Hipertermia maligna

Perspectiva general

La hipertermia maligna es una reacción grave a ciertos medicamentos que se usan como anestesia. Esta reacción grave suele incluir una temperatura corporal peligrosamente alta, rigidez muscular o espasmos, frecuencia cardíaca rápida y otros síntomas. Sin un tratamiento rápido, las complicaciones que produce la hipertermia maligna pueden ser mortales.

En la mayoría de los casos, el gen que te pone en riesgo de presentar hipertermia maligna es hereditario, aunque a veces es consecuencia de un cambio genético aleatorio. Las pruebas genéticas pueden revelar si hay un gen afectado. Este trastorno genético se llama susceptibilidad a la hipertermia maligna.

Los tratamientos para la hipertermia maligna incluyen el medicamento dantroleno (Dantrium, Revonto, Ryanodex), compresas de hielo y otras medidas para bajar la temperatura corporal, así como cuidados de apoyo.

Síntomas

En la mayoría de los casos, no existen signos ni síntomas de susceptibilidad a la hipertermia maligna hasta que la persona se expone a ciertos fármacos utilizados para la anestesia.

Los signos y síntomas de la hipertermia maligna pueden variar y pueden ocurrir durante la anestesia o durante la recuperación poco después de la cirugía. Pueden incluir lo siguiente:

• Rigidez muscular grave o espasmos
• Respiración rápida y superficial y problemas de bajo oxígeno y alto dióxido de carbono
• Frecuencia cardíaca acelerada
• Ritmo cardíaco irregular
• Temperatura corporal peligrosamente elevada
• Sudoración excesiva
• Color de piel irregular y desigual (piel moteada)

En casos poco frecuentes, las personas que corren el riesgo de presentar hipertermia maligna han mostrado signos de una reacción después de una actividad física intensa con calor o humedad excesivos, durante una enfermedad viral o al tomar un medicamento con estatinas para bajar el colesterol.

Si corres el riesgo de presentar hipertermia maligna y no tienes una reacción grave durante tu primera exposición a ciertos fármacos anestésicos, sigues corriendo el riesgo si recibes estos fármacos en el futuro. En su lugar se pueden utilizar otros fármacos anestésicos que no desencadenan una reacción.

Cuándo debes consultar a un médico

Si se sabe que alguien de tu familia corre el riesgo de tener hipertermia maligna y tú necesitas que te administren anestesia, es importante que se lo digas al proveedor de atención médica y al especialista en anestesia (anestesiólogo). En su lugar, se pueden utilizar otros medicamentos.

Causas

Las personas con susceptibilidad a la hipertermia maligna, un trastorno genético causado por una alteración genética (mutación), pueden desarrollar hipertermia maligna. El gen afectado aumenta el riesgo de hipertermia maligna cuando se está expuesto a ciertos fármacos anestésicos que desencadenan una reacción. Generalmente, el gen afectado se hereda de uno de los padres que también lo tiene. Con menor frecuencia, el gen afectado no se hereda y es el resultado de una alteración genética aleatoria.

Diferentes genes pueden causar susceptibilidad a la hipertermia maligna. El gen más comúnmente afectado es el RYR1. Entre los genes afectados con menor frecuencia se incluyen los genes CACNA1S y STAC3.

Factores de riesgo

El riesgo de tener susceptibilidad a la hipertermia maligna es mayor si alguien de tu familia tiene este trastorno genético.

• Heredar un gen alterado de uno de tus padres es suficiente para tener este trastorno (patrón hereditario autosómico dominante). Si uno de tus padres tiene el gen alterado que causa la susceptibilidad a la hipertermia maligna, tienes un 50 % de probabilidades de tener esta afección.
• Si tienes otros parientes con susceptibilidad a la hipertermia maligna, tus probabilidades de que la tengas son mayores.

El riesgo de tener hipertermia maligna también es mayor si tú o un pariente cercano tienen lo siguiente:

• Antecedentes de un evento que se sospecha que es hipertermia maligna durante una anestesia
• Antecedentes de descomposición del tejido muscular, denominado rabdomiólisis, que puede desencadenarse después de hacer ejercicio en condiciones de calor y humedad extremos o cuando se toma un medicamento con estatinas
• Ciertas enfermedades y trastornos musculares causados por genes alterados hereditarios

Complicaciones

Si no se trata rápidamente, la hipertermia maligna puede provocar complicaciones graves, por ejemplo:

• Una afección poco frecuente que hace que las células musculares se desintegren (rabdomiólisis)
• Daño o insuficiencia renal
• Problemas de coagulación y sangrado
• Muerte

Prevención

Si tienes antecedentes familiares de hipertemia maligna o un pariente que tiene problemas con la anestesia, comunícaselo a tu proveedor de atención médica o anestesiólogo antes de la cirugía o cualquier procedimiento que requiera anestesia.

