Enfermedad de Hirschsprung

Perspectiva general

La enfermedad de Hirschsprung es una afección que afecta el intestino grueso (colon) y provoca problemas para la evacuación intestinal. La afección se presenta en el nacimiento (es congénita) como resultado de la falta de neuronas en los músculos del colon del bebé.

Un niño recién nacido que padece la enfermedad de Hirschsprung no puede evacuar los intestinos durante los días posteriores al nacimiento. En los casos leves, la afección se detecta luego en la infancia. En casos poco frecuentes, la enfermedad de Hirschsprung se diagnostica por primera vez en la adultez.

El tratamiento consiste en una cirugía para sortear o eliminar la parte enferma del colon.

Colon y recto normales y con enfermedad de Hirschsprung

En niños con enfermedad de Hirschsprung, lo nervios no se forman en todo el intestino grueso (colon) o una parte de él. Los desechos de la digestión no pueden pasar a través de la parte del colon que no tiene tejido nervioso. El colon normal se inflama con heces bloqueadas.

Síntomas

Los signos y síntomas de la enfermedad de Hirschsprung varían según la gravedad de la afección. Los signos y síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento, aunque en algunos casos se manifiestan luego.

Por lo general, el signo más obvio en los recién nacidos es la imposibilidad de evacuar los intestinos durante las 48 horas posteriores al nacimiento.

Otros signos y síntomas en recién nacidos son:

  • Abdomen hinchado
  • Vómitos, incluido el vómito de una sustancia verde o marrón
  • Estreñimiento o gases, que pueden poner molesto al bebé
  • Diarrea

En los niños más grandes, entre los signos y síntomas se incluyen:

  • Abdomen hinchado
  • Estreñimiento crónico
  • Gases
  • Problemas de crecimiento
  • Fatiga

Causas

Las causas de la enfermedad de Hirschsprung no están claras. A veces ocurre en las familias y puede, en ciertos casos, estar relacionada con una mutación genética.

La enfermedad de Hirschsprung se produce cuando las células nerviosas del colon no se forman completamente. Los nervios del colon controlan las contracciones musculares que mueven los alimentos a través de los intestinos. Sin las contracciones, las heces permanecen en el intestino grueso.

Factores de riesgo

Factors that may increase the risk of Hirschsprung's disease include:

  • Having a sibling who has Hirschsprung's disease. Hirschsprung's disease can be inherited. If you have one child who has the condition, future biological children could be at risk.
  • Ser de sexo masculino. Hirschsprung's disease is more common in males.
  • Having other inherited conditions. Hirschsprung's disease is associated with certain inherited conditions, such as Down syndrome and other abnormalities present at birth, such as congenital heart disease.

Complicaciones

Los niños que tienen la enfermedad de Hirschsprung son propensos a desarrollar una infección intestinal grave llamada enterocolitis. La enterocolitis puede ser mortal y requiere tratamiento inmediato.

Diagnóstico

El médico de tu hijo realizará un examen y hará preguntas sobre sus deposiciones. Te podría recomendar una o más de las siguientes pruebas para diagnosticar o descartar la enfermedad de Hirschsprung:

  • Radiografía abdominal con tinte de contraste. Se introduce bario u otro tinte de contraste en los intestinos a través de una sonda especial que se inserta en el recto. El bario llena y recubre el revestimiento del intestino y crea una silueta clara del colon y el recto.

    En general, la radiografía muestra un claro contraste entre la sección estrecha de los intestinos sin nervios y la sección normal detrás de esta que, a menudo, está hinchada.

  • Control de medición de los músculos que rodean el recto (manometría anal). En general, se hace una manometría en niños más grandes y en adultos. El médico infla un balón dentro del recto. Como resultado, el músculo que lo rodea debería relajarse. Si no lo hace, la enfermedad de Hirschsprung podría ser la causa.
  • Extracción de una muestra de tejido del colon para analizar (biopsia). Esta es la forma más segura de identificar la enfermedad de Hirschsprung. Se puede recolectar una muestra para biopsia usando un dispositivo de succión. La muestra se examinará en un microscopio para determinar si faltan células nerviosas.

Tratamiento

Para la mayoría de las personas, la enfermedad de Hirschsprung se trata con cirugía para hacer un baipás de la parte del colon que no tiene células nerviosas. Hay dos formas de hacerlo: una cirugía de descenso o una cirugía de ostomía.

Cirugía para traspasar

En este procedimiento, se quita el revestimiento de la parte afectada del colon. Luego, la parte normal se pasa a través del colon desde el interior y se conecta al ano. Por lo general, esto se realiza usando métodos mínimamente invasivos (laparoscopia) a través del ano.

Cirugía de ostomía

En los niños que están muy enfermos, la cirugía se puede hacer en dos etapas.

Primero, se extirpa la parte anormal del colon y la parte superior sana se conecta a un orificio que hace el cirujano en el abdomen del niño. Las heces se eliminan del organismo a través del orificio dentro de una bolsa que se conecta al extremo del intestino que sobresale del orificio hecho en el abdomen (estoma). Esto da tiempo para la cicatrización de la parte baja del colon.

