Fenilcetonuria

Perspectiva general

La fenilcetonuria es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca que un aminoácido denominado fenilalanina se acumule en el cuerpo. La fenilcetonuria se produce como consecuencia de un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH, por sus siglas en inglés). Este gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Sin la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina, se puede desarrollar una peligrosa acumulación cuando una persona con fenilcetonuria ingiere alimentos que contienen proteína o consume aspartamo, un edulcorante artificial. Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud.

Durante el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) deben seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas. Los medicamentos más novedosos pueden permitir que algunas personas con fenilcetonuria lleven una alimentación con una cantidad ilimitada o mayor cantidad de fenilalanina.

En los Estados Unidos y muchos otros países, se examina a los bebés poco después del nacimiento para detectar si tienen fenilcetonuria. Si bien no existe una cura para la fenilcetonuria, reconocerla y comenzar de inmediato un tratamiento puede ayudar a prevenir limitaciones en las áreas del pensamiento, la comprensión y la comunicación (discapacidad intelectual) y problemas de salud más graves.

Síntomas

Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses.

Los signos y síntomas de la fenilcetonuria que no se trata pueden ser leves o graves, e incluyen los siguientes:

• Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo.
• Problemas del sistema nervioso (neurológicos) que pueden incluir convulsiones.
• Erupciones cutáneas, como eczema.
• Piel, cabello y ojos más claros que los de los miembros de la familia, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina (pigmento responsable del color de la piel y del cabello).
• Tamaño de la cabeza inusualmente pequeño (microcefalia).
• Hiperactividad.
• Discapacidad intelectual.
• Retraso en el desarrollo.
• Problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
• Trastornos de salud mental.

La gravedad varía

La gravedad de la fenilcetonuria depende del tipo.

• Fenilcetonuria clásica. La forma más grave del trastorno se llama fenilcetonuria clásica. Lo que sucede es que falta la enzima que se necesita para descomponer la fenilalanina, o bien hay una reducción grave de esta. Como consecuencia, los niveles elevados de fenilalanina pueden generar un daño cerebral grave.
• Formas menos graves de fenilcetonuria. En formas leves o moderadas, la enzima todavía tiene un poco de función, por lo que los niveles de fenilalanina no son tan elevados, lo que se traduce en un menor riesgo de tener daño cerebral significativo.

Independientemente de la forma, la mayoría de los bebés, niños y adultos que tienen este trastorno requieren una dieta especial para la fenilcetonuria a fin de prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones.

Embarazo y fenilcetonuria

Las mujeres que tienen fenilcetonuria y quedan embarazadas corren el riesgo de tener otra forma de la enfermedad llamada fenilcetonuria materna. Si las mujeres no siguen la dieta especial para la fenilcetonuria antes del embarazo y durante este, los niveles de fenilalanina en la sangre pueden llegar a ser altos y dañar el bebé en desarrollo.

Incluso las mujeres que tienen formas más leves de esta afección pueden poner en riesgo al feto si no siguen la dieta para la fenilcetonuria.

Los bebés nacidos de mujeres que tienen niveles altos de fenilalanina no suelen heredar la fenilcetonuria. Sin embargo, pueden tener problemas graves si el nivel de fenilalanina en la sangre de la madre es alto durante el embarazo. Cuando nace, el bebé puede tener lo siguiente:

• Bajo peso al nacer
• Cabeza inusualmente pequeña
• Problemas en el corazón

Además, la fenilcetonuria materna puede hacer que el bebé tenga desarrollo tardío, discapacidad intelectual y problemas del comportamiento.

Cuándo debes consultar a un médico

Habla con tu proveedor de atención médica ante estas situaciones:

• Recién nacidos. Si el cribado neonatal de rutina demuestra que tu bebé podría tener fenilcetonuria, el proveedor de atención médica del niño iniciará un tratamiento alimentario de inmediato para prevenir problemas a largo plazo.
• Mujeres en edad fértil. Es especialmente importante para las mujeres que tienen antecedentes de fenilcetonuria que consulten con un proveedor de atención médica y que sigan una dieta para la fenilcetonuria antes de quedar embarazadas y durante el embarazo. Esto disminuye el riesgo de que los niveles altos de fenilalanina en la sangre hagan daño al feto.
• Adultos. Las personas que tienen fenilcetonuria necesitan atención médica de por vida. Es posible que los adultos que tienen fenilcetonuria y que suspendieron la dieta para esta enfermedad en la adolescencia puedan beneficiarse de una consulta con el proveedor de atención médica. Retomar la dieta puede mejorar el funcionamiento mental y el comportamiento, así como prevenir el mayor daño al sistema nervioso central que pueden provocar los niveles altos de fenilalanina.

