Enfermedad de Huntington

Perspectiva general

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que ocasiona el desgaste (degeneración) progresivo de las neuronas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene un amplio impacto en las capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.

La mayoría de las personas que padecen la enfermedad de Huntington presentan signos y síntomas a los 30 o 40 años. No obstante, la enfermedad puede aparecer antes o más adelante en la vida.

Cuando la enfermedad se presenta antes de los 20 años, se la denomina «enfermedad de Huntington juvenil». El comienzo más temprano suele provocar un grupo de síntomas algo distintos y una progresión más rápida de la enfermedad.

Existen medicamentos para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad de Huntington. No obstante, los tratamientos no pueden prevenir el deterioro físico, mental y conductual asociado a la enfermedad.

Síntomas

La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos con un amplio espectro de signos y síntomas. Los síntomas que se presentan al principio varían mucho en las personas afectadas. Durante el curso de la enfermedad, algunos trastornos parecen más dominantes o parecen tener un efecto mayor en la capacidad funcional.

Trastornos del movimiento

Algunos de los trastornos motrices relacionados con la enfermedad de Huntington comprenden movimientos involuntarios y deterioro en los movimientos voluntarios, como por ejemplo:

  • Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
  • Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)
  • Movimientos oculares lentos o anormales
  • Marcha, postura y equilibrio afectados
  • Dificultad en la producción física del habla o para tragar

El deterioro en los movimientos voluntarios, a diferencia de los movimientos involuntarios, puede tener un mayor impacto en la capacidad de la persona para trabajar, realizar actividades cotidianas, comunicarse y ser independiente.

Trastornos cognitivos

Algunos de los signos del deterioro cognitivo generalmente asociados a la enfermedad de Huntington son:

  • Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas
  • Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse sumido en un pensamiento, conducta o acción (perseveración)
  • Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
  • Falta de conciencia sobre las conductas y habilidades propias
  • Lentitud para procesar pensamientos o «encontrar» palabras
  • Dificultad para aprender información nueva

Trastornos psiquiátricos

El trastorno psiquiátrico más frecuente asociado a la enfermedad de Huntington es la depresión. Esta no es solo una reacción al recibir el diagnóstico de enfermedad de Huntington. Por el contrario, la depresión parece ocurrir debido a lesiones en el cerebro y posteriores cambios en el funcionamiento cerebral. Algunos de los signos y síntomas son:

  • Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía
  • Retraimiento social
  • Insomnio
  • Fatiga y pérdida de energía
  • Ideas frecuentes sobre la muerte, el morir o el suicidio

Otros trastornos psiquiátricos frecuentes son:

  • Trastorno obsesivo compulsivo, una enfermedad caracterizada por pensamientos recurrentes e invasivos, y conductas repetitivas
  • Manía, que puede ocasionar estado de ánimo elevado, hiperactividad, conductas impulsivas y autoestima excesiva
  • Trastorno bipolar, una afección que se caracteriza por episodios alternos de depresión y manía

Además de los síntomas mencionados anteriormente, el adelgazamiento es frecuente en las personas que padecen la enfermedad de Huntington, especialmente, a medida que la enfermedad avanza.

Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil

El comienzo y la progresión de la enfermedad de Huntington en personas jóvenes pueden variar levemente en comparación con los adultos. Algunos de los problemas que, generalmente, se observan en la etapa temprana del curso de la enfermedad son:

Cambios en el comportamiento

  • Pérdida de habilidades físicas o académicas previamente aprendidas
  • Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general
  • Problemas de conducta

Cambios físicos

  • Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente, en niños pequeños)
  • Cambios en las habilidades motoras finas, que pueden observarse en habilidades como la escritura a mano
  • Temblores o movimientos involuntarios leves
  • Convulsiones

Cuándo consultar al médico

Consulta con el médico si observas cambios en tus movimientos, estado emocional o capacidad mental. Los signos y síntomas de la enfermedad de Huntington pueden deberse a varias enfermedades diferentes. Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico completo y rápido.