Una vez que el colon ha tenido tiempo para sanar, se realiza un segundo procedimiento para cerrar la estoma y conectar la parte sana del intestino al recto o ano.

Results of surgery

Después de la cirugía, la mayoría de los niños puede defecar por el ano.

Las posibles complicaciones que pueden mejorar con el tiempo incluyen las siguientes:

  • Diarrea
  • Estreñimiento
  • No se contienen las heces (incontinencia fecal)
  • Retraso en el entrenamiento para dejar el pañal

Los niños también continúan estando en riesgo de desarrollar una infección intestinal (enterocolitis) después de la cirugía, especialmente durante el primer año. Llama al médico de inmediato si se presenta cualquiera de estos signos y síntomas de enterocolitis:

  • Sangrado rectal
  • Diarrea
  • Fiebre
  • Inflamación del abdomen
  • Vómitos

Estilo de vida y remedios caseros

Si tu hijo tiene estreñimiento después de una cirugía para el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung, pregúntale al médico si debes probar lo siguiente:

  • Servir alimentos con alto contenido de fibra. Si su hijo come alimentos sólidos, incluye alimentos con alto contenido de fibra. Ofrécele cereales integrales, frutas y vegetales, y limita el pan blanco y otros alimentos con bajo contenido de fibra. Debido a que un aumento repentino de alimentos con alto contenido de fibra al principio puede empeorar el estreñimiento, agrega gradualmente estos alimentos a la dieta de tu hijo.

    Si tu hijo aún no come alimentos sólidos, pregunta al médico qué fórmulas pueden aliviar el estreñimiento. Algunos bebés podrían necesitar una sonda de alimentación durante un tiempo.

  • Aumenta la cantidad de líquido. Alienta a tu hijo a que tome más agua. Si se extirpó una parte o la totalidad del colon, es posible que el niño tenga problemas para absorber suficiente cantidad de agua. Tomar más agua puede ayudar a tu hijo a estar hidratado, lo que puede ayudar a disminuir el estreñimiento.
  • Alienta la actividad física. La actividad aeróbica diaria ayuda a regular las deposiciones.
  • Laxantes (solo como lo indique el médico de tu hijo). Si tu hijo no tolera el aumento de fibra, agua o actividad física o no responde a él, algunos laxantes (medicamentos que fomentan la evacuación intestinal) quizás alivien el estreñimiento. Pregúntale al médico si debes darle laxantes a tu hijo, con qué frecuencia y cuáles son los riesgos y los beneficios.

Preparación antes de la cita

La enfermedad de Hirschsprung con frecuencia se diagnostica en el hospital poco después del nacimiento, o los signos de la enfermedad se presentan más tarde. Si tu hijo presenta signos o síntomas que te preocupan, en particular, estreñimiento y un abdomen distendido, habla con el doctor.

Quizás te derive a un especialista en trastornos digestivos (gastroenterólogo) o a la sala de emergencia si los síntomas de tu hijo son graves.

A continuación te damos información para ayudarte a prepararte para tu cita.

Qué puedes hacer

Cuando programes la consulta, pregunta qué cosas tu hijo debe realizar con anticipación, tales como presentarse en ayunas para un análisis específico. Haz una lista de lo siguiente:

  • Los signos o síntomas de tu hijo, incluidos los detalles de sus evacuaciones intestinales: frecuencia, consistencia, color y dolor asociado
  • La información médica fundamental de tu hijo, incluidas otras afecciones que él padezca y la historia clínica familiar
  • Todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que toma tu hijo y cuánta agua bebe durante un día típico
  • Preguntas para hacerle al médico de tu hijo

De ser posible, lleva a un familiar o amigo a la consulta para que te ayude a recordar la información que se te proporciona.

Para la enfermedad de Hirschsprung, algunas preguntas básicas para hacerle a tu médico incluyen:

  • ¿Qué puede estar causando los síntomas de mi hijo?
  • ¿Hay otras causas posibles?
  • ¿Qué análisis necesita mi hijo?
  • ¿Cuál es el mejor modo de proceder?
  • Si recomiendas realizarle una cirugía, ¿qué debo esperar de la recuperación de mi hijo?
  • ¿Cuáles son los riesgos de una cirugía?
  • ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo de mi hijo después de la cirugía?
  • ¿Deberá mi hijo realizar una dieta especial?
  • ¿Hay algún folleto u otros materiales impresos que pueda consultar? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico de tu hijo te haga algunas preguntas, incluidas las siguientes:

  • ¿Cuándo comenzaron los síntomas de tu hijo?
  • ¿Los síntomas han empeorado?
  • ¿Con qué frecuencia evacua los intestinos el niño?
  • ¿El niño siente dolor al evacuar los intestinos?
  • ¿El niño tiene heces flojas? ¿Las heces tienen sangre?
  • ¿El niño ha estado vomitando?
  • ¿El niño se cansa con facilidad?
  • ¿Existe algo que, al parecer, mejore los síntomas del niño?
  • ¿Existe algo que, al parecer, empeore los síntomas del niño?

Last Updated Jun 20, 2019


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