Enfermedad renal poliquística

Perspectiva general

La enfermedad renal poliquística es un trastorno hereditario en el que se desarrollan grupos de quistes principalmente dentro de los riñones, lo que hace que estos se agranden y pierdan su función con el tiempo. Los quistes son sacos redondos no cancerosos que contienen líquido. Los quistes varían en tamaño y pueden hacerse muy grandes. Tener muchos quistes o quistes grandes puede dañar los riñones.

La enfermedad renal poliquística también puede hacer que se desarrollen quistes en el hígado y en otras partes del cuerpo. La enfermedad puede causar complicaciones graves, como la hipertensión arterial y la insuficiencia renal.

La enfermedad renal poliquística varía mucho en su gravedad, y algunas complicaciones son prevenibles. Los cambios en el estilo de vida y los tratamientos pueden ayudar a reducir el daño en los riñones que se genere por complicaciones.

Riñón poliquístico comparado con un riñón normal

Un riñón sano (izquierda) elimina residuos de la sangre y mantiene el equilibrio químico del cuerpo. Con la enfermedad renal poliquística (derecha), se desarrollan sacos llenos de líquido llamados quistes en los riñones. Los riñones crecen y, progresivamente, pierden la capacidad para funcionar como deberían.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad renal poliquística pueden incluir lo siguiente:

  • Presión arterial alta
  • Dolor de espalda o en el costado
  • Sangre en la orina
  • Una sensación de plenitud en el abdomen
  • Aumento del tamaño del abdomen debido al aumento de tamaño de los riñones
  • Dolores de cabeza
  • Cálculos renales
  • Insuficiencia renal
  • Infecciones en las vías urinarias o en los riñones

Cuándo debes consultar a un médico

Es frecuente que algunas personas tengan la enfermedad renal poliquística durante años sin saberlo.

Si presentas algunos de los signos y síntomas de la enfermedad renal poliquística, consulta con a tu médico. Si tienes un familiar de primer grado (como un padre, un hermano, o un hijo) con la enfermedad renal poliquística, consulta con el médico para analizar los exámenes de detección de este trastorno.

Causas

Los genes anormales causan la enfermedad renal poliquística, lo que significa que, en la mayoría de los casos, la enfermedad es hereditaria. A veces, una mutación genética se produce por sí sola (espontánea), de modo que ninguno de los padres tiene una copia del gen mutado.

Los dos tipos principales de enfermedad renal poliquística, causados por diferentes defectos genéticos, son:

  • Enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPRAD). Los signos y los síntomas de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante a menudo se desarrollan entre los 30 y 40 años de edad. En el pasado, este tipo se llamaba enfermedad renal poliquística en adultos, pero los niños pueden desarrollar el trastorno.

    Solo uno de los padres necesita tener la enfermedad para que se transmita a los hijos. Si uno de los padres tiene enfermedad poliquística renal autosómica dominante, cada niño tiene un 50 % de posibilidades de contraer la enfermedad. Esta forma es la responsable de la mayoría de los casos de enfermedad renal poliquística.

  • Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (EPRAR). Este tipo es mucho menos común que la enfermedad poliquística renal autosómica dominante. Los signos y síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento. En ocasiones, los síntomas no aparecen hasta después en la niñez o durante la adolescencia.

    Ambos padres deben tener genes anormales para transmitir esta forma de la enfermedad. Si ambos padres son portadores de un gen de este trastorno, cada hijo tiene un 25 % de probabilidades de contraer la enfermedad.

Patrón de la herencia autosómica dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen alterado es un gen dominante. Está ubicado en uno de los autosomas, que son los cromosomas no sexuales. Solo se necesita un gen alterado para que una persona se vea afectada por este tipo de afección. Una persona con una afección autosómica dominante, en este caso, el padre, tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo con un gen alterado. Del mismo modo, tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo que no se vea afectado.

Patrón hereditario autosómico recesivo

Al tener un trastorno autosómico recesivo, heredas dos genes alterados, que a veces se denominan mutaciones. Recibes uno de cada progenitor. La salud de los padres con poca frecuencia se ve afectada porque tienen un solo gen alterado. Dos personas portadoras tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo no afectado, con dos genes no afectados. Tienen un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado que también sea portador. Tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado, con dos genes alterados.

