Retinoblastoma

Perspectiva general

El retinoblastoma es un cáncer del ojo que comienza en la retina, el recubrimiento fotosensible de la parte interior del ojo. El retinoblastoma afecta con mayor frecuencia a los niños pequeños, pero en raras ocasiones puede afectar a los adultos.

La retina está formada por tejido nervioso sensible a la luz que atraviesa la parte del frente del ojo. La retina, a través del nervio óptico, envía señales al cerebro, donde se interpretan como imágenes.

Una forma poco frecuente de cáncer de ojo, el retinoblastoma, es el cáncer de ojo más común en los niños. El retinoblastoma puede presentarse en uno o en ambos ojos.

Anatomía del ojo

Tu ojo es una estructura compleja y compacta que mide alrededor de 1 pulgada (2,5 centímetros) de diámetro. Recibe millones de datos acerca del mundo exterior, los cuales tu cerebro procesa con rapidez.

Síntomas

Debido a que el retinoblastoma afecta con más frecuencia a bebés y niños pequeños, los síntomas son poco frecuentes. Entre los signos que puedes notar, se incluyen los siguientes:

  • Un color blanco en el círculo central del ojo (pupila) cuando una luz brilla sobre el ojo, por ejemplo, al tomar una fotografía con flash
  • Un ojo que parece mirar en dirección diferente al otro
  • Enrojecimiento en los ojos
  • Hinchazón en los ojos

Cuándo consultar al médico

Pide una consulta con el médico de tu hijo si notas algún cambio que te inquieta en los ojos del niño. El retinoblastoma es un cáncer poco frecuente, por lo que el médico de tu hijo puede investigar primero otros trastornos más comunes en los ojos.

Si tienes antecedentes familiares de retinoblastoma, pregúntale al pediatra la edad en la que el niño debe comenzar a hacerse exámenes oculares con regularidad para detectar la presencia de este trastorno.

Causas

El retinoblastoma se produce cuando las células nerviosas de la retina ocasionan mutaciones genéticas. Estas mutaciones hacen que las células sigan creciendo y multiplicándose en lugar de morirse, que es lo que hacen las células sanas. Esta masa de células acumuladas forma un tumor.

Las células del retinoblastoma pueden invadir aún más el ojo y las estructuras cercanas. El retinoblastoma también puede propagarse (hacer metástasis) a otras áreas del cuerpo, como el cerebro y la columna vertebral.

En la mayoría de los casos, no están claras las causas de las mutaciones genéticas que derivan en el retinoblastoma. Sin embargo, es posible que los hijos hereden una mutación genética de los padres.

Retinoblastoma hereditario

Las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de retinoblastoma y de otros tipos de cáncer pueden transmitirse de padres a hijos.

El retinoblastoma hereditario se transmite de padres a hijos con un patrón autosómico dominante, que significa que uno solo de los padres necesita una sola copia del gen alterado para transmitir el mayor riesgo de retinoblastoma a los hijos. Si uno de los padres es portador de un gen alterado, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar ese gen.

Si bien una mutación genética aumenta el riesgo del niño de presentar un retinoblastoma, esto no significa que el cáncer sea inevitable.

En los niños con la forma hereditaria de retinoblastoma, la enfermedad suele aparecer en una edad más temprana. El retinoblastoma hereditario también tiende a aparecer en ambos ojos, no en uno solamente.

Patrón de la herencia autosómica dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen mutado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Necesitas solo un gen mutado para que te afecte este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante (en este caso, el padre) tiene 50 % de probabilidades de tener un hijo afectado con un gen mutado (gen dominante) y 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes normales (genes recesivos).

Complicaciones

Los niños con tratamiento de retinoblastoma tienen riesgo de que regrese el cáncer en el ojo tratado o alrededor de éste. Por esta razón, el médico de tu hijo programará exámenes de seguimiento para supervisar el retinoblastoma recurrente. El médico puede diseñar un programa personalizado del examen de seguimiento para tu hijo. En la mayoría de los casos, probablemente incluyan exámenes oculares cada pocos meses durante los primeros años después de terminar el tratamiento para el retinoblastoma.

Por otra parte, los niños con la forma hereditaria del retinoblastoma tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cánceres en cualquier parte del cuerpo en los años después del tratamiento. Por esta razón, los niños con retinoblastoma hereditario pueden tener exámenes constantes para analizar otros cánceres.

Prevención

En la mayoría de los casos, los médicos no están seguros de las causas del retinoblastoma, por lo que no hay una forma comprobada de prevenir la enfermedad.

