Síndrome de Klippel-Trénaunay

Perspectiva general

El síndrome de Klippel-Trénaunay, también denominado KTS, es un trastorno poco frecuente que se diagnostica al momento del nacimiento (congénito) y que consiste en el desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos (como la piel y los músculos), los huesos, y el sistema linfático. Entre las características principales se incluyen una mancha de nacimiento (mancha en vino de oporto en la piel), crecimiento excesivo de tejidos y huesos, y malformaciones venosas con o sin anomalías linfáticas.

Aunque no existe cura para este síndrome, el objetivo es controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

Síntomas

Es posible que las personas que padecen el síndrome de Klippel-Trénaunay tengan las siguientes características, que pueden oscilar de leves a más extensas:

  • Hemangiomas planos. Esta mancha de nacimiento de color rosado a rojizo-morado se debe a vasos sanguíneos diminutos (capilares) adicionales en la capa superior de la piel. Por lo general, la mancha de nacimiento abarca parte de una pierna, pero puede aparecer en cualquier zona de la piel y oscurecerse o aclararse con los años.
  • Malformaciones venosas. Estas comprenden venas hinchadas y retorcidas (venas varicosas) que, por lo general, se presentan en la superficie de las piernas. También pueden aparecer venas anormales más profundas en los brazos, las piernas, el abdomen y la pelvis. Podría haber tejido esponjoso lleno de venas pequeñas dentro de la piel o por debajo de ella. Las anormalidades venosas podrían ser más prominentes con la edad.
  • Crecimiento excesivo de huesos y de tejido blando. Esto comienza en la infancia y, por lo general, aparece en una pierna, pero también puede manifestarse en un brazo o, rara vez, en el tronco o el rostro. Este crecimiento excesivo de hueso y tejido crea una extremidad más grande y más larga. Rara vez, se pueden encontrar dedos fusionados o adicionales.
  • Anomalías del sistema linfático. El sistema linfático, la parte del sistema inmunitario que protege contra infecciones y enfermedades, y que transporta líquido linfático, puede ser anormal. Es posible que haya vasos linfáticos que no funcionen bien y que puedan ocasionar filtración e hinchazón.
  • Otras afecciones. El síndrome de Klippel-Trénaunay también puede presentar cataratas, glaucoma, dislocación de la cadera en el nacimiento y problemas de coagulación de la sangre.

Cuándo consultar al médico

El síndrome de Klippel-Trénaunay suele identificarse al nacer. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, y la atención médica adecuada para tratar los síntomas y prevenir las complicaciones.

Causas

El síndrome de Klippel-Trénaunay es un trastorno genético. Comprende cambios genéticos (mutaciones), generalmente en el gen PIK3CA. Estos cambios genéticos son responsables del desarrollo de los tejidos del cuerpo y ocasionan un crecimiento excesivo.

Por lo general, el síndrome de Klippel-Trénaunay no es hereditario. Las mutaciones genéticas ocurren al azar durante la división celular en las primeras etapas del desarrollo antes del nacimiento.

Factores de riesgo

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un niño con síndrome de Klippel-Trénaunay tengan otro hijo con el trastorno, incluso si uno de los padres lo tiene.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Klippel-Trénaunay se pueden deber al desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos, los huesos y el sistema linfático. Estas pueden ser las siguientes:

  • Complicaciones de los hemangiomas planos. Algunas zonas de los hemangiomas planos pueden engrosarse y formar ampollas (bullas) propensas a sangrar y a infectarse.
  • Malformaciones venosas. Las venas varicosas pueden causar gran dolor y úlceras en la piel debido a la mala circulación. Las venas anormales más profundas pueden aumentar el riesgo de que se produzcan coágulos sanguíneos (trombosis venosa profunda) y provocar un trastorno llamado «embolia pulmonar» que pone en riesgo la vida si estos coágulos se desprenden y se trasladan a los pulmones. Las malformaciones venosas en la pelvis y en los órganos abdominales pueden provocar sangrado interno. Las venas superficiales pueden presentar coágulos e inflamación de menor gravedad, pero dolorosos (tromboflebitis superficial).
  • Crecimiento excesivo de huesos y de tejido blando. El crecimiento excesivo de hueso y tejido puede causar dolor, sensación de pesadez, agrandamiento de las extremidades y problemas para moverse. El crecimiento excesivo que provoca que una pierna sea más larga que la otra puede generar problemas para caminar y ocasionar problemas en la cadera y en la espalda.
  • Anomalías del sistema linfático. Una anomalía puede hacer que los tejidos de los brazos y de las piernas acumulen líquido y se hinchen (linfedema), que la piel se erosione y que se produzca una úlcera, que se presenten masas pequeñas (quistes linfáticos) en el bazo, que se filtre líquido linfático o que se infecte la capa subcutánea (celulitis).
  • Dolor crónico. El dolor puede ser un problema frecuente que surge a causa de complicaciones, como infecciones, hinchazón o problemas en las venas.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Klippel-Trénaunay comienza con un examen físico. La derivación a un especialista en malformaciones vasculares es útil para las recomendaciones de evaluación y tratamiento. Durante la evaluación, el médico hace lo siguiente:

  • Pregunta sobre tu historia clínica y antecedentes familiares.
  • Lleva a cabo un examen para detectar hinchazón, venas varicosas y manchas de vino de oporto en la piel.
  • Evalúa visualmente el crecimiento de los huesos y tejidos blandos.

Mediante diversas pruebas de diagnóstico, es posible que el médico evalúe e identifique el tipo y la gravedad de la enfermedad, y que determine el tratamiento. Algunas pruebas son las siguientes:

  • Exploración doble. Esta prueba utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes detalladas de los vasos sanguíneos.
  • Escanografía También llamada fotografía de escáner, esta técnica radiográfica ayuda a ver imágenes de huesos y medir su longitud.
  • Resonancia magnética y angiografía por resonancia magnética. Mediante estos procedimientos es posible diferenciar entre hueso, grasa, músculo y vasos sanguíneos.
  • Exploración por tomografía computarizada. Una tomografía computarizada crea imágenes tridimensionales del cuerpo que ayudan a detectar coágulos de sangre en las venas.
  • Flebografía de contraste. Este procedimiento consiste en inyectar un tinte en las venas y tomar radiografías que puedan revelar venas anormales, obstrucciones o coágulos de sangre.

Tratamiento

Si bien el síndrome de Klippel-Trénaunay no tiene cura, el médico puede ayudarte a controlar los síntomas y prevenir las complicaciones.

Dado que el KTS puede afectar muchos sistemas del cuerpo, tu equipo para coordinar atención médica puede incluir a especialistas en medicina vascular y cirugía, enfermedades de la piel (dermatología), radiología intervencionista, cirugía ortopédica, fisioterapia y rehabilitación, y otras áreas, según la necesidad.

Tú y el médico pueden trabajar juntos para determinar cuál de los siguientes tratamientos es el más adecuado para ti. Entre los tratamientos pueden incluirse los siguientes:

  • Terapia de compresión. Las extremidades afectadas se envuelven con vendas o tela elástica para ayudar a evitar la inflamación, los problemas de venas varicosas y las úlceras en la piel. Estas vendas o tela elástica por lo general deben ser hechas a medida. Pueden usarse dispositivos de compresión neumática intermitente (mangas para los brazos o las piernas que se inflan y desinflan automáticamente a intervalos establecidos).
  • Fisioterapia. Los masajes, la compresión y el movimiento de las extremidades, según corresponda, pueden ayudar a aliviar el linfoedema en los brazos o las piernas, y la inflamación de los vasos sanguíneos.
  • Dispositivos ortopédicos. Entre ellos se puede incluir calzado ortopédico o plantillas para compensar la diferencia en el largo de la pierna.
  • Epifisiodesis. Este es un procedimiento quirúrgico ortopédico que puede detener de manera eficaz el crecimiento excesivo del largo de la extremidad inferior.
  • Embolización. Este procedimiento, que se realiza mediante catéteres pequeños que se colocan en las venas o las arterias, bloquea el flujo de sangre a ciertos vasos sanguíneos.
  • Terapia con láser. Este procedimiento puede usarse para aclarar las manchas en vino de oporto en la piel y para tratar ampollas tempranas en la piel.
  • Ablación de las venas por radiofrecuencia o láser. Este procedimiento mínimamente invasivo se usa para cerrar las venas anormales.
  • Escleroterapia. Se inyecta en una vena una solución que crea tejido cicatricial que ayuda a cerrar la vena.
  • Cirugía. En algunos casos, la reconstrucción o extracción quirúrgica de las venas afectadas, la extracción del tejido excedente y la corrección del crecimiento excesivo del hueso pueden ser beneficiosos.
  • Medicamentos. Investigaciones tempranas indican que un medicamento llamado sirolimus (Rapamune) puede ayudar a tratar las malformaciones vasculares complejas sintomáticas, pero puede que provoque efectos secundarios significativos y se necesitan más estudios.

