Porfiria

Perspectiva general

La porfiria se refiere a un grupo de trastornos poco frecuentes que se originan por una acumulación en el cuerpo de unas sustancias químicas naturales llamadas porfirinas. Las porfirinas son necesarias para producir hemo, una parte de la hemoglobina. La hemoglobina es una proteína de los glóbulos rojos. Transporta el oxígeno a los órganos y a los tejidos.

Se necesitan ocho enzimas para convertir las porfirinas en hemo. Si no hay enzimas suficientes, las porfirinas se acumulan en el organismo. Un nivel alto de porfirinas puede causar grandes problemas, principalmente en el sistema nervioso y la piel.

Existen dos tipos generales de porfiria. La porfiria aguda aparece de pronto y afecta principalmente el sistema nervioso. La porfiria cutánea afecta principalmente la piel. Algunos tipos de porfiria afectan tanto el sistema nervioso como la piel.

Los síntomas de porfiria varían según el tipo y la gravedad. La porfiria suele ser hereditaria. Uno o ambos progenitores trasmiten un gen anormal a su hijo.

Si bien la porfiria no se puede curar, los medicamentos y ciertos cambios en el estilo vida pueden ayudar a controlarla. El tratamiento de los síntomas depende del tipo de porfiria que tengas.

Síntomas

Los síntomas pueden variar mucho según el tipo de porfiria y su gravedad. Los síntomas pueden variar entre las personas con la afección. Algunas personas con cambios genéticos que causan la porfiria nunca tienen ningún síntoma.

Porfiria aguda

Las porfirias agudas incluyen tipos de la enfermedad que suelen causar síntomas del sistema nervioso. Algunos tipos también pueden afectar la piel. Los síntomas aparecen rápidamente y pueden ser graves. Pueden persistir durante horas, días o semanas.

La porfiria aguda intermitente es el tipo más común de porfiria aguda. La porfiria aguda intermitente puede durar horas o días. El hecho de que sea intermitente significa que los síntomas pueden desaparecer y volver más adelante. A la aparición de los síntomas se le suele llamar ataque.

Entre los síntomas de la porfiria aguda están los siguientes:

  • Dolor intenso en el abdomen, el pecho, las piernas o la espalda.
  • Problemas digestivos, como estreñimiento, náuseas y vómitos.
  • Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis.
  • Orina de color rojo o marrón.
  • Cambios mentales, como ansiedad, alucinaciones o confusión mental.
  • Sentir latidos cardíacos rápidos o irregulares, llamados palpitaciones.
  • Problemas respiratorios.
  • Presión arterial alta.
  • Convulsiones.

Porfirias cutáneas

Algunos tipos de porfirias cutáneas causan síntomas en la piel como resultado de la sensibilidad a la luz solar, pero estos no suelen afectar al sistema nervioso. La porfiria cutánea tarda es el tipo más común de todas las porfirias.

La exposición al sol puede causar lo siguiente:

  • Sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial, lo que causa dolor ardiente en la piel.
  • Hinchazón y enrojecimiento repentinos y dolorosos en la piel.
  • Ampollas en la piel expuesta, normalmente en las manos, los brazos y la cara.
  • Piel fina y frágil con cambios en el color de la piel.
  • Picazón.
  • Demasiado crecimiento de vello en las zonas afectadas.
  • Orina de color rojo o marrón.

La protoporfiria eritropoyética es un tipo poco frecuente de porfiria cutánea. Es el tipo más común de porfiria infantil. La exposición al sol o la luz artificial rápidamente genera quemazón, irritación e hinchazón dolorosos en la piel. También aparecen pequeñas protuberancias y ampollas. La exposición reiterada puede causar que la piel se vuelva gruesa y curtida y se formen cicatrices.

Cuándo debes consultar al médico

Muchos síntomas de la porfiria son iguales a los de otras afecciones comunes. Esto puede dificultar saber si estás en medio de un ataque de porfiria. Si tienes síntomas relacionados con la porfiria, busca atención médica. El tratamiento inmediato es importante.