Prevención para familias con retinoblastoma hereditario

En los niños con la forma hereditaria de retinoblastoma, es posible que esta enfermedad no se pueda prevenir. Sin embargo, los análisis genéticos permiten que las familias sepan cuáles de sus hijos tienen mayor riesgo de retinoblastoma, de modo de poder comenzar con los exámenes oculares a una edad temprana. De esa forma, el retinoblastoma puede diagnosticarse en una etapa muy temprana, cuando el tumor es pequeño y todavía hay probabilidades de cura y conservación de la visión.

Si tu médico determina que el retinoblastoma del niño se debe a una mutación genética hereditaria, es posible que derive a tu familia a un asesor en genética.

Los análisis genéticos pueden usarse para determinar lo siguiente:

  • Si el niño con retinoblastoma está en riesgo de sufrir otros tipos de cáncer relacionados
  • Si tus otros hijos están en riesgo de sufrir retinoblastoma y otros tipos de cáncer relacionados, para poder comenzar con los exámenes oculares a una edad temprana
  • Si es posible que tú y tu pareja transmitan la mutación genética a sus futuros hijos

El asesor en genética puede analizar los riesgos y los beneficios de los análisis genéticos, y ayudar a decidir si tú, tu pareja o tus otros hijos deben hacérselos para detectar la mutación genética.

Diagnóstico

Las pruebas y los procedimientos utilizados para diagnosticar retinoblastoma incluyen los siguientes:

  • Examen de ojos. El oftalmólogo realizará un examen ocular para determinar qué está causando los signos y síntomas de tu hijo. Para un examen más exhaustivo, el médico puede recomendar el uso de anestésicos para mantener a tu hijo quieto.
  • Pruebas de diagnóstico por imágenes. Las exploraciones y otros estudios de diagnóstico por imágenes pueden ayudar al médico de tu hijo a determinar si el retinoblastoma ha afectado otras estructuras alrededor del ojo. Los estudios de diagnóstico por imágenes pueden incluir ecografías, tomografía computarizada (TC) exploraciones y resonancias magnéticas (RM), entre otros.
  • Consultar con otros médicos. El médico de tu hijo puede derivarte a otros especialistas, como un médico que se especializa en el tratamiento del cáncer (oncólogo), un asesor en genética o un cirujano.

Tratamiento

Los mejores tratamientos para el retinoblastoma de tu hijo dependen del tamaño y la ubicación del tumor, si el cáncer se ha propagado a otras zonas aparte del ojo, la salud en general de tu hijo y tus propias preferencias. El objetivo del tratamiento es curar el cáncer. Cuando sea posible, el médico de tu hijo trabajará para preservar su visión.

Quimioterapia

La quimioterapia es un tratamiento con medicamentos en el cual se emplean sustancias químicas para matar las células cancerosas. La quimioterapia se puede administrar en forma de pastillas o a través de un vaso sanguíneo. Los medicamentos quimioterápicos se desplazan por todo el cuerpo y matan las células cancerosas.

En el caso de los niños con retinoblastoma, la quimioterapia puede ayudar a que el tumor se contraiga, de manera que puede utilizarse otro tratamiento como radioterapia, crioterapia o terapia con láser para tratar las células cancerosas restantes. Esto aumenta las posibilidades de que tu hijo no necesite cirugía.

La quimioterapia también se puede utilizar para tratar el retinoblastoma que se ha extendido a los tejidos situados fuera del globo ocular o a otras partes del cuerpo.

Existe un nuevo tipo de quimioterapia, conocida como quimioterapia intraarterial, que suministra el medicamento directamente sobre el tumor a través de un tubo diminuto (catéter) que se inserta en una arteria del ojo. En algunos casos, el médico colocará un balón pequeño en la arteria para mantener el medicamento cerca del tumor. Este tipo de quimioterapia se puede emplear como tratamiento inicial o se puede utilizar cuando el tumor no responde a un tipo de tratamiento diferente.

La quimioterapia intravítrea también se utiliza para tratar el retinoblastoma que se ha extendido dentro del ojo. En este tipo de quimioterapia, los medicamentos se inyectan directamente sobre el ojo. La quimioterapia intravítrea se utiliza cuando el cáncer no responde a otros tratamientos.

Radioterapia

La radioterapia utiliza haces de alta energía, como rayos X y protones, para destruir las células cancerosas. Los dos tipos de radioterapia que se emplean en el tratamiento del retinoblastoma incluyen los siguientes:

  • Radiación interna (braquiterapia). Cuando se realiza la radioterapia interna, el dispositivo de tratamiento se coloca de forma temporal cerca del tumor.

