Esclerosis lateral primaria (ELP)

Perspectiva general

La esclerosis lateral primaria es un tipo de enfermedad de las neuronas motoras que hace que los nervios dentro del cerebro se descompongan lentamente. Esto hace que los nervios no puedan activar las neuronas motoras de la médula espinal, que controlan los músculos. La esclerosis lateral primaria causa debilidad en los músculos voluntarios, como los que usas para controlar las piernas, los brazos y la lengua.

Esta afección puede aparecer a cualquier edad, pero generalmente ocurre entre los 40 y los 60 años. Un subtipo de esclerosis lateral primaria, conocida como esclerosis lateral primaria juvenil, comienza en la primera infancia y es causada por un gen anormal transmitido de padres a hijos.

La esclerosis lateral primaria a menudo se confunde con otra enfermedad de las neuronas motoras más común llamada esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Sin embargo, la esclerosis lateral primaria progresa más lentamente que la ELA y, en la mayoría de los casos, no es mortal.

Síntomas

Los signos y síntomas de la esclerosis lateral primaria, por lo general, tardan años en progresar. Por ejemplo:

  • Rigidez, debilidad y espasmos musculares (espasticidad) en las piernas, que a menudo comienza en una sola pierna
  • Tropezones, dificultad con el equilibrio y torpeza a medida que los músculos de las piernas se debilitan
  • Debilidad y rigidez que progresa hacia el tronco, luego hacia los brazos, las manos, la lengua y la mandíbula
  • Ronquera, así como lentitud, dificultad para hablar y babeo a medida que los músculos faciales se debilitan
  • Dificultades para deglutir y, ocasionalmente, para respirar en las últimas etapas de la enfermedad

Con menos frecuencia, la esclerosis lateral primaria comienza en la lengua o en las manos y luego progresa a través de la médula espinal hasta las piernas.

Cuándo debes consultar con un médico

Pide una consulta con el médico si tienes problemas persistentes de rigidez o debilidad en las piernas o al tragar o hablar.

Si tu hijo desarrolla espasmos musculares involuntarios o parece estar perdiendo el equilibrio con más frecuencia de lo habitual, pide una consulta con un pediatra para una evaluación.

Causas

En la esclerosis lateral primaria, las células nerviosas del cerebro que controlan el movimiento fallan con el tiempo. Esta pérdida causa problemas de movimiento, como movimientos lentos, problemas de equilibrio y torpeza.

Esclerosis lateral primaria en adultos

Se desconoce la causa de la esclerosis lateral primaria en adultos. En la mayoría de los casos, no es una enfermedad hereditaria y no se sabe por qué o cómo comienza.

Esclerosis lateral primaria juvenil

La esclerosis lateral primaria juvenil es causada por mutaciones en un gen llamado ALS2.

Aunque los investigadores no entienden cómo este gen causa la enfermedad, saben que el gen ALS2 da instrucciones para crear una proteína llamada alsina, que está presente en las células de las neuronas motoras.

En el caso de alguien con esclerosis lateral primaria juvenil, cuando se modifican las instrucciones, la proteína alsina se vuelve inestable y no funciona correctamente, lo que a su vez afecta la función muscular normal.

La esclerosis lateral primaria juvenil es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres tienen que ser portadores del gen para transmitirlo a sus hijos, aunque ellos mismos no tengan la enfermedad.

Complicaciones

Aunque la progresión promedio de la esclerosis lateral primaria dura unos 20 años, la enfermedad tiene efectos muy variables de una persona a otra. Algunas personas continúan caminando, pero otras finalmente necesitan usar sillas de ruedas u otros dispositivos de asistencia.

No se cree que la esclerosis lateral primaria en adultos acorte la esperanza de vida, pero puede afectar gradualmente la calidad de esta a medida que aumenta la cantidad de músculos que pierden su función. Los músculos más débiles pueden provocar caídas, lo cual puede traducirse en lesiones.

Diagnóstico

No existe una sola prueba que confirme el diagnóstico de esclerosis lateral primaria. De hecho, como la enfermedad puede imitar los signos y síntomas de otras enfermedades neurológicas como la esclerosis múltiple y la esclerosis lateral amiotrófica, es probable que el médico ordene varias pruebas para descartar otras enfermedades.

Después de registrar cuidadosamente tu historial médico y familiar y de realizar un examen neurológico, el médico podría ordenar los siguientes exámenes:

  • Análisis de sangre. Los análisis de sangre verifican si hay infecciones u otras posibles causas de debilidad muscular.
  • Resonancia magnética. Una resonancia magnética u otras pruebas de diagnóstico por imágenes del cerebro o la columna vertebral pueden revelar signos de degeneración de las células nerviosas.

