Esclerosis lateral amiotrófica

Perspectiva general

La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, es una enfermedad del sistema nervioso (neurológica) progresiva que destruye las células nerviosas y causa discapacidad.

Se suele hacer referencia a la ELA como enfermedad de Lou Gehrig, debido al famoso jugador de béisbol a quien se le diagnosticó la enfermedad. La ELA es un tipo de enfermedad de las motoneuronas en la que las células nerviosas gradualmente se rompen y mueren.

Generalmente, los médicos desconocen la causa de la ELA. Algunos casos son hereditarios.

La ELA suele comenzar con espasmos musculares y debilidad en un miembro, o dificultad para hablar. Con el tiempo, la ELA afecta el control de los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar. No existe una cura para la ELA y, a la larga, la enfermedad es mortal.

Síntomas

Los signos y síntomas tempranos de la ELA incluyen lo siguiente:

  • Dificultad para caminar o hacer tus actividades diarias
  • Tropiezos y caídas
  • Debilidad en las piernas, pies o tobillos
  • Debilidad o torpeza en las manos
  • Balbuceo o dificultad al tragar
  • Calambres musculares y fasciculaciones en los brazos, hombros y lengua
  • Dificultad para sostener la cabeza o mantener una postura correcta

El ELA comienza frecuentemente en las manos, pies o miembros inferiores y, luego, se extiende a otras partes del cuerpo. Mientras avanza la enfermedad y se destruyen las células nerviosas, los músculos comienzan a debilitarse progresivamente. Esto termina afectando la capacidad para masticar, tragar, hablar y respirar.

Por lo general, la ELA no afecta el control de los intestinos o de la vejiga, y tampoco afecta los sentidos o la capacidad para pensar. Es posible que interactúes activamente con tu familia y amigos.

Causas

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es hereditaria en un 5 a un 10 por ciento de los casos, mientras que el resto no tiene causa conocida.

Los investigadores están estudiando distintas causas posibles de la ELA, entre otras:

  • Mutación genética. Distintas mutaciones genéticas pueden llevar a la ELA hereditaria, que causa casi los mismos síntomas que la forma no hereditaria de la enfermedad.
  • Desequilibrio químico. Las personas con ELA generalmente tienen niveles más altos de lo normal de glutamato, un mensajero químico para el cerebro, que se encuentra alrededor de las células nerviosas en el líquido cefalorraquídeo. Demasiada cantidad de glutamato es tóxica para algunas células nerviosas.
  • Respuesta inmunitaria desorganizada. A veces el sistema inmunitario de una persona comienza atacando algunas de las células normales de su propio organismo y esto puede conducir a la muerte de las células nerviosas.
  • Mala administración de las proteínas. La mala administración de las proteínas dentro de las células nerviosas puede producir una acumulación gradual de formas anormales de estas proteínas en las células y destruir las células nerviosas.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo establecidos para la ELA comprenden los siguientes:

  • Herencia. Del 5 al 10 por ciento de las personas con ELA la heredan (ELA hereditaria). En la mayoría de los casos de personas con ELA hereditaria, existe una posibilidad de un 50 por ciento de que sus hijos desarrollen la enfermedad.
  • Edad. El riesgo de padecer ELA aumenta con la edad, y es más frecuente entre los 40 y los 60 años.
  • Sexo. Antes de los 65 años, la cantidad de varones que desarrollan ELA es un poco mayor que la de las mujeres. Esta diferencia entre varones y mujeres desaparece después de los 70 años.
  • Genética. En algunos estudios que examinaban el genoma humano completo (estudios de asociación del genoma completo), se encontraron muchas similitudes en las variaciones genéticas de las personas con ELA hereditaria y algunas personas con ELA no hereditaria. Estas variaciones genéticas podrían hacer a las personas más propensas a la ELA.

Los factores del entorno pueden desencadenar la ELA. Algunos que pueden afectar el riesgo de desarrollar ELA incluyen los siguientes:

  • Fumar. Fumar es el único factor de riesgo del entorno probable en el caso de la ELA. El riesgo parece ser mayor para las mujeres, especialmente después de la menopausia.
  • Exposición a toxinas del ambiente. De acuerdo con algunas evidencias, la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o en el hogar puede estar vinculada a la ELA. Se han realizado muchos estudios; sin embargo, ningún agente o sustancia química se ha asociado sistemáticamente con la ELA.
  • Servicio militar. Según estudios recientes, las personas que han prestado servicios en el ejército presentan un mayor riesgo de desarrollar ELA. No está claro cuáles son exactamente los factores del servicio militar que desencadenan el desarrollo de la ELA. Podrían ser la exposición a ciertos metales o sustancias químicas, lesiones traumáticas, infecciones virales y el esfuerzo intenso.

