasta más adelante.

Por lo general, el signo más evidente es la incapacidad de un recién nacido de tener deposiciones dentro de las 48 horas del nacimiento.

Otros signos y síntomas en recién nacidos pueden ser:

• Abdomen hinchado
• Vómitos, incluida una sustancia verde o marrón
• Estreñimiento o gases, que pueden hacer que el recién nacido esté molesto
• Diarrea
• Retraso del pasaje del meconio, la primera evacuación de un recién nacido

En los niños mayores, los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

• Abdomen hinchado
• Estreñimiento crónico
• Gases
• Retraso en el desarrollo
• Fatiga

Causas

Las causas de la enfermedad de Hirschsprung no están claras. A veces ocurre en las familias y puede, en ciertos casos, estar relacionada con una mutación genética.

La enfermedad de Hirschsprung se produce cuando las células nerviosas del colon no se forman completamente. Los nervios del colon controlan las contracciones musculares que mueven los alimentos a través de los intestinos. Sin las contracciones, las heces permanecen en el intestino grueso.

Factores de riesgo

Entre los factores que pueden aumentar el riesgo de presentar la enfermedad de Hirschsprung, se incluyen los siguientes:

• Tener un hermano con la enfermedad de Hirschsprung. La enfermedad de Hirschsprung puede ser hereditaria. Si tienes un hijo con esta afección, sus hermanos biológicos futuros podrían correr el mismo riesgo.
• Ser hombre. La enfermedad de Hirschsprung es más común en los varones.
• Tener otras enfermedades hereditarias. La enfermedad de Hirschsprung está asociada con ciertas afecciones hereditarias, como el síndrome de Down y otras anomalías presentes desde el nacimiento, como las enfermedades cardíacas congénitas.

Complicaciones

Los niños que tienen la enfermedad de Hirschsprung son propensos a desarrollar una infección intestinal grave llamada enterocolitis. La enterocolitis puede ser mortal y requiere tratamiento inmediato.

Diagnóstico

El médico de tu hijo realizará un examen y hará preguntas sobre sus deposiciones. Te podría recomendar una o más de las siguientes pruebas para diagnosticar o descartar la enfermedad de Hirschsprung:

• Extracción de una muestra de tejido del colon para analizar (biopsia). Esta es la forma más certera de identificar la enfermedad de Hirschsprung. Se puede recolectar una muestra para biopsia usando un dispositivo de succión. La muestra se examinará en un microscopio para determinar si faltan células nerviosas.

• Radiografía abdominal con sustancia de contraste. Se introduce bario u otra sustancia de contraste en los intestinos a través de una sonda especial que se inserta en el recto. El bario llena y recubre el revestimiento del intestino y crea una silueta clara del colon y el recto.

  En general, la radiografía muestra un claro contraste entre la sección estrecha de los intestinos sin nervios y la sección normal detrás de esta que, a menudo, está hinchada.

• Control de medición de los músculos que rodean el recto (manometría anal). En general, se hace una manometría en niños más grandes y en adultos. El médico infla un globo dentro del recto. Como resultado, el músculo que lo rodea debería relajarse. Si no lo hace, la enfermedad de Hirschsprung podría ser la causa.

Tratamiento

Para la mayoría de las personas, la enfermedad de Hirschsprung se trata con cirugía para hacer un baipás o extraer la parte del colon que no tiene células nerviosas. Hay dos formas de hacerlo: una cirugía de descenso o una cirugía de ostomía.

Cirugía para traspasar

En este procedimiento, se quita el revestimiento de la parte afectada del colon. Luego, la parte normal se pasa a través del colon desde el interior y se conecta al ano. Por lo general, esto se realiza usando métodos mínimamente invasivos (laparoscopia) a través del ano.

Cirugía de ostomía

En los niños que están muy enfermos, la cirugía se puede hacer en dos etapas.

Primero, se extirpa la parte anormal del colon y la parte superior sana se conecta a un orificio que hace el cirujano en el abdomen del niño. Las heces se eliminan del organismo a través del orificio dentro de una bolsa que se conecta al extremo del intestino que sobresale del orificio hecho en el abdomen (estoma). Esto da tiempo para la cicatrización de la parte baja del colon.

Una vez que el colon ha tenido tiempo para sanar, se realiza un segundo procedimiento para cerrar la estoma y conectar la parte sana del intestino al recto o ano.

Results of surgery

Después de la cirugía, la mayoría de los niños puede defecar por el ano.