Causas

Todos los tipos de porfiria implican un problema de producción de hemo. El hemo es un componente de la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno desde los pulmones hacia todas las demás partes del cuerpo. El hemo también ayuda a eliminar los fármacos y las hormonas del cuerpo.

El hemo se produce en la médula ósea y el hígado. Ocho enzimas participan en este proceso de convertir las porfirinas en hemo. Las porfirinas se acumulan si no hay suficientes enzimas o si estas cambian de algún modo. El tipo de porfiria depende de las enzimas afectadas.

En la porfiria cutánea, las porfirinas se acumulan en la piel. Cuando la persona se expone a la luz del sol, se manifiestan los síntomas. En la porfiria aguda, la acumulación afecta el sistema nervioso, lo que causa los síntomas.

Formas genéticas

La mayoría de los tipos de porfiria los causa un gen alterado que se hereda del padre, la madre o de ambos. La porfiria puede aparecer si heredas lo siguiente:

  • Un gen alterado del padre o la madre (patrón autosómico dominante).
  • Genes alterados del padre y la madre (patrón autosómico recesivo).

El hecho de haber heredado un gen o genes que pueden causar porfiria no implica que tendrás síntomas. Puede que nunca tengas síntomas. Este es el caso de la mayoría de los portadores de genes alterados.

Formas adquiridas

La porfiria cutánea tardía no suele transmitirse en la familia. En la porfiria cutánea tardía, hay ciertos factores desencadenantes que ocasionan la acumulación de porfirinas que podrían causar síntomas. Estos son algunos ejemplos de estos factores desencadenantes:

  • Demasiado hierro en el cuerpo, a menudo por una afección llamada hemocromatosis, causada por un cambio en los genes.
  • Infecciones virales, como VIH o hepatitis C.
  • Consumo excesivo de alcohol
  • Fumar
  • Cambios hormonales durante el período menstrual
Patrón de la herencia autosómica dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen modificado es un gen dominante. Está ubicado en uno de los autosomas, que son los cromosomas no sexuales. Solo se necesita un gen modificado para verse afectado por este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante —en este caso, el padre— tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo con un gen modificado. La persona tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo que no se vea afectado.

Patrón hereditario autosómico recesivo

Al tener un trastorno autosómico recesivo, heredas dos genes alterados, que a veces se denominan mutaciones. Recibes uno de cada progenitor. La salud de los padres con poca frecuencia se ve afectada porque tienen un solo gen alterado. Dos personas portadoras tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo no afectado, con dos genes no afectados. Tienen un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado que también sea portador. Tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado, con dos genes alterados.

Factores de riesgo

Además de los factores de riesgo genéticos, los factores ambientales pueden desencadenar síntomas en la porfiria. Cuando te expones a los desencadenantes, la demanda de producción de hemoglobina del cuerpo aumenta. Esto rebasa el nivel bajo de una enzima necesaria y pone en marcha un proceso que provoca una acumulación de porfirinas.

Algunos ejemplos de estos factores desencadenantes incluyen los siguientes:

  • Exposición a la luz solar.
  • Determinados medicamentos, por ejemplo, píldoras anticonceptivas, sedantes y barbitúricos.
  • Drogas recreativas o ilícitas.
  • Dieta o ayuno.
  • Fumar.
  • Estrés físico, como infecciones u otras enfermedades, o una cirugía.
  • Estrés emocional.
  • Consumo de alcohol.
  • Cambios hormonales durante el período menstrual.

Complicaciones

Las complicaciones posibles dependen del tipo de porfiria:

  • Las porfirias agudas pueden poner en riesgo la vida si un ataque no se trata rápidamente. Durante un ataque, puedes experimentar deshidratación por pérdida de líquidos, problemas respiratorios, convulsiones o presión arterial alta. Es posible que debas permanecer en el hospital para recibir tratamiento. Las complicaciones a largo plazo con ataques agudos recurrentes pueden incluir dolor prolongado, insuficiencia renal aguda, daño hepático o cáncer de hígado.
  • La porfiria cutánea puede provocar daños permanentes en la piel, y las ampollas se pueden infectar. Luego de que pasen los síntomas y se sane la piel, su apariencia y color pueden haber cambiado, puede ser más frágil o tardar más en sanar, e incluso dejar cicatrices. La porfiria cutánea también aumenta el riesgo de sufrir daño hepático o cáncer de hígado.

