Fiebre mediterránea familiar

Perspectiva general

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno autoinflamatorio genético que provoca fiebre persistente e inflamación dolorosa en el abdomen, los pulmones y las articulaciones.

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno hereditario que suele ocurrir a personas de origen mediterráneo, incluidas aquellas con ancestros de África del Norte, o judíos, árabes, armenios, turcos, griegos o italianos. Sin embargo, puede afectar a personas de cualquier grupo étnico.

La fiebre mediterránea familiar se suele diagnosticar durante la infancia. Aunque este trastorno no tiene cura, es posible aliviar los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar (e incluso prevenirlos) si se respeta el plan de tratamiento.

Síntomas

Los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar generalmente comienzan durante la infancia. Ocurren en episodios llamados “ataques” que pueden durar de uno a tres días. Los ataques artríticos pueden durar semanas o meses.

Los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar incluyen:

  • Fiebre
  • Dolor abdominal
  • Dolor en el pecho
  • Dolor e inflamación en las articulaciones
  • Un sarpullido en las piernas, especialmente debajo de las rodillas
  • Dolores musculares
  • Inflamación y sensibilidad en el escroto

Entre un ataque y otro, es probable que te sientas normal. Los períodos sin síntomas pueden durar de un par de días a varias semanas.

Cuándo debes consultar con un médico

Si tú o tu hijo tienen signos o síntomas preocupantes repentinos, como dificultad para respirar o desmayos, llama al 911 o a la ayuda médica de emergencia.

Consulta con el médico si tú o tu hijo tienen fiebre repentina acompañada de dolor en el abdomen, el pecho o las articulaciones.

Causas

La fiebre mediterránea familiar es causada por una mutación genética que se transmite de padres a hijos. La mutación genética ocasiona problemas para regular la inflamación en el cuerpo.

En las personas con fiebre mediterránea familiar, la mutación se produce en un gen llamado MEFV. Varias mutaciones diferentes en el gen MEFV están vinculadas con la fiebre mediterránea familiar. Algunas mutaciones pueden causar casos muy graves, mientras que otras pueden provocar signos y síntomas más leves.

Factores de riesgo

Los factores que pueden aumentar el riesgo de padecer fiebre mediterránea familiar son los siguientes:

  • Tener una historia clínica familiar de la enfermedad. Si tienes una historia clínica familiar de fiebre mediterránea familiar, tienes mayores probabilidades de sufrir la enfermedad.
  • Ser de origen mediterráneo. Si tu familia puede rastrear su origen a la región del Mediterráneo, el riesgo de padecer la enfermedad aumenta. Si bien la fiebre mediterránea familiar puede afectar a cualquier grupo étnico, es más probable que se presente en personas del norte africano, judíos, árabes, armenios, turcos, griegos o italianos.

Complicaciones

Pueden producirse complicaciones si la fiebre mediterránea familiar no se trata. Las complicaciones pueden ser las siguientes:

  • Proteína anormal en la sangre. Durante los ataques de fiebre mediterránea familiar, es posible que el cuerpo produzca una proteína anormal (amiloide A). La proteína puede acumularse en el cuerpo y causar daño orgánico (amiloidosis).
  • Daño renal. La amiloidosis puede dañar los riñones y causar síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico se produce cuando los sistemas de filtración de los riñones (glomérulos) están dañados. Las personas con esta enfermedad pueden perder grandes cantidades de la proteína en la orina. El síndrome nefrótico puede producir coágulos sanguíneos en los riñones (trombosis de la vena renal) o insuficiencia renal.
  • Esterilidad en las mujeres. La inflamación causada por la fiebre mediterránea familiar también puede afectar a los órganos genitales femeninos y causar esterilidad.
  • Dolor articular. La artritis es frecuente en las personas que padecen la fiebre mediterránea familiar. Las articulaciones más frecuentemente afectadas son las rodillas, los tobillos, las caderas y los codos.

Diagnóstico

Los análisis y procedimientos que se usan para diagnosticar la fiebre mediterránea familiar incluyen los siguientes:

  • Exploración física. El médico puede preguntarte sobre los signos y síntomas y realizará una exploración física para reunir más información.
  • Revisión de los antecedentes médicos familiares. Los antecedentes familiares de fiebre mediterránea familiar aumentan las probabilidades de contraer la enfermedad, ya que esta mutación genética se pasa de padres a hijos.
  • Análisis de sangre. Durante un ataque, el análisis de sangre puede mostrar niveles elevados de algunos marcadores que revelan un trastorno inflamatorio en el organismo. Un nivel elevado de glóbulos blancos, que combaten las infecciones, es uno de esos marcadores.
  • Análisis genéticos. El análisis genético puede determinar si el gen MEFV tiene una mutación asociada con la fiebre mediterránea familiar. Los análisis genéticos no han avanzado lo suficiente para comprobar todas las mutaciones genéticas relacionadas con la fiebre mediterránea familiar; por lo tanto, existe la posibilidad de resultados falsos negativos. Por este motivo, los médicos no suelen usar los análisis genéticos como único método para diagnosticar la fiebre mediterránea familiar.

