Epidermólisis ampollosa

Perspectiva general

La epidermólisis ampollosa es un conjunto de enfermedades poco frecuentes que generan piel frágil con ampollas. Las ampollas pueden aparecer en respuesta a una lesión menor, incluso al calor, la fricción por rozamiento, al rascarse o por usar cinta adhesiva. En casos graves, las ampollas pueden aparecer dentro del cuerpo, como en el recubrimiento de la boca o del estómago.

La mayoría de los tipos de epidermólisis ampollosa es hereditaria. Por lo general, este trastorno se manifiesta durante la infancia o los primeros años de vida. Algunas personas no manifiestan signos y síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta temprana.

La epidermólisis ampollosa no tiene cura, aunque las manifestaciones leves pueden mejorar con la edad. El tratamiento se centra en la atención de las ampollas existentes y la prevención de la aparición de ampollas nuevas.

Imagen de epidermólisis bullosa de la unión

La epidermólisis ampollosa juntural suele manifestarse durante el nacimiento y puede ser grave. Las ampollas grandes y ulceradas son frecuentes en la epidermólisis ampollosa juntural, y pueden provocar infecciones y pérdida de líquidos corporales. En consecuencia, las formas graves de la enfermedad pueden ser mortales.

Síntomas

Los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el tipo. Algunos de ellos son:

  • Piel frágil que se ampolla con facilidad, en especial, en manos y pies
  • Uñas gruesas o que no se forman
  • Ampollas en el interior de la boca y la garganta
  • Engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y en las plantas de los pies
  • Ampollas en el cuero cabelludo, formación de cicatrices y caída del cabello (alopecia cicatricial)
  • Piel muy delgada (cicatrización atrófica)
  • Pequeñas protuberancias blancas en la piel o granos (milia o acné miliar)
  • Problemas dentales como caries a causa de esmalte dental mal formado
  • Dificultad para tragar (disfagia)
  • Picazón y dolor en la piel

Es posible que las ampollas de la epidermólisis ampollosa no aparezcan hasta que un niño comienza a caminar o hasta que un niño mayor comienza nuevas actividades físicas que provocan fricción más intensa en los pies.

Cuándo consultar al médico

Consulta con el médico si tú o tu hijo desarrollan ampollas, particularmente si esto sucede sin razón aparente. En los bebés, la formación de ampollas graves puede poner en riesgo la vida.

Busca atención médica inmediata si tú o tu hijo:

  • Tienen dificultad para tragar
  • Tienen problemas para respirar
  • Muestran signos de infección, como piel caliente, enrojecida, dolorosa o inflamada, llagas con pus u olor fétido, y fiebre o escalofríos

Causas

La epidermólisis ampollosa, por lo general, es hereditaria. El gen de la enfermedad se puede heredar de uno de los padres que padezca esta afección (herencia autosómica dominante). También se puede heredar de los dos padres (herencia autosómica recesiva) o puede surgir como una mutación nueva en la persona afectada que se puede transmitir.

La piel está compuesta por una capa externa (epidermis) y una capa interna (dermis). La zona en donde se unen las capas se llama «membrana basal». Los diversos tipos de epidermólisis ampollosa se definen, en gran medida, en función de la capa en donde se forman las ampollas.

Los principales tipos de epidermólisis ampollosa son:

  • Epidermólisis ampollosa simple. Esta es la forma más frecuente. Se presenta en la capa exterior de la piel, y afecta principalmente las palmas y los pies. Las ampollas suelen curarse sin dejar cicatrices.
  • Epidermólisis ampollosa juntural. Este tipo de epidermólisis ampollosa puede ser grave, y las ampollas comienzan a presentarse en la infancia. Un bebé con esta enfermedad puede emitir un llanto ronco debido a la formación continua de ampollas y de cicatrices en las cuerdas vocales.
  • Epidermólisis ampollosa distrófica. Este tipo está relacionado con una falla en el gen que ayuda a producir un tipo de colágeno que le aporta fuerza a la capa de la dermis similar a la piel de cerdo. Si falta esta sustancia o si no funciona, las capas de la piel no se unirán de manera adecuada.
Ilustración de la membrana basal

Dependiendo del tipo de epidermólisis bullosa, pueden producirse ampollas en la capa externa de la piel (epidermis), en la capa interior (dermis) o en la capa que separa la epidermis de la dermis (membrana basal).

