Esclerosis lateral amiotrófica

Perspectiva general

La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, es una enfermedad progresiva del sistema nervioso que afecta las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, y causa pérdida del control muscular.

La ELA a menudo se llama enfermedad de Lou Gehrig, en honor al jugador de béisbol al que se le diagnosticó la enfermedad. Los médicos generalmente no saben por qué ocurre la ELA. Algunos casos son hereditarios.

La ELA a menudo comienza con fasciculaciones musculares y debilidad en una extremidad o dificultad para hablar. Eventualmente, la ELA afecta el control de los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar. No hay cura para esta enfermedad mortal.

Síntomas

Los signos y síntomas de la ELA varían mucho de una persona a otra, según qué neuronas estén afectadas. Algunos signos y síntomas son:

  • Dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales
  • Tropezones y caídas
  • Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos
  • Debilidad o torpeza en las manos
  • Dificultad para hablar o problemas para tragar
  • Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua
  • Llanto, risa o bostezos inapropiados
  • Cambios cognitivos y de comportamiento

La ELA con frecuencia comienza en las manos, los pies o las extremidades y luego se extiende a otras partes del cuerpo. A medida que la enfermedad avanza y las células nerviosas se destruyen, los músculos se debilitan. Esto eventualmente afecta la masticación, la deglución, el habla y la respiración.

Generalmente no hay dolor en los estadios tempranos de la ELA, y el dolor es poco común en los estadios avanzados. La ELA no suele afectar al control de la vejiga ni a los sentidos.

Causas

La ELA afecta las células nerviosas que controlan los movimientos voluntarios de los músculos, como caminar y hablar (neuronas motoras). La ELA hace que las neuronas motoras se deterioren gradualmente y luego mueran. Las neuronas motoras se extienden desde el cerebro hasta la médula espinal y los músculos de todo el cuerpo. Cuando las neuronas motoras están dañadas, dejan de enviar mensajes a los músculos, por lo que los músculos no pueden funcionar.

La ELA se hereda en el 5 % al 10 % de las personas. Se desconoce la causa en el resto de las personas.

Los investigadores continúan estudiando las posibles causas de la ELA. La mayoría de las teorías se centran en una interacción compleja entre los factores genéticos y ambientales.

Factores de riesgo

Estos son algunos de los factores de riesgo establecidos para la esclerosis lateral amiotrófica:

  • Factor hereditario. Entre el 5 y el 10 % de las personas con esclerosis lateral amiotrófica la heredaron (esclerosis lateral amiotrófica familiar). La mayoría de los hijos de personas con esclerosis lateral amiotrófica familiar tienen un 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
  • La edad. El riesgo de esclerosis lateral amiotrófica aumenta con la edad, y es más común entre los 40 y mediados de los 60 años.
  • Sexo. Antes de los 65 años, la esclerosis lateral amiotrófica es un poco más común en hombres que en mujeres. Esta diferencia de sexo desaparece después de los 70 años.
  • La genética. Algunos estudios que examinan todo el genoma humano encontraron muchas similitudes en las variaciones genéticas de las personas con esclerosis lateral amiotrófica familiar y algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica no hereditaria. Estas variaciones genéticas podrían hacer que las personas sean más susceptibles a la esclerosis lateral amiotrófica.

Los siguientes factores ambientales podrían desencadenar la esclerosis lateral amiotrófica.

  • Tabaquismo. Fumar es el único factor de riesgo ambiental probable de la esclerosis lateral amiotrófica. El riesgo parece ser mayor para las mujeres, particularmente después de la menopausia.
  • Exposición a toxinas ambientales. Cierta evidencia sugiere que la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o el hogar podría estar relacionada con la esclerosis lateral amiotrófica. Se han realizado muchos estudios, pero ningún agente o sustancia química ha sido asociado consistentemente con la esclerosis lateral amiotrófica.
  • Servicio militar. Los estudios indican que las personas que han servido en las Fuerzas Armadas tienen un mayor riesgo de sufrir de esclerosis lateral amiotrófica. No está claro qué podría desencadenar el desarrollo de esclerosis lateral amiotrófica. Podría incluir la exposición a ciertos metales o productos químicos, lesiones traumáticas, infecciones virales y esfuerzo intenso.

