Síndrome de Angelman

Perspectiva general

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.

Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.

Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años.

Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Angelman incluyen los siguientes:

• Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses
• Discapacidad intelectual
• Ausencia de habla o habla mínima
• Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien
• Sonrisa y risa frecuentes
• Personalidad alegre y con entusiasmo
• Problemas para chupar o alimentarse
• Problemas para dormirse y para permanecer dormido

Las personas que tienen el síndrome de Angelman también pueden presentar las siguientes características:

• Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años
• Movimientos rígidos o espasmódicos
• Cabeza pequeña, cuya parte posterior es plana
• Interposición lingual
• Pelo, piel y ojos de color claro
• Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar
• Problemas de sueño
• Espina dorsal curva (escoliosis)

Cuándo debes consultar a un médico

La mayoría de los bebés con síndrome de Angelman no muestran signos o síntomas al nacer. Por lo general, los primeros signos del síndrome de Angelman son retrasos madurativos, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de edad.

Pide una consulta con el médico de tu hijo si sospechas que tiene retrasos madurativos o tiene otros signos o síntomas del síndrome de Angelman.

Causas

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).

Un gen faltante o defectuoso

Recibes tus pares de genes de tus padres, una copia de tu madre (copia materna) y la otra de tu padre (copia paterna).

En general, las células utilizan la información de ambas copias, pero en un número reducido de genes, solo una copia está activa.

Normalmente, solo la copia materna del gen UBE3A está activa en el cerebro. La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se produce a causa de que la copia materna está ausente o dañada.

En unos pocos casos, el síndrome de Angelman se presenta cuando se heredan dos copias del gen paterno, en lugar de una de cada progenitor.

Factores de riesgo

El síndrome de Angelman es poco frecuente. En general, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan el síndrome de Angelman. La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tiene antecedentes familiares de la enfermedad.

A veces, puede heredarse de uno de los padres. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo del bebé de tener síndrome de Angelman.

Complicaciones

Estas son algunas de las complicaciones asociadas con el síndrome de Angelman:

• Dificultades para alimentarse. La dificultad para coordinar la succión y la deglución puede causar problemas de alimentación en bebés. El pediatra de tu hijo puede recomendar una leche maternizada con alto contenido de calorías para ayudar a tu bebé a aumentar de peso.
• Hiperactividad. Los niños con síndrome de Angelman suelen pasar rápidamente de una actividad a otra, tener períodos de atención cortos y llevarse las manos o un juguete a la boca. La hiperactividad a menudo disminuye con la edad y, por lo general, los medicamentos no son necesarios.
• Trastornos del sueño. Las personas con síndrome de Angelman a menudo tienen patrones de sueño y vigilia anormales, y pueden necesitar dormir menos que la mayoría de las personas. Las dificultades para dormir mejoran con la edad. Los medicamentos y la terapia conductual pueden ayudar a controlar los trastornos del sueño.
• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Algunas personas con síndrome de Angelman manifiestan una curvatura anormal de la columna vertebral de lado a lado con el tiempo.
• Obesidad. Los niños mayores con síndrome de Angelman suelen tener gran apetito, lo que puede provocar obesidad.

Prevención

En raras ocasiones, el síndrome de Angelman se puede pasar de un padre afectado a un hijo a través de genes defectuosos. Si te preocupan los antecedentes familiares del síndrome de Angelman, o si ya tienes un hijo con este trastorno, considera hablar con un médico o con un consejero genético para que te ayude a planificar futuros embarazos.

Diagnóstico

Es posible que el médico de tu hijo sospeche que tiene síndrome de Angelman si tu hijo presenta retrasos en el desarrollo, ausencia del habla o poco uso de esta, y otros signos y síntomas del trastorno, como convulsiones, problemas con el movimiento y el equilibrio, tamaño pequeño de la cabeza y disposición alegre.

Pruebas

Un diagnóstico definitivo casi siempre puede hacerse a través de un análisis de sangre. Esta prueba genética puede identificar anomalías en los cromosomas de tu hijo que indican el síndrome de Angelman.

Una combinación de pruebas genéticas puede revelar las anomalías cromosómicas relacionadas con el síndrome de Angelman. Estas pruebas pueden revisar lo siguiente:

• Patrón de ADN de los padres. Esta prueba, conocida como prueba de metilación del ADN, busca tres de las cuatro anomalías genéticas conocidas que causan el síndrome de Angelman.
• Cromosomas faltantes. Un microarreglo cromosómico puede mostrar si faltan porciones de cromosomas.
• Mutación genética. Rara vez, el síndrome de Angelman puede ocurrir cuando la copia materna del gen UBE3A está activa, pero ha mutado. Si los resultados de una prueba de metilación del ADN son normales, el médico de tu hijo puede pedir una prueba de secuenciación génica de UBE3A para buscar una mutación materna.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Angelman. La investigación se centra en dirigir el tratamiento a genes específicos. Actualmente, el tratamiento se centra en controlar los problemas médicos y de desarrollo.