Además, puede que necesites tratamiento para complicaciones como sangrado, dolor, infección, coágulos de sangre o úlceras en la piel.

Estilo de vida y remedios caseros

Las estrategias para ayudar a controlar los síntomas del síndrome de Klippel-Trénaunay comprenden las siguientes:

  • Asistir a las consultas. Las consultas programadas de forma regular pueden ayudar al médico a identificar y abordar los problemas de forma temprana. Pregúntale a tu médico acerca del cronograma de consultas adecuado para ti.
  • Usar zapatos ortopédicos, si se recomiendan. Los zapatos ortopédicos y las plantillas pueden mejorar la función física.
  • Seguir las recomendaciones de tu médico sobre la actividad física. Estimular el uso adecuado de las extremidades afectadas puede ayudar a aliviar el linfedema y la hinchazón de los vasos sanguíneos.
  • Elevar las extremidades afectadas. Cuando sea posible, elevar la pierna u otra extremidad afectada puede ayudar a reducir el linfedema.
  • Informar los cambios al médico. Trabaja con tu médico para controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Comunícate con el médico si tienes síntomas de coágulos sanguíneos o de una infección, o si el dolor o la inflamación aumentan.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Vivir con síndrome de Klippel-Trénaunay puede ser un desafío. Los grupos de apoyo y defensa te pueden conectar con otras personas que padecen el síndrome de Klippel-Trénaunay. El grupo de apoyo para personas con síndrome de Klippel-Trénaunay y otras organizaciones ofrecen materiales educativos, recursos e información sobre grupos de apoyo. Pregúntale a tu médico si hay algún grupo de apoyo local en tu zona.

Hablar con un psicólogo, un psiquiatra u otro profesional de salud mental también puede ser útil para muchas personas con síndrome de Klippel-Trénaunay.

Preparación antes de la cita

La mayoría de los casos de síndrome de Klippel-Trénaunay se detectan al momento del nacimiento. Por lo tanto, si el médico sospecha que tu hijo tiene este síndrome, es probable que realice pruebas de diagnóstico y tratamientos antes de que el niño reciba el alta del hospital.

El médico de tu hijo buscará detectar problemas de desarrollo en los controles regulares y te dará la posibilidad de hablar sobre tus preocupaciones. Es importante que lleves a tu hijo a todas las consultas de control del niño sano y las consultas anuales programadas con regularidad.

A continuación, te proporcionamos información para que te prepares para la consulta.

Qué puedes hacer

Si el médico considera que tu hijo manifiesta signos del síndrome de Klippel-Trénaunay, estas son algunas preguntas básicas que puedes hacerle:

  • ¿Qué pruebas de diagnóstico serán necesarias?
  • ¿Cuándo sabré los resultados de las pruebas?
  • ¿Qué especialistas podrían ser necesarios?
  • ¿Qué enfermedades relacionadas con este síndrome deben tratarse de inmediato?
  • ¿Cómo me ayudarás a controlar la salud y el desarrollo de mi hijo?
  • ¿Me podrías recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales relacionados con este síndrome?

Qué esperar del médico

El médico de tu hijo te hará una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede dejar tiempo para repasar los puntos a los que quieras dedicarles más tiempo. El médico puede preguntarte lo siguiente:

  • ¿Cuáles son los síntomas de tu hijo que te preocupan?
  • ¿A tu hijo le han realizado procedimientos o tratamientos para estos síntomas?
  • ¿Tu hijo ha tenido problemas anteriores con infecciones o coágulos sanguíneos?
  • ¿Tuviste algún problema en el embarazo o en el parto de tu hijo?
  • ¿Puedes contarme acerca de los antecedentes médicos familiares?
  • ¿Tu hijo tiene algún problema con la familia, las actividades sociales o la escuela?

Last Updated Dec 19, 2017


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