Complicaciones

A medida que la enfermedad avanza, las personas con ELA tienen complicaciones como las siguientes:

Problemas respiratorios

Con el tiempo, ELA paraliza los músculos que utilizas para respirar. Es posible que necesites un aparato para poder respirar durante la noche, algo similar a lo que utilizan las personas con apnea del sueño. Por ejemplo, es posible que te ofrezcan presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) o sistema de bipresión positiva (BiPAP) para ayudarte a respirar durante la noche.

Algunas personas con ELA avanzada eligen realizarse una traqueotomía, un orificio realizado quirúrgicamente en la parte frontal del cuello que conduce a la tráquea, para usar un respirador todo el tiempo que infla y desinfla los pulmones.

La causa más frecuente de muerte en personas con ELA es la insuficiencia respiratoria. En promedio, la muerte ocurre en un plazo de tres a cinco años desde que comienzan los síntomas.

Problemas para hablar

La mayoría de las personas con ELA padecerán problemas para hablar con el tiempo. Esto generalmente comienza con el hecho de arrastrar palabras de manera ocasional y leve, pero avanza con el tiempo hasta convertirse en algo más grave. Con el transcurso del tiempo, el habla se dificulta cada vez más y a los demás les cuesta mucho poder comprender lo que las personas con ELA dicen, quienes a menudo dependen de otras tecnologías para comunicarse.

Problemas para comer

Las personas con ELA pueden padecer desnutrición y deshidratación a partir del daño ocasionado en los músculos que controlan la capacidad para tragar. También tienen mayor riesgo de tener alimentos, líquidos o saliva en los pulmones, lo cual puede provocar neumonía. Una sonda de alimentación puede reducir estos riesgos y garantizar la hidratación y nutrición adecuadas.

Demencia

Algunas personas con ELA tienen problemas de memoria y para tomar decisiones, y algunos finalmente se diagnostican como una forma de demencia denominada demencia frontotemporal.

Diagnóstico

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es difícil de diagnosticar de manera temprana porque puede parecerse a muchas otras enfermedades neurológicas. Los exámenes para descartar otras afecciones pueden incluir los siguientes:

  • Electromiografía. Durante una electromiografía, el médico inserta un electrodo de aguja a través de la piel en varios músculos. En la prueba se evalúa la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo.

    Es posible que, a través de las anomalías de los músculos detectadas mediante la electromiografía, los médicos sean capaces de diagnosticar la ELA o determinar si tienes otra afección muscular o de los nervios que pueda estar provocando los síntomas. También puede ser útil para guiar la terapia de ejercicio que necesitas.

  • Estudio de conducción nerviosa. En este estudio se mide la capacidad de los nervios de enviar impulsos a los músculos en diferentes zonas del cuerpo. Por medio de esta prueba se puede determinar si tienes una lesión en los nervios o ciertas enfermedades musculares.
  • Resonancia magnética (RM). Mediante ondas de radio y un potente campo magnético, la RM genera imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal. En una RM, se pueden detectar tumores de la médula espinal, hernias de disco en el cuello u otras afecciones que podrían ser la causa de tus síntomas.
  • Análisis de sangre y orina. El análisis de muestras de sangre y orina en un laboratorio puede ayudar al médico a eliminar sospechas de otras posibles causas de tus signos y síntomas.
  • Punción medular (punción lumbar). En ocasiones, un especialista podría extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo para analizarla. El especialista inserta una pequeña aguja entre dos vértebras en la parte inferior de la espalda y extrae una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo para analizarla en un laboratorio.
  • Biopsia muscular. Si el médico cree que puedes tener una enfermedad muscular y no ELA, quizás te realicen una biopsia muscular. Mientras estás bajo el efecto de anestesia local, te extraen una pequeña porción de músculo, y se envía a un laboratorio para su análisis.

Tratamiento

Los tratamientos no pueden revertir el daño de la esclerosis lateral amiotrófica, pero pueden retrasar el avance de los síntomas, prevenir complicaciones y hacer que te sientas más cómodo e independiente.

Es posible que necesites un equipo integrado de médicos capacitados en varias áreas y otros profesionales del cuidado de la salud para proporcionarte atención médica. Esto puede prolongar las posibilidades de sobrevivir y mejorar la calidad de vida.