Patrón de la herencia autosómica dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen mutado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Solo se necesita un gen mutado para ser portador de este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante (en este caso, el padre) tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo afectado con un gen mutado (gen dominante) y un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes normales (genes recesivos).

Patrón hereditario autosómico recesivo

Al tener un trastorno autosómico recesivo, se heredan dos genes mutados, uno de cada padre. Estos trastornos suelen transmitirse por dos portadores. La salud se ve rara vez afectada, pero se tiene un gen mutado (gen recesivo) y un gen normal (gen dominante) por la afección. Dos portadores tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes normales (izquierda), un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado que también sea portador (centro) y un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado con dos genes recesivos (derecha).

Imagen de la epidermólisis bullosa simple

La epidermólisis bullosa simple suele aparecer en el nacimiento o durante la infancia temprana. Es el tipo más común y menos grave. Es posible que las ampollas sean relativamente leves en la epidermólosis bullosa simple.

Imagen de epidermólisis distrófica bullosa

La epidermólisis distrófica bullosa suele manifestarse en el nacimiento o durante los primeros años de vida. Las formas más graves de epidermólisis distrófica bullosa pueden generar una piel dura y gruesa, cicatrices y desfiguración en las manos y en los pies.

Factores de riesgo

Tener antecedentes familiares de epidermólisis ampollosa es el principal factor de riesgo para desarrollar este trastorno.

Complicaciones

Las complicaciones de la epidermólisis ampollosa pueden comprender:

  • Infecciones. La piel con ampollas es vulnerable a las infecciones bacterianas.
  • Septicemia. La septicemia ocurre cuando las bacterias de una infección masiva entran en el torrente sanguíneo y se extienden por el cuerpo. Es una enfermedad de evolución rápida, con peligro de muerte, que puede causar choque e insuficiencia orgánica.
  • Dedos fusionados y cambios en las articulaciones. Las manifestaciones graves de la epidermólisis ampollosa pueden causar fusión de los dedos de las manos o de los pies, y una flexión anormal de las articulaciones (contracturas). Esto puede afectar el funcionamiento de los dedos, las rodillas y los codos.
  • Problemas de nutrición. Las ampollas en la boca pueden causar dificultad para comer, y provocar desnutrición y anemia (como niveles bajos de hierro en la sangre). Además, los problemas de nutrición pueden provocar retraso en la cicatrización de heridas y, en niños, retraso en el crecimiento.
  • Estreñimiento. La dificultad para evacuar las heces puede deberse a la presencia de ampollas dolorosas en la zona anal. Esto también puede deberse a una ingesta insuficiente de líquidos o alimentos con alto contenido de fibra, como frutas y vegetales.
  • Problemas en los dientes. Las caries dentales y los problemas con los tejidos del interior de la boca son frecuentes en algunos tipos de epidermólisis ampollosa.
  • Cáncer de piel. Los adolescentes y los adultos con determinados tipos de epidermólisis ampollosa presentan mayor riesgo de tener un tipo de cáncer de piel que se conoce como «carcinoma espinocelular».
  • Muerte. Los bebés con una manifestación grave de epidermólisis ampollosa juntural tienen un gran riesgo de contraer infecciones y perder líquidos corporales por las ampollas generalizadas. Su supervivencia también se ve amenazada por las ampollas, que pueden dificultar su capacidad para comer y respirar. Muchos de estos bebés mueren en la niñez.

Prevención

No es posible prevenir la epidermólisis ampollosa. Sin embargo, puedes tomar medidas para prevenir ampollas e infecciones.

