Síndrome de Marfan

Perspectiva general

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o intenso. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la enfermedad puede poner en peligro la vida.

El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.

Las características del síndrome de Marfan pueden ser:

  • Una contextura alta y delgada
  • Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
  • Esternón que sobresale o se hunde
  • Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
  • Soplos cardíacos
  • Miopía extrema
  • Espina dorsal anormalmente curvada
  • Pie plano

Cuándo debes consultar con un médico

Si crees que tú o tu hijo pueden tener el síndrome de Marfan, habla con tu médico o pediatra. Si tu médico sospecha que tienes un problema, es posible que te remita a un especialista para una evaluación más profunda.

Los dedos anormalmente largos son comunes en el síndrome de Marfan.

Es típico que las personas que tienen el síndrome de Marfan tengan dedos especialmente largos. Es normal que los pulgares les sobresalgan de la mano cuando cierran el puño.

Medición del largo de los brazos de una mujer joven.

Puede que tu médico quiera medirte el largo de los brazos si cree que tienes síndrome de Marfan, un trastorno genético que hace que las personas tengan brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos.

Causas

El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan el gen anormal del padre que tenga este trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso. En alrededor del 25 por ciento de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.

Factores de riesgo

El síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de igual forma, y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de riesgo del síndrome de Marfan es que uno de los padres tenga este trastorno.

Complicaciones

Como el síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, es posible que provoque una gran variedad de complicaciones.

Complicaciones cardiovasculares

Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan afectan el corazón y los vasos sanguíneos. El tejido conjuntivo defectuoso puede debilitar la aorta, la arteria grande que surge desde el corazón y suministra la sangre al organismo.

  • Aneurisma de la aorta. La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que se forme una protuberancia en la pared de la aorta, como un punto débil en un neumático. En las personas con síndrome de Marfan, es más probable que esto ocurra en la raíz aórtica, donde la arteria sale del corazón.
  • Disección aórtica. La pared de la aorta se compone de capas. La disección se produce cuando un desgarro pequeño en la capa más interna de la pared de la aorta permite que la sangre se filtre entre las capas internas y externas de la pared. Esto puede provocar dolor intenso en el pecho o en la espalda. Una disección aórtica debilita la estructura de los vasos sanguíneos y puede provocar una rotura, que posiblemente sea mortal.
  • Malformaciones de las válvulas. En personas que tienen el síndrome de Marfan, el tejido de las válvulas cardíacas puede ser más débil de lo normal. Esto puede provocar el estiramiento del tejido valvular y un funcionamiento anormal de las válvulas. Cuando las válvulas cardíacas no funcionan correctamente, el corazón a menudo tiene que trabajar más para compensar. Esto puede finalmente provocar una insuficiencia cardíaca.

Complicaciones oculares

Las complicaciones en los ojos pueden comprender las siguientes:

  • Luxación del cristalino. La lente de enfoque dentro del ojo puede moverse del lugar si se debilitan sus estructuras de soporte. El término médico para este problema es "ectopia del cristalino", y este ocurre en más de la mitad de las personas que tienen síndrome de Marfan.
  • Problemas de retina. El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de un desprendimiento o desgarro de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo.
  • Aparición temprana de glaucoma o cataratas. Las personas que tienen síndrome de Marfan suelen desarrollar estos problemas en los ojos a una edad más temprana. El glaucoma provoca que la presión intraocular aumente, lo que puede dañar el nervio óptico. Las cataratas son partes opacas en el cristalino del ojo, que normalmente es transparente.

Complicaciones óseas

El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente con el síndrome de Marfan.

Complicaciones del embarazo

El síndrome de Marfan puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal que sale del corazón. Durante el embarazo, el corazón de una mujer bombea más sangre de lo habitual; esto puede generar más presión en la aorta, lo que aumenta el riesgo de rotura o disección mortal.

Aneurisma en la raíz aórtica

La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que se forme un bulto en la pared de la aorta, como un punto débil en un neumático. En las personas que tienen el síndrome de Marfan, lo más probable es que esto ocurra en la raíz aórtica, donde la arteria sale del corazón.

Aneurisma aórtico y disección

Un aneurisma aórtico se produce cuando un punto débil en la pared de la aorta comienza a abultarse (izquierda). Esto puede ocurrir en cualquier parte de la aorta. Padecer un aneurisma aumenta el riesgo de un desgarro en el revestimiento de la aorta, como se muestra en la imagen a la derecha.

