Enfermedad renal poliquística

Perspectiva general

La enfermedad renal poliquística es un trastorno hereditario en el que se forman grupos de quistes, principalmente en los riñones, que provocan que estos se agranden y dejen de funcionar con el paso del tiempo. Los quistes son sacos redondos no cancerosos que contienen líquido. Varían en tamaño y pueden llegar a ser muy grandes. Tener muchos quistes o quistes grandes puede dañar los riñones.

La enfermedad renal poliquística también puede provocar que se formen quistes en el hígado y en otras partes del cuerpo. La enfermedad puede ocasionar complicaciones graves, como presión arterial alta e insuficiencia renal.

La enfermedad renal poliquística varía notablemente en cuanto a gravedad, y algunas complicaciones son evitables. Los cambios en el estilo de vida y los tratamientos pueden ayudar a disminuir el daño en los riñones debido a complicaciones.

Riñón poliquístico comparado con un riñón normal

El riñón sano (izquierda) elimina desechos de la sangre y mantiene el equilibrio químico normal del cuerpo. Los sacos llenos de líquido (derecha), llamados quistes, son característicos de la enfermedad renal poliquística.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad renal poliquística pueden ser los siguientes:

  • Presión arterial alta
  • Dolor de espalda o lateral
  • Dolor de cabeza
  • Una sensación de pesadez en el abdomen
  • Aumento de tamaño del abdomen debido a que los riñones están dilatados
  • Sangre en la orina
  • Cálculos renales
  • Insuficiencia renal
  • Infecciones en las vías urinarias o en los riñones

Cuándo consultar al médico

Es frecuente que algunas personas tengan la enfermedad renal poliquística durante años sin saberlo.

Si presentas algunos de los signos y síntomas de la enfermedad renal poliquística, consulta con el médico. Si tienes un pariente de primer grado (como uno de tus padres, hermanos o hijos) con la enfermedad renal poliquística, consulta con el médico para hablar sobre los análisis para la detección de este trastorno.

Causas

Los genes anormales causan enfermedades renales, es decir, la enfermedad es hereditaria en la mayoría de los casos. Rara vez, una mutación genética aparece sola (espontánea), es decir, que ningún padre tiene una copia del gen mutado.

Los dos tipos de enfermedades renales poliquísticas que se producen a causa de diferentes fallas genéticas son:

  • Enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Los signos y síntomas de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, a menudo, aparecen entre los 30 y 40 años de edad. En el pasado, este tipo se llamaba «enfermedad renal poliquística en adultos», pero los niños también pueden padecer el trastorno.

    Solo es necesario que uno de los padres tenga la enfermedad para trasmitírsela a los hijos. Si uno de los padres tiene enfermedad renal poliquística autosómica dominante, cada hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar el trastorno. Este tipo representa casi el 90 por ciento de los casos de enfermedad renal poliquística.

  • Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva. Este tipo es mucho menos frecuente que la enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Los signos y síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento. En ocasiones, los síntomas no aparecen hasta después en la niñez o durante la adolescencia.

    Ambos padres deben tener genes anormales para transmitir esta forma de la enfermedad. Si ambos padres portan un gen de este trastorno, cada hijo tiene un 25 por ciento de posibilidades de heredar la enfermedad.

Patrón de la herencia autosómica dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen mutado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Necesitas solo un gen mutado para que te afecte este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante (en este caso, el padre) tiene 50 % de probabilidades de tener un hijo afectado con un gen mutado (gen dominante) y 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes normales (genes recesivos).

Patrón hereditario autosómico recesivo

Para tener un trastorno autosómico recesivo, debes heredar dos genes mutados, uno del padre y otro de la madre. Por lo general, estos trastornos se transmiten por dos portadores. En raras ocasiones se ve afectada la salud de estos portadores, pero poseen un gen mutado (gen recesivo) y un gen normal (gen dominando) de la enfermedad. Con cada embarazo, dos portadores tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo sin la enfermedad con dos genes normales (izquierda), un 50 % de probabilidades de tener un hijo sin la enfermedad que también sea portador (medio) y un 25 % de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad con dos genes recesivos (derecha).

Complicaciones

Las complicaciones asociadas con la enfermedad renal poliquística son las siguientes:

  • Presión arterial alta. La presión arterial elevada es una complicación frecuente de la enfermedad renal poliquística. Si no se trata, la presión arterial alta puede provocar mayor daño a los riñones y aumentar el riesgo de tener enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares.
  • Pérdida de la función renal. La pérdida progresiva de la función renal es una de las complicaciones más graves de la enfermedad renal poliquística. Casi la mitad de los que sufren la enfermedad tienen insuficiencia renal a los 60 años.

