Hipercolesterolemia familiar

Perspectiva general

La hipercolesterolemia familiar afecta la manera en que el cuerpo procesa el colesterol. Como consecuencia, las personas con hipercolesterolemia familiar tienen mayor riesgo de padecer enfermedades cardíacas y sufrir un infarto de miocardio prematuro.

El gen que provoca la hipercolesterolemia familiar es hereditario. La afección es congénita. Los tratamientos que incluyen medicamentos y comportamientos de estilo de vida saludables pueden ayudar a reducir los riesgos.

Síntomas

El colesterol alto es un problema médico frecuente, pero muchas veces es el resultado de elecciones de vida que no son sanas, y por lo tanto se puede prevenir y tratar. Con un antecedente familiar de hipercolesterolemia, el riesgo de tener colesterol alto es mayor porque un defecto (mutación) en un gen cambia la manera en que el cuerpo procesa el colesterol. Esta mutación hace que el cuerpo no pueda sacar de la sangre el colesterol de las lipoproteínas de baja densidad, el colesterol «malo». Como resultado, las placas pueden causar que tus arterias se achiquen y se endurezcan, lo que hace que se incremente el riesgo de una enfermedad cardíaca. Un examen genético puede determinar si tienes esta mutación.

Esta mutación en los genes se pasa de padres a hijos. Para tener esta enfermedad, los niños tienen que heredar una copia alterada de un gen de uno de los padres. Muchas personas con hipercolesterolemia familiar tienen un gen afectado y otro normal. En pocos casos, una persona hereda una copia afectada de ambos padres, que puede llevar a una complicación más grave de la enfermedad.

Causas

La hipercolesterolemia familiar es provocada por un gen que se hereda a través de uno o ambos padres. Las personas que tienen esta enfermedad nacen con ella. Este defecto evita que el cuerpo se deshaga del tipo de colesterol que puede acumularse en las arterias y provocar una enfermedad cardíaca. Este tipo de colesterol se denomina colesterol de lipoproteínas de baja densidad, pero también es conocido como LDL o colesterol malo. El colesterol de lipoproteínas de baja densidad puede hacer que las arterias se endurezcan y estrechen. Esto aumenta el riesgo de tener un ataque cardíaco o una enfermedad cardíaca.

Factores de riesgo

El riesgo de hipercolesterolemia familiar es mayor si uno o ambos de tus padres tienen el gen defectuoso que lo causa. La mayoría de las personas que padecen la enfermedad tienen un gen afectado. Sin embargo, en casos poco frecuentes, un niño puede heredar el gen afectado de ambos padres. Esto puede causar una forma más severa de la afección.

Diagnóstico

La hipercolesterolemia familiar se puede diagnosticar mediante una prueba genética. Esto revelará si tienes el gen defectuoso que causa el trastorno.

Tratamiento

Los cambios en el estilo de vida, como realizar actividad física y seguir una dieta con bajo contenido de grasa, son la primera línea de defensa contra el colesterol alto. Las recomendaciones específicas incluyen las siguientes:

  • Reducir la cantidad de grasas saturadas de tu dieta a menos del 30 % de tus calorías diarias.
  • Consumir de 10 a 20 gramos de fibra soluble por día. Las fuentes buenas incluyen la avena, los guisantes, los frijoles, las manzanas, las frutas cítricas y las zanahorias.
  • Aumentar la cantidad de actividad física.
  • Mantener un peso corporal saludable.

Si presentas hipercolesterolemia familiar, probablemente el médico también te recomiende que tomes medicamentos para reducir los niveles del colesterol LDL. El medicamento o los medicamentos específicos dependen de varios factores, incluidos los factores de riesgo, la edad, el estado de salud actual y los posibles efectos secundarios.

