Síndrome de Klinefelter

Perspectiva general

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética frecuente que afecta a los hombres, y a menudo no se diagnostica hasta la adultez.

El síndrome de Klinefelter puede afectar el crecimiento de los testículos, provocando que sean más pequeños que lo normal, lo cual puede ocasionar menor producción de testosterona. El síndrome también puede provocar menor masa muscular, menos vello facial y corporal, y tejido mamario más grande. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían y no todas las personas tienen los mismos signos y síntomas.

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida permiten que algunos hombres con este síndrome puedan tener hijos.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. Muchos chicos con el síndrome de Klinefelter tienen menos signos evidentes, y es posible que la afección no se diagnostique hasta la adultez. Para otros chicos, la afección produce efectos evidentes en el crecimiento o el aspecto.

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían con la edad.

Bebés

Los signos y síntomas pueden incluir:

  • Debilidad muscular
  • Retraso en el desarrollo motor: demorar más que el promedio para sentarse, gatear y caminar
  • Retraso en el habla
  • Personalidad callada y dócil
  • Problemas al nacer, como testículos que no descienden al escroto

Niños y adolescentes

Los signos y síntomas pueden incluir:

  • Estatura más alta que la altura promedio
  • Piernas más largas, torso más corto y caderas más amplias en comparación con otros niños
  • Pubertad ausente, retrasada o incompleta
  • Después de la pubertad, menos músculos y menos pelo facial y corporal en comparación con otros adolescentes
  • Testículos pequeños y firmes
  • Pene pequeño
  • Agrandamiento del tejido mamario (ginecomastia)
  • Huesos debilitados
  • Bajos niveles de energía
  • Tendencia a ser tímido y sensible
  • Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o para socializarse
  • Problemas con la lectura, escritura, ortografía o matemática

Hombres

  • Poca cantidad de esperma o nada de esperma
  • Testículos y pene pequeños
  • Poco deseo sexual
  • Más alto que la altura promedio
  • Huesos debilitados
  • Menor cantidad de pelo facial y corporal
  • Menos músculos que lo normal
  • Agrandamiento del tejido mamario
  • Aumento de grasa en el abdomen

Cuándo consultar con el médico

Consulta con un médico si tú o tu hijo tienen lo siguiente:

  • Retraso en el desarrollo durante la infancia o la niñez. Los retrasos en el crecimiento y desarrollo pueden ser el primer signo de varias afecciones que requieren tratamiento, como el síndrome de Klinefelter. Aunque algunas variaciones en el desarrollo físico y mental son normales, es mejor consultar con un médico si tienes alguna inquietud.
  • Esterilidad masculina. Varios hombres que padecen el síndrome de Klinefelter no reciben el diagnóstico de esterilidad hasta que se dan cuenta de que no pueden tener niños.

Causas

El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

  • Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente
  • Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas
  • Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección

Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad.

Factores de riesgo

El síndrome de Klinefelter es producto de un evento genético al azar. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente.

Complicaciones

El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de padecer lo siguiente:

  • Ansiedad o depresión
  • Infertilidad y problemas con la función sexual
  • Huesos débiles (osteoporosis)
  • Enfermedad cardíaca o vascular
  • Cáncer de mama y otros tipos de cáncer determinados
  • Enfermedad pulmonar
  • Enfermedades del sistema endocrino, como la diabetes y el hipotiroidismo
  • Trastornos autoinmunes, como el lupus y la artritis reumatoide
  • Problemas dentales que te hacen más propenso a las caries dentales

Varias complicaciones que son consecuencia del síndrome de Klinefelter están relacionadas con niveles bajos de testosterona (hipogonadismo). La terapia de reemplazo de testosterona reduce el riesgo de presentar ciertos problemas de salud, especialmente cuando el tratamiento se comienza al inicio de la pubertad.

Diagnóstico

El médico probablemente te realice une exploración física minuciosa y te pregunte en detalle acerca de los síntomas y tu salud. Esto puede incluir examinar la zona genital y el pecho, realizar pruebas para controlar los reflejos y evaluar el desarrollo y el funcionamiento.

