Porfiria

Perspectiva general

El término «porfiria» hace referencia a un grupo de trastornos que se originan por una acumulación de sustancias químicas naturales que producen porfirina en el cuerpo. Las porfirinas son esenciales para la función de la hemoglobina, proteína presente en los glóbulos rojos que se une a la porfirina, fija el hierro y transporta oxígeno tanto a los órganos como a los tejidos. Altos niveles de porfirinas pueden causar problemas significativos.

Existen dos categorías generales de porfiria: aguda, que afecta principalmente el sistema nervioso, y cutánea, que afecta sobre todo la piel. Algunos tipos de porfiria tienen síntomas tanto del sistema nervioso como de la piel.

Los signos y síntomas de la porfiria varían según el tipo específico y la gravedad. Por lo general, la porfiria se hereda: uno o ambos padres le pasan un gen anormal a su hijo.

Si bien la porfiria no tiene cura, ciertos cambios en el estilo vida que evitan el desencadenamiento de síntomas pueden ayudar a controlarla. El tratamiento de los síntomas depende del tipo de porfiria que tengas.

Síntomas

La gravedad de los síntomas de la porfiria puede variar en gran medida, según la persona y el tipo de porfiria. Algunas personas con mutaciones genéticas que causan porfiria nunca presentan síntomas.

Porfiria aguda

La porfiria aguda comprende formas de la enfermedad que, por lo general, causan síntomas del sistema nervioso, que aparecen rápidamente y pueden ser graves. Los síntomas pueden durar días o semanas y, en general, mejoran lentamente luego del ataque. La forma frecuente de porfiria aguda es la porfiria aguda intermitente.

Los signos y síntomas de la porfiria aguda pueden ser:

  • Dolor abdominal intenso
  • Dolor en el pecho, las piernas o la espalda
  • Estreñimiento o diarrea
  • Náuseas y vómitos
  • Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis
  • Orina de color rojo o marrón
  • Cambios mentales, como ansiedad, confusión, alucinaciones, desorientación o paranoia
  • Problemas respiratorios
  • Problemas para orinar
  • Latidos del corazón irregulares o rápidos que puedes sentir (palpitaciones)
  • Presión arterial alta
  • Convulsiones

Porfiria cutánea

La porfiria cutánea comprende formas de la enfermedad que causan síntomas en la piel como resultado de la sensibilidad a la luz solar, pero estas formas, por lo general, no afectan al sistema nervioso. La porfiria cutánea tardía es el tipo más frecuente de todas las porfirias.

Como consecuencia de la exposición solar, puedes padecer lo siguiente:

  • Sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial, lo que causa dolor con ardor
  • Hinchazón (edema) y enrojecimiento (eritema) en la piel repentinos y dolorosos
  • Ampollas en la piel expuesta, generalmente, de las manos, los brazos y el rostro
  • Piel delgada y frágil con cambios de color (pigmentación)
  • Picazón
  • Crecimiento excesivo de cabello en las zonas afectadas
  • Orina de color rojo o marrón

Cuándo consultar al médico

Muchos signos y síntomas de la porfiria son similares a los de otros trastornos más frecuentes. Esto puede dificultar saber si estás teniendo un ataque de porfiria. Si presentas alguno de los síntomas anteriores, busca atención médica.

Causas

Todos los tipos de porfiria suponen un problema en la producción de hemo. El hemo es un componente de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno desde los pulmones hacia todas las partes del cuerpo. La producción de hemo, que ocurre en la médula ósea y el hígado, involucra ocho enzimas distintas. Una escasez (deficiencia) de una enzima específica determina el tipo de porfiria.

En la porfiria cutánea, las porfirinas se acumulan en la piel y, cuando se exponen a la luz solar, causan síntomas. En las porfirias agudas, la acumulación daña el sistema nervioso.

Formas genéticas

La mayoría de las formas de la porfiria son hereditarias. La porfiria puede aparecer si heredas lo siguiente:

  • Un gen defectuoso de uno de tus padres (patrón autosómico dominante)
  • Genes defectuosos de ambos padres (patrón autosómico recesivo)

Solo por haber heredado un gen o genes que pueden causar porfiria, no significa que tendrás signos y síntomas. Podrías tener lo que se llama «porfiria latente» y nunca presentar síntomas. Este es el caso de la mayoría de los portadores de genes anormales.

Formas adquiridas

Por lo general, la porfiria cutánea tardía se adquiere en lugar de heredarse, aunque la deficiencia de enzima puede ser hereditaria. Existen ciertos desencadenantes que tienen impacto en la producción de enzimas y pueden provocar síntomas, como el exceso de hierro en el cuerpo, una enfermedad hepática, los medicamentos que contienen estrógeno, el tabaquismo o el consumo excesivo de alcohol.