Causas

Factores de riesgo

Los siguientes son algunos factores de riesgo de heredar fenilcetonuria:

• Tener ambos padres con una modificación genética que cause fenilcetonuria. Los dos padres deben trasmitir una copia del gen modificado para que su hijo sufra esta afección.
• Ser descendiente de determinada raza o etnia. La fenilcetonuria afecta a personas de la mayoría de las etnias del mundo. Sin embargo, en los Estados Unidos es más común en las personas descendientes de europeos y mucho menos común en las personas afrodescendientes.

Complicaciones

La fenilcetonuria no tratada puede causar complicaciones en los bebés, los niños y los adultos que padecen el trastorno. Si las mujeres con esta afección tienen niveles elevados de fenilalanina en la sangre durante el embarazo, esto puede dañar al bebé no nacido.

La fenilcetonuria no tratada puede provocar lo siguiente:

• Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual marcada desde los primeros meses de vida
• Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores
• En el caso de niños más grandes y adultos, problemas de conducta, emocionales y sociales
• Problemas graves de salud y desarrollo

Prevención

Si tienes síntomas de fenilcetonuria y piensas quedar embarazada:

• Sigue una dieta baja en fenilalanina. Las mujeres con fenilcetonuria pueden evitar dañar a su bebé en desarrollo si se ajustan o vuelven a una dieta baja en fenilalanina antes de quedar embarazadas. Los suplementos nutricionales diseñados para las personas con fenilcetonuria pueden garantizar una cantidad suficiente de proteínas y otros nutrientes durante el embarazo. Si tienes fenilcetonuria, habla con el proveedor de atención médica antes de buscar quedar embarazada.
• Considera la consejería genética. Si tienes fenilcetonuria, un pariente cercano con fenilcetonuria o un hijo que tiene fenilcetonuria, es posible que te beneficies de la consejería genética antes de la concepción. Un médico que se especializa en genética médica (genetista) puede ayudarte a comprender mejor cómo se trasmite la fenilcetonuria en la familia. El especialista también puede ayudarte a determinar el riesgo de tener un hijo con fenilcetonuria y asistirte con la planificación familiar.

Diagnóstico

El cribado neonatal identifica casi todos los casos de fenilcetonuria. Los cincuenta estados en los Estados Unidos requieren que se examine a los recién nacidos para detectar la fenilcetonuria. Otros países también controlan de forma regular a los bebés para detectar la fenilcetonuria.

Si tienes fenilcetonuria o antecedentes familiares de esta afección, es posible que el proveedor de atención médica te recomiende hacerte exámenes de detección antes del embarazo o del nacimiento. Es posible identificar a los portadores de la fenilcetonuria a través de análisis de sangre.

Hacerle análisis al bebé después del nacimiento

El análisis de fenilcetonuria se hace uno o dos días después del nacimiento del bebé. Para obtener resultados precisos, es mejor hacerlo después de que el bebé tenga 24 horas de vida y después de que haya incorporado algo de proteínas a la dieta.

• El personal de enfermería o un técnico de laboratorio extraen algunas gotas de sangre del talón del bebé.
• El laboratorio analiza la muestra de sangre para detectar ciertos trastornos metabólicos, entre ellos la fenilcetonuria.
• Si no das a luz a tu bebé en un hospital o te dan de alta poco después del nacimiento, es posible que debas programar una prueba del talón con tu proveedor de atención médica.

Si ese análisis indica que tu bebé puede tener fenilcetonuria, sucederá lo siguiente:

• Es posible que haya que hacerle otras pruebas al bebé para confirmar el diagnóstico, entre ellas análisis de sangre y análisis de orina.
• Es posible que a ti y a tu bebé les hagan pruebas genéticas para identificar la modificación genética que provoca fenilcetonuria.

Tratamiento

Comenzar un tratamiento temprano y continuarlo durante toda la vida puede ayudar a prevenir discapacidades intelectuales y problemas de salud significativos.