  • Trata a tu hijo con cuidado. Tu bebé o tu niño necesita abrazos, pero debes ser muy cuidadoso. Para alzar a tu hijo, colócalo sobre un material suave, como algodón, y sostenlo por debajo de los glúteos y detrás del cuello. No levantes a tu hijo por debajo de los brazos.
  • Ten cuidado especial con la zona del pañal. Si tu hijo usa pañales, quita las bandas elásticas y evita utilizar toallitas de limpieza para bebés. Forra el pañal con un vendaje no adherente o coloca una capa gruesa de pasta de óxido de cinc.
  • Mantén tu hogar fresco. Ajusta el termostato para que tu hogar permanezca fresco y la temperatura sea estable.
  • Mantén la piel humectada. Aplica suavemente lubricantes, como vaselina.
  • Viste a tu hijo con ropa suave. Usa ropa suave que sea fácil de poner y sacar. Puede ser útil quitar las etiquetas y poner la ropa con las costuras hacia afuera para minimizar el rascado. Prueba a coser almohadillas en el forro de la ropa a la altura de los codos, las rodillas y otros puntos de presión. Si es posible, utiliza calzado blando especial.
  • Evita el rascado. Recorta las uñas de tu hijo en forma regular. Considera ponerle guantes a la hora de dormir para ayudar a evitar que se rasque y se infecte.
  • Alienta a tu hijo a ser activo. A medida que tu hijo crece, incentívalo a que realice actividades que no provoquen lesiones en la piel. La natación es una buena alternativa. Los niños que tienen formas leves de epidermólisis ampollosa pueden proteger la piel con pantalones y mangas largas cuando realizan actividades al aire libre.
  • Cubre las superficies duras. Por ejemplo, coloca piel de cordero en los asientos para automóvil y cubre la bañera con una toalla gruesa.

Diagnóstico

El médico puede sospechar la presencia de epidermólisis ampollosa por la apariencia de la piel afectada. Es probable que someta a tu hijo a análisis de laboratorio para confirmar el diagnóstico. Algunos de estos pueden ser:

  • Biopsia de piel para cartografía inmunofluorescente. Esta técnica consiste en extraer una pequeña muestra de piel afectada y examinarla a través tanto de un microscopio y de luz reflejada para identificar la capa o las capas de piel comprometida. Esta prueba también permite identificar si las proteínas necesarias para el crecimiento de la piel están en funcionamiento.
  • Análisis genéticos. A veces, se usan análisis genéticos para confirmar el diagnóstico porque la mayoría de los tipos de epidermólisis ampollosa es hereditaria. Se toma una pequeña muestra de sangre y se envía a un laboratorio para que la analicen.
  • Análisis prenatales. Las familias con antecedentes de epidermólisis ampollosa quizás deseen considerar análisis prenatales y asesoramiento en genética.

Tratamiento

Si los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa no se pueden controlar con cambios en el estilo de vida y cuidados en el hogar, el tratamiento puede comprender medicamentos, cirugía y rehabilitación. La enfermedad a menudo avanza a pesar del tratamiento; y a veces ocasiona complicaciones graves y la muerte.

Medicamentos

Los medicamentos pueden ayudar a controlar el dolor y la picazón, así como a tratar las complicaciones, por ejemplo, la infección en el torrente sanguíneo (septicemia). Es posible que el médico te recete antibióticos orales si las heridas muestran signos de infección generalizada (fiebre, debilidad, ganglios linfáticos inflamados).

Cirugía

Es posible que se necesite un tratamiento quirúrgico. Las opciones que se suelen utilizar para esta afección comprenden:

  • Ensanchamiento del esófago. La formación de ampollas y cicatrices en el esófago puede ocasionar estrechamiento del esófago, lo que dificulta comer. La dilatación quirúrgica del esófago puede aliviarlo y facilitar el paso de los alimentos de la boca al estómago. Los riesgos comprenden la perforación del esófago.
  • Colocación de una sonda de alimentación. Para mejorar la nutrición y ayudar con el aumento de peso, se puede implantar una sonda de alimentación (sonda de gastrostomía) para suministrar alimentos directamente al estómago.
  • Injerto de piel. Si la formación de cicatrices afectó el funcionamiento de la mano, el médico puede sugerir que te realices un injerto de piel.
  • Restauración de la movilidad. La formación reiterada de ampollas y cicatrices puede provocar la fusión de los dedos de la mano o del pie, o curvaturas anormales en las articulaciones (contracturas). El médico puede recomendarte una cirugía para corregir estos trastornos, en particular, si interfieren en el movimiento normal.

Terapia de rehabilitación

Trabajar con un especialista en rehabilitación (fisioterapeuta o terapeuta ocupacional) puede ayudar a aliviar las limitaciones del movimiento que provocan la formación de cicatrices y las contracturas.