Patrón de la herencia autosómica dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen mutado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Necesitas solo un gen mutado para que te afecte este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante (en este caso, el padre) tiene 50 % de probabilidades de tener un hijo afectado con un gen mutado (gen dominante) y 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes normales (genes recesivos).

Patrón hereditario autosómico recesivo

Para tener un trastorno autosómico recesivo, debes heredar dos genes mutados, uno del padre y otro de la madre. Por lo general, estos trastornos se transmiten por dos portadores. En raras ocasiones se ve afectada la salud de estos portadores, pero poseen un gen mutado (gen recesivo) y un gen normal (gen dominando) de la enfermedad. Con cada embarazo, dos portadores tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo sin la enfermedad con dos genes normales (izquierda), un 50 % de probabilidades de tener un hijo sin la enfermedad que también sea portador (medio) y un 25 % de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad con dos genes recesivos (derecha).

Factores de riesgo

Además de los riesgos genéticos, los factores ambientales pueden desencadenar la aparición de signos y síntomas de la porfiria. Cuando te expones a los desencadenantes, la demanda del cuerpo por la producción de hemoglobina aumenta. Esto abruma la enzima deficiente y pone en marcha un proceso que provoca la acumulación de porfirinas.

Algunos ejemplos de los desencadenantes son:

  • Exposición a la luz del sol
  • Ciertos medicamentos, entre ellos, los hormonales
  • Drogas recreativas
  • Dieta o ayuno
  • Tabaquismo
  • Estrés físico, como infecciones u otras enfermedades
  • Estrés emocional
  • Consumo de alcohol
  • Hormonas menstruales: en las mujeres, es poco frecuente que los ataques de porfiria aguda se presenten antes de la pubertad y después de la menopausia

Complicaciones

Las posibles complicaciones dependen del tipo de porfiria:

  • Las porfirias agudas pueden poner en riesgo la vida si el ataque no se trata rápidamente. Durante un ataque, puedes sufrir deshidratación, problemas para respirar, convulsiones y presión arterial alta. Con frecuencia, los episodios requieren hospitalización para el tratamiento. Las complicaciones a largo plazo con ataques agudos recurrentes pueden ser dolor crónico, insuficiencia renal crónica y daño hepático.
  • Las porfirias cutáneas pueden producir lesiones permanentes en la piel. Además, las ampollas se pueden infectar. Cuando la piel se sana después de una porfiria cutánea, puede tener apariencia y color anormales, estar frágil o con cicatrices.

Prevención

Aunque no se puede prevenir la porfiria, si tienes la enfermedad, evita los desencadenantes para ayudar a prevenir los síntomas.

Dado que la porfiria generalmente es un trastorno hereditario, es recomendable que tus hermanos, hermanas y otros familiares consideren realizarse análisis genéticos para determinar si tienen la enfermedad, y reciban asesoramiento en genética de ser necesario.

Diagnóstico

Muchos signos y síntomas de la porfiria son similares a los de otras enfermedades más frecuentes. Además, como la porfiria es poco frecuente, puede ser más difícil de diagnosticar.

Se requieren análisis de laboratorio para hacer un diagnóstico definitivo de la porfiria y para determinar qué forma de la enfermedad tienes. Se pueden realizar distintas pruebas en función del tipo de porfiria que el médico sospecha que tienes. Los análisis comprenden una combinación de pruebas de sangre, orina o heces.

Pueden ser necesarias más pruebas para confirmar el tipo de porfiria que tienes. Se pueden sugerir terapia y análisis genéticos en la familia de una persona con porfiria.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de porfiria que tengas y de la gravedad de los síntomas. El tratamiento supone identificar y evitar los desencadenantes de los síntomas y, posteriormente, aliviar dichos síntomas cuando se manifiestan.

Evitar los desencadenantes

Evitar los factores desencadenantes puede comprender:

  • No tomar medicamentos que se sabe que desencadenan ataques agudos. Pídele al médico una lista de medicamentos seguros y no seguros.
  • No consumir alcohol ni drogas recreativas.
  • Evitar ayunar y hacer dietas con una fuerte reducción de calorías.
  • No fumar.
  • Tomar ciertas hormonas para prevenir ataques premenstruales.
  • Reducir al mínimo la exposición al sol. Cuando estés al aire libre, utiliza ropa de protección y un protector solar opaco, por ejemplo, uno que contenga óxido de cinc. Cuando estés en interiores, usa filtros para ventanas.
  • Tratar las infecciones y otras enfermedades de inmediato.
  • Tomar medidas para reducir el estrés emocional.

