Progeria

Perspectiva general

La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.

Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.

Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La esperanza de vida promedio de los niños que tienen progeria es de 13 años, aproximadamente. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.

La progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento.

Síntomas

En general, dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor y la inteligencia se mantienen normales.

Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

  • Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio
  • Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña
  • Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro
  • Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
  • Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas
  • Piel delgada, manchada y arrugada
  • Venas visibles
  • Voz aguda

Los signos y síntomas también comprenden problemas de salud:

  • Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovascular)
  • Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades (similar a la esclerodermia)
  • Formación de dientes tardía y anormal
  • Cierto grado de pérdida de la audición
  • Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular
  • Anomalías esqueléticas y huesos frágiles
  • Articulaciones rígidas
  • Dislocación de caderas
  • Resistencia a la insulina

Cuándo consultar al médico

La progeria se suele detectar durante la lactancia o la primera infancia, a menudo en los controles periódicos, cuando un bebé muestra por primera vez los signos característicos del envejecimiento prematuro.

Si observas cambios en tu hijo que podrían ser signos y síntomas de progeria, o si tienes inquietudes con respecto a su crecimiento o su desarrollo, pide una consulta con su médico.

Causas

Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, conocido como «lamina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen presenta un defecto (una mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que hace que las células sean inestables. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria.

A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco frecuente que la progeria se herede. En la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita.

Otros síndromes similares

Existen otros síndromes progeroides que son hereditarios. Estos síndromes hereditarios provocan envejecimiento rápido y acortan la expectativa de vida:

  • El Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch, también denominado «síndrome progeroide neonatal», comienza en el útero, con signos y síntomas de envejecimiento aparente en el nacimiento.
  • El Síndrome de Werner, que también se conoce como «progeria del adulto», comienza en la adolescencia o en la adultez temprana, y provoca envejecimiento prematuro y afecciones típicas de la edad avanzada, como cataratas y diabetes.

Factores de riesgo

No se conocen factores, como problemas en el estilo de vida o ambientales, que aumenten el riesgo de padecer progeria o de tener un hijo con esa enfermedad. La progeria es muy poco frecuente. Para los padres que tuvieron un hijo con progeria, las posibilidades de tener un segundo hijo que también padezca la enfermedad son del 2 al 3 por ciento.

Complicaciones

Los niños con progeria suelen padecer un endurecimiento grave de las arterias (ateroesclerosis). Este es un trastorno en el cual las paredes de las arterias (los vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno del corazón al resto del cuerpo) se endurecen y se engrosan, lo que suele restringir el flujo sanguíneo.

La mayoría de los niños con progeria mueren por complicaciones relacionadas con la ateroesclerosis, como:

  • Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón (problemas cardiovasculares), lo que provoca ataques cardíacos e insuficiencia cardíaca congestiva
  • Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro (problemas cerebrovasculares), lo que provoca accidentes cerebrovasculares

No se suelen presentar otros problemas de salud que se relacionan frecuentemente con el envejecimiento (como artritis, cataratas y mayor riesgo de padecer cáncer) como parte del avance de la progeria.

Diagnóstico

Los médicos pueden sospechar un caso de progeria según los signos y síntomas característicos del síndrome. Un análisis genético para detectar mutaciones del gen LMNA puede confirmar el diagnóstico de progeria.

Una exploración física exhaustiva que comprende lo siguiente:

  • Medir la estatura y tomar el peso
  • Marcar las mediciones en un gráfico de la curva de crecimiento normal
  • Analizarle la audición y la visión
  • Tomar los signos vitales, incluso la presión arterial
  • Buscar signos y síntomas visibles que sean típicos de la progeria

No dudes en hacer preguntas. La progeria es una enfermedad muy poco frecuente, y es probable que el médico necesite recabar más información antes de determinar cuáles serán las próximas medidas del cuidado de tu hijo. Las preguntas y las inquietudes que tengas pueden ayudar a que el médico elabore una lista de temas para investigar.

Tratamiento

La progeria no tiene cura; sin embargo, el control regular para detectar enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares) puede ayudar a controlar la enfermedad de tu hijo.

Durante las visitas médicas, se medirán el peso y la estatura de tu hijo, y se marcarán en un gráfico de valores de crecimiento normal. El médico podrá recomendar evaluaciones periódicas adicionales (como electrocardiogramas y exámenes dentales, de la visión y de la audición) para comprobar si hay cambios.