Posibles tratamientos futuros

Los investigadores están estudiando mejores maneras de tratar y aliviar los síntomas de la epidermólisis ampollosa, entre ellos:

  • Genoterapia
  • Trasplante de médula ósea (células madre)
  • Terapias de reemplazo de proteínas
  • Terapias basadas en células

Estilo de vida y remedios caseros

Puedes tomar medidas en tu hogar para cuidar las ampollas y prevenir la formación de ampollas nuevas. Infórmate acerca de cómo cuidar las heridas y brindar una buena nutrición; dos medidas esenciales para las personas con epidermólisis ampollosa.

Cuidado de las ampollas

El médico te puede enseñar a cuidar las ampollas correctamente y sugerirte formas de prevenirlas. Habla con tu médico acerca de las maneras seguras de romper y vaciar las ampollas antes de que se agranden demasiado. El médico también puede recomendar productos para ayudar a mantener húmedas las zonas afectadas, lo que ayuda a promover la curación y prevenir la infección.

En general, toma estas medidas:

  • Lávate las manos. Lávate las manos antes de tocar las ampollas de tu hijo o de cambiar los vendajes.
  • Controla el dolor. Aproximadamente 30 minutos antes de un cambio de vendaje u otro procedimiento doloroso, los niños mayores o los adultos pueden tomar un analgésico recetado. Para las personas que no responden a los analgésicos, otras opciones son los medicamentos anticonvulsivos como la gabapentina y la pregabalina.
  • Limpia la piel a diario. Para limpiar una herida, remójala de cinco a 10 minutos en una solución suave de agua y sal. Otras opciones son soluciones suaves de vinagre o lejía diluidos. El remojo afloja las vendas adheridas y ayuda a reducir el dolor al cambiarlas. Enjuaga con agua tibia.
  • Punza ampollas nuevas. Esto evita que se extiendan. Usa una aguja estéril para punzar cada ampolla nueva en dos puntos. Sin embargo, no toques la parte superior de la ampolla para permitir que se drene el líquido y, al mismo, proteger la piel subyacente.
  • Aplica vendajes con tratamiento. Esparce vaselina u otra sustancia humectante en una venda antiadherente (gasa Mepilex, Telfa, Vaseline). Luego, coloca la venda con cuidado sobre la herida. Sujeta la compresa con gasa enrollada si es necesario.
  • Envuelve manos y pies con ampollas a diario. En algunos casos graves de esta enfermedad, los vendajes diarios ayudan a prevenir contracturas y fusión de los dedos de las manos y los pies. Los paños y vendajes de gasa especiales son útiles para este tratamiento.
  • Busca signos de infección. Si notas enrojecimiento, calor, pus o estrías rojas que salen de la ampolla, consulta con tu médico sobre antibióticos de venta con receta.
  • Mantente fresco. La formación de ampollas suele empeorar con el calor y los ambientes cálidos.

Brindar una buena alimentación

Una dieta variada y nutritiva promueve el crecimiento y el desarrollo en niños y ayuda a curar heridas. Si tu hijo tiene ampollas en la boca o la garganta y le cuesta comer, a continuación te ofrecemos algunas sugerencias:

  • En el caso de los bebés, puedes usar tetinas de biberón diseñadas para bebés prematuros, una jeringa o un gotero con extremo de goma.
  • En el caso de los niños mayores, sirve alimentos blandos y nutritivos que sean fáciles de tragar, como sopa de verduras y batidos de frutas. Haz un puré con los alimentos sólidos usando caldo o leche.
  • Sirve los alimentos y las bebidas tibios, a temperatura ambiente o fríos.
  • Habla con un dietista o médico sobre el uso de suplementos para minimizar las deficiencias de nutrientes y vitaminas.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Tratar y prevenir ampollas y complicaciones de la epidermólisis ampollosa puede ser angustiante para ti, tu hijo y los miembros de la familia. Puede ser útil compartir inquietudes e información con familias en circunstancias similares. Pregúntales a los profesionales de salud sobre los grupos de apoyo para la epidermólisis ampollosa en tu zona. Si no quieres unirte a un grupo de apoyo, consulta sobre consejeros, clérigos o asistentes sociales que trabajen con familias que lidian con la epidermólisis ampollosa.

Preparación antes de la cita

Es posible que te deriven a un médico especializado en el diagnóstico y tratamiento de afecciones de la piel (dermatólogo).

Centros especializados en epidermólisis ampollosa

Los centros que se especializan en el diagnóstico, evaluación y tratamiento de pacientes con epidermólisis ampollosa pueden pertenecer a una red llamada «EB Clinet». Estos centros cuentan con médicos, personal de enfermería, asistentes sociales y especialistas en rehabilitación que brindan atención especializada para los pacientes con esta enfermedad.