    La enfermedad renal poliquística puede dificultar la capacidad de los riñones de impedir la acumulación de desechos a niveles tóxicos, trastorno llamado «uremia». A medida que la enfermedad empeora, se puede generar insuficiencia del riñón (renal) terminal, lo que hace que se necesite diálisis renal constante o un trasplante para prolongar la vida.

  • Complicaciones en el embarazo. El embarazo resulta exitoso para la mayoría de las mujeres que padecen la enfermedad renal poliquística. Sin embargo, en algunos casos, las mujeres pueden manifestar un trastorno que puede poner en riesgo la vida llamado «preeclampsia». Las mujeres que tienen presión arterial alta antes de quedar embarazadas son las que tienen mayor riesgo.
  • Crecimiento de quistes en el hígado. La probabilidad de presentar quistes hepáticos para alguien que tiene una enfermedad renal poliquística aumenta con la edad. Si bien tanto hombres como mujeres desarrollan quistes; por lo general, las mujeres presentan quistes más grandes. Las hormonas femeninas pueden contribuir a la formación de quistes.
  • Desarrollo de un aneurisma en el cerebro. Una protuberancia similar a un balón en un vaso sanguíneo del cerebro (aneurisma) puede provocar sangrado (hemorragia) si se rompe. Las personas con enfermedad renal poliquística tienen mayor riesgo de sufrir un aneurisma. Las personas con antecedentes familiares de aneurisma parecen tener un riesgo más alto.
  • Anomalías de la válvula cardíaca. Uno de cada cuatro adultos que padecen enfermedad renal poliquística presenta prolapso de la válvula mitral. Cuando esto sucede, la válvula ya no se cierra adecuadamente, lo que permite que la sangre se filtre en sentido inverso.
  • Problemas de colon. En personas que tienen una enfermedad renal poliquística pueden aparecer debilidades y bolsas o sacos en la pared del colon (diverticulosis).
  • Dolor crónico. El dolor es un síntoma frecuente para las personas que padecen la enfermedad renal poliquística. Generalmente, se produce en el costado o en la espalda. El dolor también puede asociarse con una infección de las vías urinarias, un cálculo renal o un tumor maligno.

Prevención

Si tienes la enfermedad renal poliquística y estás considerando tener hijos, un asesor en genética puede ayudarte a evaluar los riesgos de transmitir la enfermedad a tus hijos.

Mantener los riñones lo más sanos posible ayuda a evitar algunas de las complicaciones de esta enfermedad. Una de las maneras más importantes de proteger los riñones es controlar la presión arterial.

A continuación, te damos algunos consejos para controlar la presión arterial:

  • Toma los medicamentos para la presión arterial según lo indicó el médico que te los recetó.
  • Sigue una dieta baja en sal, con muchas frutas, vegetales y cereales integrales.
  • Mantén un peso saludable. Consulta con el médico cuál es el peso adecuado para ti.
  • Si fumas, deja de hacerlo.
  • Haz ejercicio regularmente. Intenta hacer al menos 30 minutos de actividad física moderada casi todos los días de la semana.
  • Limita el consumo de alcohol.

Diagnóstico

Para la enfermedad renal poliquística, ciertas pruebas pueden detectar el tamaño y el número de quistes que tienes en los riñones, y evaluar la cantidad de tejido renal sano; por ejemplo:

  • Ecografía. Durante una ecografía, se coloca sobre el cuerpo un dispositivo con forma de varilla llamado «transductor». Dicho dispositivo emite ondas sonoras que se reflejan de vuelta en él (como hace un sonar). Una computadora convierte las ondas sonoras reflejadas en imágenes de los riñones.
  • Tomografía computarizada (TC). Mientras permaneces recostado sobre una mesa móvil, te introducen en un aparato grande con forma de rosca que proyecta haces de rayos X delgados a través del cuerpo. El médico puede ver imágenes transversales de los riñones.
  • Resonancia magnética. Mientras permaneces recostado dentro de un gran cilindro, los campos magnéticos y las ondas de radio generan vistas transversales de los riñones.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad renal poliquística implica ocuparse de los siguientes signos, síntomas y complicaciones en los estadios tempranos:

  • Presión arterial alta. Controlar la presión arterial alta puede retrasar la progresión de la enfermedad y disminuir el daño renal. Combinar una dieta con bajo contenido de sodio y grasa, que sea moderada en el contenido de proteínas y calorías, con no fumar; aumentar el ejercicio y reducir el estrés pueden ayudar a controlar la presión arterial alta.