Las principales pruebas para diagnosticar el síndrome de Klinefelter son las siguientes:

  • Análisis hormonal. Las muestras de sangre u orina pueden revelar niveles anormales de hormonas que son un signo del síndrome de Klinefelter.
  • Análisis de cromosomas. También denominado análisis del cariotipo, este examen se utiliza para confirmar el diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Se envía una muestra de sangre al laboratorio para controlar la forma y la cantidad de cromosomas.

Un pequeño porcentaje de hombres con el síndrome de Klinefelter se diagnostica antes del nacimiento. Esto puede identificarse después de que una embarazada se realiza un procedimiento para examinar las células fetales que se extraen del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón, como tener más de 35 años o tener antecedentes familiares de afecciones genéticas.

Tratamiento

Si a ti o a tu hijo les diagnostican síndrome de Klinefelter, es posible que el equipo de atención médica incluya a un médico que se especialice en el diagnóstico y el tratamiento de trastornos que involucran las glándulas y las hormonas del cuerpo (endocrinólogo), un logopeda, un pediatra, un fisioterapeuta, un asesor en genética, un especialista en medicina reproductiva o infertilidad, y un terapeuta o un psicólogo.

A pesar de que no existe un modo de reparar los cambios en los cromosomas sexuales debidos al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se diagnostique y se comience el tratamiento, mayores serán los beneficios. Sin embargo, nunca es demasiado tarde para obtener ayuda.

El tratamiento para el síndrome de Klinefelter puede incluir lo siguiente:

  • Terapia de reemplazo de testosterona. El reemplazo de testosterona, que debe iniciarse al momento del comienzo habitual de la pubertad, puede administrarse para estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el desarrollo de una voz más grave, el crecimiento del pelo facial y corporal, y el aumento de la masa muscular y el tamaño del pene. La terapia de reemplazo de testosterona también puede mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de sufrir fracturas. No provocará un agrandamiento de los testículos ni mejorará la fertilidad.
  • Extracción de tejido mamario. En el caso de los varones que presentan un agrandamiento de los senos, un cirujano plástico puede extraer el exceso de tejido mamario, lo que dará lugar a un pecho de una apariencia más normal.
  • Terapia del habla y fisioterapia. Estos tratamientos pueden ayudar a los niños que presentan síndrome de Klinefelter a superar los problemas relacionados con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.
  • Evaluación y apoyo educativos. Algunos niños que presentan síndrome de Klinefelter tienen problemas en el aprendizaje y la socialización, por lo que pueden beneficiarse de una asistencia adicional. Habla con el docente, el asesor escolar o el personal de enfermería de la escuela del niño acerca del tipo de apoyo que podría necesitar.
  • Tratamiento para la fertilidad. La mayoría de los hombres que presentan síndrome de Klinefelter no pueden tener hijos porque en los testículos no se producen espermatozoides o se producen muy pocos. En el caso de algunos hombres que tienen una producción mínima de espermatozoides, un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) podría ser útil. Durante la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), se extraen espermatozoides del testículo con una aguja para biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.
  • Asesoramiento psicológico. Tener síndrome de Klinefelter puede ser desafiante, especialmente, durante la pubertad y la adultez temprana. Afrontar la infertilidad puede ser difícil para los hombres que padecen esta afección. Un terapeuta familiar, un consejero o un psicólogo pueden ayudar a superar los asuntos emocionales.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

El tratamiento, la educación sobre salud y el apoyo social pueden beneficiar ampliamente a los individuos que tienen síndrome de Klinefelter.

Niños con síndrome de Klinefelter

Si tienes un hijo que presenta síndrome de Klinefelter, puedes ayudarlo fomentando su desarrollo social, emocional, físico y de la salud mental.