El equipo te ayudará a elegir los tratamientos adecuados para ti. Siempre tienes el derecho de elegir o rechazar los tratamientos sugeridos.

Medicamentos

Actualmente, hay dos medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration) para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica.

  • Riluzol (Rilutek): este medicamento parece enlentecer el avance de la enfermedad en algunas personas, tal vez al reducir los niveles de un mensajero químico en el cerebro (glutamato) que a menudo se encuentra presente en altos niveles en las personas con esclerosis lateral amiotrófica. El riluzol se toma en forma de píldora y puede provocar efectos secundarios, como mareos, afecciones gastrointestinales y cambios en la función hepática.
  • Edaravone (Radicava): la Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó su uso en 2017 sobre la base de un ensayo clínico de seis meses que demostró que el edaravone redujo el deterioro del funcionamiento cotidiano relacionado con la esclerosis lateral amiotrófica. El medicamento se administra mediante infusión intravenosa (en general, entre 10 y 14 días seguidos, una vez al mes) y los efectos secundarios pueden comprender hematomas, alteraciones en la marcha, urticaria, inflamación y dificultad para respirar.

    El edaravone contiene bisulfito de sodio, que puede provocar reacciones alérgicas graves en las personas sensibles al sulfito.

Es posible que el médico además te recete medicamentos para aliviar otros síntomas, incluidos los siguientes:

  • Calambres y espasmos musculares
  • Espasticidad
  • Estreñimiento
  • Fatiga
  • Salivación excesiva
  • Exceso de flema
  • Dolor
  • Depresión
  • Problemas de sueño
  • Ataques de risa o llanto incontrolables

Terapias

  • Atención respiratoria. Con el tiempo, tendrás más dificultad para respirar cuando tus músculos se debiliten. Es posible que los médicos evalúen tu respiración regularmente y te proporcionen dispositivos que te ayuden a respirar durante la noche.

    Puedes optar por la ventilación mecánica para que te ayude a respirar. Los médicos insertan un tubo en un orifico que se crea quirúrgicamente en la parte delantera del cuello que lleva a la tráquea (traqueotomía), y el tubo se conecta a un respirador.

  • Fisioterapia. Un fisioterapeuta puede abordar distintas cuestiones, como el dolor, el caminar, la movilidad, la inmovilización y los equipos requeridos para que puedas ser independiente. La práctica de ejercicios de bajo impacto puede ayudarte a conservar el estado cardiovascular, la fuerza muscular y la amplitud de movimiento durante tanto tiempo como sea posible.

    Un fisioterapeuta también puede ayudarte a adaptarte a un dispositivo de inmovilización, un andador o una silla de ruedas, y puede sugerirte dispositivos, como rampas, que te faciliten el desplazamiento.

    La actividad física regular también puede ayudar a mejorar tu sensación de bienestar. El estiramiento adecuado puede ayudar a prevenir el dolor y a que la función de tus músculos sea la mejor posible.

  • Terapia ocupacional. Un terapeuta ocupacional puede ayudarte a encontrar modos de seguir siendo independiente, a pesar de la debilidad de las manos y los brazos. Los equipos de adaptación pueden ayudarte a llevar a cabo actividades diarias, como vestirte, asearte, comer y bañarte.

    Un terapeuta ocupacional también puede ayudarte a modificar tu casa para facilitar la accesibilidad si tienes problemas para caminar de manera segura.

    Los terapeutas ocupacionales también cuentan con una buena comprensión de cómo la tecnología de asistencia y las computadoras pueden usarse, incluso si tienes debilidad en las manos.

  • Terapia del habla. Dado que la ELA afecta los músculos que usas para hablar, la comunicación es un asunto problemático en las personas con ELA avanzada. Un logopeda puede enseñarte técnicas de adaptación para hacer que tu habla se entienda con mayor claridad. Los logopedas también pueden ayudarte a explorar otros métodos de comunicación, como un tablero alfabético o, simplemente, un bolígrafo y papel.

    Pregúntale a tu terapeuta acerca de la posibilidad de pedir prestados o alquilar dispositivos como tabletas con aplicaciones «texto a voz» o equipos basados en computadoras que cuenten con habla sintetizada para que te ayuden a comunicarte.

  • Apoyo nutricional. Tu equipo trabajará contigo y tus familiares para garantizar que estés comiendo alimentos que sean fáciles de tragar y satisfagan tus necesidades nutricionales. Con el tiempo, quizá necesites una sonda de alimentación.
  • Apoyo psicológico y social. Tu equipo puede incluir un asistente social para que te ayude con los asuntos financieros, el seguro médico, la obtención de los equipos y el pago de los dispositivos que pudieras necesitar. Psicólogos, asistentes sociales y otros pueden proporcionarles apoyo emocional a ti y a tus familiares.

