Enfermedad granulomatosa crónica

Perspectiva general

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno heredado que se produce cuando un tipo de glóbulo blanco (fagocito) que suele ayudar al cuerpo a combatir las infecciones no funciona correctamente. En consecuencia, los fagocitos no pueden proteger el organismo contra las infecciones bacterianas y fúngicas.

Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar infecciones en los pulmones, la piel, los ganglios linfáticos, el hígado, el estómago y los intestinos, u otras áreas. También pueden desarrollar grupos de glóbulos blancos en las zonas infectadas. En la mayoría de las personas, la EGC se diagnostica en la niñez; sin embargo, en algunas personas posiblemente no se diagnostique la enfermedad hasta la adultez.

Síntomas

Las personas con enfermedad granulomatosa crónica sufren infecciones bacterianas o micóticas graves cada pocos años. Una infección en los pulmones, incluida la neumonía, es común. Las personas que padecen CGD pueden desarrollar un tipo grave de neumonía micótica después de estar expuestas a hojas muertas, mantillo o heno.

También es común que las personas con CGD experimenten infecciones en la piel, el hígado, el estómago y los intestinos, el cerebro y los ojos. Estos son algunos de los signos y síntomas asociados con las infecciones:

  • Fiebre
  • Dolor en el pecho al inhalar o exhalar
  • Glándulas linfáticas inflamadas y doloridas
  • Una persistente secreción nasal
  • Irritación de la piel que puede incluir un sarpullido, hinchazón o enrojecimiento
  • Hinchazón y enrojecimiento en la boca
  • Problemas gastrointestinales que pueden incluir vómitos, diarrea, dolor de estómago, heces con sangre o una bolsa de pus dolorosa cerca del ano

Cuándo debes consultar a un médico

Si crees que tú o tu hijo tienen un tipo de neumonía fúngica por estar cerca de hojas muertas, mantillo o heno, busca atención médica de inmediato. Si tú o tu hijo tienen infecciones frecuentes y los signos y síntomas mencionados anteriormente, habla con el médico.

Causas

Una mutación en uno de los cinco genes puede causar enfermedad granulomatosa crónica. Las personas con enfermedad granulomatosa crónica heredan la mutación genética de uno de los padres. Los genes normalmente producen proteínas que forman una enzima que ayuda a que el sistema inmunitario funcione correctamente. La enzima está activa en los glóbulos blancos (fagocitos) que atrapan y destruyen los hongos y las bacterias para protegerte de las infecciones. La enzima también está activa en las células inmunitarias que ayudan al cuerpo a sanar.

Cuando hay mutaciones en uno de estos genes, las proteínas protectoras no se producen, o se producen pero no funcionan correctamente.

Algunas personas con enfermedad granulomatosa crónica no tienen una de estas mutaciones genéticas. En estos casos, los médicos no saben qué causa la afección.

Factores de riesgo

Los niños son más propensos a tener la enfermedad granulomatosa crónica.

Diagnóstico

Para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, el médico revisará tus antecedentes médicos y familiares, y te realizará una exploración física. Es posible que el médico indique varias pruebas para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, incluidas:

  • Pruebas de la función neutrófila. Es posible que el médico realice una prueba de dihidrorodamina 123 (DHR) u otros análisis para ver cómo funciona un tipo de glóbulo blanco (neutrófilo) en la sangre. Generalmente los médicos usan esta prueba para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica.
  • Pruebas genéticas. El médico puede pedir una prueba genética para confirmar la presencia de una mutación genética específica que es la que provoca la enfermedad granulomatosa crónica.
  • Pruebas prenatales. Es posible que los médicos realicen pruebas prenatales para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica si ya se la han diagnosticado a uno de tus hijos.

Tratamiento

El tratamiento de la EGC tiene como objetivo ayudar a evitar las infecciones y controlar tu afección. Estos son algunos de los tratamientos:

  • Tratamiento de infecciones. El médico trabajará para prevenir las infecciones bacterianas y micóticas antes de que ocurran. El tratamiento puede incluir una terapia continua de antibióticos, como la combinación de trimetoprima y sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric), para protegerse contra las infecciones bacterianas, y el itraconazol (Sporanox, Tolsura) para prevenir la infección por hongos. Es posible que se necesiten antibióticos o medicamentos antimicóticos adicionales en caso de que se produzca una infección.
  • Interferón gamma. Puedes recibir inyecciones de interferón-gamma periódicamente, lo que puede ayudar a reforzar las células de tu sistema inmunitario para combatir las infecciones.
  • Trasplante de células madre. En algunos casos, un trasplante de células madre puede proporcionar una cura para la EGC. La decisión de tratar con el trasplante de células madre depende de varios factores, incluidos el pronóstico, la disponibilidad de donantes y la preferencia personal.

Posibles tratamientos futuros

Actualmente se está investigando la terapia génica para el tratamiento de CGD, pero es necesario seguir evaluando esta opción.

Los investigadores también están investigando la reparación de genes defectuosos para tratar la CGD.

Last Updated May 5, 2020


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