Ciertas terapias pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición. Los tratamientos dependen del trastorno y los síntomas de tu hijo. Estos pueden ser los siguientes:

  • Dosis baja de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
  • Otros medicamentos. Según el trastorno que tenga tu hijo, el médico puede recetar otros medicamentos, como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para reducir la presión arterial, anticoagulantes para ayudar a prevenir los coágulos sanguíneos y medicamentos para tratar los dolores de cabeza y las convulsiones.
  • Fisioterapia y terapia ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera para contribuir a que tu hijo se mantenga activo.
  • Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos y de alto contenido calórico pueden ayudar a mantener una nutrición adecuada.
  • Atención dental. Los problemas dentales son frecuentes en la progeria. Se recomienda que consultes con un dentista pediátrico con experiencia en progeria.

Posibles tratamientos futuros

Las investigaciones actuales procuran comprender mejor la progeria y hallar nuevas opciones de tratamiento. Algunas áreas de investigación incluyen las siguientes:

  • Estudiar los genes y el curso de la enfermedad para comprender cómo avanza. Esto puede ayudar a identificar nuevos tratamientos.
  • Estudiar maneras de prevenir las enfermedades cardíacas y circulatorias.
  • Llevar a cabo ensayos clínicos en humanos con medicamentos conocidos como «inhibidores de la farnesiltransferasa», como el lonafarnib, que se crearon para tratar el cáncer, pero que pueden ser eficaces para tratar la progeria al favorecer el aumento de peso y una mayor flexibilidad de los vasos sanguíneos.
  • Probar otros medicamentos para tratar la progeria.

Estilo de vida y remedios caseros

A continuación, te ofrecemos algunas medidas que puedes tomar en el hogar para ayudar a tu hijo:

  • Asegurarte de que tu hijo se mantenga bien hidratado. La deshidratación puede ser más grave en niños que tienen progeria. Asegúrate de que tu hijo beba mucha agua, especialmente, cuando está enfermo, al realizar actividades o en climas calurosos.
  • Ofrécele comidas pequeñas y frecuentes. Dado que la nutrición y el crecimiento pueden ser un problema para los niños que tienen progeria, darle a tu hijo porciones más pequeñas, pero con mayor frecuencia puede ayudar a aumentar la ingesta de calorías. Incorpora alimentos y tentempiés saludables con alto contenido calórico o suplementos, según sea necesario.
  • Bríndale oportunidades para realizar actividad física regular. Habla con el médico de tu hijo para saber qué actividades son adecuadas para él.
  • Compra calzado o plantillas acolchonados para tu hijo. La pérdida de grasa corporal en los pies puede generar molestias.
  • Usa protector solar. Utiliza un protector solar de amplio espectro que tenga un factor de protección solar de, al menos, 15. Aplica abundante protector solar y vuelve a aplicarlo cada dos horas —o más seguido si tu hijo nada o transpira—.
  • Asegúrate de que tu hijo esté al día con las vacunas infantiles. Un niño que padece progeria no tiene un mayor riesgo de infección; sin embargo, como ocurre con todos los niños, se encuentra en riesgo si está expuesto a enfermedades infecciosas.
  • Bríndale oportunidades sociales y de aprendizaje. La progeria no afectará el intelecto de tu hijo, por lo que puede asistir a la escuela en el nivel adecuado para su edad. Tal vez se necesiten algunas adaptaciones de acuerdo con su tamaño y sus habilidades.
  • Realiza adaptaciones. Es posible que debas realizar algunos cambios en el hogar para que tu hijo pueda tener algo de independencia y se sienta cómodo. Estos pueden comprender modificaciones en la vivienda para que tu hijo pueda alcanzar elementos como grifos o interruptores de luz, prendas de vestir con cierres especiales o de un tamaño especial, y acolchonamiento adicional en las sillas y las camas.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Descubrir que tu hijo tiene progeria puede ser emocionalmente devastador. De repente, te enteras de que tu hijo enfrenta muchos desafíos complicados y que tiene una expectativa de vida más corta. Para ti y para tu familia, enfrentar este trastorno implica un mayor compromiso de recursos físicos, emocionales y financieros.