Complicaciones

A medida que la enfermedad progresa, la ELA causa complicaciones, tales como las siguientes:

Problemas respiratorios

Con el tiempo, la esclerosis lateral amiotrófica paraliza los músculos que usas para respirar. Es posible que necesites un dispositivo que te ayude a respirar por la noche, similar a lo que una persona con apnea del sueño podría usar. Por ejemplo, se te puede administrar presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) o presión positiva binivel en las vías respiratorias (BiPAP) para ayudarte con la respiración en la noche.

Algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica avanzada eligen someterse a una traqueotomía, un orificio creado quirúrgicamente en la parte frontal del cuello que lleva a la tráquea, para el uso a tiempo completo de un respirador que infla y desinfla los pulmones.

La causa más común de muerte para las personas con esclerosis lateral amiotrófica es la insuficiencia respiratoria. En promedio, la muerte ocurre entre tres y cinco años después de que comienzan los síntomas. Sin embargo, algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica viven 10 años o más.

Problemas para hablar

La mayoría de las personas con esclerosis lateral amiotrófica desarrollan problemas para hablar. Por lo general, esto comienza como una dificultad leve y ocasional a la hora de hablar, pero se vuelve más grave. El habla eventualmente se vuelve difícil de entender para otros, y las personas con esclerosis lateral amiotrófica a menudo dependen de otras tecnologías de comunicación para comunicarse.

Problemas de alimentación

Las personas con ELA pueden desarrollar desnutrición y deshidratación por el daño a los músculos que controlan la deglución. También tienen mayor riesgo de que entren alimentos, líquidos o saliva en los pulmones, lo que puede causar neumonía. Una sonda de alimentación puede reducir estos riesgos y asegurar una hidratación y nutrición adecuadas.

Demencia

Algunas personas con ELA tienen problemas con la memoria y la toma de decisiones, y algunas finalmente son diagnosticadas con una forma de demencia llamada demencia frontotemporal.

Diagnóstico

La esclerosis lateral amiotrófica es difícil de diagnosticar a tiempo porque puede imitar otras enfermedades neurológicas. Las pruebas para descartar otras afecciones podrían incluir:

  • Electromiograma. El médico inserta un electrodo de aguja a través de la piel en varios músculos. El análisis evalúa la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo.

    Las anomalías en los músculos que se observan en un electromiograma pueden ayudar a los médicos a diagnosticar o descartar la ELA. Un electromiograma también puede ayudar a guiar tu terapia de ejercicio.

  • Estudio de conducción nerviosa. Este estudio mide la capacidad de los nervios para enviar impulsos a los músculos en distintas áreas del cuerpo. Esta prueba puede determinar si tienes daño en los nervios o ciertas enfermedades musculares o nerviosas.
  • Resonancia magnética. Usando ondas de radio y un potente campo magnético, una resonancia magnética produce imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal. Una resonancia magnética puede revelar tumores de la médula espinal, hernias discales en el cuello u otras afecciones que podrían estar causando los síntomas.
  • Análisis de sangre y de orina. El análisis de muestras de sangre y orina en el laboratorio puede ayudar al médico a eliminar otras causas posibles de los signos y síntomas.
  • Punción lumbar (punción medular). Esto implica extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo para realizar pruebas de laboratorio utilizando una pequeña aguja que se inserta entre dos vértebras en la parte baja de la espalda.
  • Biopsia muscular. Si el médico cree que puedes tener una enfermedad muscular en lugar de ELA, podrías someterte a una biopsia muscular. Mientras estás bajo anestesia local, se extrae una pequeña porción del músculo y se envía a un laboratorio para que la analicen.

