Hiperoxaluria y oxalosis

Perspectiva general

La hiperoxaluria se produce cuando tienes demasiada cantidad de oxalato en la orina. El oxalato es una sustancia química natural del organismo y también está presente en determinados tipos de alimentos. Sin embargo, demasiada cantidad de oxalato en la orina puede provocar graves problemas.

La hiperoxaluria puede ser resultado de trastornos hereditarios (genéticos), de una enfermedad intestinal o de consumir demasiados alimentos ricos en oxalato. La salud de los riñones a largo plazo depende del diagnóstico temprano y del tratamiento oportuno de la hiperoxaluria.

La oxalosis se produce después de que los riñones comienzan a fallar en personas con causas primarias e intestinales de la hiperoxaluria, y al acumularse un exceso de oxalato en la sangre. Esto puede formar depósitos de oxalato en los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos.

Síntomas

A menudo, el primer signo de la hiperoxaluria es un cálculo renal. Los síntomas de un cálculo renal son:

  • Dolor de espalda intenso o repentino
  • Dolor en la región debajo de las costillas, en la espalda (costado) que no desaparece
  • Sangre en la orina
  • Necesidad frecuente de orinar
  • Dolor al orinar
  • Escalofríos o fiebre

Cuándo consultar con el médico

Los cálculos renales son poco frecuentes en la infancia. Los cálculos renales que se forman en niños y adolescentes probablemente se deban a una afección oculta, como la hiperoxaluria.

Todas las personas jóvenes que tengan cálculos renales deben consultar con un médico para recibir una evaluación exhaustiva, que incluya una prueba para medir el oxalato en la orina. Los adultos con cálculos renales recurrentes también deben realizarse pruebas de oxalato en la orina.

Causas

La hiperoxaluria ocurre cuando hay una cantidad excesiva de una sustancia denominada «oxalato» en la orina. Existen varios tipos de hiperoxaluria, a saber:

  • Hiperoxaluria primaria. La hiperoxaluria primaria es un trastorno hereditario (genético) poco frecuente presente en el momento del nacimiento. En este tipo de hiperoxaluria, el hígado no crea una cantidad suficiente de una determinada proteína (enzima) que impide la sobreproducción de oxalato, o la enzima no funciona bien. Los riñones se encargan de eliminar el exceso de oxalato a través de la orina. La cantidad extra de oxalato puede combinarse con calcio y crear cálculos o cristales renales, que pueden dañar los riñones y hacer que dejen de funcionar (insuficiencia renal).

    Los cálculos renales se forman a temprana edad y, en la mayoría de los casos, suelen causar síntomas durante la infancia o la adolescencia. Debido a las grandes cantidades de oxalato producido, las personas con hiperoxaluria primaria experimentan falla renal en la adultez temprana o intermedia. No obstante, la insuficiencia renal puede aparecer en la infancia. Otras personas con hiperoxaluria primaria, en cambio, nunca desarrollan insuficiencia renal. Al día de hoy, los expertos han identificado tres causas genéticas diferentes de hiperoxaluria primaria.

  • Oxalosis. La oxalosis ocurre si tienes hiperoxaluria primaria y los riñones fallan. Como el organismo no puede eliminar el exceso de oxalato, este se empieza a acumular, primero en la sangre, luego en los ojos, los huesos, la piel, los músculos, los vasos sanguíneos, el corazón y otros órganos. Como consecuencia, se pueden presentar muchos problemas.
  • Hiperoxaluria entérica. Diversas enfermedades intestinales, entre ellas, la enfermedad de Crohn y el síndrome de intestino corto a causa de procedimientos quirúrgicos, aumentan la absorción de oxalato de los alimentos, lo que, a su vez, puede aumentar la cantidad de oxalato eliminada por la orina.
  • Hiperoxaluria relacionada con el consumo de alimentos con alto contenido de oxalato. El consumo de una gran cantidad de alimentos con alto contenido de oxalato puede aumentar el riesgo de desarrollar hiperoxaluria o cálculos renales. Pídele a tu médico o a un dietista que te facilite una lista de alimentos con alto contenido de oxalato. Evitar el consumo de alimentos con alto contenido de oxalato es particularmente importante si tienes hiperoxaluria entérica.