Complicaciones

Las complicaciones asociadas con la enfermedad renal poliquística son las siguientes:

  • Presión arterial alta. La presión arterial elevada es una complicación frecuente de la enfermedad renal poliquística. Si no se trata, la presión arterial alta puede causar un daño mayor a los riñones y aumentar el riesgo de tener enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares.
  • Pérdida de la función renal. La pérdida progresiva de la función renal es una de las complicaciones más graves de la enfermedad renal poliquística. Casi la mitad de las personas que presentan la enfermedad tienen una insuficiencia renal a los 60 años.

    La enfermedad renal poliquística puede dificultar la capacidad de los riñones de impedir la acumulación de desechos hasta niveles tóxicos, un trastorno llamado uremia. A medida que la enfermedad empeora, se puede generar una enfermedad de los riñones (renal) terminal, que requiere diálisis renal constante o un trasplante para prolongar la vida.

  • Dolor crónico. El dolor es un síntoma frecuente en las personas que tienen la enfermedad renal poliquística. Generalmente, se produce en el costado o en la espalda. El dolor también puede asociarse con una infección de las vías urinarias, un cálculo renal o un tumor maligno.
  • Crecimiento de quistes en el hígado. La probabilidad de desarrollar quistes hepáticos para alguien que tiene una enfermedad renal poliquística aumenta con la edad. Si bien tanto hombres como mujeres desarrollan quistes; por lo general, las mujeres presentan quistes más grandes. Las hormonas femeninas y los embarazos múltiples pueden contribuir al desarrollo de quistes hepáticos.
  • Desarrollo de un aneurisma en el cerebro. Una protuberancia similar a un globo en un vaso sanguíneo (aneurisma) del cerebro puede provocar sangrado (hemorragia) en caso de rotura. Las personas con enfermedad renal poliquística tienen un mayor riesgo de presentar aneurismas. Las personas con antecedentes familiares de aneurismas parecen tener el mayor riesgo. Pregúntale a tu médico si es necesario hacer exámenes de detección en tu caso. Si los exámenes de detección revelan que no tienes un aneurisma, tu médico puede recomendar que los repitas en unos pocos años, o después de varios años, como seguimiento. El momento de la repetición de los exámenes de detección depende de tus factores de riesgo.
  • Complicaciones en el embarazo. El embarazo resulta exitoso para la mayoría de las mujeres que tienen la enfermedad renal poliquística. Sin embargo, en algunos casos, las mujeres pueden desarrollar un trastorno que pone en riesgo la vida llamado preeclampsia. Las que corren mayor riesgo son las que tienen hipertensión arterial o un deterioro en la función renal antes de quedar embarazadas.
  • Anomalías de la válvula cardíaca. Uno de cada cuatro adultos con enfermedad renal poliquística desarrolla prolapso de la válvula mitral. Cuando esto sucede, la válvula del corazón ya no se cierra correctamente, lo que permite que la sangre circule en sentido inverso.
  • Problemas en el colon. En las personas con enfermedad renal poliquística puede debilitarse la pared del colon y pueden formarse bolsas o sacos (diverticulosis).

Prevención

Si tienes enfermedad renal poliquística y estás considerando tener hijos, un consejero genético puede ayudarte a evaluar los riesgos de transmitir la enfermedad a tus hijos.

Mantener los riñones lo más sanos posible ayuda a evitar algunas de las complicaciones de esta enfermedad. Una de las maneras más importantes de proteger los riñones es controlar la presión arterial.

A continuación, te damos algunos consejos para controlar la presión arterial:

  • Toma los medicamentos para la presión arterial según lo indicó el médico que te los recetó.
  • Sigue una dieta baja en sal, con muchas frutas, verduras y cereales integrales.
  • Mantén un peso saludable. Consulta con el médico cuál es el peso adecuado para ti.
  • Si fumas, deja de hacerlo.
  • Haz ejercicio con regularidad. Intenta hacer al menos 30 minutos de actividad física moderada casi todos los días de la semana.
  • Limita el consumo de alcohol.

