Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2)

Perspectiva general

El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2», un término más amplio y preciso, es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo.

El término «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2» abarca varios términos que antes se consideraban afecciones separadas, como el síndrome de DiGeorge, el síndrome velocardiofacial y otros trastornos que tienen la misma causa genética, aunque sus características pueden variar ligeramente.

Los problemas de salud que frecuentemente se asocian al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 comprenden anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario, hendidura del paladar, complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio en la sangre y retraso en el desarrollo con problemas de conducta y emocionales.

La cantidad y la gravedad de los síntomas asociados al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 varían. Sin embargo, casi todas las personas con este síndrome necesitan recibir tratamiento de especialistas de diversos campos.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) pueden variar en cuanto al tipo y la gravedad, según qué sistemas del cuerpo se vean afectados y cuán graves sean las anomalías. Algunos signos y síntomas pueden ser evidentes al momento del nacimiento, pero es posible que otros no sean evidentes hasta más adelante en la lactancia o la infancia temprana.

Los signos y síntomas pueden comprender alguna combinación de los siguientes:

  • Soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación de sangre rica en oxígeno (cianosis) como resultado de un defecto cardíaco
  • Infecciones frecuentes
  • Ciertas características del rostro, como mentón poco desarrollado, orejas de implantación baja, ojos separados o un surco estrecho en el labio superior
  • Orificio en el paladar (hendidura del paladar) u otros problemas en el paladar
  • Retraso en el crecimiento
  • Dificultad para alimentarse, imposibilidad para aumentar de peso o problemas gastrointestinales
  • Problemas respiratorios
  • Poco tono muscular
  • Retraso en el desarrollo, como retrasos para rodar, enderezarse u otros hitos del desarrollo de los bebés
  • Retraso en el desarrollo del habla o voz nasal
  • Retraso en el aprendizaje o dificultades de aprendizaje
  • Problemas de conducta

Cuándo consultar al médico

Otras afecciones pueden provocar signos y síntomas similares al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2. Por eso, es importante obtener un diagnóstico preciso e inmediato si tu hijo presenta cualquier signo o síntoma mencionado anteriormente.

Los médicos pueden sospechar la presencia del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2:

  • En el nacimiento. Si cuando el bebé nace le detectan ciertas enfermedades (un defecto cardíaco grave, hendidura del paladar o una combinación de otros factores típicos del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2), es probable que le realicen pruebas de diagnóstico antes de que abandone el hospital.
  • En consultas de control del niño sano. Tu médico de cabecera o pediatra puede sospechar de este trastorno por una combinación de enfermedades o trastornos que se manifiestan con el tiempo. El médico puede notar otros problemas durante las consultas regulares de control del niño sano o los chequeos anuales de tu hijo.

Causas

Todos tenemos dos copias del cromosoma 22, una heredada de cada progenitor. Si una persona tiene síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2), a una copia del cromosoma 22 le falta un segmento que consta, aproximadamente, de 30 a 40 genes. Muchos de estos genes aún no se han identificado claramente ni se comprenden. La región del cromosoma 22 que se elimina en el síndrome de DiGeorge se denomina «22q11.2».

La eliminación de los genes del cromosoma 22 normalmente se produce como un episodio aleatorio en los espermatozoides del padre o en el óvulo de la madre, o puede producirse en las primeras etapas del desarrollo fetal. En casos pocos frecuentes, la eliminación es una enfermedad que un niño hereda de un padre que también tiene eliminaciones en el cromosoma 22, pero que puede tener síntomas o no.