  • Aprende sobre el síndrome de Klinefelter. Luego, podrás proporcionar información precisa, apoyo y estimulación.
  • Supervisa el desarrollo de tu hijo cuidadosamente. Busca ayuda para los problemas que observes, como problemas respecto al habla o el lenguaje.
  • Acude a consultas de seguimiento regulares con los profesionales médicos. Esto puede ayudar a evitar problemas futuros.
  • Estimula la participación en deportes y actividades físicas. Estas actividades lo ayudarán a desarrollar fuerza muscular y habilidades motoras.
  • Estimula las oportunidades sociales y la participación en actividades grupales. Estas actividades pueden ayudar a desarrollar habilidades sociales.
  • Trabaja en estrecha colaboración con la escuela de tu hijo. Los docentes, los asesores psicológicos y los administradores que entiendan las necesidades de tu hijo podrán hacer una gran diferencia.
  • Conoce los tipos de apoyo disponibles. Por ejemplo, pregunta acerca de servicios educativos especiales, en caso de que sean necesarios.
  • Ponte en contacto con otros padres. El síndrome de Klinefelter es una afección frecuente, y tú y tu hijo no están solos. Pregúntale al médico acerca de recursos de internet y grupos de apoyo que puedan ayudar a responder preguntas y aliviar preocupaciones.

Hombres con síndrome de Klinefelter

Si tienes síndrome de Klinefelter, es posible que te beneficies de las siguientes medidas de cuidado personal:

  • Trabaja en estrecha colaboración con el médico. El tratamiento adecuado puede ayudarte a conservar tu salud física y mental, y a evitar problemas futuros, como la osteoporosis.
  • Investiga las opciones que se encuentran a tu disposición para la planificación familiar. Es posible que tú y tu pareja deseen hablar con un médico u otro profesional de la salud acerca de las opciones.
  • Habla con otros que también tengan la afección. Existen muchos recursos que proporcionan información sobre el síndrome de Klinefelter y que pueden ofrecer las perspectivas de otros hombres y sus parejas que afrontan la afección. En el caso de muchos hombres, también es de ayuda unirse a grupos de apoyo.

Preparación antes de la cita

Si notas que tú o tu hijo tienen algún síntoma del síndrome de Klinefelter, consulta con un profesional del cuidado de la salud. Pueden derivarte a un médico especialista para que te realice pruebas y un diagnóstico.

La siguiente información te ayudará a prepararte para tu primera consulta. De ser posible, lleva a un familiar o amigo contigo. Tener una compañía de confianza puede ayudarte a recordar la información y ser un soporte emocional.

Qué puedes hacer

Antes de la consulta, haz una lista que incluya lo siguiente:

  • Signos y síntomas que te preocupen
  • Medicamentos, entre ellos, medicamentos de venta libre, vitaminas, hierbas u otros suplementos, y las dosis correspondientes
  • Edad en que tú o tu hijo lograron ciertos hitos del desarrollo propios de la pubertad, como la aparición de pelo en la pubis y la axila, el crecimiento del pene y el aumento de tamaño de los testículos.
  • Preguntas que quieras hacerle al médico para aprovechar al máximo la consulta

Las preguntas para hacerle al médico podrían ser las siguientes:

  • ¿Los síntomas indican síndrome de Klinefelter?
  • ¿Qué pruebas se necesitan para confirmar el diagnóstico?
  • ¿Existen otras causas posibles de los síntomas?
  • ¿Debo consultar con un especialista?
  • ¿Qué tratamientos son necesarios?
  • ¿Cuáles son los efectos secundarios y los resultados esperados del tratamiento?
  • ¿Qué tipo de terapias especiales me recomienda?
  • ¿Qué tipo de apoyo se encuentra disponible?
  • ¿Cómo puedo obtener más información sobre este trastorno?

No dudes en hacer otras preguntas durante la consulta.

Qué esperar del médico

El médico puede preguntarte lo siguiente:

  • ¿Cuándo notaste por primera vez que algo no andaba bien?
  • ¿Qué signos y síntomas has notado?
  • ¿Cuándo tú (o tu niño) cumplieron con los hitos del desarrollo y el crecimiento?
  • ¿Tienes problemas de fecundidad?
  • ¿Ya te realizaste pruebas o tratamientos?

Last Updated Oct 4, 2016


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