Tratamiento

Los tratamientos no pueden revertir el daño de la esclerosis lateral amiotrófica, pero pueden retrasar la progresión de los síntomas, evitar complicaciones y hacerte sentir más cómodo e independiente.

Es posible que necesites un equipo integrado de médicos capacitados en muchas áreas y otros profesionales de la salud para que te brinden su atención. Esto podría prolongar tu supervivencia y mejorar tu calidad de vida.

Tu equipo te ayudará a seleccionar los tratamientos adecuados para ti. Tienes derecho a elegir o rechazar cualquiera de los tratamientos sugeridos.

Medicamentos

La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado dos medicamentos para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica:

  • Riluzol (Rilutek). Administrado por vía oral, se ha demostrado que este medicamento aumenta la esperanza de vida de tres a seis meses. Puede causar efectos secundarios como mareos, afecciones gastrointestinales y cambios en la función hepática. El médico controlará tus recuentos sanguíneos y las funciones del hígado mientras estés tomando el medicamento.
  • Edaravone (Radicava). Este medicamento, administrado por infusión intravenosa, ha demostrado reducir la disminución del funcionamiento diario. Todavía no se conoce su efecto sobre la duración de la vida. Los efectos secundarios pueden incluir moretones, dolor de cabeza y dificultad para respirar. Este medicamento se administra diariamente durante dos semanas al mes.

El médico también podría recetarte medicamentos para aliviar otros síntomas, como los siguientes:

  • Calambres y espasmos musculares
  • Estreñimiento
  • Fatiga
  • Exceso de saliva y flema
  • Dolor
  • Depresión
  • Problemas de sueño
  • Estallidos incontrolados de risa o llanto

Terapias

  • Cuidado de la respiración. Con el tiempo, tendrás más dificultad para respirar a medida que tus músculos se debiliten. Los médicos pueden examinar tu respiración regularmente y darte dispositivos para que te ayuden a respirar en la noche.

    Puedes elegir la ventilación mecánica para que te ayude a respirar. Los médicos insertan un tubo en un orificio creado quirúrgicamente en la parte frontal del cuello que lleva a la tráquea (traqueotomía que se conecta a un respirador).

  • Fisioterapia. Un fisioterapeuta puede tratar el dolor, la marcha, la movilidad, los aparatos ortopédicos y las necesidades de equipos que te ayudan a mantener tu independencia. La práctica de ejercicios de bajo impacto puede ayudarte a que conserves tu estado cardiovascular, fuerza muscular y amplitud de movimiento durante el mayor tiempo posible.

    El ejercicio regular también puede ayudar a mejorar tu sensación de bienestar. El estiramiento apropiado puede ayudar a prevenir el dolor y a que tus músculos funcionen mejor.

    Un fisioterapeuta también puede ayudarte para que te adaptes a un aparato ortopédico, andador o silla de ruedas, y puede sugerirte dispositivos tales como rampas que te faciliten la movilidad.

  • Terapia ocupacional. Un terapeuta ocupacional puede ayudarte a encontrar maneras de mantener tu independencia a pesar de la debilidad en las manos y los brazos. El equipo de adaptación puede ayudarte a realizar actividades como vestirte, arreglarte, comer y bañarte.

    Un terapeuta ocupacional también puede ayudarte a modificar tu casa para permitir la accesibilidad si tienes problemas para caminar con seguridad.

  • Terapia del habla. Un terapeuta del habla puede enseñarte técnicas de adaptación para hacer que te entiendan mejor cuando hables. Los terapeutas del habla también pueden ayudarte a explorar otros métodos de comunicación, como un tablero del alfabeto o lápiz y papel.

    Pregúntale a tu terapeuta sobre la posibilidad de pedir prestado o alquilar dispositivos tales como tabletas con aplicaciones de texto a voz o equipos basados en computadoras con habla sintetizada, que pueden ayudar a que te comuniques.