Complicaciones

Las partes del cromosoma 22 que se eliminan debido al síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) influyen en el desarrollo de diversos sistemas del cuerpo. En consecuencia, el trastorno puede causar varias alteraciones durante el desarrollo fetal. Los problemas frecuentes que se producen a causa del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 comprenden:

  • Defectos cardíacos. El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 suele provocar defectos cardíacos que podrían dar lugar a un suministro insuficiente de sangre rica en oxígeno. Por ejemplo, los defectos pueden comprender un orificio entre las cavidades inferiores del corazón (comunicación interventricular); que haya solo un gran vaso, en lugar de dos, que lleve la sangre fuera del corazón (tronco arterial) o una combinación de cuatro estructuras del corazón anormales (tetralogía de Fallot).
  • Hipoparatiroidismo. Las cuatro glándulas paratiroides del cuello regulan los niveles de calcio y fósforo del cuerpo. El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 puede provocar que las glándulas paratiroides sean más pequeñas que lo normal y secreten muy poca cantidad de hormona paratiroidea, lo que provoca hipoparatiroidismo. Este trastorno hace que haya niveles bajos de calcio y niveles altos de fósforo en la sangre.
  • Disfunción del timo. El timo, glándula ubicada debajo del esternón, es donde maduran las células T (un tipo de glóbulo blanco). Las células T maduras son necesarias para ayudar a combatir infecciones. En los niños con síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, el timo puede ser pequeño o puede estar ausente, lo que provoca una función inmunitaria deficiente e infecciones frecuentes y graves.
  • Hendidura del paladar. Una afección frecuente del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 es la hendidura del paladar —una abertura (hendidura) en la parte superior de la boca (paladar)—, con labio leporino o sin él. También pueden presentarse otras anomalías del paladar menos visibles que pueden ocasionar dificultad para tragar o provocar ciertos sonidos en el habla.
  • Rasgos faciales distintivos. Algunas personas con síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 pueden presentar diversos rasgos faciales particulares. Estos pueden ser orejas pequeñas de implantación baja, ancho reducido de la abertura de los ojos (hendidura palpebral), ojos encapotados, un rostro relativamente largo, la punta de la nariz agrandada (bulbosa) o un surco corto o aplanado en el labio superior.
  • Problemas de aprendizaje, de comportamiento y de salud mental. La deleción del cromosoma 22q11.2 puede causar problemas en el desarrollo y la actividad del cerebro, lo que provoca problemas de aprendizaje, sociales, del desarrollo o de conducta. Los retrasos en el desarrollo del habla y las dificultades de aprendizaje en niños pequeños son frecuentes. Algunos niños presentan trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o trastorno del espectro autista. El riesgo de padecer depresión, trastornos de ansiedad y otros trastornos mentales aumenta a una edad más avanzada.
  • Trastornos autoinmunitarios. Las personas que, en la infancia, tuvieron una función inmunitaria deficiente, debido a un timo pequeño o a la falta de esta glándula, también pueden presentar un mayor riesgo de tener trastornos autoinmunitarios, como la artritis reumatoide o la enfermedad de Graves.
  • Otros problemas. Hay una gran cantidad de afecciones que pueden relacionarse con el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, como deterioro auditivo, visión deficiente, problemas respiratorios, función renal deficiente y estatura relativamente baja en comparación con la de la familia.
Ilustración de una comunicación interventricular

Una comunicación interventricular es una abertura anormal (agujero) en el corazón que se forna entre las cámaras de bombeo inferiores del corazón (ventrículos), como se muestra en el corazón a la derecha. Esto permite que la sangre oxigenada se mezcle con la sangre desoxigenada. A la izquierda, se muestra un corazón normal.

Tronco arterial

Si tú o tu bebé presentan tronco arterial, un gran vaso se conecta con el corazón, en lugar de dos vasos distintos, y hay una perforación en la pared que divide a los ventrículos (comunicación interventricular). La sangre rica en oxígeno (roja) y la sangre con poco oxígeno (azul) se mezclan, lo que provoca que haya sangre con un aporte insuficiente de oxígeno (púrpura) para el cuerpo.

Ilustración de los componentes de la tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot es una combinación de cuatro anomalías congénitas. Los cuatro defectos incluyen una comunicación interventricular (CIV), una estenosis de la válvula pulmonar, una dextraposición de la aorta y un engrosamiento de la pared ventricular derecha (hipertrofia ventricular derecha). Suelen provocar una insuficiencia en la cantidad de sangre oxigenada que se distribuye en el cuerpo.