Diagnóstico

Para la enfermedad renal poliquística, ciertas pruebas pueden detectar el tamaño y la cantidad de quistes que tienes en los riñones, y evaluar la cantidad de tejido renal sano; por ejemplo:

  • Ecografía. Durante una ecografía, se coloca sobre el cuerpo un dispositivo con forma de varilla llamado "transductor". Este dispositivo emite ondas sonoras que se reflejan en el transductor, como el sonar de un barco. Una computadora convierte las ondas sonoras reflejadas en imágenes de los riñones.
  • Tomografía computarizada. Mientras permaneces recostado sobre una mesa móvil, te introducen en un aparato grande con forma de dónut que proyecta haces de rayos X delgados a través del cuerpo. El médico puede ver imágenes transversales de los riñones.
  • Imágenes por resonancia magnética (RM). Mientras permaneces recostado dentro de un gran cilindro, los campos magnéticos y las ondas de radio generan vistas transversales de los riñones.

Tratamiento

La gravedad de la enfermedad renal poliquística varía de una persona a otra, incluso entre miembros de una misma familia. A menudo, las personas con enfermedad renal poliquística llegan a la enfermedad renal en etapa terminal entre los 55 y 65 años. Pero algunas tienen una enfermedad leve y puede que nunca lleguen a la enfermedad renal en etapa terminal.

El tratamiento de la enfermedad renal poliquística implica ocuparse de los siguientes signos, síntomas y complicaciones en los estadios tempranos:

  • Crecimiento de un quiste renal. La terapia con tolvaptán puede recomendarse para adultos con riesgo de enfermedad renal poliquística autosómica dominante de avance rápido. Tolvaptán (Jynarque, Samsca) es una pastilla que se toma por vía oral y que actúa para reducir la velocidad de crecimiento de los quistes renales y el deterioro de la función renal.

    Existe el riesgo de que se produzca una lesión hepática grave al tomar tolvaptán, que puede interactuar con otros medicamentos. Es mejor consultar a un médico especializado en salud renal (nefrólogo) cuando se toma tolvaptán, para que se puedan controlar los efectos secundarios y las posibles complicaciones.

  • Presión arterial alta. El control de la presión arterial alta puede retrasar la evolución de la enfermedad y retrasar el daño renal. Combinar una dieta con bajo contenido de sodio y grasa, que sea moderada en el contenido de proteínas y calorías, con no fumar; aumentar el ejercicio y reducir el estrés pueden ayudar a controlar la presión arterial alta.

    Sin embargo, suele ser necesario usar medicamentos para controlar la presión arterial alta. Los medicamentos llamados inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) o bloqueadores de los receptores de la angiotensina II se usan a menudo para controlar la presión arterial alta.

  • Disminución de la función renal. Para que los riñones se mantengan lo más sanos posible durante el mayor tiempo posible, los expertos recomiendan mantener un peso corporal normal (índice de masa corporal). Beber agua y líquidos durante el día puede ayudar a retrasar el crecimiento de los quistes renales, lo que a su vez podría retrasar el deterioro de la función renal. Si consumes menos sal y proteínas, los quistes renales podrían responder mejor al aumento de los líquidos.
  • Dolor. Es posible que puedas controlar el dolor de la enfermedad renal poliquística con medicamentos de venta libre que contengan acetaminofén. Sin embargo, para algunas personas, el dolor es más intenso y constante. El médico podría recomendar un procedimiento en el que se extrae el líquido del quiste con una aguja y se inyecta un medicamento (agente esclerosante) para reducirlo. Tal vez necesites una cirugía para que te extirpen los quistes si son lo suficientemente grandes como para causar presión y dolor.
  • Infecciones de la vejiga o el riñón. Es necesario tratar de inmediato las infecciones con antibióticos para prevenir el daño renal. El médico puede determinar si tienes una infección de vejiga simple o una infección de quiste o de riñón más complicada. Si tienes una infección más complicada, puede que necesites tomar un curso más largo de antibióticos.
  • Sangre en la orina. Deberás beber mucho líquido, preferentemente agua, apenas observes sangre en la orina para diluirla. La dilución podría evitar que se formen coágulos obstructivos en las vías urinarias. En la mayoría de los casos, el sangrado se detendrá solo. De lo contrario, es importante que consultes al médico.
  • Insuficiencia renal. Si los riñones pierden la capacidad de eliminar los desechos y el exceso de líquidos de la sangre, con el tiempo necesitarás diálisis o un trasplante de riñón. Ir al médico regularmente para que te controlen la enfermedad renal poliquística permite determinar cuál es el mejor momento para someterte a un trasplante de riñón. Tal vez puedas recibir un trasplante preventivo de riñón, lo que significa que no sería necesario iniciar la diálisis, sino que te harían el trasplante.
  • Aneurismas. Si tienes una enfermedad renal poliquística y antecedentes familiares de aneurismas cerebrales rotos (intracraneales), el médico puede recomendar exámenes de detección regulares de aneurismas intracraneales.

