Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2

Perspectiva general

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es una afección poco frecuente. Causa tumores en la glándula tiroides, las glándulas paratiroides, las glándulas suprarrenales, los labios, la boca, los ojos y el tracto digestivo. Las pruebas genéticas pueden detectar el gen alterado que causa la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2. Los proveedores de atención médica pueden tratar cualquier problema de salud que cause este gen.

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es una enfermedad hereditaria, lo que significa que las personas que tienen el gen alterado pueden trasmitirlo a sus hijos. Cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de tener esta afección.

Tipos

Existen dos tipos de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2:

• Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A. Esta afección también se conoce como neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A clásica o síndrome de Sipple. Provoca cáncer medular de tiroides y tumores no cancerosos de las glándulas paratiroides y las glándulas suprarrenales.
• Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B. Este tipo de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es poco frecuente. Provoca cáncer medular de tiroides y tumores no cancerosos de la glándula suprarrenal y tumores no cancerosos en los labios, la lengua y el tracto digestivo. La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B no causa problemas en las glándulas paratiroides.

Síntomas

Causas

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es una afección hereditaria, lo que significa que una persona que tiene un gen alterado que puede causar esta afección tiene posibilidades de transmitirlo a sus hijos.

Muchas personas también pueden ser las primeras en sus familias en tener este trastorno. A quienes se les diagnostica cáncer medular de tiroides se les hacen exámenes regulares para detectar neoplasia endocrina múltiple de tipo 2.

Complicaciones

El síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 causa que las glándulas paratiroides liberen demasiado calcio en la sangre. Esto se conoce como hiperparatiroidismo primario. Las glándulas paratiroides se encuentran en el cuello. El exceso de calcio en la sangre puede causar numerosos problemas, como huesos débiles (osteoporosis), cálculos renales y necesidad de orinar mucho. El cáncer medular de tiroides aparece como un bulto en la tiroides o en el cuello. Puede ser difícil tragar cuando el tumor es grande o pueden aparecer otros síntomas cuando el cáncer se disemina fuera del cuello.

Las personas con síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 también suelen tener una afección llamada feocromocitoma, que causa tumores no cancerosos en la glándula suprarrenal. Las glándulas suprarrenales se encuentran más arriba de los riñones. Estos tumores liberan hormonas que causan presión arterial alta, sudoración y otros síntomas.

Prevención

Las pruebas genéticas se usan para determinar si alguien tiene un gen alterado que causa la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2. Los hijos de alguien que tenga este gen alterado podrían heredarlo y desarrollar neoplasia endocrina múltiple de tipo 2. Sus padres y hermanos también podrían tener el gen alterado aunque no presenten síntomas.

Si a alguien de tu familia le diagnostican neoplasia endocrina múltiple de tipo 2, es probable que el proveedor de atención médica te recomiende a ti y a los miembros de tu familia que se hagan pruebas genéticas. Esto se debe a que la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 se puede tratar o controlar mediante la extirpación de la glándula tiroides a una edad temprana. También puede ser útil hacerse exámenes de detección de tumores en las glándulas paratiroides o en las glándulas suprarrenales.

Si no se detectan alteraciones genéticas en los miembros de la familia, por lo general no es necesario hacer otros exámenes de detección. Sin embargo, las pruebas genéticas no detectan todas las alteraciones genéticas de la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2. Si no se detecta neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 en las personas que pueden tenerla, estas personas y los miembros de su familia deberán hacerse análisis de sangre y pruebas por imágenes con regularidad a lo largo del tiempo para detectar signos de la enfermedad.

Diagnóstico

Para diagnosticar neoplasia endocrina múltiple de tipo 2, el proveedor de atención médica te hará un examen físico. Examinará tus antecedentes médicos y familiares. También te hará pruebas genéticas para ver si tienes un gen alterado que causa esta enfermedad. Es posible que te hagan análisis de sangre y orina, así como pruebas por imágenes. Estas pueden ser algunas de ellas:

• Niveles de calcitonina en la sangre
• Calcio en la sangre
• Niveles de hormona paratiroidea
• Análisis de orina o plasma para detectar catecolaminas y metanefrinas
• Resonancia magnética
• Tomografía computarizada
• Ecografía

Tratamiento

En la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2, los tumores pueden crecer en las glándulas tiroides, paratiroides y suprarrenales. Estos tumores pueden causar varias afecciones y todas pueden tratarse. Estas son algunas afecciones y tratamientos:

• Cáncer medular de tiroides. El tratamiento del cáncer de tiroides, que incluye el tipo de cáncer que se disemina a otras partes del cuerpo, consiste en extirpar quirúrgicamente la glándula tiroides y los ganglios linfáticos que la rodean. También pueden usarse medicamentos si la enfermedad se diseminó y no se puede extirpar mediante cirugía.
• Agrandamiento de la glándula paratiroides. Las glándulas paratiroides pueden agrandar su tamaño y producir demasiada cantidad de hormona paratiroidea. La cirugía es el tratamiento habitual para extirpar la totalidad o parte de las glándulas paratiroides agrandadas y dejar en su lugar las glándulas que no se ven afectadas.
• Tumores en la glándula suprarrenal. Para estos tipos de tumores, el proveedor de atención médica seguramente recomendará extirpar una o ambas glándulas suprarrenales, según lo que observe en la tomografía computarizada o la resonancia magnética.

Preparación antes de la cita

Puedes comenzar por ver al proveedor de atención médica. O bien, pueden remitirte a un especialista en afecciones relacionadas con las hormonas, también conocido como endocrinólogo.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita médica.

Lo que puedes hacer

Cuando programes la cita médica, pregunta si hay algo que debas hacer con antelación. Esto incluye no comer por cierto tiempo antes de una prueba específica. Prepara una lista de:

• Los síntomas, incluso aquellos que no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica.
• Información personal importante, como situaciones de mucho estrés, cambios recientes en tu vida y antecedentes médicos familiares.
• Todos los medicamentos, vitaminas u otros suplementos que tomas, y también las dosis.
• Preguntas para hacerle al proveedor de atención médica.

Si es posible, pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe. Ellos pueden ayudarte a recordar la información que recibas.

Algunas preguntas básicas sobre el síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 para hacerle al proveedor de atención médica incluyen:

• ¿Cuál puede ser la causa de mis síntomas?
• Además de la causa más probable, ¿cuáles son otras causas posibles de mis síntomas?
• ¿Qué pruebas necesito?
• ¿Cuál es el mejor plan de acción?
• ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que me indica?
• ¿Puedo desarrollar cáncer de tiroides?
• ¿Puedo desarrollar tumores no cancerosos?
• ¿Hay algo que pueda hacer para reducir el riesgo de desarrollar cáncer?
• ¿Me deben hacer la prueba de portador?
• Tengo otras enfermedades. ¿Cuál es la mejor manera de controlar mis afecciones de manera conjunta?
• ¿Hay alguna restricción que deba seguir?
• ¿Debería consultar con un especialista?
• ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el proveedor de atención médica te haga varias preguntas, como las siguientes:

• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Los síntomas fueron continuos u ocasionales?
• ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?

Qué puedes hacer mientras tanto

No hagas nada que parezca empeorar los síntomas.