Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es una afección hereditaria poco frecuente que causa la acumulación de cobre en varios órganos, especialmente el hígado, el cerebro y los ojos. A la mayoría de las personas con la enfermedad de Wilson, esta se les diagnostica entre los 5 y los 35 años. Pero también pueden verse afectadas personas de menor y mayor edad.

El cobre desempeña una función importante en el desarrollo de nervios saludables, huesos, colágeno y melanina, la pigmentación de la piel. Por lo general, consumes cobre en los alimentos que comes. El hígado produce una sustancia llamada bilis que elimina todo el cobre sobrante.

Sin embargo, las personas con la enfermedad de Wilson no pueden eliminar el cobre de manera adecuada, por lo que se acumula. Muchas veces, esta afección puede ser mortal si no se trata. Cuando se diagnostica pronto, la enfermedad de Wilson es tratable, y muchas personas que la padecen llevan una vida normal.

La causa de la enfermedad de Wilson es un gen alterado que se transmite de padres a hijos. Si solo tienes un gen afectado, no contraerás la enfermedad, pero serás portador. Esto significa que podrías pasar el gen afectado a tus hijos.

Si la enfermedad de Wilson no se trata, puede causar la muerte en algunas ocasiones. Las complicaciones graves incluyen las siguientes:

• Cirrosis, que es la formación de cicatrices en el hígado. Cuando las células hepáticas intentan reparar los daños causados por los niveles altos de cobre, se forma tejido cicatricial en el hígado. Esto dificulta su funcionamiento.
• Insuficiencia hepática. Esta afección puede ocurrir repentinamente, lo que se conoce como insuficiencia hepática aguda o enfermedad de Wilson descompensada. También puede desarrollarse lentamente a lo largo de los años. El trasplante de hígado puede ser una opción de tratamiento.
• Problemas duraderos en el sistema nervioso. Los temblores, los movimientos musculares involuntarios, la torpeza al andar y la dificultad para hablar suelen mejorar con el tratamiento de la enfermedad de Wilson. Sin embargo, algunas personas tienen problemas duraderos en el sistema nervioso, incluso con el tratamiento.
• Problemas renales. La enfermedad de Wilson puede dañar los riñones, lo que ocasiona problemas como cálculos renales y una cantidad anormal de aminoácidos eliminados en la orina.
• Problemas de salud mental. Pueden ser cambios en la personalidad, depresión, irritabilidad, trastorno bipolar o psicosis.
• Problemas sanguíneos. Pueden incluir la destrucción de glóbulos rojos, lo que se conoce como hemólisis, que deriva en anemia e ictericia.

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson puede ser difícil porque sus síntomas suelen parecerse a los de otras enfermedades hepáticas, como la hepatitis. Además, pueden aparecer con el tiempo. Los cambios en el comportamiento que aparecen progresivamente pueden ser especialmente difíciles de vincular con la enfermedad de Wilson.

Para hacer el diagnóstico, los médicos se basan en los síntomas y resultados de pruebas. Las pruebas y los procedimientos que se usan para diagnosticar la enfermedad de Wilson incluyen lo siguiente:

• Análisis de sangre y de orina. Los análisis de sangre pueden vigilar la función hepática y verificar el nivel de una proteína denominada ceruloplasmina que fija el cobre en la sangre. También pueden comprobar el nivel de cobre en sangre. También es posible que el médico quiera medir la cantidad de cobre eliminado en la orina durante un período de 24 horas.
• Examen ocular. Mediante un microscopio con luz de alta intensidad, un oftalmólogo comprueba si hay anillos de Kayser-Fleischer en los ojos. Esto se llama examen con lámpara de hendidura. Estos anillos se forman debido al exceso de cobre que hay en los ojos. La enfermedad de Wilson también está relacionada con un tipo de catarata, denominada catarata en girasol. Estas cataratas se pueden ver durante un examen ocular.
• Extracción de una muestra de tejido hepático para su análisis, lo que se conoce también como biopsia. En una biopsia, el médico inserta una aguja fina a través de la piel dentro del hígado. Luego, extrae una pequeña muestra de tejido. En el laboratorio, se analiza el tejido para detectar un exceso de cobre.
• Pruebas genéticas. Un análisis de sangre puede precisar los cambios genéticos que causan la enfermedad de Wilson. Si tienes el gen alterado que causa esta enfermedad, los médicos también pueden examinar a tus hermanos. Si alguno tiene dicho gen, ese hermano puede iniciar el tratamiento antes de que se presenten los síntomas.

Tu médico puede recomendarte unos medicamentos denominados quelantes del cobre. Estos medicamentos se adhieren al cobre y hacen que los órganos lo liberen en el torrente sanguíneo. Los riñones luego filtran el cobre y lo eliminan a través de la orina.

El tratamiento posterior consiste en evitar que el cobre vuelva a acumularse. En el caso de un daño hepático grave, puede ser necesario realizar un trasplante de hígado.

Medicamentos

Si tomas medicamentos para la enfermedad de Wilson, el tratamiento es de por vida. Estos medicamentos incluyen los siguientes:

• Penicilamina (Cuprimine, Depen). La penicilamina es un quelante del cobre. Puede causar efectos secundarios graves, como problemas en la piel y los riñones, y empeorar los síntomas del sistema nervioso. También puede causar depresión de la médula ósea, por lo que esta no puede fabricar suficientes glóbulos rojos y plaquetas. Usa la penicilamina con precaución si tienes alergia a este fármaco. También impide el funcionamiento de la vitamina B6 (piridoxina). Esto significa que necesitarás tomar dosis bajas de un suplemento B6.
• Trientina (Cuvrior, Syprine). Existe otro quelante del cobre, denominado trientina, que funciona de manera similar a la penicilamina, pero suele causar menos efectos secundarios. Sin embargo, los síntomas del sistema nervioso pueden empeorar si tomas trientina.
• Acetato de cinc (Galzin). Este medicamento evita que el cuerpo absorba el cobre de los alimentos que comes. Suele utilizarse para impedir que el cobre vuelva a acumularse luego de hacer recibido un tratamiento con penicilamina o trientina. El acetato de zinc puede utilizarse como terapia principal si no puedes tomar penicilamina ni trientina después de completar la terapia para eliminar el exceso de cobre o si no presentas síntomas. El acetato de zinc puede causarte malestar estomacal.

Tu médico también puede recomendarte diversas maneras de tratar otros síntomas de la enfermedad de Wilson.

Cirugía

Si el hígado está dañado, es posible que necesites un trasplante de hígado. Durante un trasplante de hígado, el cirujano extirpa el hígado afectado por la enfermedad y lo reemplaza con el hígado saludable de un donante.

La mayoría de los hígados trasplantados proviene de donantes fallecidos. En algunos casos, el hígado puede provenir de un donante vivo, por ejemplo, de un familiar. En ese caso, el cirujano extirpa el hígado afectado por la enfermedad y lo reemplaza con una parte del hígado del donante.