Complicaciones

Si no se trata, la hiperoxaluria primaria puede dañarte los riñones con el tiempo. Con el tiempo, los riñones pueden dejar de funcionar. Para algunas personas, este es el primer signo de la enfermedad.

Los signos y síntomas de la insuficiencia renal son:

  • Menor producción de orina o nada de orina
  • Sentir cansancio y malestar general
  • Pérdida de apetito, náuseas y vómitos
  • Color de piel pálido relacionado con la anemia
  • Hinchazón de manos y pies

La oxalosis o hiperoxaluria primaria en su etapa terminal puede provocar diversas complicaciones fuera de los riñones, por ejemplo, enfermedades de los huesos, anemia, llagas en la piel, problemas cardíacos y de la visión y, en niños, falta de desarrollo y crecimiento normales.

Diagnóstico

El médico realizará un examen físico completo, que incluye tu historia clínica, y analizará tu dieta. Las pruebas para el diagnóstico de hiperoxaluria pueden incluir las siguientes:

  • Análisis de orina, para medir el nivel de oxalato y los niveles de otros metabolitos en la orina
  • Análisis de sangre, para determinar la función renal y los niveles de oxalato en la sangre
  • Análisis de los cálculos, para determinar la composición de los cálculos renales que pasaron a la orina o que se sacaron mediante cirugía
  • Radiografía de riñón, ecografía o tomografía computarizada (TC), para verificar si hay cálculos renales o depósitos de oxalato de calcio

Luego de los análisis iniciales, el médico puede recomendar más pruebas para confirmar el diagnóstico y determinar de qué manera la enfermedad afectó otras partes del cuerpo. Estas pruebas pueden incluir las siguientes:

  • Análisis de ADN para buscar causas genéticas (hiperoxaluria primaria)
  • Biopsia renal para buscar depósitos de oxalato
  • Ecocardiograma para verificar si hay depósitos de oxalato en el corazón
  • Examen de los ojos para verificar si hay depósitos de oxalato en los ojos
  • Biopsia de médula ósea para verificar si hay depósitos de oxalato en los huesos
  • Biopsia de hígado para buscar deficiencias de enzimas; solo es necesaria en casos raros en los que los análisis genéticos no revelan la causa de la hiperoxaluria

Si te diagnosticaron hiperoxaluria primaria, tus hermanos corren el riesgo de tener la enfermedad y también deben hacerse las pruebas. Si tu hijo tiene hiperoxaluria primaria, puedes considerar hacerte análisis genéticos si planeas tener más hijos biológicos. Los asesores de genética médica con experiencia en hiperoxaluria pueden ayudarte a tomar decisiones y con los análisis.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo, los síntomas y la gravedad de la hiperoxaluria y de cómo tú respondas al tratamiento.

Cómo reducir el nivel de oxalato

A fin de reducir la cantidad de cristales de oxalato de calcio en los riñones (cálculos renales de oxalato), el médico puede recomendarte uno o más de estos tratamientos:

