Hemofilia

Perspectiva general

La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula en forma normal porque carece de suficientes proteínas coagulantes (factores de coagulación). Si tienes hemofilia, posiblemente sangres durante más tiempo después de sufrir una lesión de lo que lo harías si tu sangre coagulara de manera normal.

Los pequeños cortes no suelen ser un gran problema. Si tienes una deficiencia grave de la proteína del factor de coagulación, la mayor preocupación de salud es el sangrado profundo dentro del cuerpo, especialmente en las rodillas, tobillos y codos. Ese sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida.

La hemofilia es un trastorno genético. El tratamiento incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está reducido.

Síntomas

Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Si tu nivel de factores de coagulación se encuentra levemente reducido, es posible que sangres solo después de una cirugía o de un traumatismo. Si tu insuficiencia es grave, puedes padecer sangrado espontáneo.

Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:

  • Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental
  • Muchos moretones grandes o profundos
  • Sangrado inusual después de las vacunas
  • Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Sangrado nasal sin causa conocida
  • En los bebés, irritabilidad inexplicable

Sangrado en el cerebro

Un simple golpe en la cabeza puede provocar sangrado en el cerebro en algunas personas que padecen hemofilia grave. Esto ocurre con poca frecuencia, pero es una de las complicaciones más graves. Estos son algunos de los signos y síntomas:

  • Dolor de cabeza intenso y prolongado
  • Vómitos reiterados
  • Somnolencia o letargo
  • Visión doble
  • Debilidad o torpeza repentinas
  • Convulsiones o ataques

Causas

Cuándo consultar al médico

Busca atención médica de urgencia si tú o tu hijo presentan lo siguiente:

  • Signos o síntomas de sangrado en el cerebro
  • Una lesión en la que el sangrado no se detiene
  • Articulaciones inflamadas que se sienten calientes al tacto y duelen al flexionarse

Si tienes antecedentes familiares de hemofilia, es posible que debas hacerte pruebas genéticas para determinar si eres portadora de la enfermedad antes de formar una familia.

Cuando sangras, el cuerpo normalmente reúne células sanguíneas para formar un coágulo a fin de detener el sangrado. El proceso de coagulación es producido por determinadas partículas sanguíneas. La hemofilia ocurre cuando presentas deficiencia en uno de estos factores de coagulación.

Existen varios tipos de hemofilia y la mayoría de las formas son hereditarias. Sin embargo, alrededor del 30 % de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de este trastorno. En estas personas, se produce un cambio inesperado en uno de los genes asociados con la hemofilia.

La hemofilia adquirida es una variedad poco frecuente de la afección que se produce cuando el sistema inmunitario de una persona ataca los factores de coagulación en la sangre. Puede asociarse con:

  • Embarazo
  • Afecciones autoinmunitarias
  • Cáncer
  • Esclerosis múltiple

Hemofilia hereditaria

En los tipos más comunes de hemofilia, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Todas las personas tienen dos cromosomas sexuales, uno de cada padre. Una niña hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Un niño hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.

Esto significa que la hemofilia casi siempre ocurre en los niños y se transmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso es simplemente portadora y no tiene signos ni síntomas de hemofilia. Pero algunos portadores pueden tener síntomas de sangrado si sus factores de coagulación disminuyen moderadamente.

Factores de riesgo

El mayor factor de riesgo de la hemofilia es tener familiares que también padecen el trastorno.

Complicaciones

Estas son algunas de las complicaciones de la hemofilia:

  • Sangrado interno profundo. El sangrado que se produce en la parte profunda del músculo puede hacer que los brazos y las piernas (extremidades) se hinchen. La hinchazón puede presionar los nervios y provocar entumecimiento o dolor.
  • Daño en las articulaciones. El sangrado interno también puede ejercer presión en las articulaciones y provocar dolor intenso. El sangrado interno frecuente sin tratar puede provocar artritis o la destrucción de la articulación.
  • Infección. Las personas con hemofilia tienen más probabilidades de recibir transfusiones de sangre, lo que aumenta el riesgo de recibir productos sanguíneos contaminados. Los productos sanguíneos son ahora más seguros después de que, a mediados de la década de 1980, se comenzó a analizar la sangre donada para detectar la hepatitis y el VIH.
  • Reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación. En algunas personas con hemofilia grave, el sistema inmunitario tiene una reacción negativa a los factores de coagulación que se utilizan para tratar el sangrado. Cuando esto ocurre, el sistema inmunitario elabora proteínas (conocidas como "inhibidores") que desactivan los factores de coagulación, lo que hace que el tratamiento sea menos eficaz.

Diagnóstico

En el caso de personas que tienen antecedentes familiares de hemofilia, es posible determinar durante el embarazo si el feto se ve afectado por la hemofilia. Sin embargo, el análisis presenta algunos riesgos para el feto. Habla sobre los beneficios y sobre los riesgos del análisis con tu médico.

En niños y adultos, un examen de sangre puede revelar una deficiencia del factor de coagulación. Según la gravedad de la deficiencia, los síntomas de la hemofilia pueden aparecer por primera vez a diferentes edades.

Los casos graves de hemofilia suelen diagnosticarse en el primer año de vida. Las formas leves pueden no ser aparentes hasta la edad adulta. Algunas personas se enteran primero de que tienen hemofilia después de sangrar excesivamente durante un procedimiento quirúrgico.

Tratamiento

Distintos tipos de factores de coagulación están asociados con diferentes variedades de hemofilia. El tratamiento principal de la hemofilia grave consiste en recibir el reemplazo del factor de coagulación específico que necesitas a través de un tubo que se coloca en la vena.

