Malformaciones cavernosas

Perspectiva general

Síntomas

Puede haber malformaciones cavernosas cerebrales sin síntomas aparentes. Si hay una malformación cavernosa cerebral en la superficie externa del cerebro, pueden producirse convulsiones.

Cuando las malformaciones cavernosas cerebrales se encuentran en el tronco encefálico, los ganglios basales y la médula espinal, puede aparecer una gran variedad de signos y síntomas. Por ejemplo, el sangrado en la médula espinal puede provocar síntomas en el intestino y la vejiga, o dificultad para moverse o para sentir las piernas o los brazos.

En general, los signos y síntomas de las malformaciones cavernosas cerebrales pueden incluir los siguientes:

• Convulsiones
• Dolores de cabeza intensos
• Debilidad en los brazos o las piernas
• Entumecimiento
• Dificultad para hablar
• Problemas de memoria y atención
• Dificultad para mantener el equilibrio y caminar
• Cambios en la visión, como visión doble

Los problemas neurológicos pueden empeorar progresivamente con el tiempo debido al sangrado recurrente. El sangrado reiterado puede producirse poco después de un sangrado inicial o mucho más tarde. En otros casos, es posible que no se vuelva a producir un sangrado.

Cuándo consultar al médico

Solicita ayuda médica de inmediato si presentas síntomas de convulsiones o signos y síntomas que sugieran una malformación cavernosa cerebral o una hemorragia cerebral.

Causas

A la mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales se las conoce como "forma esporádica". Se producen como una sola formación sin causa aparente y sin antecedentes familiares. La forma esporádica suele tener una anomalía venosa del desarrollo asociada, que es una vena irregular similar a la escoba de una bruja.

Sin embargo, aproximadamente el 20 % de las personas afectadas tienen una forma genética (hereditaria) del trastorno (síndrome de malformación cavernosa familiar). En muchos casos, estas personas pueden identificar a familiares que se han visto afectados de la misma manera, la mayoría de las veces, por varias malformaciones. El diagnóstico de la forma hereditaria puede confirmarse mediante pruebas genéticas. Las pruebas genéticas se suelen recomendar a personas que tienen lo siguiente:

• Evidencia de varias malformaciones cavernosas cerebrales sin anomalía venosa del desarrollo confirmada a través de imágenes por resonancia magnética
• Antecedentes familiares de malformaciones cavernosas cerebrales

La radiación en el cerebro o a la médula espinal también puede provocar malformaciones cavernosas cerebrales de 2 a 20 años después. Hay otros síntomas poco frecuentes que también pueden asociarse a una malformación cavernosa cerebral.

Factores de riesgo

Si bien la mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales ocurren sin una causa clara, la forma hereditaria de la afección puede causar varias malformaciones cavernosas, tanto al nacer como con el paso del tiempo.

Hasta la fecha, las investigaciones han identificado tres variantes genéticas responsables de las malformaciones cavernosas hereditarias a las que se han asociado casi todos los casos familiares de malformaciones cavernosas.

Las malformaciones cavernosas cerebrales familiares se heredan mediante una mutación en uno de estos genes:

• KRIT1, o CCM1
• CCM2
• PDCD10, o CCM3

Aún no se comprende del todo por qué estas mutaciones provocan malformaciones cavernosas cerebrales. Se cree que estos genes trabajan juntos para comunicarse entre células y reducen las fugas de los vasos sanguíneos.

Complicaciones

La mayoría de las complicaciones preocupantes de las malformaciones cavernosas cerebrales provienen de un sangrado recurrente, que puede causar un accidente cerebrovascular hemorrágico y provocar un daño neurológico progresivo.

Es más probable que un sangrado reaparezca en personas con hemorragias previamente diagnosticadas. También es más probable que se vuelva a producir si hay malformaciones en el tronco encefálico.

Diagnóstico

Con frecuencia, las personas con malformaciones cavernosas cerebrales no presentan signos ni síntomas. El diagnóstico puede provenir de estudios por imágenes del cerebro que se hayan hecho para otras afecciones neurológicas. En algunos casos, debido a síntomas específicos, es posible que el proveedor de atención médica solicite pruebas más exhaustivas.

Pruebas

Según por qué se sospeche la afección, el proveedor de atención médica puede pedir pruebas para confirmar las malformaciones cavernosas cerebrales o identificar o descartar otras afecciones relacionadas. Es posible que debas realizarte pruebas por imágenes de diagnóstico (radiología) para identificar los cambios en los vasos sanguíneos. El proveedor de atención médica también puede pedir pruebas si has tenido síntomas nuevos. Las pruebas pueden determinar si hay sangrado o nuevas malformaciones cavernosas cerebrales.

• Imágenes por resonancia magnética (IRM). En esta prueba, se obtiene una imagen detallada del cerebro o la columna vertebral. También se pueden tomar imágenes de los vasos sanguíneos del cerebro. A veces, se inyecta un tinte de contraste en una vena del brazo para obtener imágenes del tejido cerebral de un modo algo distinto o para obtener imágenes de los vasos sanguíneos del cerebro (angiografía por resonancia magnética o venografía por resonancia magnética).
• Pruebas genéticas. Si tienes antecedentes familiares de la afección, la consejería genética y las pruebas pueden ser útiles para detectar cambios asociados con malformaciones cavernosas cerebrales en los genes o los cromosomas.

Tratamiento

Los médicos capacitados en afecciones cerebrales y del sistema nervioso (neurólogos y neurólogos cerebrovasculares), cirugía del cerebro y el sistema nervioso (neurocirujanos), diagnóstico por imágenes del cerebro (neurorradiólogos) y otras especialidades trabajan contigo para tratar adecuadamente las malformaciones cavernosas cerebrales y otras afecciones neurológicas.