    Sin embargo, suele ser necesario usar medicamentos para controlar la presión arterial alta. Los medicamentos conocidos como «inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina» o «bloqueadores de los receptores de la angiotensina II» suelen usarse para controlar la presión arterial alta.

  • Dolor. Podrías controlar el dolor de la enfermedad renal poliquística con medicamentos de venta libre que contengan paracetamol. Sin embargo, para algunas personas, el dolor es más intenso y constante. En casos excepcionales, el médico podría recomendar cirugía para extraer los quistes si son lo suficientemente grandes como para causar presión y dolor.
  • Infecciones de la vejiga o el riñón. Es necesario el tratamiento inmediato de infecciones con antibióticos para prevenir el daño renal.
  • Sangre en la orina. Deberás beber mucho líquido, preferentemente agua sola, apenas observes sangre en la orina para diluirla. La dilución podría ayudar a evitar que se formen coágulos obstructivos en las vías urinarias.
  • Insuficiencia renal. Si los riñones pierden su capacidad de eliminar los productos de desecho y el exceso de líquidos de la sangre, con el tiempo, necesitarás diálisis o un trasplante de riñón.
  • Aneurismas. Si tienes una enfermedad renal poliquística y antecedentes familiares de aneurismas cerebrales rotos (intracraneales), el médico puede recomendar exámenes regulares para la detección de aneurismas intracraneales.

Si se descubre un aneurisma, el grapado quirúrgico del aneurisma para reducir el riesgo de sangrado puede ser una opción, según su tamaño. El tratamiento no quirúrgico de los aneurismas pequeños puede comprender el control de la presión arterial alta y el colesterol alto en sangre, así como también dejar de fumar.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Al igual que sucede con otras enfermedades crónicas, tener la enfermedad renal poliquística podría hacerte sentir abrumado. El apoyo de tus amigos y de tu familia es importante para lidiar con una enfermedad crónica. Además, un asesor, un psicólogo, un psiquiatra o un miembro de la Iglesia pueden ayudarte.

También podrías considerar unirte a un grupo de apoyo. Aunque no son para todos, los grupos de apoyo pueden brindar información útil acerca de tratamientos y estrategias de afrontamiento. Además, estar con personas que entiendan lo que estás atravesando podría hacerte sentir menos solo.

Pídele al médico información acerca de los grupos de apoyo de tu comunidad.

Preparación antes de la cita

Es probable que comiences por consultar con el profesional de atención médica primaria. Sin embargo, es probable que te deriven a un médico que se especialice en la salud del riñón (nefrólogo).

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta.

Qué puedes hacer

Cuando programes la consulta, pregunta si hay algo que debas hacer con anticipación, como ayunar antes de una prueba determinada. Prepara una lista de lo siguiente:

  • Los síntomas, incluso aquellos que parezcan no estar relacionados con el motivo por el que programaste la consulta, así como el momento en el que comenzaron a manifestarse
  • Todos los medicamentos, vitaminas y otros suplementos que tomes, incluidas las dosis
  • Tu historia clínica y la de tu familia, en particular, en lo referente a enfermedades renales
  • Preguntas para hacerle al médico

Si es posible, lleva a un familiar o a un amigo que te ayude a recordar la información que recibes.

Para la enfermedad renal poliquística, algunas preguntas para hacerle al médico son las siguientes:

  • ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
  • ¿Existen otras causas posibles de mis síntomas?
  • ¿Qué pruebas necesito hacerme?
  • ¿Esta enfermedad es temporal o crónica?
  • ¿Cuál es la mejor forma de proceder?
  • ¿Qué alternativas hay al enfoque que sugieres?
  • Tengo otros problemas de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlos en forma conjunta?
  • ¿Tengo que restringir mi dieta o mis actividades?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomiendas?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga preguntas, como las siguientes:

  • ¿Los síntomas han sido continuos u ocasionales?
  • ¿Hay algo que parezca mejorar o empeorar los síntomas?
  • ¿Sabes cuál es tu presión arterial habitual?
  • ¿Se te ha medido la función renal?

Last Updated Sep 21, 2018


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