  • Apoyo nutricional. Tu equipo trabajará contigo y los miembros de tu familia para asegurarse de que comas alimentos que son más fáciles de tragar y que satisfagan tus necesidades nutricionales. Es posible que con el tiempo necesites una sonda de alimentación.
  • Apoyo psicológico y social. Tu equipo puede incluir a un asistente social para que te ayude con los asuntos financieros, el seguro, la obtención de equipo y el pago de los dispositivos que necesitas. Los psicólogos, trabajadores sociales y otros pueden proporcionarte apoyo emocional a ti y tu familia.

Posibles tratamientos futuros

Todo el tiempo se están desarrollando estudios clínicos sobre medicamentos y tratamientos prometedores para la esclerosis lateral amiotrófica .

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Enterarte de que tienes ELA puede ser devastador. Los siguientes consejos pueden ayudarte a ti y a tu familia a sobrellevar la situación:

  • Tómate tiempo para asumirlo. La noticia de que tienes una enfermedad mortal que reducirá tu movilidad e independencia es dura. Es probable que tú y tu familia atraviesen un período de luto y aflicción después de recibir el diagnóstico.
  • Ten esperanza. Tu equipo te ayudará a concentrarte en tus habilidades y en una vida saludable. Algunas personas con ELA viven mucho más tiempo que los tres a cinco años generalmente asociados con esta afección. Algunos viven 10 años o más. Mantener una perspectiva optimista puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con ELA.
  • Piensa más allá de los cambios físicos. Muchas personas con esclerosis lateral amiotrófica llevan vidas gratificantes a pesar de sus limitaciones físicas. Intenta pensar que la ELA es solo una parte de tu vida, no toda tu identidad.
  • Únete a un grupo de apoyo. Puedes encontrar consuelo en un grupo de apoyo con otras personas que tienen ELA. Los seres queridos que ayudan con tu cuidado también podrían beneficiarse con un grupo de apoyo de otros cuidadores de ELA. Consulta con tu médico o comunícate con la ALS Association (Asociación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica) para buscar grupos de apoyo en tu zona.
  • Toma decisiones ahora sobre tu futura atención médica. La planificación para el futuro te permite tener el control de las decisiones sobre tu vida y tu cuidado. Con la ayuda del médico, personal de enfermería de cuidados paliativos o asistente social, puedes decidir si deseas ciertos procedimientos para prolongar la vida.

    También puedes decidir dónde quieres pasar tus últimos días. Podrías considerar opciones de cuidados paliativos. Planificar para el futuro puede ayudarte a ti y a tus seres queridos a calmar la ansiedad.

Preparación antes de la cita

Primero podrías consultar a tu médico de familia acerca de los signos y síntomas de la ELA. Luego, es probable que el médico te refiera a un médico capacitado en afecciones del sistema nervioso (neurólogo) para que te evalúe más a fondo.

Qué puedes hacer

Es posible que necesites muchos exámenes para diagnosticar tu afección, lo cual puede ser estresante y frustrante. Estas estrategias pueden darte una mayor sensación de control.

  • Lleva un diario de los síntomas. Antes de ver a un neurólogo, comienza a usar un calendario o cuaderno para anotar cuándo y cómo notas problemas para caminar, coordinar las manos, hablar, tragar o realizar movimientos musculares involuntarios. Tus notas pueden mostrar un patrón que es útil para el diagnóstico.
  • Busca un neurólogo y un equipo de atención de la salud. Un equipo de atención integrada dirigido por tu neurólogo suele ser el más apropiado para la atención de la ELA. Tu equipo debe comunicarse entre sí y estar familiarizado con tus necesidades.

Qué esperar del médico

Tu médico de familia revisará tu historial médico familiar y tus signos y síntomas. Tu neurólogo y tu médico de familia podrán hacer un examen físico y neurológico, que puede incluir las siguientes pruebas:

  • Reflejos;
  • fuerza muscular;
  • tono muscular;
  • Sentido del tacto y de la vista
  • coordinación;
  • Equilibrio

Last Updated Dec 14, 2019


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