Luxación del cristalino del ojo

Algunas personas con síndrome de Marfan pueden sufrir la luxación del cristalino del ojo.

Desprendimiento de retina

El desprendimiento de retina es una situación de emergencia en la que una fina capa de tejido (la retina) en la parte posterior del ojo se desprende de la capa de vasos sanguíneos que le proporciona oxígeno y nutrientes. El desprendimiento de retina suele estar acompañado de destellos de luz y cuerpos flotantes en la visión.

Comparación de las curvas normales de la columna vertebral con la escoliosis

Desde una vista lateral, la forma de la columna vertebral normal es de una S alargada: la parte superior de la espalda se arquea hacia afuera y la parte inferior se curva levemente hacia adentro. Sin embargo, desde una vista trasera, la columna vertebral parece una línea recta desde la base del cuello hasta el coxis. La escoliosis es una desviación lateral de la columna vertebral.

Anomalías del tórax

El síndrome de Marfan puede interferir en el desarrollo normal de las costillas, lo que puede hacer que el esternón sobresalga o parezca hundido en el tórax.

Diagnóstico

Para los médicos, puede ser difícil diagnosticar el síndrome de Marfan, ya que muchos trastornos del tejido conjuntivo presentan signos y síntomas similares. Incluso entre los miembros de la misma familia, los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, tanto en lo que respecta a las características como en lo que respecta a la gravedad.

Deben estar presentes ciertas combinaciones de los síntomas y de los antecedentes familiares para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. En algunos casos, una persona puede tener ciertas características del síndrome de Marfan, pero no las suficientes para diagnosticar el trastorno.

Estudios cardíacos

Si el médico sospecha que puedes tener síndrome de Marfan, una de las primeras pruebas que puede recomendar es un ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para capturar imágenes en tiempo real del corazón en movimiento. Controla el estado de las válvulas cardíacas y el tamaño de la aorta. Otras opciones de imágenes del corazón comprenden la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM).

Si te diagnostican síndrome de Marfan, vas a tener que hacerte estudios de diagnóstico por imágenes en forma regular para controlar el tamaño y el estado de la aorta.

Exámenes oculares

Exámenes de la vista que pueden ser necesarios, entre ellos:

  • Examen con lámpara de hendidura. Esta prueba detecta si hay luxación del cristalino, cataratas o desprendimiento de retina. Para este examen, los ojos se tendrán que dilatar completamente con gotas.
  • Prueba de presión ocular. Para verificar si hay glaucoma, el oftalmólogo puede medir la presión dentro del globo ocular tocándolo con una herramienta especial. Generalmente, se utilizan gotas anestésicas para los ojos antes de esta prueba.

Análisis genéticos

Las pruebas genéticas a menudo se usan para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. Si se encuentra una mutación de Marfan, se puede examinar a los miembros de la familia para determinar si también están afectados Posiblemente también desees hablar con un asesor en genética antes de comenzar a formar una familia para saber cuáles son las probabilidades de transmitir el síndrome de Marfan a tus futuros hijos.

Tratamiento

Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad. Para lograr esto, tendrás que controlarte regularmente para detectar si los daños provocados por la enfermedad avanzan.

En el pasado, las personas que tenían el síndrome de Marfan a menudo morían jóvenes. Con controles periódicos y un tratamiento moderno, la mayoría de las personas con síndrome de Marfan ahora puede esperar llevar una vida más normal.

Medicamentos

Los médicos a menudo recetan medicamentos que reducen la presión arterial para ayudar a prevenir la dilatación de la aorta y para reducir el riesgo de disección y rotura.

Terapia

En general, los problemas de visión asociados con una lente dislocada en el ojo se pueden corregir con anteojos o lentes de contacto.