  • Medicamentos. La vitamina B6 en dosis recetadas puede ser eficaz para reducir la cantidad de oxalato en la orina en algunas personas con hiperoxaluria primaria. Los preparados con fosfatos y citrato que se toman por vía oral ayudan a evitar la formación de cristales de oxalato de calcio. Otros medicamentos, como los diuréticos tiazídicos, también pueden considerarse, según qué otras anomalías estén presentes en la orina.
  • Alta ingesta de líquidos. Si los riñones aún te funcionan normalmente, el médico puede indicarte que bebas más agua y otros líquidos. Beber gran cantidad de líquidos tiene un efecto de «enjuague» o purga en los riñones, evita la acumulación de cristales de oxalato y ayuda a prevenir la formación de cálculos renales.
  • Cambios en la dieta. En general, prestar atención a tu dieta es más importante si tienes hiperoxaluria entérica o alimentaria. El médico puede recomendarte que hagas cambios en tu dieta, por ejemplo, limitar los alimentos con alto contenido de oxalatos, limitar el consumo de sal y reducir la cantidad de proteínas animales y azúcar (jarabe de maíz con alto contenido de fructosa). Cambios en la alimentación como estos pueden ayudarte a reducir los niveles de oxalato en la orina. Sin embargo, las restricciones alimentarias tal vez no sean eficaces para todas las personas con hiperoxaluria primaria. Sigue las indicaciones del médico.

Manejo de los cálculos renales

Los cálculos renales son comunes en las personas que tienen hiperoxaluria, pero no siempre necesitan tratarse. Si tienes cálculos renales grandes que causan dolor o bloquean el flujo de orina, es posible que sea necesario sacarlos o romperlos para que puedan eliminarse en la orina.

Diálisis y trasplante

Según la gravedad de la hiperoxaluria, es posible que finalmente pierdas la función del riñón. La diálisis renal puede ayudarte de forma temporal, pero no puede equiparar la cantidad producida de oxalato. Un trasplante de riñón o un trasplante de riñón e hígado pueden resolver determinados tipos hereditarios de hiperoxaluria (hiperoxaluria primaria).

Preparación antes de la cita

Para el tratamiento de los cálculos renales asociados a hiperoxaluria, debes comenzar con una consulta con el médico de la familia. Si tienes cálculos renales grandes que generan mucho dolor o cálculos que dañan los riñones, tu médico puede derivarte a un médico que se especialice en el tratamiento de problemas en el tracto urinario (urólogo o nefrólogo).

Qué puedes hacer

Como preparación para tu consulta:

  • Pregunta si hay algo que tienes que hacer antes de la consulta, como restringir tu dieta.
  • Toma nota de tus síntomas, incluso los que puedan parecer no tener relación con tu afección.
  • Haz un seguimiento de cuánto bebes y orinas durante un período de 24 horas.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas u otros suplementos que tomas.
  • Lleva a un familiar o amigo, si es posible, para que te ayude a recordar lo que hablaste con el médico.
  • Escribe preguntas para hacerle a tu médico.

Cuando se trata de hiperoxaluria, algunas preguntas básicas incluyen las siguientes:

  • ¿Cuál es la causa probable de mis síntomas?
  • ¿Existe alguna otra causa posible?
  • ¿Qué tipo de pruebas podría necesitar?
  • ¿Tengo cálculos renales?
  • ¿Qué tipo de cálculos renales tengo?
  • ¿Dónde están ubicados los cálculos renales? ¿Qué tan grandes son?
  • ¿Cuáles son los posibles tratamientos para mi afección?
  • ¿Cómo puedo prevenir los cálculos renales en el futuro?
  • Tengo otras afecciones. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlos de manera conjunta?
  • ¿Debo planificar visitas de seguimiento?
  • ¿Tienes algún material informativo que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomiendas?

Además de las preguntas que prepares con anticipación, no dudes en hacer otras preguntas que se te ocurran durante la consulta.

Qué esperar del médico

El médico podría hacerte preguntas tales como las siguientes:

  • ¿Cuándo notaste por primera vez estos síntomas?
  • ¿Los síntomas se presentan todo el tiempo o cada tanto?
  • ¿Qué tan graves son los síntomas?
  • ¿Existe algo que aparentemente alivia tus síntomas?
  • ¿Existe algo que aparentemente empeora tus síntomas?
  • ¿Tienes algún familiar que haya tenido cálculos renales?

Last Updated Jun 20, 2019


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