Causas

La enfermedad de Huntington se produce a causa de un defecto hereditario en un solo gen. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen defectuoso para padecer el trastorno.

A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen, una copia de cada padre. Si uno de los padres tiene un gen defectuoso, puede transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana. Por ello, cada hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen que provoca el trastorno genético.

Patrón de la herencia autosómica dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen mutado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Necesitas solo un gen mutado para que te afecte este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante (en este caso, el padre) tiene 50 % de probabilidades de tener un hijo afectado con un gen mutado (gen dominante) y 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes normales (genes recesivos).

Complicaciones

Luego del inicio de la enfermedad de Huntington, las capacidades funcionales de una persona empeoran gradualmente con el tiempo. La tasa de avance y la duración de la enfermedad varían. El tiempo desde la aparición de la enfermedad hasta la muerte por lo general es de 10 a 30 años. La enfermedad de Huntington juvenil suele provocar la muerte dentro de los 10 años a partir de la aparición de los síntomas.

La depresión clínica relacionada con la enfermedad de Huntington puede incrementar el riesgo de suicidio. Algunas investigaciones sugieren que el mayor riesgo de suicidio se da antes de que se realice el diagnóstico y en las etapas intermedias de la enfermedad, cuando la persona comienza a perder independencia.

A la larga, una persona que padece la enfermedad de Huntington requerirá ayuda con todas las actividades de la vida diaria y atención. En las etapas finales de la enfermedad, la persona quedará postrada en una cama y no podrá hablar. Sin embargo, por lo general, podrá comprender el idioma y reconocerá a los amigos y familiares.

Las causas de muerte frecuentes comprenden las siguientes:

  • Neumonía u otras infecciones
  • Lesiones relacionadas con caídas
  • Complicaciones relacionadas con la imposibilidad de tragar

Prevención

A las personas que tienen antecedentes familiares conocidos de la enfermedad de Huntington les preocupa saber si les transmitirán el gen de Huntington a sus hijos. Estas personas pueden considerar análisis genéticos y opciones de planificación familiar.

Si un padre que está en riesgo considera realizarse análisis genéticos, puede ser útil programar una consulta con un asesor en genética. Un asesor en genética hablará sobre los posibles riesgos de un resultado positivo del análisis, lo que indicaría que el padre padecerá la enfermedad. Además, las parejas deberán tomar decisiones adicionales con respecto a si tendrán hijos o si tendrán en cuenta otras alternativas, como análisis prenatales para detectar el gen o fecundación in vitro con espermatozoides u óvulos de donantes.

Otra opción para las parejas es la fecundación in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional. En este proceso, se extraen los óvulos de los ovarios y se fecundan con los espermatozoides del padre en un laboratorio. Se analizan los embriones para detectar la existencia del gen de Huntington, y se implantan en el útero de la madre solo los que hayan dado negativo en el análisis del gen de Huntington.

Proceso de la fecundación in vitro

Durante la fecundación in vitro, los óvulos se extraen de los folículos maduros dentro de un ovario (A). Un óvulo se fecunda inyectando un solo espermatozoide en el óvulo o combinando el óvulo con semen en una placa de Petri (placa usada en laboratorios, B). El óvulo fecundado (embrión) se transfiere al útero (C).

Diagnóstico

El diagnóstico preliminar de la enfermedad de Huntington se basa principalmente en tus respuestas a preguntas, en una exploración física general, una revisión de la historia clínica familiar y exámenes neurológicos y psiquiátricos.