Porfiria aguda

El tratamiento de los ataques de porfiria aguda se centra en brindar tratamiento rápido de los síntomas y evitar complicaciones. El tratamiento puede comprender:

  • Inyecciones de hemina, un medicamento que es una forma de hemo, para limitar la producción de porfirinas del cuerpo
  • Azúcar (glucosa) por vía intravenosa o azúcar por boca, si es posible, para mantener un aporte adecuado de hidratos de carbono
  • Hospitalización para el tratamiento de los síntomas, como el dolor intenso, vómitos, deshidratación o problemas para respirar

Porfiria cutánea

El tratamiento de la porfiria cutánea se centra en reducir la exposición a los desencadenantes, como la luz solar, y la cantidad de porfirinas en el cuerpo para ayudar a eliminar los síntomas. El tratamiento puede constar de lo siguiente:

  • Realizar extracciones de sangre periódicas (flebotomía) para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo, lo que disminuye las porfirinas.
  • Tomar un medicamento que se utiliza para tratar la malaria —hidroxicloroquina (Plaquenil) o, con menor frecuencia, cloroquina (Aralen)— para absorber el exceso de porfirinas y ayudar a que el cuerpo las elimine más rápido de lo habitual. Por lo general, estos medicamentos se usan solo en personas que no pueden tolerar una flebotomía.
  • Tomar un suplemento dietario para compensar la deficiencia de vitamina D que se produce por evitar la luz solar.

Estilo de vida y remedios caseros

Si tienes porfiria, ten en cuenta lo siguiente:

  • Aprende a reconocer qué podría desencadenar los síntomas. Consulta con el médico el tipo de porfiria que tienes y conoce los posibles desencadenantes de los síntomas y las maneras de evitarlos.
  • Informa a los profesionales de salud. Infórmales a todos tus profesionales de salud que tienes porfiria. Esto es en especial importante porque, a veces, los tratamientos, los medicamentos o las cirugías pueden desencadenar los síntomas de la porfiria.
  • Usa un brazalete o un collar de alerta médica. Siempre lleva un brazalete o un collar de alerta médica con información impresa acerca de la afección.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Se considera que la porfiria es una enfermedad crónica, dado que la causa de fondo no se puede curar. Sin embargo, en general, se puede controlar con tratamientos y cambios en el estilo de vida para que puedas tener una vida saludable y plena.

Preparación antes de la cita

Si tienes signos y síntomas de porfiria, es probable que comiences por consultar con el profesional de atención médica primaria. Sin embargo, dado que la porfiria puede ser difícil de diagnosticar, pueden derivarte a un médico que se especializa en trastornos sanguíneos (hematólogo).

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la consulta y a saber qué debes esperar del médico.

Qué puedes hacer

Antes de la consulta, haz una lista con lo siguiente:

  • Cualquier síntoma que tengas, incluso los que no parezcan estar relacionados con el motivo de la consulta
  • Tu información personal más importante, incluso lo que te genere mayor estrés o cualquier cambio reciente en tu vida
  • Todos los medicamentos, vitaminas y suplementos a base de hierbas o de otra clase que tomes, incluso las dosis
  • Preguntas para hacerle al médico

Las preguntas para hacerle al médico pueden ser las siguientes:

  • ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
  • ¿Cuáles son otras causas posibles?
  • ¿Qué tipo de pruebas necesito hacerme?
  • ¿Cuál es la mejor forma de proceder?
  • ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que sugieres?
  • Tengo otros problemas de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlos de manera conjunta?
  • ¿Debo respetar alguna restricción o tomar alguna precaución?
  • ¿Necesito realizarme análisis genéticos? Si es así, ¿mis familiares también deberían hacerse análisis de detección?
  • ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda consultar? ¿Qué sitios web me recomiendas?

Durante la consulta, no dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas. Prepárate para responderlas a fin de ahorrar tiempo para dedicarlo a los puntos en los que quieres concentrarte. Algunas de las preguntas que le puedes hacer al médico son las siguientes:

  • ¿Cuándo comenzaste a tener los síntomas?
  • ¿Los síntomas han sido continuos u ocasionales?
  • ¿Existe algo que, al parecer, esté mejorando los síntomas?
  • ¿Existe algo que, al parecer, esté empeorando los síntomas?
  • ¿Algún familiar tiene síntomas similares?

Last Updated Nov 18, 2017


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