Glándulas paratiroides

Las glándulas paratiroides, que se encuentran detrás de la tiroides, fabrican la hormona paratiroide, que participa en la regulación de los niveles corporales de los minerales calcio y fósforo.

Paladar hendido

Una hendidura del paladar es una abertura o una división en el techo de la boca que ocurre cuando el tejido no se fusiona durante el desarrollo en el útero. La hendidura del paladar suele comprender una división (hendidura) en el labio superior (labio leporino), pero puede ocurrir sin que el labio se vea afectado.

Sistema linfático

El sistema linfático del cuerpo forma parte del sistema inmunitario, que lo protege de infecciones y enfermedades. El sistema linfático comprende el bazo, el timo, los canales y los ganglios linfáticos, así como también las amígdalas y las adenoides.

Prevención

En algunos casos, un progenitor afectado puede transmitir el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) a su hijo. Si te preocupan los antecedentes familiares del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 o si ya tienes un hijo con este síndrome, se recomienda que consultes con un médico que se especialice en trastornos genéticos (genetista) o con un asesor en genética para obtener ayuda en la planificación de embarazos posteriores.

Diagnóstico

Un diagnóstico de síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) se basa principalmente en un análisis de laboratorio que puede detectar la deleción en el cromosoma 22. Es probable que el médico pida esta prueba si tu hijo tiene:

  • Una combinación de problemas o trastornos médicos que parecen indicar la presencia del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2
  • Un defecto cardíaco, dado que ciertos defectos cardíacos se asocian frecuentemente con el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2

En algunos casos, un niño puede tener una combinación de trastornos que sugieren el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, pero el análisis de laboratorio no indica una deleción en el cromosoma 22. Aunque estos casos presentan un desafío diagnóstico, la coordinación de la atención para abordar todos los problemas médicos, de desarrollo o conductuales será, probablemente, similar.

Tratamiento

Aunque no hay cura para el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2), los tratamientos usualmente resuelven problemas fundamentales, como un defecto cardíaco o la hendidura del paladar. Otras cuestiones de salud y problemas de desarrollo, salud mental y conductuales pueden abordarse o controlarse según sea necesario.

Los tratamientos y las terapias para el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 pueden comprender intervenciones para lo siguiente:

  • Hipoparatiroidismo. El hipoparatiroidismo, generalmente, se controla con suplementos de calcio y suplementos de vitamina D.
  • Defectos cardíacos. La mayoría de los defectos cardíacos asociados al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 requieren cirugía poco después del parto para reparar el corazón y mejorar la irrigación de sangre rica en oxígeno.
  • Funcionamiento limitado del timo. Si tu hijo tiene cierta limitación en el funcionamiento del timo, las infecciones pueden ser frecuentes, pero no necesariamente graves. Estas infecciones (a menudo resfriados e infecciones en el oído) generalmente se tratan como se haría en cualquier niño. La mayoría de los niños con una actividad limitada del timo sigue un cronograma normal de vacunas. En la mayoría de los niños con deterioro moderado del timo, el funcionamiento del sistema inmunitario mejora con la edad.
  • Disfunción grave del timo. Si el deterioro del timo es grave o si tu hijo no tiene el timo, corre el riesgo de sufrir diversas infecciones graves. El tratamiento requiere un trasplante de tejido del timo, de células especializadas de la médula ósea o de células sanguíneas especializadas que combaten las enfermedades.
  • Hendidura del paladar. Por lo general, la hendidura del paladar u otras anomalías del paladar y el labio pueden repararse con una cirugía.
  • Desarrollo general. Es probable que tu hijo se beneficie de una variedad de terapias; entre ellas, la terapia del habla, la terapia ocupacional y la terapia del desarrollo. En los Estados Unidos, los programas de intervención temprana que brindan estos tipos de terapia, por lo general, están disponibles a través del departamento de salud estatal o del condado.
  • Cuidado de la salud mental. Es posible que te recomienden un tratamiento si a tu hijo posteriormente le diagnostican trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastorno del espectro autista, depresión, u otro trastorno de salud mental o de conducta.
  • Tratamiento de otras afecciones. Puede comprender el tratamiento de problemas de alimentación o de crecimiento, problemas auditivos o visuales, y otras afecciones.

