Enfermedad de Niemann-Pick

Perspectiva general

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos) dentro de las células. Estas células no funcionan adecuadamente y, a la larga, mueren. La enfermedad de Niemann-Pick puede afectar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo y la médula ósea, y, en casos graves, los pulmones.

Las personas que tienen esta enfermedad presentan síntomas relacionados con la pérdida progresiva del funcionamiento de los nervios, el cerebro y otros órganos.

Si bien la enfermedad de Niemann-Pick puede aparecer a cualquier edad, afecta principalmente a los niños. No se conoce una cura para la enfermedad y, a veces, es mortal. El tratamiento se centra en ayudar a las personas a vivir con los síntomas.

Síntomas

Algunos signos y síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick pueden ser:

  • Torpeza y dificultad para caminar
  • Contracciones musculares excesivas (distonía) o movimiento de los ojos
  • Alteraciones del sueño
  • Dificultad para tragar y comer
  • Neumonía recurrente

Los tres tipos principales de enfermedad de Niemann-Pick son los tipos A, B y C. Los signos y síntomas que presentes dependerán del tipo y de la gravedad de tu afección. Algunos bebés con el tipo A presentan signos y síntomas en los primeros meses de vida. Los que tienen el tipo B pueden no presentar signos por años y tienen más probabilidades de sobrevivir y llegar a la edad adulta. Las personas con el tipo C pueden no tener ningún síntoma hasta la adultez.

Cuándo consultar al médico

Consulta con el médico de inmediato si tú o tu hijo presentan signos alarmantes de la enfermedad de Niemann-Pick.

Causas

La enfermedad de Niemann-Pick se produce a raíz de mutaciones en genes específicos relacionados con el modo en que el cuerpo metaboliza la grasa (el colesterol y los lípidos). Las mutaciones genéticas de la enfermedad de Niemann-Pick se transmiten de los padres a los hijos con un patrón denominado «herencia autosómica recesiva». Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que el niño padezca esta afección.

La enfermedad de Niemann-Pick es progresiva y no tiene cura. Se produce a cualquier edad.

Tipos de la enfermedad de Niemann-Pick

Tipos A y B

Los tipos A y B se producen por la falta o mal funcionamiento de una enzima llamada «esfingomielinasa». Esto afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos), lo que provoca una acumulación de grasa en las células. Esto ocasiona la disfunción de las células y, en última instancia, su muerte. El tipo A se produce principalmente en los bebés, que presentan enfermedades cerebrales graves y progresivas. No existe ninguna cura, por lo que la mayoría de los niños no sobreviven a los primeros años de vida. El tipo B suele producirse más adelante durante la niñez y no está asociado con enfermedades cerebrales graves. La mayoría de las personas afectadas por el tipo B sobreviven y llegan a la edad adulta.

Tipo C

El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es hereditario y poco frecuente. Las mutaciones genéticas de este tipo hacen que se acumule colesterol y otras grasas en el hígado, el bazo o los pulmones. Finalmente, el cerebro también se ve afectado.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick comienza con una exploración física exhaustiva, la cual puede indicar un signo de advertencia temprana, como un agrandamiento del hígado o bazo. El médico realizará una historia clínica detallada y analizará tanto los síntomas como los antecedentes médicos de tu familia. La enfermedad de Niemann-Pick es poco frecuente y sus síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades. Las técnicas de diagnóstico utilizadas dependen del tipo de enfermedad de Niemann-Pick.

  • Tipo A o B. Usando una muestra de sangre o piel (biopsia), los expertos miden qué nivel de esfingomielinasa se encuentra en los glóbulos blancos para confirmar el diagnóstico.
  • Tipo C. Los expertos toman una pequeña muestra de piel para detectar la enfermedad de Niemann-Pick y evaluar cómo las células se mueven y almacenan colesterol.

También se pueden realizar otras pruebas, como las siguientes:

  • Resonancia magnética (RM). Una resonancia magnética del cerebro puede mostrar pérdida de células cerebrales. Sin embargo, en los estadios tempranos de la enfermedad de Niemann-Pick, una resonancia magnética puede resultar normal debido a que los síntomas generalmente se manifiestan antes de la pérdida de células cerebrales.
  • Examen ocular. Un examen ocular puede indicar signos que podrían ser indicio de la enfermedad de Niemann-Pick, como la dificultad para mover los ojos.
  • Análisis genéticos. El análisis de ADN de una muestra de sangre puede indicar genes anormales específicos que causan la enfermedad de Niemann-Pick tipo A, B y C. Los análisis de ADN pueden mostrar quiénes son portadores en el caso de todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick si se describieron las mutaciones en la primera persona identificada de una familia (el «caso índice»).
  • Análisis prenatales. Una ecografía puede detectar un agrandamiento del hígado o bazo provocado por el tipo C. Y se pueden utilizar la amniocentesis o el análisis de vellosidades coriónicas para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick.

Tratamiento

La enfermedad de Niemann-Pick no tiene cura. No existen tratamientos efectivos para las personas con el tipo A o B. Una opción para las personas que tienen el tipo C (leve a moderado), puede ser el fármaco conocido como «miglustat» (Zavesca). Un estudio internacional de 92 personas con Niemann-Pick tipo C reveló una mejoría en los síntomas neurológicos después de haber tomado miglustat en forma regular durante un promedio de dos años.

La fisioterapia es una parte importante del tratamiento para conservar la movilidad tanto como sea posible. Las personas con la enfermedad de Niemann-Pick deben hacer consultas regulares con el médico porque la enfermedad progresa y los síntomas empeoran.

Last Updated Jan 25, 2018


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