    Durante la radioterapia interna para tratar el retinoblastoma se emplea un disco pequeño hecho de material radioactivo. El disco se sutura en su lugar y se deja unos días mientras libera lentamente radiación al tumor.

    Al colocar la radiación cerca del tumor se reducen las probabilidades de que el tratamiento afecte al tejido sano del ojo.

  • Radiación de haz externo. La radioterapia de haz externo libera rayos de alta potencia en el tumor desde una máquina de gran tamaño que se ubica fuera del cuerpo. Tu hijo se ubica en una camilla y la máquina se mueve alrededor de él y libera la radiación.

    La radiación de haz externo puede provocar efectos secundarios cuando los haces de radiación llegan a las zonas delicadas que se encuentran alrededor del ojo, como el cerebro. Es por este motivo que la radiación de haz externo se suele reservar para los niños que tienen retinoblastoma avanzado y para aquellos que recibieron otros tratamientos sin obtener resultados.

Tratamiento con láser (fotocoagulación con láser)

Durante el tratamiento con láser, se utiliza un láser para destruir los vasos sanguíneos que proveen de oxígeno y nutrientes al tumor. Sin una fuente de alimentación, las células cancerosas pueden morir.

Tratamientos fríos (crioterapia)

La crioterapia utiliza frío extremo para combatir las células cancerosas.

Para realizar la crioterapia, se coloca una sustancia muy fría, como nitrógeno líquido, en las células cancerosas o cerca de ellas. Una vez que estas se congelan, la sustancia fría se elimina y las células se derriten. Este proceso de congelación y descongelación, repetido algunas veces en cada sesión de crioterapia, hace que las células cancerosas mueran.

Cirugía

Si el tumor es demasiado grande para tratarlo con otros métodos, se puede realizar una cirugía para tratar el retinoblastoma. En estos casos, realizar una cirugía para extirpar el ojo puede ayudar a evitar la aparición de metástasis en otras partes del cuerpo. La cirugía de retinoblastoma incluye:

  • Cirugía para extirpar el ojo afectado (enucleación). Durante la cirugía para extirpar el ojo, los cirujanos desconectan los músculos y los tejidos alrededor del ojo y extirpan el globo ocular. También extirpan una sección del nervio óptico, que se extiende desde la parte trasera del ojo hasta el cerebro.
  • Cirugía para colocar un implante oftalmológico. Inmediatamente después de la extirpación del globo ocular, el cirujano coloca un globo especial, hecho de plástico u otro material, en la cavidad orbitaria. Los músculos que controlan el movimiento ocular se conectan al implante.

    Una vez que tu hijo sane, los músculos oculares se adaptarán al globo ocular implantado, por lo que es posible que este se mueva de la misma forma que el ojo natural. Sin embargo, no se puede ver con el globo ocular implantado.

  • Colocar un ojo artificial. Varias semanas después de la cirugía, se puede colocar sobre el implante ocular un ojo artificial hecho a medida. El ojo artificial se puede crear de tal manera que sea igual al ojo saludable de tu hijo.

    El ojo artificial se coloca detrás de los párpados y se engancha en el implante. Cuando los músculos oculares de tu hijo muevan el implante, parecerá que el niño está moviendo el ojo artificial.

Los efectos secundarios de la cirugía incluyen infección y sangrado. La extirpación de un ojo afectará la visión de tu hijo, aunque la mayoría de los niños con el tiempo logran adaptarse a la pérdida de un ojo.

Ensayos clínicos

Los ensayos clínicos son estudios para probar tratamientos nuevos y formas nuevas de utilizar los tratamientos existentes. Si bien los ensayos clínicos le dan a tu hijo la oportunidad de probar lo último en tratamientos de retinoblastoma, no garantizan una cura.

Pregúntale al médico si tu hijo es elegible para participar en ensayos clínicos. El médico de tu hijo puede hablarte sobre los beneficios y riesgos de inscribirse en un ensayo clínico.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Cuando tu hijo es diagnosticado con cáncer, es común sentir una serie de emociones — desde conmoción e incredulidad hasta culpa y enojo. Todos encuentran su propia manera de lidiar con situaciones estresantes, pero si te sientes perdido, puedes intentar:

  • Reunir toda la información que necesites. Averiguar lo suficiente sobre retinoblastoma para sentirte cómodo tomando decisiones sobre la atención médica de tu hijo. Habla con el equipo de atención médica de tu hijo. Conserva una lista de preguntas para realizar en tu próxima cita.

    Visita tu biblioteca local y pide ayuda para buscar información. Consulta los sitios web de National Cancer Institute and the American Cancer Society para más información.

