Enfermedad granulomatosa crónica

Perspectiva general

La enfermedad granulomatosa crónica es un trastorno hereditario (genético) del sistema inmunitario que ocurre cuando un tipo de glóbulo blanco (fagocito) que, por lo general, ayuda al organismo a combatir las infecciones no funciona como corresponde. En consecuencia, los fagocitos no pueden proteger el organismo contra las infecciones bacterianas y fúngicas.

Las personas que padecen la enfermedad granulomatosa crónica muchas veces pueden contraer neumonía, infecciones pulmonares, de la piel, de los ganglios linfáticos, del hígado, gastrointestinales u otras infecciones. Es posible que, en estas personas, se formen acumulaciones de glóbulos blancos (masas) en las zonas infectadas (granulomas). En la mayoría de las personas, se diagnostica la enfermedad granulomatosa crónica en la niñez; sin embargo, en algunas personas posiblemente no se diagnostique la enfermedad hasta la adultez.

Diagnóstico

Para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, el médico revisará tus antecedentes familiares y tu historia clínica, y te realizará una exploración física. Es probable que el médico te indique varias pruebas para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, entre las que se encuentran las siguientes:

  • Pruebas de la función neutrófila. Es posible que el médico realice una prueba de dihidrorodamina 123 u otros análisis para ver cómo funciona un tipo de glóbulo blanco (neutrófilo) en la sangre. A menudo, los médicos usan esta prueba para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica.
  • Análisis genéticos. Es probable que el médico te pida un análisis genético para confirmar la presencia de una mutación genética específica que provoca enfermedad granulomatosa crónica.
  • Análisis prenatales. Es posible que los médicos realicen análisis prenatales para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica si ya se la han diagnosticado a uno de tus hijos.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica tiene como objetivo ayudar a evitar infecciones y a controlar la enfermedad. Algunos de los tratamientos son los siguientes:

  • Control de infecciones. El médico se dedicará a prevenir las infecciones bacterianas y fúngicas antes de que ocurran. El tratamiento puede comprender terapia con antibióticos, como trimetoprima y sulfametoxazol (Septra) para protegerte contra las infecciones bacterianas, y con itraconazol (Omnel, Sporanox) para prevenir las infecciones fúngicas. En caso de que aparezca una infección, es posible que te administren medicamentos antifúngicos o antibióticos.
  • Interferón gamma. Te pueden aplicar inyecciones de interferón gamma periódicamente, lo que ayudaría a estimular las células del sistema inmunitario para que combatan las infecciones.
  • Trasplante de células madre. En ciertos casos, un trasplante de células madre puede proporcionar una cura para la enfermedad granulomatosa crónica. La decisión de realizar un tratamiento con trasplante de células madre depende de varios factores, como el pronóstico, la disponibilidad de un donante y las preferencias personales.

Actualmente se está explorando la genoterapia para la enfermedad granulomatosa crónica, pero es necesario realizar más investigaciones para considerarla una opción factible.

Last Updated Feb 5, 2019


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