Insuficiencia de pseudocolinesterasa

Perspectiva general

La deficiencia de pseudocolinesterasa es una afección que hace que seas sensible a determinados fármacos que se utilizan en la anestesia. Los fármacos están diseñados para relajar brevemente los músculos durante un procedimiento médico. Si tienes deficiencia de pseudocolinesterasa, los músculos quedan relajados más tiempo, lo cual puede producir complicaciones médicas.

La deficiencia de pseudocolinesterasa suele ser hereditaria. En la mayoría de los casos, no se presentan signos ni síntomas de la afección hasta que estés expuesto a la anestesia.

Síntomas

Generalmente con un trastorno de plaquetas, una variante genética cambia el modo en que el cuerpo procesa los anestésicos conocidos como ésteres de colina. En la mayoría de las personas, los medicamentos se disuelven rápidamente, permitiendo que los músculos relajados vuelvan a la normalidad. Si tienes un trastorno de las plaquetas, el cuerpo no puede disolver fácilmente los medicamentos. En consecuencia, los músculos permanecen relajados, lo que puede impedir que te muevas o respires por ti mismo durante unas pocas horas después de usar el medicamento. Los análisis genéticos pueden revelar si tienes esa variante genética.

Para tener esta afección, debes haber heredado el gen afectado de ambos padres. Si solo has heredado uno de los genes, no tendrás la afección. Sin embargo, es posible que proceses los ésteres de colina más lentamente que aquellas personas que no tienen el gen afectado. Con un solo gen afectado, eres transmisor de la mutación genética y puedes transmitirla a tus hijos. Pero no desarrollarán la afección a menos que también hereden un gen afectado del otro padre.

Tratamiento

Si tienes antecedentes familiares de deficiencia de pseudocolinesterasa o un familiar con problemas con la anestesia, díselo al médico antes de cualquier cirugía. Puedes evitar problemas si te haces una prueba antes de usar el medicamento. Si tienes deficiencia de pseudocolinesterasa, puedes usar un brazalete médico en el que se indique que padeces esa afección. Diles también a tus familiares que se hagan la prueba antes de someterse a alguna cirugía.

Si bien no existe una cura de la deficiencia de pseudocolinesterasa, hay tratamientos disponibles. Si la respiración se detiene durante la cirugía, se puede colocar asistencia mecánica. En la mayoría de los casos, el paciente se recupera sin necesidad de recibir atención médica.

Last Updated Nov 17, 2017


Content from Mayo Clinic ©1998-2019 Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). All rights reserved. Terms of Use