Las posibles complicaciones que pueden mejorar con el tiempo incluyen las siguientes:

• Diarrea
• Estreñimiento
• No se contienen las heces (incontinencia fecal)
• Retraso en el entrenamiento para dejar el pañal

Los niños también continúan estando en riesgo de desarrollar una infección intestinal (enterocolitis) después de la cirugía, especialmente durante el primer año. Llama al médico de inmediato si se presenta cualquiera de estos signos y síntomas de enterocolitis:

• Sangrado rectal
• Diarrea
• Fiebre
• Inflamación del abdomen
• Vómitos

Estilo de vida y remedios caseros

Si tu hijo tiene estreñimiento después de una cirugía para el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung, pregúntale al médico si debes probar lo siguiente:

• Servir alimentos con alto contenido de fibra. Si su hijo come alimentos sólidos, incluye alimentos con alto contenido de fibra. Ofrécele cereales integrales, frutas y vegetales, y limita el pan blanco y otros alimentos con bajo contenido de fibra. Debido a que un aumento repentino de alimentos con alto contenido de fibra al principio puede empeorar el estreñimiento, agrega gradualmente estos alimentos a la dieta de tu hijo.

  Si tu hijo aún no come alimentos sólidos, pregunta al médico qué fórmulas pueden aliviar el estreñimiento. Algunos bebés podrían necesitar una sonda de alimentación durante un tiempo.

• Aumenta la cantidad de líquido. Alienta a tu hijo a que tome más agua. Si se extirpó una parte o la totalidad del colon, es posible que el niño tenga problemas para absorber suficiente cantidad de agua. Tomar más agua puede ayudar a tu hijo a estar hidratado, lo que puede ayudar a disminuir el estreñimiento.
• Alienta la actividad física. La actividad aeróbica diaria ayuda a regular las deposiciones.
• Laxantes (solo como lo indique el médico de tu hijo). Si tu hijo no tolera el aumento de fibra, agua o actividad física o no responde a él, algunos laxantes (medicamentos que fomentan la evacuación intestinal) quizás alivien el estreñimiento. Pregúntale al médico si debes darle laxantes a tu hijo, con qué frecuencia y cuáles son los riesgos y los beneficios.

Preparación antes de la cita

La enfermedad de Hirschsprung con frecuencia se diagnostica en el hospital poco después del nacimiento, o los signos de la enfermedad se presentan más tarde. Si tu hijo presenta signos o síntomas que te preocupan, en particular, estreñimiento y un abdomen distendido, habla con el doctor.

Quizás te derive a un especialista en trastornos digestivos (gastroenterólogo) o a la sala de emergencia si los síntomas de tu hijo son graves.

A continuación te damos información para ayudarte a prepararte para tu cita.

Qué puedes hacer

Cuando programes la cita médica, pregunta si hay algo que tu hijo deba hacer con anticipación, como estar en ayunas antes de una prueba determinada. Prepara una lista de lo siguiente:

• Los signos y síntomas de tu hijo, incluidos los detalles sobre las deposiciones: frecuencia, consistencia, color y dolor relacionado
• La información médica más importante de tu hijo, incluidas otras afecciones que tenga y los antecedentes médicos familiares
• Todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que tu hijo tome y la cantidad de agua que bebe durante un día normal
• Preguntas para hacerle al médico de tu hijo

Si es posible, pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe para que te ayude a recordar la información que recibas.

Para la enfermedad de Hirschsprung, algunas preguntas básicas para hacerle al médico son las siguientes:

• ¿Qué es lo que probablemente causa los síntomas de mi hijo?
• ¿Cuáles son otras causas posibles?
• ¿Qué pruebas se debe hacer mi hijo?
• ¿Cuál es el mejor plan de acción para aliviar los síntomas?
• Si recomienda la cirugía, ¿qué debo esperar de la recuperación de mi hijo?
• ¿Cuáles son los riesgos de la cirugía?
• ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo de mi hijo después de la cirugía?
• ¿Mi hijo deberá llevar una alimentación especial?
• ¿Tiene folletos u otros materiales impresos que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomiendas?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico de tu hijo te haga preguntas como las siguientes:

• ¿Cuándo comenzaron los síntomas de tu hijo?
• ¿Han empeorado los síntomas?
• ¿Con qué frecuencia defeca?
• ¿Le duele al defecar?
• ¿Las heces son blandas? ¿Contienen sangre?
• ¿Tu hijo tuvo vómitos?
• ¿Tu hijo se cansa fácilmente?
• ¿Existe algo que, al parecer, mejore los síntomas de tu hijo?
• ¿Existe algo que, al parecer, los empeore?
• ¿Hay antecedentes familiares de problemas intestinales similares?