Tratamiento

No hay cura para la fiebre mediterránea familiar. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a prevenir los signos y los síntomas.

Entre los medicamentos usados para controlar los signos y los síntomas de la fiebre mediterránea familiar se incluyen:

  • Colchicina. Este medicamento, que se toma como tableta, reduce la inflamación del cuerpo y ayuda a prevenir ataques. Consulta al médico para determinar la mejor estrategia de administración de dosis para ti. Algunas personas toman una dosis por día, mientras que otras necesitan dosis más pequeñas y frecuentes. Entre los efectos secundarios frecuentes se incluyen el abdomen distendido, los dolores abdominales y la diarrea.
  • Otros medicamentos para prevenir la inflamación. En el caso de las personas cuyos signos y síntomas no se controlen con la colchicina, se pueden recetar medicamentos que bloquean una proteína llamada interleucina-1, que interviene en la inflamación. Estos medicamentos incluyen canakinumab (Ilaris), rilonacept (Arcalyst) y anakinra (Kineret).

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

El descubrir que tú o tu hijo tienen una enfermedad crónica, como la fiebre mediterránea familiar, puede resultar angustiante y causar frustración. A continuación, se detallan algunos consejos que pueden ayudarte a afrontar la situación:

  • Aprende sobre la fiebre mediterránea familiar. Infórmate sobre la fiebre mediterránea familiar de manera que te sientas cómodo al tomar decisiones sobre la atención para ti o tu hijo. Pregunta al médico acerca de buenas fuentes de información para empezar.
  • Busca a alguien con quien hablar. El hablar con un familiar, un amigo de confianza, un consejero o un terapeuta puede ayudarte a expresar tus temores y frustraciones. Algunas personas también se benefician con grupos de apoyo, ya que los miembros entienden por lo que estás pasando. Pregunta al médico si hay un grupo de apoyo para las personas afectadas por la fiebre mediterránea familiar en el área donde vives.

Preparación antes de la cita

Si tienes signos o síntomas de fiebre mediterránea familiar, comienza por consultar con tu médico familiar. Es posible que te deriven a un médico que se especialice en enfermedades inflamatorias (reumatólogo).

Dado que las consultas pueden ser breves, y es necesario tratar muchos temas, es recomendable que vayas preparado. A continuación, se presenta información que te ayudará a prepararte para tu consulta.

Lo que puedes hacer

  • Ten en cuenta las restricciones que debes cumplir antes de asistir a la consulta. Al momento de programar la consulta, asegúrate de preguntar si necesitas hacer algo con anticipación, como cuidarte con las comidas.
  • Anota los síntomas que experimentes, incluidos aquellos que quizás no parezcan relacionados con el motivo de la consulta.
  • Anota información personal clave, como episodios de estrés importantes o cambios recientes en tu vida.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tomes.
  • Considera ir acompañado de un familiar o un amigo. A veces es difícil recordar toda la información que se proporciona durante una consulta. Quizás la persona que te acompaña recuerda información que tú pasaste por alto u olvidaste.
  • Anota preguntas para hacerle al médico.

El tiempo con el médico es limitado, por lo que preparar una lista de preguntas puede ayudarte a aprovechar el tiempo al máximo. Enumera las preguntas de la más importante a la menos importante, en caso de que se agote el tiempo. Estas son algunas de las preguntas que podrías hacerle al médico:

  • ¿Qué cree que está causando mis síntomas o los de mi hijo?
  • ¿Qué provocó este trastorno?
  • ¿Cuáles son los tratamientos disponibles?
  • ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
  • ¿Existen otros posibles tratamientos?
  • Si hay otros problemas de salud, ¿cómo se pueden tratar en conjunto?
  • ¿Existen restricciones en cuanto a las actividades?
  • ¿Mis otros hijos deberían hacerse pruebas?
  • Si deseo tener más hijos, ¿puedo protegerlos de la enfermedad?

Qué esperar de tu médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas, como las siguientes:

  • ¿Cuándo comenzaste a tener los síntomas?
  • ¿Los síntomas fueron constantes, o aparecían y desaparecían?
  • ¿Cuánto tiempo duran tus síntomas?
  • ¿Hay algo que parezca provocar los síntomas? ¿Qué signos de advertencia te ayudan a predecir en qué momento aparecerán?
  • ¿Hay algo que puedas hacer para detener o reducir la gravedad de los síntomas?
  • ¿Los síntomas parecen seguir un patrón?
  • ¿Tienes familiares consanguíneos que tengan la fiebre mediterránea familiar?

Last Updated Nov 20, 2018


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