Enfermedad de Tay-Sachs

Perspectiva general

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos. Es provocada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasosas. Estas sustancias grasosas, denominadas gangliósidos, se acumulan en niveles tóxicos en el cerebro del niño y afectan la función de las células nerviosas. A medida que la enfermedad avanza, el niño pierde el control muscular. Con el tiempo, esto ocasiona ceguera, parálisis y la muerte.

Si tienes antecedentes familiares de la enfermedad de Tay-Sachs o si perteneces a un grupo de alto riesgo y planeas tener hijos, los médicos recomiendan firmemente los análisis genéticos y el asesoramiento genético.

Síntomas

En su forma más frecuente, los síntomas suelen comenzar a manifestarse en un bebé alrededor de los 6 meses. Los signos y síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs pueden comprender los siguientes:

  • Pérdida de las habilidades motoras, entre ellas voltearse, gatear y sentarse
  • Reacciones exageradas cuando el bebé escucha ruidos fuertes
  • Convulsiones
  • Pérdida de visión y audición
  • Manchas de color «rojo cereza» en los ojos
  • Debilidad muscular
  • Problemas de movimiento

Cuándo consultar al médico

Si tu hijo tiene alguno de los signos o síntomas mencionados anteriormente, programa una consulta con su médico.

Causas

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. Sucede cuando un niño hereda el gen de ambos padres.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo de la enfermedad de Tay-Sachs comprenden tener ancestros provenientes de:

  • Comunidades judías de Europa Oriental y Central (judíos askenazíes)
  • Ciertas comunidades francocanadienses de Quebec
  • La comunidad amish de la Antigua Orden de Pensilvania
  • La comunidad cajún de Luisiana

Diagnóstico

Para confirmar que tu bebé tiene la enfermedad de Tay-Sachs, el médico te preguntará acerca de los síntomas de tu hijo y cualquier trastorno hereditario de la familia, y solicitará un análisis de sangre de diagnóstico.

El análisis de sangre permite determinar los niveles de una enzima denominada «hexosaminidasa» en la sangre de tu hijo. En la enfermedad de Tay-Sachs, los niveles son bajos o nulos.

Al examinar detenidamente la vista de tu hijo, es posible que el médico observe una mancha de color rojo cereza en la parte posterior de los ojos, lo cual es un signo de esta enfermedad. Podría ser necesario que consultes con un neurólogo pediátrico y un oftalmólogo para que le realicen exámenes del sistema nervioso y de la vista.

Tratamiento

No existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs, pero algunos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas. El objetivo del tratamiento es el apoyo y la comodidad del paciente. Los tratamientos de apoyo consisten en lo siguiente:

  • Medicamentos. Hay varios medicamentos recetados que pueden reducir los síntomas de tu hijo, como los medicamentos anticonvulsivos.
  • Atención respiratoria. Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs corren el riesgo de sufrir infecciones pulmonares que provocan problemas respiratorios y, con frecuencia, la acumulación de mucosidad en los pulmones.

    Es posible que tu hijo necesite fisioterapia torácica para ayudar a eliminar la mucosidad de los pulmones.

  • Sonda de alimentación. Tu hijo puede tener dificultad para tragar o manifestar problemas respiratorios al inhalar alimentos o líquidos hacia los pulmones mientras come.

  • Para prevenir estos problemas, el médico puede recomendarte un dispositivo de asistencia para la alimentación, como una sonda de gastrostomía, que se inserta a través de la nariz y se dirige hacia el estómago del niño. O bien, un médico capacitado en cirugía estomacal puede insertar un tubo de esofagogastrostomía mediante una cirugía.

  • Fisioterapia. A medida que la enfermedad avanza, el niño puede beneficiarse con fisioterapia para ayudar a mantener la flexibilidad de las articulaciones y preservar la capacidad de moverse (amplitud de movimiento) tanto como sea posible.

    La fisioterapia puede retrasar la rigidez de las articulaciones y reducir o retrasar la pérdida de las funciones y el dolor que los músculos acortados pueden provocar.

Posibles tratamientos futuros

Las investigaciones sobre la genoterapia o el tratamiento de restitución de enzimas podrían, con el tiempo, encontrar una cura o un tratamiento para retrasar la progresión de la enfermedad de Tay-Sachs.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Pregúntale al médico de tu hijo si puede sugerir recursos e información para ayudarles a tu familia y a ti a afrontar las necesidades del niño. Busca grupos de apoyo locales para conectarte con otras familias que comparten desafíos similares.

Last Updated May 16, 2018


Content from Mayo Clinic ©1998-2020 Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). All rights reserved. Terms of Use