Enfermedad de Wilson

Perspectiva general

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que causa una acumulación de cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. A la mayoría de las personas se les diagnostica la enfermedad de Wilson entre los 5 y los 35 años, pero también puede afectar a personas más grandes o más jóvenes.

El cobre juega un papel fundamental en el desarrollo de nervios saludables, huesos, colágeno y melanina, los pigmentos de la piel. Normalmente, el cobre se absorbe de los alimentos y el exceso se excreta a través de una sustancia producida en el hígado (bilis).

Sin embargo, en las personas que tienen la enfermedad de Wilson, el cobre no se elimina correctamente y, en su lugar, se acumula, posiblemente hasta alcanzar un nivel que supone un riesgo para la vida. Cuando se diagnostica pronto, la enfermedad de Wilson es tratable, y muchas personas que padecen este trastorno llevan una vida normal.

El hígado

El hígado es el órgano interno más grande del cuerpo. Tiene un tamaño similar al de una pelota de fútbol americano y se ubica principalmente en la parte superior derecha del abdomen, debajo del diafragma y encima del estómago.

Síntomas

La enfermedad de Wilson está presente desde el nacimiento, pero los signos y síntomas no se manifiestan hasta que se acumula cobre en el cerebro, el hígado u otro órgano. Los signos y síntomas varían en función de las partes del cuerpo afectadas por la enfermedad. Estos pueden ser:

  • Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal
  • Color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos (ictericia)
  • Cambios de color en los ojos a marrón dorado (anillos de Kayser-Fleischer)
  • Acumulación de líquido en las piernas o en el abdomen
  • Problemas para hablar, para tragar o con la coordinación física
  • Movimientos descontrolados o rigidez muscular

Cuándo consultar al médico

Pide una consulta con el médico si tienes signos y síntomas que te preocupen, especialmente, si uno de tus familiares tiene enfermedad de Wilson.

Causas

La enfermedad de Wilson se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que para padecer la enfermedad debes heredar una copia del gen defectuoso de cada padre. Si recibes un solo gen anormal, no padecerás la enfermedad, aunque se te considerará portador y es posible que tus hijos hereden el gen.

Patrón hereditario autosómico recesivo

Al tener un trastorno autosómico recesivo, se heredan dos genes mutados, uno de cada padre. Estos trastornos suelen transmitirse por dos portadores. La salud se ve rara vez afectada, pero se tiene un gen mutado (gen recesivo) y un gen normal (gen dominante) por la afección. Dos portadores tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes normales (izquierda), un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado que también sea portador (centro) y un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado con dos genes recesivos (derecha).

Factores de riesgo

Puedes correr un riesgo mayor de tener enfermedad de Wilson si tus padres o hermanos tienen la afección. Pregúntale al médico si es necesario que te realices un análisis genético para determinar si tienes la enfermedad de Wilson. Diagnosticar la enfermedad con la mayor antelación posible aumenta drásticamente las posibilidades de que el tratamiento sea exitoso.

Complicaciones

Si no se trata, la enfermedad de Wilson puede ser mortal. Algunas de las complicaciones graves son:

  • Cicatrices en el hígado (cirrosis). A medida que las células hepáticas tratan de reparar los daños causados por el exceso de cobre, se forma tejido cicatricial en el hígado, lo cual dificulta su función.
  • Insuficiencia hepática. Puede producirse de manera repentina (insuficiencia hepática aguda) o avanzar poco a poco a lo largo de los años. Una opción de tratamiento podría ser el trasplante de hígado.
  • Problemas neurológicos persistentes. Los temblores, los movimientos musculares involuntarios, la marcha desgarbada y las dificultades del habla suelen mejorar con el tratamiento para la enfermedad de Wilson. Sin embargo, algunas personas pueden tener dificultades neurológicas persistentes, a pesar del tratamiento.
  • Problemas renales. La enfermedad de Wilson puede dañar los riñones, lo que ocasiona problemas, como cálculos renales y una cantidad anormal de aminoácidos excretados en la orina.
  • Problemas psicológicos. Pueden ser cambios en la personalidad, depresión, irritabilidad, trastorno bipolar o psicosis.
  • Problemas sanguíneos. Puede ser la destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis) que produce anemia e ictericia.
Hígado normal y con cirrosis

Un hígado normal (izquierda) no muestra signos de cicatrices. En un hígado con cirrosis (derecha), el tejido cicatricial reemplaza al tejido hepático normal.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson puede ser complicado porque los signos y síntomas suelen ser difíciles de distinguir de los de otras enfermedades hepáticas, como la hepatitis. Además, los síntomas pueden evolucionar con el tiempo. Los cambios en el comportamiento que aparecen gradualmente son especialmente difíciles de asociar a la enfermedad de Wilson.