    Si se descubre un aneurisma, el grapado quirúrgico del aneurisma para reducir el riesgo de sangrado puede ser una opción, según su tamaño. El tratamiento no quirúrgico de los aneurismas pequeños puede comprender el control de la presión arterial alta y el colesterol alto en la sangre, como también dejar de fumar.

El tratamiento precoz ofrece la mejor oportunidad de retrasar el avance de la enfermedad renal poliquística.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Al igual que con otras enfermedades crónicas, tener la enfermedad renal poliquística puede resultar abrumador. Cuando tienes una enfermedad crónica, es importante contar con el apoyo de familiares y amigos. Además, un asesor, un psicólogo, un psiquiatra o un miembro de la Iglesia pueden ayudarte.

También podrías considerar unirte a un grupo de apoyo. Aunque a algunas personas no les agradan los grupos de apoyo, estos pueden brindar información útil sobre tratamientos y estrategias de afrontamiento. Estar con personas que entienden lo que estás atravesando puede hacerte sentir menos solo.

Consulta con el médico sobre los grupos de apoyo en tu comunidad.

Preparación antes de la cita

En primer lugar, puedes consultar a tu proveedor de atención médica. Sin embargo, es posible que se te remita a un médico especializado en la salud del riñón (nefrólogo). Puede resultarte provechoso iniciar un tratamiento especializado en las primeras etapas de la enfermedad, incluso si en los análisis de sangre se puede ver que la capacidad funcional de los riñones sigue siendo normal.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita.

Qué puedes hacer

Cuando programes la cita, pregunta si hay algo que debas hacer con anticipación, como realizar ayuno antes de una prueba determinada. Prepara una lista de lo siguiente:

  • Tus síntomas, incluido cualquiera que parezca no estar relacionado con la razón por la que programaste la cita, y cuándo comenzaron
  • Todos los medicamentos, las vitaminas y demás suplementos que tomes, y las dosis correspondientes
  • Tus antecedentes médicos familiares y propios, en particular las enfermedades renales
  • Preguntas para hacerle al médico

Si es posible, lleva a un familiar o a un amigo para que te ayuden a recordar la información que recibas.

En el caso de la enfermedad renal poliquística, debes preguntarle al médico lo siguiente:

  • ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
  • ¿Existen otras causas posibles de mis síntomas?
  • ¿Qué pruebas necesito hacerme?
  • ¿Esta afección es temporal o crónica?
  • ¿Cuál es el mejor plan de acción?
  • ¿Cuáles son las alternativas al enfoque que sugiere?
  • Tengo otras afecciones médicas. ¿Cómo puedo controlarlas de manera conjunta?
  • ¿Tengo que restringir mi alimentación o mis actividades?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que me pueda llevar? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga preguntas como las siguientes:

  • ¿Los síntomas han sido continuos u ocasionales?
  • ¿Hay algo que parezca mejorar o empeorar los síntomas?
  • ¿Sabe cuál es tu presión arterial normal?
  • ¿Te han medido la función renal?

Last Updated Jan 25, 2024


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