Visitar uno de estos centros en forma regular puede mejorar la calidad de vida y reducir las hospitalizaciones por complicaciones de los pacientes con epidermólisis ampollosa. Pregunta a tu médico si hay un centro especializado en epidermólisis ampollosa disponible para ti.

Independientemente del tipo de médico que veas primero, a continuación te proporcionamos información para que te prepares para la consulta.

Qué puedes hacer

  • Haz una lista de los signos y síntomas de tu hijo y por cuánto tiempo los ha tenido.
  • Anota las nuevas fuentes de fricción alrededor de las zonas de ampollas, si las hubiera. Por ejemplo, si tu hijo pequeño empezó a caminar hace poco tiempo o tu hijo más grande ha comenzado a practicar alguna actividad física que presiona las zonas afectadas, díselo al médico.
  • Haz una lista con la información médica más importante, como otros problemas médicos que le hayan diagnosticado a tu hijo. Haz también una lista de todos los medicamentos de venta libre y con receta que esté tomando, y de todas las vitaminas y suplementos.
  • Pídele a un familiar o amigo de confianza que te acompañe a la consulta de tu hijo. Si el médico te dice que tu hijo tiene epidermólisis ampollosa, puede resultar difícil concentrarte en cualquier otra cosa que diga. Lleva contigo a alguien que pueda darte apoyo emocional y ayudarte a recordar la información.
  • Haz una lista de preguntas para hacerle al médico.

Preguntas para hacerle al médico

  • ¿Cuál es la causa más probable de los signos y síntomas de mi hijo?
  • ¿Cuáles son otras causas posibles de estos signos y síntomas?
  • ¿Qué tipos de pruebas necesita hacerse mi hijo?
  • ¿Qué tratamientos se encuentran disponibles y qué tipos de efectos secundarios pueden provocar?
  • ¿Qué se puede hacer para aliviar el dolor o el malestar de mi hijo?
  • ¿De qué manera atiendo las necesidades de mi hijo, como alimentarlo, bañarlo y vestirlo?
  • ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta enfermedad?
  • ¿Qué signos o síntomas relacionados con esta enfermedad requieren que te llame?
  • ¿Qué signos o síntomas relacionados con esta enfermedad requieren que llame al 911 o al número local de emergencias?
  • ¿Qué restricciones debe respetar mi hijo?
  • ¿Piensas que los síntomas de mi hijo mejorarán con la edad?
  • Si quiero tener más hijos, ¿existe mayor riesgo de que tengan esta enfermedad?
  • ¿Cómo encuentro a otras personas que estén afrontando la epidermólisis ampollosa?
  • ¿Dónde puedo encontrar información y recursos adicionales?

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Estar preparado para responderlas puede dejar tiempo para tratar los puntos sobre los que desees hablar en detalle. El médico puede preguntarte:

  • ¿Cuándo notaste las ampollas por primera vez?
  • ¿Qué partes del cuerpo se han visto afectadas?
  • ¿Hay algo que aparentemente desencadene las ampollas? Por ejemplo, ¿empeoran con el calor?
  • ¿Tu hijo presenta úlceras en las zonas en donde tuvo puestas vendas o cinta adhesiva?
  • ¿Has notado otros signos o síntomas además de las ampollas? Por ejemplo, ¿la voz de tu hijo suena ronca?
  • ¿Comer o tragar parece provocarle dolor a tu hijo?
  • ¿Tienes algún familiar que haya tenido una enfermedad con ampollas de importancia?
  • ¿Se le ha diagnosticado alguna otra enfermedad a tu hijo?

Qué puedes hacer mientras tanto

Durante el período previo a la consulta, puedes minimizar el riesgo de que tu hijo tenga nuevas ampollas si:

  • Levantas o tocas a tu hijo con mucha delicadeza
  • Mantienes tu casa fresca de forma constante
  • Mantienes la piel de tu hijo humectada con lubricantes, como la vaselina
  • Vistes a tu hijo solo con telas suaves
  • Mantienes cortas las uñas de tu hijo

Llama al médico de inmediato si ves signos de una posible infección alrededor de una ampolla.

Last Updated Sep 21, 2018


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