Hemofilia

Perspectiva general

La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula en forma normal porque carece de suficientes proteínas coagulantes (factores de coagulación). Si tienes hemofilia, posiblemente sangres durante más tiempo después de sufrir una lesión de lo que lo harías si tu sangre coagulara de manera normal.

Los pequeños cortes no suelen ser un gran problema. El mayor problema de salud es el sangrado intenso dentro del cuerpo, en especial en las rodillas, los tobillos y los codos. Ese sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida.

La hemofilia es un trastorno hereditario (genético). El tratamiento comprende el reemplazo regular del factor de coagulación específico que se encuentra disminuido.

Síntomas

Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Si tu nivel de factores de coagulación se encuentra levemente reducido, es posible que sangres solo después de una cirugía o de un traumatismo. Si tu insuficiencia es grave, puedes padecer sangrado espontáneo.

Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:

  • Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental
  • Muchos moretones grandes o profundos
  • Sangrado inusual después de las vacunas
  • Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Sangrado nasal sin causa conocida
  • En los bebés, irritabilidad inexplicable

Sangrado en el cerebro

Un simple golpe en la cabeza puede provocar sangrado en el cerebro en algunas personas que padecen hemofilia grave. Esto ocurre con poca frecuencia, pero es una de las complicaciones más graves. Estos son algunos de los signos y síntomas:

  • Dolor de cabeza intenso y prolongado
  • Vómitos reiterados
  • Somnolencia o letargo
  • Visión doble
  • Debilidad o torpeza repentinas
  • Convulsiones o ataques

Causas

Cuándo consultar al médico

Busca atención médica de urgencia si tú o tu hijo presentan lo siguiente:

  • Signos o síntomas de sangrado en el cerebro
  • Una lesión en la que el sangrado no se detiene
  • Articulaciones inflamadas que se sienten calientes al tacto y duelen al flexionarse

Si tienes antecedentes familiares de hemofilia, es posible que debas hacerte pruebas genéticas para determinar si eres portadora de la enfermedad antes de formar una familia.

Cuando sangras, el cuerpo normalmente reúne células sanguíneas para formar un coágulo a fin de detener el sangrado. El proceso de coagulación es producido por determinadas partículas sanguíneas. La hemofilia ocurre cuando presentas deficiencia en uno de estos factores de coagulación.

Existen varios tipos de hemofilia y la mayoría son heredadas. Sin embargo, alrededor del 30 por ciento de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de este trastorno. En estas personas, ocurre un cambio imprevisto (mutación espontánea) en uno de los genes asociados con la hemofilia.

La hemofilia adquirida es un tipo poco frecuente de la afección que ocurre si el sistema inmunitario de una persona ataca los factores de coagulación de la sangre. Se puede asociar con lo siguiente:

  • Embarazo
  • Afecciones autoinmunitarias
  • Cáncer
  • Esclerosis múltiple

Hemofilia hereditaria

En los tipos más frecuentes de hemofilia, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Todas las personas tienen dos cromosomas sexuales, uno de cada padre. Una niña hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Un niño hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.

Esto significa que la hemofilia casi siempre se presenta en los varones y se pasa de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso son simplemente portadoras y no presentan signos ni síntomas de hemofilia. Sin embargo, algunas portadoras pueden presentar síntomas de sangrado si disminuyen moderadamente los factores de coagulación.

Factores de riesgo

El mayor factor de riesgo de la hemofilia es tener familiares que también padecen el trastorno.

Complicaciones

Algunas de las complicaciones de la hemofilia son:

  • Sangrado interno profundo. El sangrado que se produce en la parte profunda del músculo puede hacer que los brazos y las piernas (extremidades) se hinchen. La hinchazón puede presionar los nervios y provocar entumecimiento o dolor.
  • Daño en las articulaciones. El sangrado interno también puede ejercer presión en las articulaciones y provocar dolor intenso. El sangrado interno frecuente sin tratar puede provocar artritis o la destrucción de la articulación.
  • Infección. Las personas con hemofilia tienen más probabilidades de recibir transfusiones de sangre, lo que aumenta el riesgo de recibir derivados sanguíneos contaminados. Los derivados sanguíneos son ahora más seguros después de que, a mediados de la década de 1980, se comenzó a analizar la sangre donada para detectar la hepatitis y el VIH.
  • Reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación. En algunas personas con hemofilia, el sistema inmunitario tiene una reacción negativa a los factores de coagulación que se utilizan para tratar el sangrado. Cuando esto ocurre, el sistema inmunitario elabora proteínas (conocidas como «inhibidores») que desactivan los factores de coagulación, lo que hace que el tratamiento sea menos eficaz.

Diagnóstico

En el caso de personas que tienen antecedentes familiares de hemofilia, es posible determinar durante el embarazo si el feto se ve afectado por la hemofilia. Sin embargo, el análisis presenta algunos riesgos para el feto. Habla sobre los riesgos y beneficios del análisis con tu médico.

En niños y en adultos, un análisis de sangre puede revelar una insuficiencia en los factores de coagulación. Dependiendo de la gravedad de la insuficiencia, los síntomas de la hemofilia pueden surgir primero en diferentes edades.

Los casos graves de hemofilia se diagnostican generalmente en el primer año de vida. Es posible que las formas leves no se manifiesten hasta la adultez. Algunas personas se enteran por primera vez de que tienen hemofilia después de sangrar de manera excesiva durante un procedimiento quirúrgico.

Tratamiento

Muchos tipos diferentes de factores de coagulación están relacionados con diferentes variedades de hemofilia. El tratamiento principal para la hemofilia grave comprende el reemplazo del factor de coagulación específico que se necesita a través de una estructura tubular que se coloca en una vena.

