Síndrome de Ehlers-Danlos

Perspectiva general

El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos que afectan el tejido conjuntivo (principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos). El tejido conjuntivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que aportan fuerza y elasticidad a las estructuras fundamentales que sostienen el cuerpo.

Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos, por lo general, tienen piel frágil y articulaciones excesivamente flexibles y elásticas. Esto puede convertirse en un problema si sufres una herida que necesita sutura, porque, con frecuencia, la piel no es lo suficientemente fuerte para sostenerla.

Una forma más grave del trastorno, que se conoce como «síndrome de Ehlers-Danlos vascular», puede provocar la rotura de las paredes de los vasos sanguíneos, los intestinos o el útero. Dado que el síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede provocar complicaciones graves en el embarazo, es recomendable que consultes con un asesor en genética antes de comenzar una familia.

Síntomas

Síndrome de Ehlers-Danlos clásico

Los signos y síntomas de la forma más frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos comprenden los siguientes:

  • Articulaciones flexibles en exceso. Las articulaciones pueden flexionarse más allá de la amplitud de movimiento normal debido a que el tejido conjuntivo que las sostiene está más flojo. El dolor en las articulaciones y las dislocaciones son frecuentes.
  • Piel flexible. Los tejidos conjuntivos debilitados permiten que la piel se estire mucho más de lo usual. Es posible estirar la piel a una pulgada de distancia del músculo y volverá a su posición normal al soltarla. La piel puede sentirse excepcionalmente suave y aterciopelada.
  • Piel frágil. Con frecuencia, la piel dañada no sana bien. Por ejemplo, las suturas utilizadas para cerrar una herida pueden abrirse y dejar una cicatriz abierta. Estas cicatrices se ven finas y arrugadas.

La gravedad de los síntomas puede variar según la persona. Algunas personas con el síndrome de Ehlers-Danlos tendrán articulaciones flexibles en exceso, pero pocos o ninguno de los síntomas de la piel.

Síndrome de Ehlers-Danlos vascular

Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos vascular suelen compartir rasgos faciales como la nariz delgada, el labio superior fino, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes. También tienen piel fina y transparente fácilmente propensa a los hematomas. En las personas de piel clara, los vasos sanguíneos son muy visibles a través de la piel.

El síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede debilitar la arteria más extensa del corazón (la aorta) y las arterias que se dirigen a otras zonas del cuerpo. La rotura de cualquiera de estos vasos sanguíneos de mayor tamaño puede ser mortal. El tipo vascular también puede debilitar las paredes del útero o del intestino grueso, que también podrían presentar roturas.

Causas

Los distintos tipos del síndrome de Ehlers-Danlos se asocian con una variedad de causas genéticas, algunas de las cuales son hereditarias y se transmiten de padres a hijos. Si tienes una de las variedades más frecuentes del síndrome de Ehlers-Danlos, existe un 50 por ciento de probabilidades de que trasmitas ese gen a cada uno de tus hijos.

Complicaciones

Las complicaciones dependen de los tipos de signos y síntomas que tengas. Por ejemplo, la flexibilidad en exceso de las articulaciones puede producir dislocación de las articulaciones y artritis temprana. La piel frágil puede sufrir cicatrices prominentes.

Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos vascular corren el riesgo de sufrir roturas de los vasos sanguíneos principales que pueden ser mortales. Ciertos órganos, como el útero y los intestinos, también pueden sufrir roturas. El embarazo aumenta estos riesgos.

Prevención

Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la salud especializado en evaluar el riesgo vinculado a los trastornos hereditarios. El asesoramiento en genética puede ayudarte a comprender el patrón hereditario del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que padeces y el riesgo que representa para tus hijos.

Diagnóstico

Por lo general, las articulaciones flexibles en exceso, la piel frágil o quebradiza y los antecedentes familiares de síndrome de Ehlers-Danlos bastan para hacer el diagnóstico. En algunos casos, los análisis genéticos sobre muestras de sangre pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y descartar otros problemas.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y a evitar mayores complicaciones.

Medicamentos

Es posible que el médico te recete medicamentos para controlar:

  • Dolor. Los analgésicos de venta libre, como el paracetamol (Tylenol y otros), el ibuprofeno (Advil, Motrin IB u otros) y el naproxeno sódico (Aleve), son el pilar del tratamiento. Los medicamentos más fuertes se recetan únicamente para lesiones agudas.
  • Presión arterial. Debido a que en ciertos casos del síndrome de Ehlers-Danlos los vasos sanguíneos son más frágiles, es posible que el médico busque reducir la exigencia sobre los vasos manteniendo la presión arterial baja.

Fisioterapia

Las articulaciones con tejidos conjuntivos débiles son más propensas a dislocarse. Los ejercicios para fortalecer los músculos y estabilizar las articulaciones son el tratamiento primario para el síndrome de Ehlers-Danlos. Además, el fisioterapeuta puede recomendar determinados dispositivos de inmovilización para prevenir la dislocación de articulaciones.