Examen neurológico

El neurólogo te hará preguntas y llevará a cabo pruebas relativamente simples en el consultorio para evaluar lo siguiente:

Síntomas motores

  • Reflejos
  • Fuerza muscular
  • Tono muscular
  • Coordinación
  • Equilibrio

Síntomas sensoriales

  • Sentido del tacto
  • Vista y movimiento ocular
  • Audición

Síntomas psiquiátricos

  • Estado mental
  • Humor

Análisis neuropsicológico

El neurólogo puede realizar pruebas estandarizadas para evaluar lo siguiente:

  • Memoria
  • Razonamiento
  • Agilidad mental
  • Función del lenguaje
  • Razonamiento espacial

Evaluación psiquiátrica

Es posible que te deriven a un psiquiatra para que te realice un examen para evaluar diversos factores que pueden contribuir al diagnóstico, entre los que se encuentran los siguientes:

  • Estado emocional
  • Patrones de comportamiento
  • Calidad de juicio
  • Habilidades para hacer frente a desafíos o situaciones
  • Signos de trastornos de pensamiento
  • Evidencia de abuso de sustancias

Diagnóstico por imágenes y actividad del cerebro

El médico puede solicitar pruebas de diagnóstico por imágenes del cerebro para evaluar la estructura o la actividad del cerebro. Las tecnologías de imágenes pueden comprender exploraciones por resonancia magnética o tomografía computarizada, que proporcionan imágenes detalladas de las estructuras del cerebro.

Estas imágenes pueden revelar cambios estructurales en lugares particulares del cerebro afectados por la enfermedad de Huntington, aunque es posible que estos cambios no sean evidentes en las primeras etapas de la enfermedad. Estas pruebas también se pueden usar para descartar otras enfermedades que podrían estar provocando los síntomas.

Asesoramiento en genética y análisis

Si los síntomas sugieren enfáticamente un diagnóstico de la enfermedad de Huntington, el médico puede recomendarte un análisis genético para detectar el gen defectuoso.

Este análisis puede confirmar el diagnóstico y puede ser valioso si no hay antecedentes familiares conocidos de la enfermedad de Huntington o si no se confirmó el diagnóstico de otro familiar con un análisis genético. Pero el análisis no proporcionará información que pueda ayudar a determinar un plan de tratamiento.

Antes de realizarte el análisis, un asesor en genética te explicará los beneficios y las desventajas de conocer los resultados. El asesor en genética puede responder preguntas sobre los patrones de herencia de la enfermedad de Huntington.

Análisis genético predictivo

Se le puede realizar un análisis genético a una persona que tiene antecedentes familiares de la enfermedad pero que no tiene signos y síntomas. A esto se lo conoce como «análisis predictivo». El resultado del análisis no tiene ningún beneficio para el tratamiento y no indica cuándo aparecerá la enfermedad o qué síntomas aparecerán primero.

Algunas personas pueden decidir hacerse el análisis porque les resulta más estresante no tener conocimiento. Otras pueden preferir realizarse el análisis antes de tomar decisiones con respecto a tener hijos.

Los riesgos pueden comprender problemas con el seguro o con el empleo futuro y el estrés de enfrentar una enfermedad mortal. En principio, hay leyes federales que hacen que sea ilegal utilizar la información de pruebas genéticas para discriminar a las personas con enfermedades genéticas.

Estas pruebas solo se realizan luego de una consulta con un asesor en genética.

Tratamiento

Ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de Huntington. Pero los medicamentos pueden aliviar algunos síntomas de los trastornos psiquiátricos y del movimiento. Además, múltiples intervenciones pueden ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en sus capacidades durante un cierto tiempo.

Es probable que el tratamiento con medicamentos evolucione durante el curso de la enfermedad, en función de los objetivos de tratamiento generales. Además, los medicamentos para tratar algunos síntomas pueden generar efectos secundarios que empeoran otros síntomas. Es por eso que los objetivos y el plan de tratamiento se deben revisar y actualizar regularmente.

Medicamentos para los trastornos del movimiento

Los medicamentos para tratar los trastornos del movimiento comprenden los siguientes:

  • La tetrabenazina (Xenazine) está aprobada específicamente por la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration) para reducir los movimientos espasmódicos y de contorsión involuntarios (corea) asociados con la enfermedad de Huntington. Un efecto secundario grave es el riesgo de que provoque o empeore la depresión u otros trastornos psiquiátricos.