Un equipo multidisciplinario de profesionales de atención médica probablemente trabajará contigo para controlar la afección de tu hijo. Según los signos y síntomas de tu hijo, el tratamiento del síndrome de Angelman puede comprender lo siguiente:

• Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones
• Fisioterapia para ayudar con los problemas para caminar y moverse
• Terapia de comunicación y del habla, que puede comprender lenguaje de señas y comunicación mediante imágenes
• Terapia conductual para ayudar a superar la hiperactividad y los períodos de atención cortos, y para colaborar con el desarrollo
• Medicamentos y enseñanza para dormir para controlar los problemas de sueño
• Cambios en la alimentación y medicamentos para ayudar con los problemas gastrointestinales, como las dificultades para alimentarse y el estreñimiento

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Enterarte de que tu hijo tiene síndrome de Angelman puede resultar abrumador. Es posible que no sepas qué esperar. Quizás te preocupe tu capacidad para atender los temas médicos y las discapacidades del desarrollo de tu hijo. Existen recursos que pueden ayudar.

Trabaja con un equipo

Encuentra un equipo de médicos y terapeutas en quienes confíes para que te ayuden con las decisiones importantes sobre la atención médica y el tratamiento de tu hijo. Estos profesionales también pueden ayudarte a encontrar recursos locales.

Considera unirte a un grupo de apoyo

Conectarte con otras familias que estén afrontando desafíos similares puede hacerte sentir más acompañado. Pídele información al médico de tu hijo sobre grupos de apoyo y otras organizaciones locales que puedan ayudar.

Preparación antes de la cita

Llama al médico si tu bebé o niño no alcanza los hitos del desarrollo o si tiene otros signos o síntomas frecuentes del síndrome de Angelman. Es posible que tu médico te derive a un médico que se especialice en enfermedades que afectan al cerebro y al sistema nervioso (neurólogo).

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta.

Qué puedes hacer

• Escribe los signos o síntomas que has notado en tu hijo, y durante cuánto tiempo se han presentado.
• Lleva a la cita médica libros en los que hayas anotado detalles de tu bebé y cualquier otro registro del desarrollo de tu hijo. Las fotografías y los videos pueden resultar útiles.
• Haz una lista con la información médica más importante de tu hijo, incluidas otras afecciones que se le estén tratando, así como los nombres de los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que toma.
• Pídele a algún miembro de la familia o a un amigo que te acompañe a la cita médica de tu hijo. Si el médico de tu hijo menciona la posibilidad de que tenga un trastorno del desarrollo, es posible que, a continuación, tengas mucha dificultad para concentrarte en todo lo que el médico diga. Lleva contigo a alguien que pueda darte apoyo emocional y que pueda ayudarte a recordar la información.
• Escribe preguntas para hacer al médico.

Las preguntas para hacerle al médico incluyen las siguientes:

• ¿Qué puede ser la causa de los signos y síntomas de mi hijo?
• ¿Existen otras causas posibles de esos signos y síntomas?
• ¿Qué pruebas se debe realizar mi hijo?
• ¿Mi hijo debería ver a un especialista?

Las preguntas para hacerle al especialista incluyen las siguientes:

• ¿Mi hijo padece síndrome de Angelman?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
• ¿Cuáles son las terapias disponibles?
• ¿Qué tratamiento me recomienda?
• ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para mi hijo?
• ¿Mi hijo o yo deberíamos examinarnos para detectar si tenemos mutaciones genéticas asociadas a esta afección?
• ¿Qué otros especialistas debería ver mi hijo?
• ¿Cómo puedo encontrar a otras familias que lidian con el síndrome de Angelman?

No dudes en hacer también otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico que vea a tu hijo por un posible síndrome de Angelman te haga una serie de preguntas, entre ellas las siguientes:

• ¿Cuáles son los signos y síntomas de tu hijo, y cuándo los observaste por primera vez?
• ¿Tiene problemas para alimentarse?
• ¿Tu hijo alcanza los hitos del desarrollo físicos esperados correspondientes a su edad?
• ¿Notaste problemas de equilibrio, coordinación o movimiento?
• ¿Tu hijo se ríe, sonríe o expresa emoción más frecuentemente que sus pares?
• ¿Expresa emoción mediante comportamientos físicos poco usuales, como el aleteo de manos?
• ¿Se comunica de forma verbal?
• ¿Cuán bien duerme?
• ¿Tuvo convulsiones? Si es así, ¿con qué frecuencia?
• ¿A algún pariente cercano de tu hijo —como sus padres o sus hermanos— le diagnosticaron síndrome de Angelman?