Esta terapia de reemplazo puede administrarse para combatir un episodio de sangrado en curso. También puede administrarse de forma regular en el hogar para prevenir episodios de sangrado. Algunas personas reciben terapia de reemplazo continua.

El factor de coagulación de reemplazo puede producirse a partir de sangre donada. Los productos similares, llamados «factores de coagulación recombinantes», no se producen a partir de la sangre humana.

Otras terapias pueden ser:

  • Desmopresina (DDAVP). En la hemofilia leve, esta hormona puede estimular al organismo para que libere más cantidad de factor de coagulación. Se puede inyectar lentamente en una vena o se puede administrar por medio de un aerosol nasal.
  • Medicamentos para conservar los coágulos (antifibrinolíticos). Estos medicamentos ayudan a impedir que los coágulos se desintegren.
  • Sellantes de fibrina. Estos medicamentos se pueden aplicar directamente sobre las heridas para promover la coagulación y la curación. Los sellantes de fibrina son útiles sobre todo en la terapia dental.
  • Fisioterapia. Puede aliviar los signos y síntomas si el sangrado interno ha dañado las articulaciones. Si el sangrado interno ha causado un daño grave, es posible que necesites cirugía.
  • Primeros auxilios para cortes menores. En general, ejercer presión y utilizar un vendaje detendrá el sangrado. En el caso de zonas pequeñas de sangrado debajo de la piel, utiliza una compresa de hielo. Se pueden utilizar paletas heladas para disminuir un sangrado menor en la boca.
  • Vacunas. Si bien los derivados sanguíneos se analizan, aún es posible que las personas que los utilizan contraigan enfermedades. Si tienes hemofilia, considera recibir las vacunas contra la hepatitis A y B.

Estilo de vida y remedios caseros

Para evitar el sangrado excesivo y proteger las articulaciones, haz lo siguiente:

  • Haz ejercicio regularmente. Las actividades como nadar, andar en bicicleta y caminar pueden aumentar la masa muscular y proteger las articulaciones. Los deportes de contacto —como el fútbol americano, el hockey o la lucha libre— no son seguros para las personas que tienen hemofilia.
  • Evita determinados analgésicos. Los medicamentos que pueden intensificar el sangrado son la aspirina y el ibuprofeno (Advil, Motrin IB u otros). En cambio, toma paracetamol/acetaminofeno (Tylenol u otros), que es una alternativa segura para el alivio del dolor leve.
  • Evita los medicamentos anticoagulantes. Los medicamentos que impiden que la sangre coagule son heparina, warfarina (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix) y prasugrel (Effient).
  • Ten una buena higiene dental. El objetivo es prevenir las extracciones dentales que pueden provocar un sangrado excesivo.
  • Protege a tu hijo de lesiones que podrían provocarle sangrado. Las rodilleras, las coderas, los cascos y los cinturones de seguridad pueden ayudar a prevenir lesiones por caídas y otros accidentes. En tu hogar, no tengas muebles con puntas filosas.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Para ayudarte a ti y a tu hijo a afrontar la hemofilia:

  • Obtén un brazalete de alerta médica. Este brazalete le informa al personal médico que tú o tu hijo padecen hemofilia y el tipo de factor de coagulación que mejor funciona en caso de una emergencia.
  • Habla con un consejero. Puede preocuparte encontrar el equilibrio correcto entre mantener a tu hijo seguro y alentarlo a hacer tantas actividades normales como sea posible. Un trabajador social o un terapeuta con conocimientos sobre la hemofilia pueden ayudarte a enfrentar tus preocupaciones y a identificar las limitaciones mínimas necesarias para tu hijo.
  • Informa a las personas. Asegúrate de decirles a todas las personas que cuidarán a tu hijo (las niñeras, los trabajadores en el centro de cuidado infantil, los familiares, los amigos y los maestros) acerca de la afección de tu hijo. Si tu hijo practica deportes sin contacto, también asegúrate de decirles a los entrenadores.

Preparación antes de la cita

Si tu hijo o tú tienen signos o síntomas de hemofilia, es posible que los deriven a un médico que se especialice en trastornos de la sangre (hematólogo).

Qué puedes hacer

  • Anota los síntomas y cuándo comenzaron.
  • Anota la información médica importante, incluso otras enfermedades.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas y los suplementos.
  • Averigua si a alguien de tu familia le diagnosticaron un trastorno hemorrágico.

Preguntas para hacerle al médico

  • ¿Cuál es la causa más probable de estos signos y síntomas?
  • ¿Qué tipo de pruebas se necesitan? ¿Requieren alguna preparación especial?
  • ¿Qué tratamiento me recomiendas?
  • ¿Qué actividades se recomiendan restringir?
  • ¿Cuál es el riesgo de sufrir complicaciones a largo plazo?
  • ¿Recomiendas que nuestra familia se reúna con un asesor en genética?

Además de las preguntas que hayas preparado para hacerle al médico, no dudes en hacerle otras durante la cita médica.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede darte tiempo para repasar los puntos a los que quieras dedicarles más tiempo. Te puede preguntar lo siguiente:

  • ¿Notaste algún sangrado inusual o intenso, como sangrado nasal o prolongado por un corte o por una vacuna?
  • Si tú o tu hijo se sometieron a alguna cirugía, ¿el cirujano notó que hubo un sangrado excesivo?
  • ¿Tú o tu hijo son propensos a tener moretones grandes y profundos?
  • ¿Tú o tu hijo sienten dolor o calor alrededor de las articulaciones?
  • ¿Hay alguien de tu familia a quien le hayan diagnosticado un trastorno hemorrágico?

Last Updated Aug 22, 2019


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