    Otros efectos secundarios posibles comprenden somnolencia, náuseas e inquietud.

  • Los medicamentos antipsicóticos, como el haloperidol (Haldol) y la clorpromazina, tienen el efecto secundario de reducir los movimientos. Por lo tanto, pueden ser beneficiosos para tratar la corea. Sin embargo, estos medicamentos pueden empeorar las contracciones involuntarias (distonía) y la rigidez muscular.

    Otros medicamentos, como la risperidona (Risperdal) y la quetiapina (Seroquel), pueden tener menos efectos secundarios, pero de todos modos deben usarse con precaución, ya que también podrían empeorar los síntomas.

  • Otros medicamentos que pueden ayudar a reducir la corea son la amantadina, el levetiracetam (Keppra, otros) y el clonazepam (Klonopin). En dosis altas, la amantadina puede empeorar los efectos cognitivos de la enfermedad de Huntington. También puede causar hinchazón en las piernas y cambios de color en la piel.

    Los efectos secundarios del levetiracetam comprenden náuseas, malestar estomacal y cambios de humor. El clonazepam puede empeorar los efectos secundarios cognitivos de la enfermedad de Huntington y provocar somnolencia. También tiene un riesgo alto de dependencia y de abuso.

Medicamentos para trastornos psiquiátricos

Los medicamentos para tratar los trastornos psiquiátricos variarán según los trastornos y los síntomas. Los posibles tratamientos comprenden lo siguiente:

  • Los antidepresivos, entre ellos, medicamentos como citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetina (Prozac, Sarafem) y sertralina (Zoloft). Estos medicamentos también pueden tener algún efecto en el tratamiento del trastorno obsesivo compulsivo. Los efectos secundarios pueden comprender náuseas, diarrea, somnolencia y presión arterial baja.
  • Los medicamentos antipsicóticos, como la quetiapina (Seroquel), risperidona (Risperdal) y olanzapina (Zyprexa), que pueden inhibir los estallidos de violencia, la agitación y otros síntomas de los trastornos del estado de ánimo o la psicosis. Sin embargo, estos mismos medicamentos pueden provocar diferentes trastornos del movimiento.
  • Los medicamentos estabilizadores del ánimo, que pueden ayudar a evitar los altibajos emocionales asociados con el trastorno bipolar y comprenden anticonvulsivos, como el valproato (Depacon), la carbamazepina (Carbatrol, Epitol, Tegretol) y la lamotrigina (Lamictal).

Psicoterapia

Un psicoterapeuta, que puede ser un psiquiatra, psicólogo o asistente social clínico, puede brindar terapia para ayudar a una persona a controlar los problemas de conducta, adquirir estrategias de afrontamiento, controlar las expectativas durante el progreso de la enfermedad y facilitar una comunicación efectiva entre los familiares.

Terapia del habla

La enfermedad de Huntington puede afectar significativamente el control de los músculos de la boca y la garganta que son esenciales para hablar, comer y tragar. Un logopeda puede ayudar a mejorar tu capacidad de hablar claramente o te puede enseñar a utilizar los dispositivos de comunicación, como por ejemplo una pizarra que exponga imágenes de artículos y actividades diarias. Los logopedas también pueden tratar las dificultades con los músculos que se utilizan para comer y tragar.

Fisioterapia

Un fisioterapeuta puede enseñarte ejercicios adecuados y seguros para aumentar la fuerza, la flexibilidad, el equilibrio y la coordinación. Estos ejercicios pueden ayudar a mantener la movilidad el mayor tiempo posible y pueden reducir el riesgo de caídas.

Las instrucciones sobre una postura adecuada y el uso de apoyos para mejorarla pueden ayudar a reducir la gravedad de algunos problemas de movimiento.

