Malformaciones cavernosas

Perspectiva general

Las malformaciones cavernosas cerebrales son vasos sanguíneos formados de manera anormal. A diferencia de otros tipos de hemangiomas, los vasos de las malformaciones cavernosas cerebrales, que tienen el aspecto de una mora pequeña, evolucionan y ocasionan problemas en el cerebro y en la médula espinal. Estas malformaciones, cuyo tamaño puede variar desde 2 milímetros hasta varios centímetros de diámetro, pueden ser hereditarias, pero, en la mayoría de los casos, aparecen por sí solas.

Las malformaciones cavernosas cerebrales pueden tener filtraciones de sangre, lo que puede producir sangrado en el cerebro o en la médula espinal (hemorragia). Las hemorragias cerebrales o en la médula espinal pueden causar una amplia variedad de síntomas neurológicos más evidentes, según la ubicación de la malformación cavernosa en el sistema nervioso de una persona.

Aneurisma cerebral

Una malformación cavernosa cerebral es un vaso sanguíneo que se produce anormalmente, con forma de mora, en el cerebro o en la columna vertebral y que puede provocar una amplia gama de síntomas neurológicos.

Síntomas

Las malformaciones cavernosas cerebrales pueden existir sin síntomas aparentes. Los síntomas evidentes suelen ocurrir cuando episodios recurrentes de sangrado o de formación de coágulos de sangre provocan convulsiones en el caso de las malformaciones cavernosas cerebrales del lóbulo superior, o problemas de visión o de foco en el caso de las malformaciones cavernosas cerebrales en el tronco encefálico, los núcleos basales y la médula espinal.

Por lo general, los signos y síntomas de malformaciones cavernosas cerebrales pueden comprender debilidad, entumecimiento, dificultad para hablar, dificultad para comprender a los demás, inestabilidad, cambios en la visión o dolor de cabeza intenso. También pueden producirse convulsiones, y los problemas neurológicos pueden empeorar progresivamente con el tiempo con el sangrado recurrente (hemorragia). El sangrado recurrente se puede producir poco después del sangrado inicial o mucho después, o incluso puede no producirse nunca.

Cuándo consultar al médico

Busca ayuda médica de inmediato si padeces algún síntoma de una convulsión, o signos y síntomas que sugieran una hemorragia cerebral, como los siguientes:

  • Dolor de cabeza intenso y repentino
  • Náuseas
  • Vómitos
  • Debilidad o entumecimiento en un lado del cuerpo
  • Dificultad para hablar o para entender lo que alguien dice
  • Pérdida de visión
  • Visión doble
  • Dificultades con el equilibrio

Causas

La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales se presentan como una formación única sin causa aparente ni antecedentes familiares.

Sin embargo, aproximadamente el 20 por ciento de las personas afectadas padecen la forma familiar (hereditaria) de este trastorno. En muchos casos, estas personas pueden identificar a familiares afectados de una forma similar; la mayoría de las veces, con varias malformaciones. El diagnóstico de la forma hereditaria se puede confirmar con análisis genéticos.

Algunas malformaciones cavernosas cerebrales también se pueden presentar después de la radioterapia cerebral focal.

Factores de riesgo

Como se mencionó anteriormente, mientras que no exista una causa evidente que provoque la mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales, la forma genética (hereditaria) de la afección puede causar malformaciones cavernosas múltiples, tanto al inicio como a lo largo del tratamiento.

Hasta el momento, las investigaciones han identificado tres variantes genéticas responsables de las malformaciones cavernosas hereditarias, a las que se les atribuyeron casi todos los casos de malformaciones cavernosas.

Complicaciones

Las complicaciones que más preocupan de las malformaciones cavernosas cerebrales se relacionan con el sangrado recurrente (hemorragia), que podría ocasionar daño neurológico progresivo.

Hay más posibilidades que las hemorragias vuelvan a aparecer en las personas a quienes se les diagnosticaron en el pasado. También es más probable que reaparezcan si se tienen malformaciones ubicadas en el tronco encefálico.

Diagnóstico

A menudo, las personas con malformaciones cavernosas cerebrales no manifiestan ningún signo ni síntoma. El diagnóstico puede derivar de imágenes del cerebro para otras enfermedades neurológicas, o bien ciertos síntomas específicos pueden dar lugar a que el médico pida análisis más extensos.

Según el motivo de la sospecha de la enfermedad, los médicos pueden pedir análisis específicos para confirmar las malformaciones cavernosas cerebrales, o para identificar o descartar otras enfermedades relacionadas. También se piden imágenes del cerebro lo más pronto posible después de que aparecen nuevos síntomas, para revelar hemorragias o el surgimiento de malformaciones nuevas.

  • Resonancia magnética (RM). En esta prueba, se produce una imagen detallada del cerebro o de la columna vertebral. También se pueden obtener imágenes de los vasos sanguíneos del cerebro. A veces, el médico puede inyectar un tinte de contraste en una vena del brazo para ver el tejido cerebral de un modo algo distinto, o para ver mejor los vasos sanguíneos del cerebro (angiografía por resonancia magnética o venografía por resonancia magnética).
  • Análisis genéticos. Si tienes antecedentes familiares de la enfermedad, el asesoramiento en genética y los análisis genéticos son útiles para identificar cambios en los genes o cromosomas asociados con malformaciones cavernosas cerebrales.