  • Organiza una red de apoyo. Busca amigos y familia que puedan ayudarte como un cuidador. Tus seres queridos pueden acompañar a tu hijo a las visitas del médico o sentarse a un lado de la cama en el hospital cuando no puedas estar ahí.

    Cuando estés con tu hijo, tus amigos y familia pueden ayudar pasando tiempo con tus otros hijos o ayudando en las tareas de tu casa.

  • Acepta la ayuda de los recursos para los niños con cáncer. Busca recursos especiales para familias de niños con cáncer. Pregúntale a los trabajadores sociales de tu clínica sobre los recursos disponibles.

    Los grupos de apoyo para padres y hermanos te ponen en contacto con personas que comprenden lo que estás sintiendo. Tu familia puede ser candidata para campamentos, hospedajes temporales y otros apoyos.

  • Mantén la normalidad tanto como sea posible. Los niños pequeños no pueden comprender lo que les está sucediendo mientras reciben el tratamiento del cáncer. Trata de mantener una rutina normal tanto como sea posible para ayudar a tu hijo a manejarlo.

    Procura arreglar sus citas de manera que tu hijo pueda tener un horario establecido de siesta cada día. Haz horarios de rutina para las comidas Da tiempo a tu hijo para jugar cuando sienta que puede hacerlo. Si tu hijo debe pasar tiempo en el hospital, lleva artículos de casa que le ayuden a sentirse cómodo.

    Pregúntale al equipo de atención médica de tu hijo sobre otras formas de hacerlo sentir cómodo durante su tratamiento. Algunos hospitales tienen terapeutas recreativos o trabajadores de vida para los niños que puedan brindarte formas más específicas para ayudar a tu hijo a enfrentar el tratamiento.

    Preparación antes de la cita

    Comienza por pedir una consulta con el médico o el pediatra de tu hijo si presenta algún signo o síntoma que te preocupe. Si se sospecha un problema ocular, es posible que te deriven a un médico que se especialice en el tratamiento de enfermedades oculares (oftalmólogo).

    Debido a que la consulta puede ser breve, y por lo general hay muchos temas que tratar, es una buena idea ir bien preparado. A continuación, incluimos información que te ayudará a prepararte y a saber qué puedes esperar del médico de tu hijo.

    Qué puedes hacer

    • Ten en cuenta cualquier restricción antes de la cita. A la hora de hacer tu cita, asegúrate de preguntar si hay algo que debas hacer antes, como restringir la dieta de tu hijo.
    • Anota cualquier síntoma que tu hijo esté experimentando, incluyendo cualquiera que parezca no estar relacionado con la razón por la que programaste la cita.
    • Escribe la información personal importante, incluyendo cualquier estrés importante o cambios recientes en la vida de tu hijo.
    • Haz una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que esté tomando tu hijo.
    • Lleva a un miembro de tu familia o amigo para acompañarte. A veces puede ser difícil recordar la información proporcionada durante una cita. La persona que te acompañe puede recordar algo que omitiste u olvidaste.
    • Anota las preguntas que le harás al médico de tu hijo.

    El tiempo con el médico de tu hijo es limitado, por lo que preparar una lista de preguntas por adelantado puede ayudarte a aprovechar al máximo el tiempo. Haz la lista de las preguntas de la más a la menos importante en caso de que el tiempo se agote. Para el retinoblastoma, algunas preguntas básicas para hacer al médico de tu hijo incluyen:

    • ¿Qué tipo de exámenes necesita mi hijo?
    • ¿Cuál es la mejor línea de acción?
    • ¿Cuáles son las alternativas para el enfoque principal que está sugiriendo?
    • ¿Mi hijo debe ver a un especialista? ¿Cuánto costará, y lo cubrirá mi seguro?

    Además de las preguntas que hayas preparado para realizar al médico de tu hijo, no dudes en realizar otras preguntas durante tu cita.

    Qué esperar del médico de tu hijo

    Es probable que el médico de tu hijo te haga diversas preguntas. Estar listo para responderlas puede dejar más tiempo para repasar otros puntos. El médico de tu hijo puede preguntarte lo siguiente:

    • ¿Cuándo comenzó tu hijo a tener síntomas?
    • ¿Los síntomas de tu hijo han sido continuos o esporádicos?
    • ¿Qué tan intensos son los síntomas de tu hijo?
    • ¿Existe algo que, al parecer, mejore los síntomas de tu hijo?
    • ¿Existe algo que, al parecer, empeore los síntomas de tu hijo?

Last Updated Feb 5, 2019


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