Cuando se necesite el uso de un andador o de una silla de ruedas, el fisioterapeuta puede brindar instrucciones sobre el uso adecuado del dispositivo y la postura. Además, los regímenes de ejercicios se pueden adaptar para ajustarse al nuevo nivel de movilidad.

Terapia ocupacional

Un terapeuta ocupacional puede ayudar a la persona con enfermedad de Huntington, a los familiares y a las personas responsables del cuidado en el uso de dispositivos de asistencia que mejoran las habilidades funcionales. Estas estrategias pueden comprender lo siguiente:

  • Pasamanos en el hogar
  • Dispositivos de asistencia para actividades como bañarse y vestirse
  • Utensilios para comer y beber adaptados a las personas con habilidades motoras finas limitadas

Estilo de vida y remedios caseros

Controlar la enfermedad de Huntington es difícil para la persona que tiene el trastorno, para los familiares y para otras personas responsables del cuidado en el hogar. Mientras la enfermedad avanza, la persona dependerá cada vez más de las personas responsables del cuidado. Se deberán abordar diversos asuntos, y las estrategias para afrontarlos evolucionarán.

Alimentación y nutrición

Los factores relacionados con la alimentación y nutrición comprenden los siguientes:

  • Las personas que padecen la enfermedad de Huntington generalmente tienen problemas para mantener un peso saludable. La dificultad para alimentarse, las necesidades calóricas mayores debido al esfuerzo físico o los problemas metabólicos desconocidos pueden ser la causa. Para tener una nutrición adecuada, es posible que se deban ingerir más de tres comidas por día o que se deban utilizar suplementos dietéticos.
  • La dificultad para masticar y para tragar, y los problemas con las habilidades motoras finas pueden limitar la cantidad de alimentos que comes e incrementar el riesgo de atragantamiento. Los problemas se pueden minimizar eliminando las distracciones durante la comida y eligiendo alimentos que sean más fáciles de comer. Los utensilios diseñados para personas con habilidades motoras finas limitadas y los vasos con tapa y sorbete, o los vasos con pico, también pueden resultar útiles.

Con el tiempo, una persona que padece la enfermedad de Huntington necesitará ayuda para comer y beber.

Cómo controlar los trastornos psiquiátricos y cognitivos

Los familiares y las personas responsables del cuidado pueden crear un ambiente que ayude a una persona que padece la enfermedad de Huntington a evitar el estrés y a controlar los trastornos cognitivos y de conducta. Estas estrategias comprenden las siguientes:

  • Usar calendarios y horarios para mantener una rutina regular
  • Iniciar tareas con recordatorios o asistencia
  • Priorizar u organizar el trabajo o las actividades
  • Dividir las tareas en pasos controlables
  • Crear un ambiente lo más calmo, simple y estructurado posible
  • Identificar y evitar factores de estrés que puedan desencadenar arrebatamiento, irritabilidad, depresión u otros problemas
  • En el caso de niños en edad escolar o de adolescentes, hablar con el personal de la escuela para desarrollar un plan de educación individual adecuado
  • Brindarle a la persona oportunidades para que mantenga interacciones sociales y amistades en la mayor medida posible

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Una serie de estrategias puede ayudar a las personas con la enfermedad de Huntington y a sus familias a enfrentar los desafíos de la enfermedad.

Servicios de apoyo

Los servicios de apoyo para las personas con la enfermedad de Huntington y sus familias comprenden lo siguiente:

  • Las agencias sin fines de lucro, como la Huntington's Disease Society of America (Sociedad de América para la Enfermedad de Huntington), que brindan educación a las personas responsables del cuidado, derivaciones a servicios externos y grupos de apoyo para las personas con la enfermedad y las personas responsables del cuidado.
  • Las oficinas de servicios sociales, o de salud locales y estatales que pueden brindar atención médica durante el día a las personas con la enfermedad, programas de asistencia de comidas o servicios de relevo para las personas responsables del cuidado.