Cirugías y otros procedimientos

Según los signos y síntomas, los procedimientos pueden comprender:

  • Reparación aórtica. Si el diámetro de la aorta alcanza aproximadamente 2 pulgadas (45 a 50 milímetros) o si se agranda rápidamente, el médico puede recomendar realizar una operación para reemplazar una porción de la aorta por un tubo de material sintético. Esto puede ayudar a prevenir una rotura potencialmente mortal. Quizá también sea necesario reemplazar la válvula aórtica.
  • Tratamientos para la escoliosis. Cuando hay escoliosis significativa, es necesaria una consulta con un experto en columna vertebral. En algunos casos, se necesitan aparatos ortopédicos y cirugía.
  • Corrección del esternón. Existen opciones quirúrgicas disponibles para corregir el aspecto de un esternón hundido o sobresaliente. Como a menudo se considera que estas operaciones son para fines estéticos, es posible que tu seguro no cubra los costos.
  • Cirugía ocular. Si se han desgarrado partes de la retina o si se han desprendido de la parte posterior del ojo, generalmente, la reparación quirúrgica es exitosa. Si tienes cataratas, el cristalino opacado puede reemplazarse con un cristalino artificial.
Procedimiento de aneurisma de la raíz aórtica ascendente

Un procedimiento del aneurisma de la raíz aórtica ascendente se puede realizar de dos maneras. En el caso del reemplazo de la raíz aórtica, tu cirujano retira una parte de la aorta y la válvula aórtica, y reemplaza esta sección de la aorta por una sonda artificial (injerto). La válvula aórtica es reemplazada por una válvula biológica o mecánica, que se muestra en la imagen inferior derecha. Como variante, es posible que tu médico te realice una reparación de la raíz aórtica sin utilizar válvulas, que se muestra en la imagen superior derecha; en este procedimiento, tu cirujano reemplaza la sección dilatada de la aorta por un injerto y la válvula aórtica permanece en su lugar.

Estilo de vida y remedios caseros

Es posible que tengas que evitar los deportes competitivos y ciertas actividades recreacionales si tienes un mayor riesgo de disección o rotura aórtica. El aumento de la presión arterial, frecuente en actividades como levantar peso, genera tensión extra en la aorta. Actividades menos intensas, como una caminata a paso ligero, jugar a los bolos, dobles de tenis o golf, son en general más seguras.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Vivir con un trastorno genético puede ser extremadamente difícil tanto para niños como para adultos. Los adultos pueden preguntarse cómo afectará la enfermedad a su profesión, sus relaciones y su autoestima. Y probablemente les preocupe transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

Pero el síndrome de Marfan puede ser aún más difícil en las personas jóvenes, sobre todo porque la timidez propia de la infancia y de la adolescencia se puede exacerbar por el efecto de la enfermedad sobre la apariencia, el desempeño académico y las habilidades motoras.

Cómo proporcionar apoyo emocional y práctico

Trabajando juntos, los padres, los profesores y los profesionales médicos pueden brindar a los niños apoyo emocional y soluciones prácticas para algunos de los aspectos más angustiantes de la enfermedad. Por ejemplo, los niños con síndrome de Marfan pueden tener dificultades en la escuela debido a problemas oculares que pueden corregirse con anteojos o lentes de contacto.

Para la mayoría de las personas jóvenes, las preocupaciones estéticas son al menos tan importantes como las académicas. Los padres pueden ayudar anticipando estos problemas y ofreciendo soluciones:

  • Lentes de contacto en lugar de anteojos
  • Un dispositivo de inmovilización para la escoliosis
  • Procedimientos dentales para los dientes apiñados
  • Ropa que favorezca una contextura delgada y alta

A largo plazo, la información precisa sobre la enfermedad, la atención médica buena y un apoyo social fuerte pueden ayudar tanto a los niños como a los adultos a enfrentar el síndrome de Marfan.

Preparación antes de la cita

El síndrome de Marfan puede afectar muchas partes diferentes del cuerpo, por lo que posiblemente tengas que consultar a una gran variedad de médicos especialistas, como:

  • Un cardiólogo, un médico que se especializa en tratar los trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos
  • Un oftalmólogo, un médico que se especializa en tratar los trastornos oculares
  • Un ortopedista, un médico que se especializa en tratar los problemas estructurales del esqueleto
  • Un genetista, un médico que se especializa en tratar los trastornos genéticos

Para aprovechar mejor el tiempo de la consulta, planifica con anterioridad y ten disponible la información importante, como:

  • Descripciones detalladas de todos tus síntomas
  • Detalles de tu historia clínica pasada, incluso cualquier cirugía anterior
  • Una lista de todos los medicamentos y suplementos que tomes

Qué esperar del médico

Los médicos querrán saber cuáles son tus síntomas específicos y si alguien en tu familia tenía el síndrome de Marfan o experimentó alguna discapacidad o muerte tempranas relacionadas con el corazón y sin causa aparente.

Last Updated Sep 13, 2019


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