Para hacer el diagnóstico, los médicos se basan en una combinación de síntomas y resultados de análisis. Las pruebas y los procedimientos que se usan para diagnosticar la enfermedad de Wilson comprenden:

  • Análisis de sangre y de orina. Con análisis de sangre, se puede controlar el funcionamiento del hígado y verificar el nivel de una proteína que fija el cobre en la sangre (ceruloplasmina), así como el nivel de cobre en la sangre. Es probable que el médico también quiera medir la cantidad de cobre eliminado en la orina durante un período de 24 horas.
  • Examen ocular. Con un microscopio equipado con una fuente de luz de alta intensidad (lámpara de hendidura), un oftalmólogo revisa los ojos para verificar si presentan anillos de Kayser-Fleischer, que se producen debido al exceso de cobre en los ojos. La enfermedad de Wilson también está relacionada con un tipo de catarata llamado «catarata en girasol», que puede detectarse en un examen ocular.
  • Extracción de una muestra de tejido del hígado para análisis (biopsia). El médico inserta una aguja delgada a través de la piel, la dirige hacia el hígado y extrae una muestra pequeña de tejido. El tejido se analiza en un laboratorio para detectar exceso de cobre.
  • Análisis genéticos. Un análisis de sangre puede identificar las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Wilson. El hecho de conocer las mutaciones en tu familia les permite a los médicos examinar a tus hermanos e iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas.
Biopsia hepática

Una biopsia de hígado es un procedimiento en el que se extrae una muestra pequeña de tejido hepático para análisis de laboratorio. En general, la biopsia de hígado se realiza insertando una aguja delgada por la piel hasta llegar al hígado.

Tratamiento

El médico podría recomendarte medicamentos llamados «quelantes», que fijan el cobre y después hacen que los órganos lo liberen al torrente sanguíneo. Luego, los riñones filtran el cobre y este se libera a través de la orina.

El tratamiento posterior consiste en evitar que el cobre vuelva a acumularse. Cuando el daño hepático es grave, podría ser necesario realizar un trasplante de hígado.

Medicamentos

Si tomas medicamentos para la enfermedad de Wilson, el tratamiento es de por vida. Algunos medicamentos son los siguientes:

  • Penicilamina (Cuprimine, Depen). La penicilamina, un quelante, puede provocar efectos secundarios graves, como problemas dermatológicos y renales, supresión de la médula ósea y empeoramiento de los síntomas neurológicos. Si tienes alergia a la penicilamina, debes utilizarla con precaución. También inhibe la acción de la vitamina B-6 (piridoxina), de modo que tendrás que tomar un suplemento en pequeñas dosis.
  • Trientina (Syprine). La trientina funciona de manera muy similar a la penicilamina, pero tiende a causar menos efectos secundarios. Aun así, los síntomas neurológicos pueden empeorar al tomar trientina.
  • Acetato de cinc (Galzin). Este medicamento evita que el cuerpo absorba el cobre de los alimentos que comes. Se utiliza normalmente como terapia de mantenimiento para prevenir la acumulación de cobre después del tratamiento con penicilamina o trientina.

    Puedes utilizar acetato de cinc como terapia principal si no puedes tomar penicilamina o trientina. El acetato de cinc puede producir malestar estomacal.

El médico también podría recomendarte otros medicamentos para aliviar los síntomas.

Cirugía

Si el daño hepático es grave, es posible que necesites un trasplante de hígado. Durante un trasplante de hígado, el cirujano extirpa el hígado enfermo y lo reemplaza con el hígado saludable de un donante.

La mayoría de los hígados trasplantados proviene de donantes fallecidos. Pero en algunos casos, el hígado puede provenir de un donante vivo, por ejemplo, de un familiar. En ese caso, el cirujano extirpa el hígado enfermo y lo reemplaza con una parte del hígado del donante.

Procedimiento de donación de hígado en vida

Durante la donación de hígado en vida, los cirujanos extraen aproximadamente del 40 % al 70 % del hígado del donante y lo colocan en el receptor.

Estilo de vida y remedios caseros

Si tienes la enfermedad de Wilson, es probable que el médico te recomiende que limites la cantidad de cobre que consumes en tu dieta. También es aconsejable hacer analizar los niveles de cobre del agua del grifo si tienes tuberías de cobre en tu casa. Y asegúrate de evitar los suplementos multivitamínicos que contengan cobre.

Los alimentos que contienen alta cantidad de cobre son:

  • Hígado
  • Mariscos
  • Champiñones
  • Nueces
  • Chocolate

Preparación antes de la cita

Es probable que primero veas a tu médico de cabecera o a un médico general. Luego, es probable que te deriven a un médico que se especializa en el hígado (hepatólogo).

Qué puedes hacer

Cuando programes la consulta, pregunta si hay algo que debas hacer con anticipación, como restringir tu dieta para poder realizarte análisis de sangre.

Prepara una lista que comprenda:

  • Tus síntomas y cuándo comenzaron
  • Tu información personal más importante, incluso lo que te genere mayor estrés, otras enfermedades que tengas y tus antecedentes familiares de enfermedad de Wilson
  • Todos los medicamentos, vitaminas y otros suplementos que tomes, incluidas las dosis
  • Preguntas para hacerle al médico

Si es posible, pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe, para que te ayude a recordar la información que recibas.

En el caso de la enfermedad de Wilson, algunas preguntas para hacerle al médico pueden ser:

  • ¿Qué pruebas necesito hacerme?
  • ¿Qué tratamiento me recomiendas?
  • ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento recomendado?
  • ¿Hay otras opciones de tratamiento?
  • Tengo otros problemas de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlos de manera conjunta?
  • ¿Hay alguna restricción que deba seguir?
  • ¿Debería consultar a un especialista?
  • ¿Mis familiares deberían hacerse análisis para la detección de la enfermedad de Wilson?
  • ¿Hay folletos u otros materiales impresos que pueda consultar? ¿Qué sitios web me recomiendas?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas, como las siguientes:

  • ¿Los síntomas han sido continuos u ocasionales?
  • ¿Cuán intensos son los síntomas?
  • ¿Existe algo que, al parecer, esté mejorando los síntomas?
  • ¿Existe algo que, al parecer, esté empeorando los síntomas?

Last Updated Sep 21, 2018


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