Las opciones de medicamentos frecuentes incluyen las siguientes:

  • Estatinas. Las estatinas, que se encuentran entre los medicamentos recetados con mayor frecuencia para reducir el colesterol, bloquean una sustancia que el hígado necesita para producir el colesterol. Esto hace que el hígado extraiga colesterol de la sangre. Las estatinas también pueden ayudar a tu cuerpo a reabsorber el colesterol acumulado en depósitos en las paredes de las arterias y, así, revertir potencialmente una enfermedad de las arterias coronarias. Las opciones incluyen la atorvastatina (Lipitor), la fluvastatina (Lescol), la lovastatina (Altoprev), la pitavastatina (Livalo), la pravastatina (Pravachol), la rosuvastatina (Crestor) y la simvastatina (Zocor).
  • Resinas fijadoras de ácidos biliares. El hígado utiliza colesterol para producir ácidos biliares, una sustancia necesaria para la digestión. Los medicamentos colestiramina (Prevalite), colesevelam (Welchol) y colestipol (Colestid) reducen el colesterol indirectamente al unirse a los ácidos biliares. Esto hace que el hígado utilice el exceso de colesterol para producir una mayor cantidad de ácidos biliares, lo que reduce el nivel de colesterol en sangre.
  • Inhibidores de la absorción del colesterol. El intestino delgado absorbe el colesterol de los alimentos y lo libera en el torrente sanguíneo. El medicamento ezetimiba (Zetia) ayuda a reducir el colesterol en sangre al limitar la absorción del colesterol proveniente de la dieta. Zetia puede utilizarse junto con cualquiera de los medicamento con estatinas.
  • Combinación de inhibidor de la absorción del colesterol con estatinas. El medicamento combinado ezetimiba/simvastatina (Vytorin) disminuye tanto la absorción del colesterol proveniente de la dieta en el intestino delgado como la producción de colesterol en el hígado. Se desconoce si Vytorin es más eficaz en lo que respecta a la reducción del riesgo de padecer enfermedades cardíacas que la simvastatina por sí misma.
  • Medicamentos inyectables. Una nueva clase de medicamentos puede ayudar al hígado a absorber una mayor cantidad del colesterol LDL, lo que disminuye la cantidad del colesterol que circula en la sangre. Recientemente, la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration) aprobó el alirocumab (Praluent) y el evolocumab (Repatha) para tratar a las personas que presentan una afección genética que genera niveles muy altos del colesterol LDL. Estos medicamentos también pueden usarse en el caso de personas que han tenido ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares, y necesitan reducir aún más los niveles del colesterol LDL. Estos medicamentos inyectables se administran en el hogar una o dos veces por mes.

Medicamentos para triglicéridos altos

Si además tienes los triglicéridos altos, tu médico puede recetarte lo siguiente:

  • Fibratos. Los medicamentos fenofibratos (Tricor) y gemfibrozilo (Lopid) disminuyen los triglicéridos al reducir la producción de colesterol de las lipoproteínas de muy baja densidad y acelerar la eliminación de triglicéridos de la sangre. El colesterol de las lipoproteínas de muy baja densidad contiene mayormente triglicéridos.
  • Niacina. La niacina (Niaspan) disminuye los triglicéridos al limitar la capacidad del hígado para producir colesterol de las lipoproteínas de baja densidad y muy baja densidad. Pero utilizar niacina, por lo general, no proporciona ningún beneficio adicional a los que brinda la utilización de estatinas solamente. A la niacina además se la ha relacionado con el daño hepático y los infartos, por eso muchos médicos ahora la recomiendan solamente a personas que no pueden tomar estatinas.
  • Suplementos de ácidos grasos omega 3. Los suplementos de ácidos grasos omega 3 ayudan a disminuir los triglicéridos. Están disponibles con o sin receta. Si eliges tomar suplementos de venta libre, primero consúltalo con tu médico. Los suplementos de ácidos grasos omega 3 pueden interferir con la medicación que estás tomando.

La tolerancia varía

La tolerancia a los medicamentos varía según cada persona. Los efectos secundarios que se conocen son dolores musculares, dolores de estómago, constipación, náuseas y diarrea. Si decides tomar medicamentos para bajar el colesterol, tu médico puede ordenarte análisis de función hepática para controlar los efectos del medicamento en tu hígado.

Los niños y el tratamiento para el colesterol

En el caso de los niños de 2 años de edad o mayores que tienen altos niveles de colesterol o son obesos, la dieta y el ejercicio son el mejor tratamiento inicial. A los niños de 10 años de edad o mayores, se les podrían recetar medicamentos para reducir el colesterol, como las estatinas, si presentaran niveles de colesterol extremadamente altos.

Last Updated Dec 20, 2018


Content from Mayo Clinic ©1998-2020 Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). All rights reserved. Terms of Use