Planificación para la atención residencial y terminal

Debido a que la enfermedad de Huntington provoca la pérdida progresiva de las funciones y la muerte, es importante anticipar la atención médica que será necesaria en las etapas avanzadas de la enfermedad y hacia el final de la vida. Las discusiones tempranas sobre este tipo de atención médica le permiten a la persona con la enfermedad de Huntington participar en estas decisiones y comunicar sus preferencias de cuidado.

Crear documentos legales que definan la atención terminal puede ser beneficioso para todos. Puede otorgar poder a la persona que padece la enfermedad y ayudar a los familiares a evitar conflictos más tarde durante el progreso de la enfermedad. Tu médico puede ofrecerte consejos sobre los beneficios y desventajas de las opciones de cuidado en un momento en que todas las opciones se deben considerar cuidadosamente.

Los asuntos que quizás debas abordar comprenden lo siguiente:

  • Centros de atención médica. Es probable que la atención en las etapas avanzadas de la enfermedad comprenda cuidado de enfermería en el hogar o en una residencia de apoyo o casa de reposo.
  • Cuidados terminales. Los servicios de cuidados terminales brindan atención durante la etapa final de la vida de una persona que se acerca al momento de la muerte con la menor molestia posible. Este cuidado también brinda apoyo y educación a la familia para ayudarlos a entender el proceso de la muerte.
  • Testamentos vitales. Los testamentos vitales son documentos legales que le permiten a una persona explicar en detalle las preferencias de cuidado cuando no pueda tomar decisiones. Por ejemplo, estas directivas pueden indicar si la persona quiere o no intervenciones para mantenerla con vida o el tratamiento agresivo de una infección.
  • Directivas anticipadas. Estos documentos legales te permiten nombrar a una o más personas para que tomen decisiones en tu nombre. Puedes crear una directiva anticipada para las decisiones médicas o los asuntos financieros.

Preparación antes de la cita

Si presentas algún signo o síntoma asociado a la enfermedad de Huntington, es probable que seas derivado a un neurólogo luego de una consulta inicial con tu médico de cabecera.

Una revisión de tus síntomas, estado mental, historia clínica y antecedentes médicos familiares puede ser importante en la evaluación clínica de un posible trastorno neurológico.

Qué puedes hacer

Antes de la consulta, haz una lista con lo siguiente:

  • Signos y síntomas (o cualquier cambio fuera de lo «normal») que puedan preocuparte
  • Cambios recientes o estrés en tu vida
  • Todos los medicamentos (entre ellos, los medicamentos de venta libre y suplementos dietéticos) que consumes y sus dosis
  • Antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington u otros trastornos que puedan ocasionar trastornos motrices o enfermedades psiquiátricas

Puedes pedirle a algún miembro de la familia o a un amigo que te acompañe a la consulta. Esta persona puede brindarte apoyo y ofrecer una perspectiva diferente sobre el efecto de los síntomas en tus capacidades funcionales.

Qué esperar del médico

El médico probablemente te hará una serie de preguntas, como las siguientes:

  • ¿Cuándo comenzaste a tener los síntomas?
  • ¿Los síntomas han sido continuos o intermitentes?
  • ¿A alguien de tu familia le diagnosticaron enfermedad de Huntington alguna vez?
  • ¿A ti o a alguien de tu familia se le diagnosticó otro trastorno motriz o psiquiátrico?
  • ¿Tienes problemas para realizar tu trabajo, tus tareas escolares o tus actividades diarias?
  • ¿Alguna persona de tu familia murió joven?
  • ¿Alguna persona de tu familia se encuentra en una casa de reposo?
  • ¿Alguna persona de tu familia es inquieta o se mueve todo el tiempo?
  • ¿Has notado algún cambio en tu estado de ánimo general?
  • ¿Te sientes triste todo el tiempo?
  • ¿Has pensado alguna vez en el suicidio?

Last Updated May 16, 2018


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