Cirugías y otros procedimientos

Puede recomendarse la cirugía para reparar las articulaciones dañadas a causa de repetidas dislocaciones. Sin embargo, la piel y el tejido conjuntivo de la articulación afectada pueden no sanar correctamente después de la cirugía.

Es posible que se necesite realizar una cirugía para reparar la rotura de vasos sanguíneos u órganos en personas con el síndrome de Ehlers-Danlos vascular.

Estilo de vida y remedios caseros

Si tienes en síndrome de Ehlers-Danlos, es importante prevenir toda clase de heridas y lesiones. A continuación te ofrecemos algunas recomendaciones para que puedas cuidarte.

  • Escoge con sabiduría los deportes. Caminar, nadar, practicar taichí o ciclismo recreativo, usar una máquina elíptica o una bicicleta fija son buenas alternativas. Evita los deportes de contacto, el levantamiento de pesas y otras actividades que aumenten el riesgo de lesiones. Reduce al mínimo la presión en las caderas, rodillas y tobillos.
  • Deja reposar la mandíbula. Para proteger la articulación de la mandíbula, evita la goma de mascar, los bollos crocantes y el hielo. Toma descansos durante las consultas odontológicas para cerrar la boca.
  • Evita ciertos instrumentos musicales. Para prevenir el colapso pulmonar, evita tocar instrumentos de viento o de viento metal. El violín, la viola y el piano son alternativas más seguras, y tienen la ventaja de que ayudan a aumentar la flexibilidad de las manos.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Afrontar una enfermedad de por vida puede ser desafiante. Según la gravedad de los síntomas, tendrás que enfrentar desafíos en el hogar, el trabajo y las relaciones con otras personas. A continuación te damos algunas sugerencias que pueden ayudarte a enfrentarlos:

  • Infórmate más. Informarte acerca del síndrome de Ehlers-Danlos puede ayudarte a lidiar mejor con tu enfermedad. Busca a un médico con experiencia en el tratamiento de este trastorno.
  • Cuéntale a los demás. Explícales tu enfermedad a familiares, amigos y a tu empleador. Pídele a tu empleador las comodidades que, en tu opinión, te permitirán aumentar la productividad como empleado.
  • Construye un sistema de apoyo. Cultiva las relaciones con los familiares y con los amigos que sean positivos y atentos. Hablar con un terapeuta o un miembro de la iglesia también puede ser útil. Muchas personas con síndrome de Ehlers-Danlos se pueden beneficiar al consultar con un psicólogo o un asistente social.

Los grupos de apoyo en persona o en línea ayudan a las personas a compartir experiencias frecuentes y posibles soluciones a los problemas.

Cómo ayudar a tu hijo a enfrentarla

Si tienes un hijo con el síndrome de Ehlers-Danlos, toma en cuenta estas sugerencias para ayudar a tu hijo:

  • Conserva la normalidad. Trata a tu hijo igual que a los otros niños. Pide a los demás (abuelos, tíos, tías, maestros) que hagan lo mismo.
  • Sé abierto. Permítele a tu hijo expresar sus sentimientos acerca del síndrome de Ehlers-Danlos que padece, aun si, en ocasiones, es por medio del enojo. Asegúrate de que los maestros y las otras personas responsables del cuidado de tu hijo tengan conocimiento de la enfermedad de tu hijo. Repasa con ellos las habilidades de cuidado adecuadas, especialmente, en el caso de lesiones o de caídas.
  • Promueve actividades seguras. Alienta a tu hijo a participar en actividades físicas, con las limitaciones que sean adecuadas. Desalienta la práctica de deportes de contacto y fomenta la participación en actividades que no impliquen soportar peso, como la natación. El médico y el fisioterapeuta de tu hijo también pueden darte recomendaciones.

Preparación antes de la cita

Primero puedes plantearle tus inquietudes al médico de cabecera, aunque es posible que él te derive a un médico especialista en enfermedades genéticas.

Qué puedes hacer

Antes de la consulta, es aconsejable que escribas una lista con las respuestas a las siguientes preguntas:

  • ¿Qué tipos de síntomas tienes?
  • ¿Tus abuelos, padres o hermanos han tenido síntomas similares alguna vez?
  • ¿Tienes algún familiar consanguíneo que haya muerto a causa de una rotura de los vasos sanguíneos o de un órgano?
  • ¿Qué medicamentos y suplementos tomas habitualmente?

Qué esperar del médico

El médico podría hacerte algunas de las siguientes preguntas:

  • ¿Tienes alguna articulación que sea demasiado flexible?
  • ¿Se te estira demasiado la piel?
  • ¿La piel no sana adecuadamente después de sufrir una lesión?

Last Updated Oct 13, 2017


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