En casos poco frecuentes, quizás se necesite un trasplante de médula ósea o de hígado.

Prevención

Aunque no se puede prevenir la porfiria, si tienes la afección, evita los factores desencadenantes para evitar los síntomas.

Dado que la porfiria es, por lo general, un trastorno hereditario, es recomendable que tus hermanos y otros familiares consideren realizarse pruebas genéticas para determinar si tienen la afección. También es importante la consejería genética para comprender los resultados y los riesgos de las pruebas.

Diagnóstico

Muchos síntomas de la porfiria son iguales a los de otras enfermedades más comunes. Debido a que es una enfermedad poco frecuente, puede ser difícil diagnosticarla.

Se requieren análisis de laboratorio para hacer un diagnóstico de la porfiria y para determinar el tipo de la enfermedad que tienes. El tipo de análisis depende del tipo de porfiria que sospeche el proveedor de atención médica. La analítica incluye análisis de sangre, orina y heces para medir el nivel de porfirinas. Puede que se necesiten otras pruebas. Pueden ser necesarias pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de porfiria y determinar el tipo de la enfermedad.

Un consejero genético te dará información sobre las pruebas genéticas y el riesgo de porfiria para tus hijos. Si tienes porfiria, también se recomienda que tus familiares se hagan las pruebas genéticas y reciban asesoramiento genético.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de porfiria que tengas y de la gravedad de los síntomas. El tratamiento incluye medicamentos. También incluye identificar y evitar los desencadenantes de los síntomas, y aliviar los síntomas cuando aparezcan.

Evitar los desencadenantes

Para evitar los factores desencadenantes:

  • No utilices medicamentos que se sabe que desencadenan ataques agudos. Pide al proveedor de atención médica una lista de medicamentos seguros y no seguros, incluidos los suplementos a base de hierbas y los productos de venta libre.
  • No consumas drogas recreativas ni ilícitas, y evita beber en exceso.
  • Evita ayunar y hacer dietas que impliquen una restricción importante de calorías.
  • No fumes.
  • Reduce al mínimo la exposición al sol. Cuando estés al aire libre, usa ropa de protección. Además, usa un protector solar opaco de bloqueo, como uno con óxido de zinc o dióxido de titanio. Usa un FPS de al menos 30 cuando preveas una exposición al sol breve o limitada. Para largos períodos al aire libre, usa un FPS de 50. En interiores, usa filtros para ventanas.
  • Trata las infecciones y otras enfermedades de inmediato.
  • Toma medidas para reducir el estrés emocional.
  • Habla con el proveedor de atención médica sobre las opciones para prevenir los ataques premenstruales.

Porfiria aguda

El tratamiento de los ataques de porfiria aguda se centra en proporcionar un tratamiento rápido de los síntomas y prevenir las complicaciones. Es posible que el tratamiento incluya lo siguiente:

  • Inyecciones de hemina (Panhematin), un medicamento que es un tipo de hemo, para limitar la producción de porfirina del cuerpo.
  • Administración de líquidos que contienen azúcar, también llamada glucosa, a través de las venas o azúcar por boca, si es posible. Esto se hace para garantizar la ingesta suficiente de carbohidratos.
  • Hospitalización para el tratamiento de síntomas, como dolor intenso, vómitos, deshidratación o problemas respiratorios.

Una inyección mensual de givosirán (Givlaari) para adultos con porfiria hepática aguda. En porfirias hepáticas, que incluye la porfiria intermitente aguda, la ausencia de enzimas necesarias para fabricar hemo ocurre en el hígado. Givosirán puede reducir la cantidad de ataques de porfiria. Habla con el proveedor de atención médica sobre la información de seguridad y cualquier posible efecto secundario grave.