Posibles tratamientos futuros

Constantemente se llevan a cabo estudios clínicos sobre medicamentos y tratamientos prometedores para la ELA.

Muchos factores relacionados con tu ELA y la existencia de estudios en curso para los que se estén inscribiendo pacientes determinarán si reúnes los requisitos para participar en un estudio clínico. Si bien muchos de estos estudios son prometedores, aún solo son estudios, y todavía no es claro si estos tratamientos ayudarán a las personas con ELA. Habla con tu médico acerca de las posibilidades que existen a tu disponibilidad.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Enterarte de que tienes esclerosis lateral amiotrófica (ELA) puede ser devastador. Los consejos que te presentamos a continuación pueden ayudarte a ti y a tu familia a hacer frente a esta situación:

  • Tómate tu tiempo para asumirlo. La noticia de que tienes una afección mortal que reducirá tu movilidad e independencia puede ser difícil. Tú y tu familia probablemente experimenten un período de duelo y aflicción tras el diagnóstico.
  • Ten esperanza. Tu equipo te ayudará a concentrarte en tus capacidades y en una vida saludable. Algunas personas que presentan esclerosis lateral amiotrófica viven mucho más que los tres a cinco años normalmente asociados con esta enfermedad. Algunas personas viven 10 años o más. Mantener una perspectiva optimista puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con ELA.
  • Piensa más allá de los cambios físicos. Muchas personas que presentan esclerosis lateral amiotrófica llevan vidas plenas y gratificantes a pesar de las limitaciones físicas. Intenta pensar en la ELA como una parte de tu vida solamente, no como si fuera toda tu identidad.
  • Únete a un grupo de apoyo. Puedes hallar consuelo en un grupo de apoyo integrado por otras personas que también tienen ELA. Tus familiares y amigos que ayudan con tu cuidado también pueden beneficiarse de un grupo de apoyo de otras personas responsables del cuidado de personas con ELA. Busca grupos de apoyo en tu zona preguntándole a tu médico o comunicándote con la ALS Association (Asociación para la ELA).
  • Toma decisiones ahora acerca de tu atención médica futura. Planificar el futuro te permite estar en control de las decisiones acerca de tu vida y tu cuidado.

    Con la ayuda de tu médico, el personal de enfermería de hospicio o un asistente social, puedes decidir si quieres someterte a ciertos procedimientos para prolongar la vida.

    También puedes decidir dónde quieres pasar los últimos días de tu vida. Puedes considerar las opciones de cuidado de hospicio. Planificar el futuro puede ayudarte a ti y a tus seres queridos a calmar algo de la ansiedad que suele aparecer.

Preparación antes de la cita

Es posible que primero consultes con tu médico de familia acerca de los signos y síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica. Tu médico de familia hablará contigo acerca de tus síntomas y realizará un examen físico inicial. Luego, tu médico probablemente te derivará a un médico especializado en afecciones del sistema nervioso (neurólogo) para una evaluación más exhaustiva.

Qué puedes hacer

Puede que sean necesarios muchos exámenes para diagnosticar tu problema, y este proceso puede resultar estresante y frustrante. Estas estrategias pueden darte una sensación mayor de control.

  • Anota los síntomas en una agenda. Antes de ver a un neurólogo, utiliza un calendario o una agenda para anotar cuándo y cómo notas problemas para caminar, en la coordinación de las manos, en el habla, al tragar o movimientos musculares involuntarios. Tus anotaciones quizás muestren un patrón que será útil para tu diagnóstico.
  • Busca un neurólogo y un equipo de atención. Un equipo de atención integral dirigido por un neurólogo normalmente es lo más apropiado para tratar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Tu equipo debe ser comunicativo y estar al tanto de tus necesidades individuales.

    Un equipo integral puede prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de tu atención.

Qué esperar del médico

Tu médico de familia revisará detenidamente tus antecedentes familiares al igual que tus signos y síntomas. Es posible que tu neurólogo y tu médico de familia realicen un examen físico y neurológico, que puede incluir las siguientes pruebas:

  • Reflejos
  • Fuerza muscular
  • Tono muscular
  • Sentidos del tacto y vista
  • Coordinación
  • Equilibrio

Last Updated Jan 15, 2019


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