Los principales tratamientos para la fenilcentonuria incluyen:

• Una dieta de por vida con un consumo muy limitado de alimentos con fenilalanina
• Tomar una fórmula para la fenilcetonuria (un suplemento nutricional especial) de por vida para asegurarse de obtener suficiente proteína esencial (sin fenilalanina) y nutrientes que son fundamentales para el crecimiento y la salud en general
• Medicamentos para ciertas personas con fenilcetonuria

La cantidad de fenilalanina que se considere prudente dependerá de cada persona con fenilcetonuria y puede variar con el tiempo. En general, la idea es consumir solo la cantidad de fenilalanina necesaria para un buen crecimiento y para los procesos corporales normales, pero no más. El proveedor de atención médica puede determinar una cantidad prudente a través de:

• Revisión periódica de los registros de comidas y tablas de crecimiento
• Análisis de sangre frecuentes que controlan los niveles de fenilalanina en la sangre, especialmente durante los períodos de crecimiento infantil y el embarazo
• Otras pruebas para evaluar el crecimiento, el desarrollo y la salud

El proveedor de atención médica puede remitirte a un dietista diplomado que puede ayudarte a obtener información sobre la dieta para la fenilcetonuria, ayudarte a modificar la dieta cuando sea necesario y sugerir formas de controlar los desafíos de la dieta para la fenilcetonuria.

Alimentos que deben evitarse

Como la cantidad de fenilalanina que una persona con fenilcetonuria puede ingerir de forma segura es tan baja, es fundamental evitar todos los alimentos ricos en proteínas, por ejemplo:

• Leche
• Huevos
• Queso
• Frutos secos
• Productos a base de soja, como el tofu, el tempeh, los granos y la leche
• Porotos (frijoles) y arvejas (guisantes, chícharos)
• Carne de aves, res, cerdo y otras
• Pescado

Probablemente se tendrá que limitar el consumo de papa, granos y otros vegetales.

Los niños y los adultos también tienen que evitar ciertos alimentos y bebidas adicionales, como la mayoría de los refrescos dietéticos y otras bebidas que contienen aspartamo (NutraSweet, Equal). El aspartamo es un endulzante artificial que se fabrica con fenilalanina.

Algunos medicamentos pueden contener aspartamo, y algunas vitaminas u otros suplementos pueden contener aminoácidos o leche descremada en polvo. Consulta con el farmacéutico el contenido de los productos de venta libre y los medicamentos recetados.

Habla con el proveedor de atención médica o dietista diplomado para informarte sobre tus necesidades nutricionales específicas.

Leche maternizada para personas con fenilcetonuria

Debido a la dieta restringida, las personas con fenilcetonuria deben obtener los nutrientes esenciales a través de un suplemento nutricional especial. La leche de fórmula sin fenilalanina proporciona proteínas y otros nutrientes esenciales (aminoácidos) de forma segura a las personas con fenilcetonuria.

El proveedor de atención médica y el dietista pueden ayudarte a encontrar el mejor tipo de leche de fórmula para ti.

• Leche maternizada para bebés y niños pequeños. Como la fórmula común para lactantes y la leche materna contienen fenilalanina, los bebés con fenilcetonuria necesitan consumir una fórmula para lactantes sin fenilalanina. Un dietista puede calcular cuidadosamente la cantidad de leche materna o leche común de fórmula para mezclar con la leche de fórmula sin fenilalanina. El dietista también puede enseñarles a los padres a elegir alimentos sólidos que no superen la cantidad diaria de fenilalanina permitida para el niño.
• Leche de fórmula para niños mayores y adultos. Los niños mayores y los adultos continúan bebiendo o comiendo un suplemento nutricional sin fenilalanina (fórmula equivalente en proteínas), según las indicaciones del proveedor de atención médica o del dietista. La dosis diaria de leche de fórmula se divide entre las comidas y los refrigerios, en lugar de ingerirla o beberla toda a la vez. La leche de fórmula para niños mayores y adultos no es la misma que se usa para los bebés, pero también proporciona proteínas esenciales sin fenilalanina. La leche de fórmula debe tomarse de por vida.

La necesidad de un suplemento nutricional, especialmente, si a ti o a tu hijo no les agrada, y las limitadas opciones de alimentos pueden hacer que la dieta para la fenilcetonuria sea complicada. Sin embargo, comprometerse firmemente con este cambio de estilo de vida es la única manera de prevenir los graves problemas de salud que pueden desarrollar las personas con fenilcetonuria.

Medicamentos para la fenilcetonuria

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el medicamento sapropterina (Kuvan) para el tratamiento de la fenilcetonuria. El medicamento se puede usar en combinación con una dieta para la fenilcetonuria. Es posible que algunas personas con esta afección que toman el medicamento necesiten seguir una dieta para la fenilcetonuria. Sin embargo, este medicamento no funciona para todas las personas que padecen fenilcetonuria.