Tratamiento

Los médicos capacitados en enfermedades cerebrales y del sistema nervioso (neurólogos y neurólogos cerebrovasculares), cirugía del cerebro y del sistema nervioso (neurocirujanos), diagnóstico por imágenes del cerebro (neurorradiólogos) y otras especialidades trabajan contigo para tratar las malformaciones cavernosas cerebrales y otras enfermedades neurológicas.

El tratamiento puede comprender lo siguiente:

  • Observación. Si no presentas síntomas, el médico inicialmente podría decidir vigilar la malformación cavernosa, en especial porque el riesgo suele ser menor para aquellas personas que son asintomáticas. A veces, se recomienda realizar análisis intermitentes, como resonancias magnéticas, para observar si hay cambios en la malformación. Informa al médico de inmediato si tienes algún cambio en tus síntomas.
  • Medicamentos. Si tienes convulsiones relacionadas con una malformación cavernosa, es posible que te receten medicamentos para detener las convulsiones.
  • Cirugía. Si estás teniendo síntomas relacionados con una malformación cavernosa a la que se puede acceder por vía quirúrgica, el médico puede recomendar una cirugía para extraer la malformación.

Si tu plan de tratamiento implica la cirugía, también podrían ser útiles las tecnologías más avanzadas de diagnóstico por imágenes, como imágenes por resonancia magnética y tractografía funcionales, dentro de contextos específicos.

Posibles tratamientos futuros

Varias áreas de la tecnología de imágenes son prometedoras tanto para mejorar las predicciones de la evolución de una enfermedad en algunos contextos específicos, como para aumentar la cantidad de información disponible sobre el estado de la enfermedad de una persona en particular, incluidos los posibles avances en el diagnóstico por imágenes a través de la cartografía cuantitativa de susceptibilidad, las imágenes de permeabilidad mediante resonancia magnética dinámica realzada por contraste y el uso de agentes de contraste alternativos para la resonancia magnética, como el ferumoxitol. Si bien aún están en investigación, estos avances prometedores podrían mejorar el diagnóstico por imágenes, lo que puede conducir a una atención clínica más precisa y eficaz en el futuro.

Preparación antes de la cita

Qué puedes hacer

  • Lleva un calendario detallado de los síntomas. Cada vez que tengas un síntoma, anota la hora, qué sentiste y el tiempo que duró.
  • Anota tu información personal más importante, incluso lo que te genere mayor estrés o cualquier cambio reciente en tu vida.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas y los suplementos que estés tomando.
  • Pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante una consulta. La persona que te acompañe puede recordar algún detalle que hayas pasado por alto u olvidado.
  • Lleva a la consulta las exploraciones del cerebro recientes en un CD.

    Además, si tuviste convulsiones, es posible que el médico quiera hacerle preguntas a alguna persona que haya estado contigo en ese momento, ya que es frecuente que no sepas todo lo que sucede cuando estás teniendo una convulsión.

Anota las preguntas que desees hacerle al médico

Preparar una lista de preguntas te ayudará a aprovechar al máximo tu tiempo con el médico. Ordena las preguntas de la más importante a la menos importante, por si se acaba el tiempo. La mayoría de las preguntas se abordarán durante la consulta. A continuación, encontrarás algunos ejemplos de buenas preguntas para hacerle al médico.

Preguntas generales

  • ¿Cuántas malformaciones cavernosas tengo?
  • ¿Dónde se encuentran?
  • ¿Qué funciones cumplen las áreas del cerebro?
  • ¿Mis hijos (u otros familiares) deberían hacerse el análisis?
  • ¿Debería hacerme pruebas genéticas en busca de malformaciones cavernosas cerebrales hereditarias?

Control y observación

  • ¿Con qué frecuencia es necesario hacer pruebas de seguimiento?
  • ¿Con qué frecuencia tendré consultas de seguimiento contigo?

Cirugía (para extraer una malformación)

  • ¿Cuánto tiempo calculas que durará la cirugía?
  • ¿Cuánto tiempo suele llevar la recuperación de la cirugía?
  • ¿Cuánto tiempo estaré en el hospital?

Antecedentes quirúrgicos

  • ¿Cuántas malformaciones cavernosas cerebrales has visto y cuántas has tratado?
  • ¿La institución cuenta con especialización en enfermedades cerebrovasculares?

Es posible que haya otras preguntas útiles de acuerdo con tus necesidades particulares. El sitio web de la Alianza Angioma ofrece una serie más extensa de preguntas sugeridas.

Además de las preguntas que preparaste para hacerle al médico, no dudes en hacer preguntas cada vez que no entiendas algo durante la consulta.

Qué esperar del médico

También es probable que el médico te haga una serie de preguntas:

  • ¿Cuándo comenzaste a presentar los síntomas (convulsiones, hemorragia o sangrado, debilidad en los brazos o las piernas, problemas visuales, problemas de equilibrio, problemas del habla, dificultad con la memoria y la atención, dolores de cabeza, etcétera)?
  • ¿Los síntomas aparecen y desaparecen (intermitentes) o son constantes (los tienes continuamente)?
  • ¿Los síntomas parecen desencadenarse a causa de determinados sucesos o situaciones?

Qué puedes hacer mientras tanto

Determinados trastornos y actividades pueden desencadenar convulsiones, de modo que se recomienda lo siguiente:

  • Evita el consumo excesivo de alcohol
  • Evita el consumo de nicotina
  • Duerme lo suficiente
  • Reduce el estrés

Last Updated May 18, 2018


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