Equipo de atención médica

Dado que el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 puede derivar en muchos problemas, es probable que participen varios especialistas en el diagnóstico de trastornos específicos, recomendando tratamientos y proporcionando atención. Este equipo evolucionará a medida que cambien las necesidades de tu hijo. Según la necesidad, los especialistas del equipo de atención pueden ser, entre otros, estos profesionales:

  • Especialista en salud infantil (pediatra)
  • Experto en trastornos hereditarios (genetista)
  • Especialista del corazón (cardiólogo)
  • Especialista en el sistema inmunitario (inmunólogo)
  • Especialista en garganta, nariz y oídos (otorrinolaringólogo)
  • Especialista en enfermedades infecciosas
  • Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
  • Cirujano especializado en la corrección de trastornos tales como hendidura del paladar (cirujano bucal y maxilofacial)
  • Cirujano especializado en la corrección de defectos cardíacos (cirujano cardiovascular)
  • Terapeuta ocupacional para ayudar a perfeccionar las habilidades prácticas cotidianas
  • Logopeda para ayudar a mejorar las habilidades verbales y la articulación
  • Terapeuta del desarrollo para ayudar a formar conductas y habilidades sociales e interpersonales adecuadas para la edad
  • Profesional de salud mental, como un psicólogo o psiquiatra pediátrico

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Tener un hijo con síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) es todo un desafío. Debes lidiar con varias cuestiones del tratamiento, dominar tus propias expectativas y satisfacer las necesidades de tu hijo. Pregúntale al equipo de atención médica acerca de organizaciones que proporcionen materiales educativos, grupos de apoyo y otros recursos para los padres de niños con síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2.

Preparación antes de la cita

El médico puede sospechar la presencia del síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) en el nacimiento, en cuyo caso es posible que se realicen pruebas de diagnóstico y tratamientos antes de que el niño reciba el alta del hospital.

El profesional de salud de tu hijo buscará detectar problemas de desarrollo en los controles regulares y te dará la posibilidad de hablar sobre tus preocupaciones con el médico. Es importante que lleves a tu hijo a todas las consultas de control del niño sano y las consultas anuales programadas con regularidad.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta.

Qué puedes hacer

Si el médico de cabecera o pediatra cree que tu hijo presenta signos del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, estas son algunas de las preguntas básicas que puedes hacerle:

  • ¿Qué pruebas de diagnóstico será necesario hacer?
  • ¿Cuándo sabremos los resultados de las pruebas y cómo los obtendremos?
  • ¿A qué especialistas nos derivarás?
  • ¿Qué enfermedades relacionadas con este síndrome deben tratarse de inmediato? ¿Cuál es nuestra mayor prioridad?
  • ¿Cómo me ayudarás a controlar la salud y el desarrollo de mi hijo?
  • ¿Me podrías recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales relacionados con este síndrome?
  • ¿Qué servicios están disponibles para el desarrollo de la primera infancia?

Qué esperar del médico

Prepárate para responder las preguntas que podría hacerte el médico, entre ellas:

  • ¿Tu bebé tiene algún problema para alimentarse?
  • ¿Tu bebé se ve desanimado, débil o enfermo?
  • ¿Tu hijo está logrando ciertos hitos del desarrollo importantes, como girar, empujar hacia arriba, sentarse derecho, gatear, caminar o hablar?
  • ¿Notas algún comportamiento que te preocupe?

Last Updated Jul 18, 2017


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