La evaluación de tu riesgo de hipertermia maligna permite al anestesiólogo evitar ciertos medicamentos anestésicos.

Diagnóstico

La hipertermia maligna se diagnostica mediante la observación de los signos y los síntomas, el control durante e inmediatamente después de la anestesia y los análisis de laboratorio para identificar complicaciones.

Tratamiento

Pruebas de susceptibilidad

Si tienes factores de riesgo, se puede recomendar la realización de pruebas para averiguar si tienes un mayor riesgo de hipertermia maligna (pruebas de susceptibilidad). Las pruebas pueden incluir pruebas genéticas o una prueba de biopsia muscular.

• Pruebas genéticas. El cambio genético (mutación) que te hace susceptible a la hipertermia maligna se identifica mediante pruebas genéticas. Se recoge una muestra de tu sangre y se envía a un laboratorio para su análisis. Las pruebas genéticas pueden identificar los cambios genéticos que prueban que tienes un trastorno genético denominado susceptibilidad a la hipertermia maligna.
• Biopsia muscular (prueba de contractura). En algunos casos, el proveedor de atención médica puede recomendar una biopsia muscular si corres el riesgo de tener hipertermia maligna. Durante esta prueba, se extrae quirúrgicamente un pequeño trozo de tejido muscular para analizarlo en el laboratorio. En el laboratorio, la muestra se expone a sustancias químicas desencadenantes de hipertermia maligna para determinar cómo se contrae el músculo. Debido a que esta prueba debe realizarse inmediatamente después de tomar la muestra de tejido muscular, es necesario que vayas a un centro especializado en biopsias musculares.

Si tú o algún familiar tiene susceptibilidad a la hipertermia maligna, o si crees que puedes correr riesgo de tener hipertermia maligna, es fundamental que se lo comuniques al proveedor de atención médica y al anestesiólogo antes de que te anestesien. Se pueden utilizar medicamentos que no provocan la hipertermia maligna como parte de la anestesia.

El tratamiento inmediato de la hipertermia maligna incluye lo siguiente:

• Medicamentos. Para tratar la reacción, se utiliza un medicamento llamado dantroleno (Dantrium, Revonto, Ryanodex) que detiene la liberación de calcio en los músculos. Es posible que se administren otros medicamentos para corregir los problemas con el equilibrio de sustancias químicas en el cuerpo (desequilibrio metabólico) y tratar las complicaciones.
• Oxígeno. Es posible que recibas oxígeno a través de una mascarilla. En la mayoría de los casos, el oxígeno se administra a través de un tubo que se coloca en la tráquea.
• Refrigeración del cuerpo. Se pueden utilizar compresas de hielo, mantas de enfriamiento, un ventilador con vapor frío y líquidos intravenosos fríos para ayudar a reducir la temperatura corporal.
• Otros líquidos. También puedes recibir otros líquidos por vía intravenosa.
• Atención médica de apoyo. Es posible que tengas que quedarte en el hospital en cuidados intensivos durante uno o dos días para controlar tu temperatura, presión arterial, frecuencia cardíaca, respiración y respuesta al tratamiento. Se te harán varios análisis de laboratorio con frecuencia para comprobar el alcance de cualquier descomposición muscular y posible daño renal. Normalmente, es necesario hospitalizarse hasta que los valores de laboratorio regresen al rango normal.

Si se trata, la hipertermia maligna generalmente se resuelve en unos días.

Atención de seguimiento

Si tuviste hipertermia maligna debido al uso de ciertos fármacos anestésicos, hacer ejercicio cuando hace calor y humedad en exceso podría desencadenar otra reacción. Habla con el proveedor de atención médica sobre las precauciones que debes tomar.

Además, consulta con el proveedor de atención médica para ver si debes hacerte pruebas genéticas para determinar si tienes un trastorno genético que te pone en riesgo de presentar hipertermia maligna. Pregunta si los familiares cercanos también deberían considerar la posibilidad de hacerse pruebas genéticas.

Si tienes el trastorno genético que se llama susceptibilidad a la hipertermia maligna, el cual te pone en riesgo de presentar hipertermia maligna, usa un brazalete o collar de alerta médica. Este permite que los proveedores de atención médica sepan tu riesgo, especialmente en una emergencia, cuando es posible que no puedas hablar.