    Una resonancia magnética puede mostrar otras causas de los síntomas, como anomalías estructurales, esclerosis múltiple o tumores de la médula espinal.

  • Electromiograma. Durante un electromiograma, el médico inserta un electrodo de aguja a través de la piel en varios músculos. El análisis evalúa la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo.

    Esta prueba puede medir el compromiso de las neuronas motoras inferiores, lo que puede ayudar a diferenciar entre esclerosis lateral primaria y esclerosis lateral amiotrófica.

  • Estudios de la conducción nerviosa. Estas pruebas utilizan una cantidad baja de corriente eléctrica para medir la capacidad de los nervios para enviar impulsos a los músculos en distintas áreas del cuerpo. Esta prueba puede determinar si tienes daño en los nervios.
  • Punción lumbar (punción medular). El médico utiliza una aguja delgada y hueca para extraer del canal raquídeo pequeñas muestras del líquido que rodea el cerebro y la médula espinal (líquido cefalorraquídeo) para realizar análisis de laboratorio. Una punción lumbar puede ayudar a descartar esclerosis múltiple, infecciones y otras afecciones.

Algunas veces los médicos esperan de tres a cuatro años antes de finalizar un diagnóstico porque la esclerosis lateral amiotrófica temprana puede parecerse a la esclerosis lateral primaria hasta que aparecen síntomas adicionales unos años más tarde. Es posible que se te pida que regreses para repetir la prueba de electromiografía durante tres o cuatro años antes de que se confirme el diagnóstico de esclerosis lateral primaria.

Tratamiento

No existen tratamientos para prevenir, detener o revertir la esclerosis lateral primaria. El tratamiento, que se centra en aliviar los síntomas y preservar la función, incluye lo siguiente:

  • Medicamentos. El médico podría recetar medicamentos como baclofeno, tizanidina (Zanaflex) o clonazepam (Klonopin) para aliviar los espasmos musculares (espasticidad). Estos medicamentos se administran por vía oral.

    Si tu espasticidad no se controla con medicamentos orales, el médico podría recomendar la implantación quirúrgica de una bomba de medicamentos para administrar baclofeno directamente al líquido cefalorraquídeo (baclofeno intratecal).

    Si tienes depresión, el médico podría recetar antidepresivos. La amitriptilina y otros medicamentos también pueden ayudar con los problemas de babeo.

  • Fisioterapia. Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento pueden ayudar a mantener la fuerza muscular, la flexibilidad y la amplitud de movimiento, y a prevenir la inmovilidad de las articulaciones. Las almohadillas térmicas pueden ayudar a aliviar el dolor muscular.
  • Terapia del habla. Si tus músculos faciales están afectados por la esclerosis lateral primaria, la terapia del habla podría ser de ayuda.
  • Dispositivos de asistencia. Los fisioterapeutas o terapeutas ocupacionales podrían evaluarte periódicamente para determinar si necesitas dispositivos de asistencia, como un bastón, un andador o una silla de ruedas, a medida que la esclerosis lateral primaria progresa.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Se esperan períodos en los que te sientas deprimido por tener esclerosis lateral primaria, y estos son normales. Lidiar con la realidad de una enfermedad incurable y progresiva puede ser un desafío. Para hacer frente a la enfermedad y sus efectos, considera estos consejos:

  • Busca apoyo emocional. La familia y los amigos pueden ser grandes fuentes de consuelo y apoyo cuando estás luchando con los aspectos emocionales de una enfermedad a largo plazo.

    Debido a que la esclerosis lateral primaria es un diagnóstico poco común, podría ser un desafío encontrar un grupo de apoyo local para personas con tu afección. Sin embargo, hay algunos grupos de debate en línea disponibles. Ver cómo otros lidian con la enfermedad podría ayudarte.

  • Obtén ayuda profesional si la necesitas. Cuando te enfrentas a una enfermedad crónica, no es inusual sentirse abrumado a veces. Busca asesoramiento profesional para obtener otra perspectiva, o si estás luchando contra la depresión y necesitas consejos sobre el tratamiento.

  • Conoce y utiliza los recursos disponibles para ti. Si llegas a un punto en el que tu enfermedad restrinja tus actividades significativamente, pregúntale a tu médico acerca de los dispositivos diseñados para ayudarte a mantener la independencia.

    Además, hay servicios sociales disponibles para las personas con discapacidades de todo tipo. Trata de obtener toda la información que puedas sobre los recursos disponibles para ti. A veces, contar con la ayuda de tu comunidad puede fortalecer los lazos de nuevas maneras.

Last Updated Sep 13, 2019


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