Leucodistrofia metacromática

Perspectiva general

La leucodistrofia metacromática es un trastorno hereditario (genético) poco frecuente que causa la acumulación de sustancias grasas (lípidos) en el cerebro, en la médula espinal y en los nervios periféricos.

Esta acumulación se produce por la deficiencia de una enzima que ayuda a descomponer los lípidos. El cerebro y el sistema nervioso dejan de funcionar progresivamente.

En raras ocasiones, la causa de la leucodistrofia metacromática es la deficiencia de otro tipo de proteína (proteína activadora).

Existen cuatro tipos de leucodistrofia metacromática. Cada tipo se presenta a distintas edades, pero pueden coincidir. Cada uno presenta signos y síntomas diferentes.

Los tipos y los límites de edad aproximados son:

  • La forma infantil, que se produce entre el nacimiento y los 12 meses
  • La forma infantil tardía, que se produce entre los primeros meses de vida y los 2 años
  • La forma juvenil, que se produce entre los 3 y los 16 años
  • La forma adulta, que se produce después los 16 años

Diagnóstico

El médico realizará una exploración física, analizará tus síntomas y la historia clínica, y verificará la presencia de signos de leucodistrofia metacromática.

El médico puede solicitar pruebas para diagnosticar la enfermedad. Estas pruebas también ayudan a determinar la gravedad de la enfermedad.

  • Análisis de sangre y de orina. El análisis de sangre sirve para detectar la carencia de una enzima que provoca leucodistrofia metacromática.

    También es posible que te realicen análisis de orina para detectar la acumulación de sustancias grasas (lípidos).

  • Análisis genéticos. El médico realizará análisis genéticos para detectar mutaciones del gen asociado a la leucodistrofia metacromática.

    También puede recomendar que los familiares se hagan el análisis, en especial, las mujeres embarazadas (análisis prenatales) para detectar mutaciones en el gen.

  • Estudio de conducción nerviosa. Esta prueba mide los impulsos eléctricos nerviosos y el funcionamiento tanto en los músculos como en los nervios haciendo pasar una pequeña corriente a través de electrodos que se colocan en la piel.

    El médico puede utilizar esta prueba para detectar la presencia de una lesión a los nervios (neuropatía periférica), que es frecuente en las personas con leucodistrofia metacromática.

  • Resonancia magnética (RM). En esta prueba, se usan potentes imanes y ondas de radio para generar imágenes detalladas del cerebro.

    El médico puede usar esta prueba para determinar si tienes signos de leucodistrofia metacromática, que tiene un patrón estriado característico (atigrado) de una sustancia blanca anormal (leucodistrofia) en el cerebro.

  • Pruebas psicológicas y cognitivas. Es posible que el médico analice tus capacidades psicológicas y para pensar (cognitivas). Estas pruebas pueden ayudar a determinar de qué manera la enfermedad afecta a la función cerebral.

Tratamiento

La leucodistrofia metacromática no tiene cura y hay pocas opciones de tratamiento disponibles. Sin embargo, los médicos trabajarán contigo para ayudarte a controlar los signos y síntomas, así como para intentar mejorar tu calidad de vida. Habla con el médico sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico.

La leucodistrofia metacromática puede controlarse con varios tratamientos, entre ellos, los siguientes:

  • Medicamentos. Los medicamentos pueden reducir los signos y síntomas, y aliviar el dolor.
  • Trasplante de células madre. A veces, los trasplantes de células madre hematopoyéticas han retrasado el avance de la leucodistrofia metacromática al introducir células saludables para ayudar a reemplazar las enfermas.
  • Fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla. Es posible que recibas fisioterapia para aumentar la flexibilidad de los músculos y las articulaciones, así como para mantener la mayor amplitud de movimiento posible. Puede que necesites utilizar una silla de ruedas, un andador u otros dispositivos de asistencia a medida que avance la enfermedad.

    Es posible que recibas terapia ocupacional y del habla para mejorar tu calidad de vida.

  • Asistencia nutricional. Tú y tu familia pueden trabajar con un especialista en nutrición (dietista) para asegurarse de que recibas la nutrición adecuada. Con el tiempo, tragar alimentos o líquidos puede tornarse dificultoso.

    Es posible que necesites utilizar dispositivos de asistencia para la alimentación a medida que avance la enfermedad.

Posibles tratamientos futuros

Actualmente, se están investigando algunos posibles tratamientos para la leucodistrofia metacromática. Estos incluyen la genoterapia y otros tipos de terapias celulares que introducen genes sanos para reemplazar los enfermos.

Last Updated Nov 23, 2016


Content from Mayo Clinic ©1998-2019 Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). All rights reserved. Terms of Use