Porfiria cutánea

El tratamiento de la porfiria cutánea se centra en reducir la exposición a los desencadenantes, como la luz solar. También incluye reducir la cantidad de porfirinas en el cuerpo para ayudar a aliviar los síntomas. La reducción de las porfirinas puede incluir lo siguiente:

  • Extracciones de sangre programadas con regularidad para disminuir el hierro en el cuerpo, lo que reduce las porfirinas. Este proceso se denomina flebotomía.
  • Medicamentos que se usan para tratar la malaria; por lo general, hidroxicloroquina (Plaquenil). Estos pueden ayudar a absorber el exceso de porfirinas y a que el cuerpo las elimine más rápido de lo habitual. En general, estos medicamentos se usan solo en personas que no pueden tolerar una flebotomía.
  • Suplemento alimentario para suplir el nivel bajo de vitamina D por la poca exposición al sol.

Un tratamiento habitual para la protoporfiria eritropoyética es la administración de dosis altas de betacaroteno.

Una opción de tratamiento que está aprobada únicamente para la protoporfiria eritropoyética es la afamelanotida (Scenesse), un medicamento que aumenta la melanina en la piel. Este medicamento protege la piel de la luz solar y permite una mayor exposición al sol sin una reacción dolorosa en la piel. Se coloca un implante bajo la piel que libera lentamente el medicamento. Habla con el proveedor de atención médica sobre la información de seguridad y cualquier posible efecto secundario grave.

Estilo de vida y remedios caseros

Si tienes porfiria, ten en cuenta lo siguiente:

  • Aprende a reconocer qué podría desencadenar los síntomas. Habla con el proveedor de atención médica sobre tu tipo de porfiria. Infórmate más sobre los posibles desencadenantes de síntomas y cómo evitarlos.
  • Informa a los proveedores de atención médica. Infórmales a todos tus proveedores de atención médica que tienes porfiria. Esto es importante ya que, a veces, los tratamientos, los medicamentos, las enfermedades o las cirugías pueden desencadenar los síntomas de la porfiria.
  • Usa un brazalete o un collar de alerta médica. Lleva un brazalete o un collar de alerta médica con información sobre tu afección. Úsalo siempre.

Preparación antes de la cita

Si tienes síntomas de porfiria, es probable que empieces por acudir al proveedor principal de atención médica. No obstante, debido a que puede ser difícil diagnosticar la porfiria, es posible que te remitan a un especialista en trastornos de la sangre (hematólogo) o afecciones de la piel (dermatólogo).

Esta información te ayudará a prepararte y a saber lo que ocurrirá durante la cita.

Qué puedes hacer

Antes de la cita médica, prepara una lista de lo siguiente:

  • Cualquier síntoma que tengas, incluso los que no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica.
  • Lleva fotos de la erupción, en caso de que ya no la tengas el día de la cita.
  • Información personal esencial, como situaciones estresantes o cambios recientes en tu vida que sean importantes. Aporta toda la información que puedas sobre los síntomas previos y lo que puede haberlos desencadenado.
  • Todos los medicamentos, las vitaminas, las plantas medicinales u otros suplementos que tomes y las dosis.
  • Preguntas para hacer al proveedor de atención médica.

Estas son algunas preguntas que puedes hacer:

  • ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
  • ¿Cuáles son las otras causas posibles?
  • ¿Qué tipos de pruebas necesito?
  • ¿Qué tratamientos me recomienda?
  • ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que me indica?
  • Tengo otra enfermedad. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlas de manera conjunta?
  • ¿Hay alguna precaución o restricción que deba seguir?
  • ¿Tengo que hacerme una prueba genética? En ese caso, ¿mis familiares también deben hacerse la prueba?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda consultar? ¿Qué sitios web me sugiere?

No dudes en hacer otras preguntas que tengas durante la cita médica.

Qué esperar del médico

Es probable que el proveedor de atención médica te haga varias preguntas. Entre estos se incluyen los siguientes:

  • ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
  • ¿Tienes síntomas de forma constante, o aparecen y desaparecen?
  • ¿Hay algo que sientas que mejora los síntomas?
  • ¿Existe algo que, al parecer, empeore los síntomas?
  • ¿Algún familiar tiene síntomas similares?

Prepárate para responder preguntas, de modo que puedas dedicar tiempo a las áreas que te parecen importantes.

Last Updated Jun 29, 2023


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