El tratamiento puede incluir:

• Observación. Si no tienes síntomas, el médico puede decidir inicialmente controlar la malformación cavernosa, especialmente porque el riesgo suele ser más bajo las personas asintomáticas. A veces se recomienda realizar pruebas regulares, como imágenes por resonancia magnética (IRM), para observar si hay cambios en la malformación. Informa al médico de inmediato si tienes algún cambio en tus síntomas.
• Medicamentos. Si tienes convulsiones relacionadas con una malformación cavernosa, es posible que te receten medicamentos para detener las convulsiones.
• Asesoramiento. Tu médico conversará contigo sobre qué otros problemas médicos pueden afectar la malformación cavernosa cerebral. También habla con el médico sobre los factores del estilo de vida y los medicamentos que pueden afectar la malformación cavernosa cerebral.
• Cirugía. Si tienes síntomas relacionados con una malformación cavernosa a la que se puede con un procedimiento quirúrgico, el médico puede recomendar una cirugía para extirpar la malformación.

Posibles tratamientos futuros

Varias áreas de la tecnología de imágenes son prometedoras respecto a mejorar las predicciones del curso de una enfermedad en algunos casos y a aumentar la cantidad de información disponible sobre el estado de la enfermedad de una persona en particular. Entre estos, se incluyen la cartografía cuantitativa de susceptibilidad y las imágenes de permeabilidad medianteresonancia magnética dinámica realzada por contraste.

Se están probando varios medicamentos en ensayos clínicos para ver si un medicamento, en lugar de una cirugía, puede reducir la posibilidad de más sangrado. Habla con el médico acerca de qué ensayos clínicos es posible que estén disponibles para ti.

Preparación antes de la cita

Si tienes signos o síntomas que te preocupan, consulta con el proveedor de atención médica. En caso de sospecha de una malformación cavernosa cerebral, la remisión a un especialista experimentado puede proporcionar el mejor resultado.

A continuación, te presentamos información para ayudarte a prepararte para la cita médica, y para que sepas qué puedes esperar de tu proveedor de atención médica.

Qué puedes hacer

• Lleva un calendario detallado de los síntomas. Cada vez que aparezca un síntoma, anota la hora, qué sentiste y cuánto tiempo duró.
• Anota la información personal clave, como episodios de estrés importantes o cambios recientes en tu vida.
• Haz una lista de todos los medicamentos, vitaminas y suplementos que estés tomando.
• Pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe. A veces puede ser difícil recordar toda la información que se te proporciona durante una cita médica. La persona que te acompañe puede recordar algún detalle que hayas pasado por alto u olvidado.
• Lleva a tu cita médica cualquier escáner cerebral reciente en un CD.

Además, si tuviste convulsiones, es posible que el médico quiera hacerle preguntas a la persona que haya estado contigo en ese momento. Es común que no seas consciente de todo lo que sucede cuando tienes una convulsión.

Anota preguntas para hacerle al médico

Preparar una lista de preguntas te ayudará a aprovechar al máximo el tiempo con el médico. Organiza tus preguntas de la más a la menos importante en caso de que se acabe el tiempo. La mayoría se responderán durante la visita. Estos son algunos ejemplos de buenas preguntas que puedes hacerle al médico.

Preguntas generales

• ¿Cuántas malformaciones cavernosas tengo?
• ¿Dónde están ubicadas?
• ¿Qué funciones tienen esas zonas del cerebro?
• ¿Debería hacerme pruebas genéticas para saber si tengo malformaciones cavernosas cerebrales hereditarias?
• ¿Mis hijos o alguien más de mi familia deberían hacerse las pruebas?

Control y observación

• ¿Con qué frecuencia debo hacerme pruebas de seguimiento?
• ¿Con qué frecuencia haré un seguimiento con usted?

Cirugía (para extraer una malformación)

• ¿Cuánto tiempo cree que durará la cirugía?
• ¿Cuánto tiempo suele tomar la recuperación de la cirugía?
• ¿Cuánto tiempo se extenderá mi hospitalización?

Antecedentes quirúrgicos

• ¿Cuántas malformaciones cavernosas cerebrales ha visto y cuántas ha tratado?
• ¿Su institución cuenta con una práctica de especialidad cerebrovascular?

Según tus necesidades, pueden serte útiles otras preguntas. La Angioma Alliance (asociación estadounidense de cavernomas) ofrece un conjunto exhaustivo de preguntas sugeridas.

Además de las preguntas que preparaste para hacerle al médico, no dudes en pedirle que te explique todo lo que no entiendas durante la cita.

Qué esperar del médico

También es probable que el médico te haga una serie de preguntas:

• ¿Cuándo comenzaste a presentar los síntomas (convulsiones, hemorragia o sangrado, debilidad en los brazos o las piernas, problemas visuales, problemas de equilibrio, problemas del habla, dificultad con la memoria y la atención, dolores de cabeza, etcétera)?
• ¿Los síntomas aparecen y desaparecen (intermitentes) o son constantes (los tienes continuamente)?
• ¿Los síntomas parecen desencadenarse a causa de determinados sucesos o situaciones?

Qué puedes hacer mientras tanto

Determinados trastornos y actividades pueden desencadenar convulsiones, de modo que se recomienda lo siguiente:

• Evita el consumo excesivo de alcohol
• Evita el consumo de nicotina
• Duerme lo suficiente
• Reduce el estrés