Esta terapia de reemplazo se puede administrar para tratar un episodio de sangrado en curso. También se puede administrar de manera regular en el hogar para ayudar a prevenir episodios de sangrado. Algunas personas reciben terapia de reemplazo continuo.

El reemplazo de factor de coagulación se puede hacer a partir de sangre donada. Productos similares, llamados factores de coagulación recombinantes, se fabrican en un laboratorio y no están hechos de sangre humana.

Otras terapias pueden incluir las siguientes:

  • Desmopresina. En algunas formas de hemofilia leve, esta hormona puede estimular al cuerpo para que libere más factor de coagulación. Se puede inyectar lentamente en una vena o en forma de aerosol nasal.
  • Medicamentos para conservar los coágulos. Estos medicamentos ayudan a impedir que los coágulos se desintegren.
  • Selladores de fibrina. Estos medicamentos se pueden aplicar directamente sobre las heridas para promover la coagulación y la cicatrización. Los selladores de fibrina son útiles sobre todo en la terapia dental.
  • Fisioterapia. Puede aliviar los signos y los síntomas si el sangrado interno ha dañado las articulaciones. Si el sangrado interno ha causado un daño grave, es posible que necesites cirugía.
  • Primeros auxilios para cortes menores. En general, ejercer presión y utilizar un vendaje detendrá el sangrado. En el caso de zonas pequeñas de sangrado debajo de la piel, utiliza una compresa de hielo. Se pueden utilizar paletas heladas para disminuir un sangrado menor en la boca.
  • Vacunas. Si bien los productos sanguíneos se analizan, aún es posible que las personas que los utilizan contraigan enfermedades. Si tienes hemofilia, considera vacunarte contra la hepatitis A y B.

Estilo de vida y remedios caseros

Para evitar el sangrado excesivo y proteger las articulaciones, haz lo siguiente:

  • Haz ejercicio con regularidad. Las actividades como nadar, andar en bicicleta y caminar pueden aumentar la masa muscular y proteger las articulaciones. Los deportes de contacto —como el fútbol americano, el hockey o la lucha libre— no son seguros para las personas que tienen hemofilia.
  • Evita determinados analgésicos. Los medicamentos que pueden agravar el sangrado incluyen aspirina e ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros). En su lugar, usa acetaminofeno (Tylenol, otros), que es una alternativa más segura para el alivio del dolor leve.
  • Evita los medicamentos anticoagulantes. Los medicamentos que previenen la coagulación de la sangre incluyen heparina, warfarina (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) y dabigatran (Pradaxa).
  • Ten una buena higiene dental. La meta es prevenir las extracciones dentales que pueden provocar un sangrado excesivo.
  • Protege a tu hijo de lesiones que podrían provocarle sangrado. Las rodilleras, las coderas, los cascos y los cinturones de seguridad pueden ayudar a prevenir lesiones por caídas y otros accidentes. En tu hogar, no tengas muebles con puntas filosas.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Para ayudarte a ti y a tu hijo a afrontar la hemofilia:

  • Obtén un brazalete de alerta médica. Este brazalete le informa al personal médico que tú o tu hijo padecen hemofilia y el tipo de factor de coagulación que mejor funciona en caso de una emergencia.
  • Habla con un consejero. Puede preocuparte encontrar el equilibrio correcto entre mantener a tu hijo seguro y alentarlo a realizar tantas actividades normales como sea posible. Un asistente social o un terapeuta con conocimientos sobre la hemofilia pueden ayudarte a enfrentar tus preocupaciones y a identificar las limitaciones mínimas necesarias para tu hijo.
  • Informa a las personas. Asegúrate de informar a cualquier persona que vaya a cuidar a tu hijo (niñeras, trabajadores del centro de cuidado infantil, parientes, amigos y maestros) sobre la afección de tu hijo. Si tu hijo practica deportes sin contacto, también asegúrate de decirles a los entrenadores.

Preparación antes de la cita

Si tu hijo o tú tienen signos o síntomas de hemofilia, es posible que los deriven a un médico que se especialice en trastornos de la sangre (hematólogo).

Qué puedes hacer

  • Anota los síntomas y cuándo comenzaron.
  • Anota la información médica importante, incluso otras enfermedades.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas y los suplementos.
  • Averigua si a alguien de tu familia le diagnosticaron un trastorno hemorrágico.

Preguntas para hacerle al médico

  • ¿Cuál es la causa más probable de estos signos y síntomas?
  • ¿Qué tipo de pruebas se necesitan? ¿Requieren alguna preparación especial?
  • ¿Qué tratamiento me recomiendas?
  • ¿Qué actividades se recomiendan restringir?
  • ¿Cuál es el riesgo de sufrir complicaciones a largo plazo?
  • ¿Recomiendas que nuestra familia se reúna con un asesor en genética?

Además de las preguntas que hayas preparado para hacerle al médico, no dudes en hacerle otras durante la cita médica.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas. Estar listo para responderlas puede dejar tiempo para repasar los puntos a los que quieras dedicarles más tiempo. Es posible que te pregunte lo siguiente:

  • ¿Notaste algún sangrado inusual o intenso, como sangrado nasal o prolongado por un corte o una vacuna?
  • Si tú o tu hijo se han sometido a alguna cirugía, ¿el cirujano creyó que había sangrado de manera excesiva?
  • ¿Tú o tu hijo son propensos a desarrollar hematomas grandes y profundos?
  • ¿Tú o tu hijo tienen dolor o calor alrededor de las articulaciones?
  • ¿Hay alguien de tu familia a quien le hayan diagnosticado un trastorno hemorrágico?

Last Updated Aug 22, 2019


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