Algunos recursos útiles son:

  • Una red de apoyo. Tu equipo de atención médica, familiares y amigos pueden ser una parte valiosa de tu red de apoyo. Asimismo, pídele al médico que te brinde información acerca de los grupos de autoayuda o de los terapeutas en tu comunidad. El departamento local de sanidad, la biblioteca pública y las fuentes confiables de Internet pueden ayudarte a encontrar recursos.
  • Grupos de apoyo. En un grupo de apoyo, estarás con personas que enfrentan desafíos similares a los tuyos. Si no encuentras un grupo de apoyo para la progeria, puedes buscar un grupo de padres de niños con una enfermedad crónica.
  • Otras familias que lidian con la progeria. La Progeria Research Foundation (Fundación de Investigación de la Progeria) puede ayudarte a comunicarte con otras familias que enfrentan la progeria.
  • Terapeutas. Si el grupo no te ayuda, hablar con un terapeuta o con un miembro del clero puede ser beneficioso.

Cómo ayudar a tu hijo a enfrentarla

Si tu hijo tiene progeria, también es probable que se sienta cada vez más distinto a los demás conforme avanza la enfermedad. Con el tiempo, es probable que sienta cada vez más temor y tristeza, a medida que toma consciencia de que la progeria acorta la expectativa de vida. Tu hijo necesitará tu ayuda para hacer frente a los cambios físicos, las adaptaciones especiales, las reacciones de otras personas y, finalmente, el concepto de la muerte.

Es posible que te haga preguntas difíciles pero importantes sobre su afección, la espiritualidad y la religión. Tu hijo también podría hacer preguntas acerca de qué sucederá en su familia cuando él muera. Los hermanos también pueden tener las mismas preguntas.

Para esas conversaciones con tu hijo:

  • Pídele al médico, al terapeuta o a un miembro del clero que te ayuden a prepararte.
  • Ten en cuenta las opiniones o la orientación de los amigos que conoces a través de los grupos de apoyo con los que compartiste esta experiencia.
  • Habla abierta y sinceramente con tu hijo y sus hermanos, y ofrécele consuelo que sea compatible con tu sistema de creencias y adecuado para la edad del niño.
  • Reconoce cuándo tu hijo o sus hermanos pueden beneficiarse de hablar con un terapeuta o con un miembro del clero.

Preparación antes de la cita

Es probable que el médico de familia o el pediatra de tu hijo adviertan signos y síntomas de progeria durante los controles regulares. Después de la evaluación, se podrá derivar a tu hijo a un especialista en genética médica.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta.

Qué puedes hacer

Para prepararte para la consulta, haz una lista de lo siguiente:

  • Los signos y síntomas que tiene tu hijo, y por cuánto tiempo los ha tenido.
  • La información médica más importante de tu hijo, que comprenda enfermedades recientes, todo tipo de trastorno de salud, y los nombres y las dosis de todos los medicamentos, vitaminas, hierbas u otros suplementos que toma.
  • Preguntas que quieras hacerle al médico.

Algunas preguntas básicas para hacerle al médico podrían ser las siguientes:

  • ¿Cuál es la causa probable de los signos y síntomas de mi hijo?
  • ¿Existe alguna otra causa posible?
  • ¿Qué tipos de pruebas necesita hacerse mi hijo?
  • ¿Hay tratamientos disponibles para esta enfermedad?
  • ¿Cuáles son sus complicaciones?
  • ¿Mis otros hijos u otros miembros de la familia corren un riesgo mayor de tener esta enfermedad?
  • ¿Existen ensayos clínicos en desarrollo para los que mi hijo pueda ser apto?
  • ¿Recomiendas que mi hijo consulte a un especialista?
  • ¿Cómo puedo encontrar a otras familias que estén afrontando esta enfermedad?

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede dejar tiempo para repasar los puntos a los que quieras dedicarles más tiempo.

  • ¿Cuándo notaste por primera vez que algo no andaba bien?
  • ¿Qué signos y síntomas has notado?
  • ¿Se le ha diagnosticado alguna enfermedad o afección importante a tu hijo? Si es así, ¿cuál fue el tratamiento?
  • ¿Cómo lo está afrontando tu familia?

Last Updated Feb 1, 2018


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