La Administración de Alimentos y Medicamentos también aprobó una nueva terapia enzimática, pegvaliase-pqpz (Palynziq), para adultos con fenilcetonuria cuando la terapia actual no reduce de forma eficaz el nivel de fenilalanina. Sin embargo, debido a los frecuentes efectos secundarios, que pueden ser graves, este tratamiento únicamente está disponible como parte de un programa restringido bajo la supervisión de proveedores de atención médica certificados.

Estilo de vida y remedios caseros

Las estrategias para ayudar a controlar la fenilcetonuria incluyen llevar un registro de los alimentos ingeridos, medir correctamente y ser creativo. Como todo, cuanto más se practiquen estas estrategias, mayor será la comodidad y la confianza que se puedan desarrollar.

Lleva un registro y mide correctamente

Si tú o tu hijo siguen una dieta baja en fenilalanina, tendrán que llevar registros de los alimentos que comen todos los días.

Para ser lo más preciso posible, mide las porciones de comida usando tazas y cucharas de medir estándar, así como una balanza de cocina que pese en gramos. La cantidad de alimentos se compara con una lista de alimentos o se utiliza para calcular la cantidad de fenilalanina consumida por día. Cada comida y refrigerio consiste en una porción adecuadamente dividida de leche maternizada para la fenilcetonuria diaria.

Hay diarios de alimentos, programas informáticos y aplicaciones para teléfonos inteligentes disponibles que enumeran la cantidad de fenilalanina en los alimentos para bebés, los alimentos sólidos, la leche maternizada para la fenilcetonuria y los ingredientes frecuentes para hornear y cocinar.

La planificación de comidas o la alternancia de alimentos conocidos puede ayudar a reducir el seguimiento diario.

Sé creativo

Habla con el dietista para saber cómo puedes ser creativo con los alimentos para ayudarte a lograr los objetivos. Por ejemplo, usa especias y diferentes métodos de cocción para transformar las verduras con bajo contenido de fenilalanina en un menú completo de diferentes platos. Las especias y los saborizantes con bajo contenido de fenilalanina pueden aportar mucho sabor. Solo recuerda medir y contar todos los ingredientes, y adaptar las recetas a tu dieta específica.

Si tienes otras enfermedades, es posible que también debas considerar lo antedicho cuando planifiques la dieta. Si tienes alguna pregunta, habla con el proveedor de atención médica o el dietista.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Vivir con fenilcetonuria puede ser difícil. Estas estrategias pueden ser útiles:

• Infórmate. Conocer la verdad sobre la fenilcetonuria puede ayudarte a hacerte cargo de la situación. Analiza todas las preguntas que tengas con el pediatra, el proveedor de atención médica de cabecera, el genetista o el dietista. Lee libros generales y de cocina escritos específicamente para personas con fenilcetonuria.
• Aprende de otras familias. Pregúntale al proveedor de atención médica sobre los grupos de apoyo locales o en línea para las personas que tienen fenilcetonuria. Hablar con otras personas que superaron desafíos similares puede ser útil. La National PKU Alliance (Alianza Nacional de Fenilcetonuria) es un grupo de apoyo en línea para familias y adultos con fenilcetonuria.
• Obtén ayuda con la planificación de los menús. Un dietista diplomado con experiencia en fenilcetonuria puede ayudarte a elaborar deliciosas comidas con bajo contenido de fenilalanina. También puede tener buenas ideas para las comidas de los días festivos y los cumpleaños.
• Planifica con anticipación cuando salgas a comer. Una comida en el restaurante local te dará un descanso de la cocina y puede ser divertido para toda la familia. La mayoría de los lugares ofrece alguna opción que se ajusta a la dieta para la fenilcetonuria. Sin embargo, es posible que debas llamar antes y consultar el menú o llevar comida de tu casa.
• Busca fuentes de ayuda económica. Pregúntale al proveedor de atención médica o dietista si hay programas o seguros médicos que ayuden a afrontar los costos altos de la leche maternizada y los alimentos bajos en proteínas. Además, averigua si el programa de almuerzos de la escuela local puede hacer cambios para satisfacer necesidades nutricionales especiales.
• No te concentres en la comida. Hacer que las comidas sean un momento familiar puede sacar el enfoque de los alimentos. Incorpora conversaciones o juegos familiares en las comidas. Alienta a los niños con fenilcetonuria a centrarse en los deportes, la música o sus pasatiempos preferidos, no solo en lo que pueden y no pueden comer. También considera crear tradiciones festivas que se centren en proyectos y actividades especiales, no solo en los alimentos.
• Deja que tu hijo administre su dieta tan pronto como sea posible. Los niños pequeños pueden tomar decisiones sobre qué cereal, fruta o vegetal les gustaría comer y ayudar a medir las porciones. También pueden ayudarse a sí mismos a medir previamente los refrigerios. Los niños más grandes pueden ayudar a planificar el menú, guardar sus propios almuerzos y llevar sus propios registros de alimentos.
• Haz una lista de alimentos y de comidas teniendo en cuenta a toda la familia. Una alacena llena de alimentos restringidos puede ser tentadora para un niño o un adulto con fenilcetonuria, así que trata de enfocarte en los alimentos que todos pueden comer. Sirve vegetales salteados que sean más bajos en proteínas. Si los demás miembros de la familia lo desean, pueden agregar guisantes, maíz, carne y arroz. O bien, coloca una barra de ensaladas con opciones bajas y moderadas en proteínas. También puedes servirle una deliciosa sopa o curri con bajo contenido de fenilalanina a toda la familia.
• Prepárate para las comidas a la canasta, los picnics y los viajes en automóvil. Planifica con anticipación para que siempre haya una opción de alimentos que se adapte a las personas con fenilcetonuria. Lleva refrigerios de frutas frescas o galletas saladas bajas en proteínas. Lleva brochetas de frutas o de vegetales a una comida al aire libre y haz una ensalada baja en fenilalanina si participas en comidas a la canasta en tu barrio. Otros padres, amigos y miembros de la familia probablemente se adaptarán y serán serviciales si les explicas las restricciones en la dieta.
• Habla con los maestros y con el resto del personal de la escuela de tu hijo. Los maestros de tu hijo y el personal de la cafetería pueden ser de gran ayuda con la dieta para la fenilcetonuria si te tomas el tiempo de explicarles su importancia y cómo funciona. Trabajar con los maestros de tu hijo también te permite planificar con anticipación eventos y fiestas escolares especiales para que el niño siempre tenga algo para comer.

Preparación antes de la cita

Por lo general, la fenilcetonuria se diagnostica a través de un cribado neonatal. Una vez que le diagnostican fenilcetonuria a tu hijo, es probable que lo deriven a un centro médico o a una clínica de especialidad con un especialista en el tratamiento de fenilcetonuria y a un dietista con experiencia en la dieta para esta enfermedad.

A continuación, incluimos información que te ayudará a prepararte para la cita médica y a saber qué puedes esperar.

Qué puedes hacer

Antes de la cita médica:

• Pídele a un miembro de la familia o a un amigo que te acompañe a la cita médica. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante la cita médica.
• Prepara una lista de preguntas para sacar el máximo provecho del tiempo con el proveedor de atención médica y con el dietista.

Estas son algunas preguntas que puedes hacer:

• ¿Cómo contrajo fenilcetonuria mi hijo?
• ¿Cómo podemos controlar la fenilcetonuria?
• ¿Hay algún medicamento para tratar este trastorno?
• ¿Qué alimentos están completamente prohibidos?
• ¿Cuál es la dieta recomendada?
• ¿Mi hijo tendrá que seguir esta dieta especial durante toda su vida?
• ¿Qué tipo de leche de fórmula necesitará mi hijo? ¿Mi hijo puede tomar leche materna?
• ¿Hay otros suplementos necesarios?
• ¿Qué sucede si mi hijo ingiere un alimento que no debe comer?
• Si tengo otro hijo, ¿tendrá fenilcetonuria?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

Qué esperar del médico

Es probable que el proveedor de atención médica te haga algunas preguntas. Por ejemplo:

• ¿Tu hijo tuvo algún síntoma que te preocupa?
• ¿Tienes alguna pregunta sobre la dieta de tu hijo?
• ¿Tienes problemas para seguir la dieta?
• ¿El crecimiento y el desarrollo de tu hijo han sido normales en comparación con los de otros niños de su edad?
• ¿Alguna vez te has hecho una prueba genética?
• ¿Algún otro pariente tiene fenilcetonuria?

El proveedor de atención médica te hará otras preguntas basadas en tus respuestas, síntomas y necesidades. Preparar y anticipar las preguntas te ayudará a aprovechar al máximo la cita.